Recherche

De functionele medische eenheid voor epileptologie bij volwassenen biedt een multidisciplinaire aanpak voor volwassen patiënten met epilepsie van elk type en elke ernst.

Waarover gaat het? Lymfoom is de meest voorkomende hematologische kanker (kwaadaardige tumoren van de bloedcellen) en de op twee na meest voorkomende kanker bij kinderen. Het gaat om kanker van het lymfestelsel. De ziekte ontstaat wanneer er een fout optreedt bij de aanmaak van lymfocyten, waardoor abnormale cellen worden geproduceerd. Deze kunnen zich op twee manieren vermenigvuldigen: door zich sneller te delen dan normale lymfocyten of door langer te blijven leven dan deze laatste. Kankercellen van de lymfocyten ontwikkelen zich, net als gezonde lymfocyten, op verschillende plaatsen in het lichaam, met name in de lymfeklieren, de milt, het beenmerg of andere organen. Er bestaan twee belangrijke types kanker van het lymfestelsel: hodgkinlymfoom (ziekte van Hodgkin) en non-hodgkinlymfoom (NHL). Symptomen Tekenen en symptomen zijn alle klachten die door de patiënt worden waargenomen en gemeld en die verband kunnen houden met de ziekte. Zo zijn gezwollen lymfeklieren, al dan niet pijnlijk, een vaak voorkomend teken van lymfoom. Meestal zijn de lymfeklieren gezwollen ter hoogte van de hals of de oksels, maar veel patiënten kunnen ook gezwollen lymfeklieren hebben op andere plaatsen in het lichaam, die verschillende symptomen veroorzaken. Zo kunnen gezwollen lymfeklieren in de lies leiden tot zware benen en gezwollen enkels, terwijl gezwollen lymfeklieren in de buik buikongemak, rugpijn of een opgeblazen gevoel kunnen veroorzaken. De tekenen van een extranodaal lymfoom kunnen variëren naargelang van de plaats in het lichaam waar de tumor zich ontwikkelt. Daarom kan een lymfoom in de maag soms symptomen veroorzaken die vergelijkbaar zijn met die van een maagzweer, zoals pijn en inwendige bloedingen. In zeldzamere gevallen hebben sommige patiënten met lymfoom geen gezwollen lymfeklieren. Bepaalde ongebruikelijke symptomen die door de patiënt worden waargenomen, kunnen eveneens wijzen op de mogelijke aanwezigheid van de ziekte. De symptomen van een lymfoom zijn meestal rillingen, koorts, hevig zweten (vaak ’s nachts), onverklaarbaar gewichtsverlies, minder energie, jeuk of andere symptomen die worden veroorzaakt door gezwollen lymfeklieren. Deze symptomen zijn niet specifiek en de meeste mensen die ze ervaren, hebben geen lymfoom. Bij aanhoudende symptomen is het echter belangrijk een arts te raadplegen om na te gaan of er geen lymfoom aanwezig is. Ernstige ziekten verdwijnen niet van de ene dag op de andere; ze blijven aanhouden. Types Non-hodgkinlymfomen NHL is geen afzonderlijke ziekte, maar eerder een groep van minstens 30 nauw verwante kankers die het lymfestelsel aantasten. Hoewel de verschillende vormen van NHL gemeenschappelijke kenmerken hebben, vooral hun lymfatische oorsprong, verschillen ze onderling qua uitzicht onder de microscoop, moleculaire kenmerken, groeipatroon en impact op het lichaam. De NHL’s worden onderverdeeld in twee belangrijke subtypes: B-cellymfomen (die ontstaan uit abnormale B-lymfocyten) T-cellymfomen (die ontstaan uit abnormale T-lymfocyten). De precieze oorzaken van NHL zijn onbekend. Vaak kunnen artsen niet verklaren waarom de ene persoon NHL krijgt en de andere niet. Wat wel bekend is, is dat lymfomen niet het gevolg zijn van een ongeval en dat men deze ziekte niet kan krijgen door contact met iemand die eraan lijdt. Hodgkinlymfomen De ziekte van Hodgkin (soms ook hodgkinlymfoom genoemd) vertegenwoordigt 15% van alle lymfomen en 1% van alle kankers. Ze komt jaarlijks voor bij ongeveer 3 tot 4 personen op 100.000. Dit percentage is al tientallen jaren niet veranderd. De ziekte treft meestal adolescenten of jongvolwassenen (van 15 tot 35 jaar) of mensen tussen 45 en 50 jaar. De ziekte van Hodgkin is een van de best behandelbare kankers: in meer dan 80% van de gevallen kan genezing worden bereikt met radiotherapie, chemotherapie of een combinatie van beide behandelingen. Hoewel de oorzaak van de ziekte van Hodgkin nog steeds onbekend is, kunnen omgevings- en genetische factoren, evenals infectieuze agentia, een rol spelen bij het ontstaan ervan. Zowel bij de ziekte van Hodgkin als bij non-hodgkinlymfoom moeten verschillende aspecten van de tumor worden geëvalueerd voordat de beste behandelingsoptie wordt bepaald. De prognose van de ziekte is over het algemeen goed, omdat de overgrote meerderheid van de patiënten kan genezen. De prognose hangt echter af van verschillende factoren: de leeftijd van de patiënt, de uitgebreidheid van de ziekte, de invloed van de ziekte op de algemene gezondheidstoestand van de patiënt (algemene symptomen, ontsteking), de omvang van de tumormassa en vooral de respons op de initiële behandeling. Behandeling Lymfoom behoort tot de ziekten die goed kunnen worden behandeld en patiënten kunnen dankzij moderne behandelingen, zoals chemotherapie, radiotherapie en immunotherapie, genezen. De respons op de behandeling van de verschillende lymfomen hangt af van het type en het stadium van het lymfoom, evenals van een aantal andere factoren. Zo kan een gelokaliseerd diffuus grootcellig B-cellymfoom, dat een derde vertegenwoordigt van de gevallen van dit type grootcellig B-cellymfoom, in 80% van de gevallen worden genezen. Een uitgebreid folliculair lymfoom is moeilijker te genezen, maar is wel verenigbaar met een langdurige overleving. Veel patiënten die voor NHL worden behandeld, krijgen chemotherapie, radiotherapie of biologische therapie, of een combinatie van deze behandelingen. Soms is een autologe of allogene stamceltransplantatie noodzakelijk. Behalve in uitzonderlijke gevallen wordt chirurgie alleen uitgevoerd op het moment dat het lymfoom wordt gediagnosticeerd. Artsen kunnen er ook voor kiezen om niet onmiddellijk een behandeling voor te schrijven aan een patiënt met non-hodgkinlymfoom. De patiënt kan normaal blijven leven zolang er geen symptomen van NHL aanwezig zijn. Hij of zij raadpleegt regelmatig de arts voor controleafspraken en laboratorium- en medische beeldvormingsonderzoeken. Een afwachtend beleid kan worden overwogen bij bepaalde vormen van folliculaire lymfomen of andere indolente lymfomen (met een lage maligniteitsgraad). Zodra de patiënt tekenen van ziekteprogressie vertoont, wordt een behandeling gestart. Het lopende onderzoek levert aanzienlijke inspanningen om de doeltreffendheid van nieuwe geneesmiddelen en combinaties van behandelingen te evalueren. Tegelijkertijd proberen onderzoekers nieuwe protocollen op te stellen om de toxiciteit van deze behandelingen op korte en middellange termijn te beperken. De behandeling van non-hodgkinlymfoom maakt snel vooruitgang en talrijke veelbelovende nieuwe behandelingen worden momenteel onderzocht.

Multipel myeloom is een kanker van het beenmerg. Normaal gezien bevindt het beenmerg zich in het binnenste van de meeste botten en maakt het verschillende soorten bloedcellen aan. In België worden jaarlijks ongeveer 750 nieuwe gevallen van multipel myeloom geregistreerd. Het is de op één na meest voorkomende kanker van het beenmerg. Deze ziekte treft voornamelijk mensen ouder dan 60 jaar en komt zelden voor vóór de leeftijd van 40 jaar. De ziekte is niet besmettelijk en niet erfelijk. Wat is multipel myeloom? Multipel myeloom wordt gekenmerkt door een ongecontroleerde vermenigvuldiging van abnormale plasmacellen (zogenaamde monoklonale plasmacellen). Plasmacellen behoren tot een familie van witte bloedcellen die antistoffen (immunoglobulinen) aanmaken om infecties te helpen bestrijden. De monoklonale plasmacellen ondergaan veranderingen waardoor hun groei en gedrag abnormaal worden. Ze maken nog slechts één specifiek type antistof aan, de zogenaamde monoklonale proteïne. Deze biologische afwijking wordt opgespoord met een onderzoek, de elektroforese van serumeiwitten, waarbij de eiwitten in het bloed worden geanalyseerd. Elektroforese wordt ook op de urine uitgevoerd, omdat een deel van de monoklonale immunoglobuline daarin kan worden aangetroffen. Om de diagnose met zekerheid te stellen, is een beenmergpunctie en/of een beenmergbiopsie noodzakelijk. Er wordt een chromosoomanalyse van de myeloomplasmacellen uitgevoerd (FISH genoemd) om de ernst van de ziekte te bepalen. Wanneer de monoklonale proteïne aanwezig is, maar er geen overmaat aan abnormale plasmacellen is, spreekt men niet van multipel myeloom, maar van een monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis (MGUS). Deze precancereuze toestand betekent dat de cellen nog niet kwaadaardig zijn, maar dat het risico dat ze kwaadaardig worden verhoogd is. Hoewel het risico zeer klein is (ongeveer 1% per jaar), kan MGUS evolueren naar multipel myeloom. Symptomen De klinische verschijnselen zijn uiteenlopend en worden klassiek samengevat met het acroniem « CRAB »: Calcium: een te hoge calciumspiegel, als gevolg van ontkalking op bepaalde plaatsen van het skelet Ren: multipel myeloom kan de nieren verzwakken en beschadigen via verschillende mechanismen (afzetting van abnormale proteïnen in de nieren, uitdroging, toxiciteit van bepaalde geneesmiddelen…) Anemie, die door een tekort aan rode bloedcellen vermoeidheid kan veroorzaken « Bone » (bot, in het Engels): kwaadaardige plasmacellen bevorderen de afbraak van botweefsel. Hierdoor ontstaan kwetsbare zones in het bot, die breuken kunnen veroorzaken. Pijn is vaak het eerste symptoom van de ziekte, ter hoogte van de rug, de ribben, de nek of het bekken. Soms treedt de pijn plots op naar aanleiding van een ingezakte wervel of een breuk. Om deze complicaties op te sporen, worden bloedafnames, urineonderzoeken en beeldvorming van het skelet uitgevoerd. Myeloom kan zich ook uiten in de vorm van infecties, vooral bacteriële infecties, die worden bevorderd door een verminderde afweer. In ongeveer 20% van de gevallen veroorzaakt de ziekte geen klachten en worden er geen lichamelijke symptomen ervaren. Een afwijkend resultaat bij een bloedonderzoek leidt er dan toe dat het bestaan van de ziekte verder wordt onderzocht (men spreekt dan van asymptomatisch multipel myeloom). Behandeling Opvolging bij afwezigheid van symptomen: Patiënten bij wie geen waarneembare afwijkingen aanwezig zijn, worden gewoon medisch opgevolgd zonder dat onmiddellijk met een behandeling wordt gestart. De behandeling wordt gestart zodra er symptomen optreden. Uit verschillende medische studies blijkt immers dat behandelen geen voordeel oplevert wanneer er geen aantasting is. Behandeling bij symptomen: Tot op vandaag kunnen de behandelingen voor myeloom de ziekte niet definitief uitroeien. Er kan dus niet van genezing worden gesproken. Het doel van de behandeling is de ziekte onder controle te brengen (remissie), de symptomen te verlichten en de levenskwaliteit te verbeteren. Er bestaan talrijke doeltreffende geneesmiddelen tegen myeloom en de ontdekkingen van de afgelopen jaren hebben tot enorme vooruitgang geleid. Behandelingsschema’s combineren doorgaans drie geneesmiddelen, waaronder chemotherapie en/of doelgerichte therapieën, in combinatie met corticosteroïden (Medrol, prednison of dexamethason). Een autologe stamceltransplantatie is voorbehouden aan patiënten jonger dan 65 à 70 jaar. Soms kan radiotherapie worden voorgesteld bij botletsels. De opvolging van de ziekte tijdens de behandeling gebeurt hoofdzakelijk op basis van het klinisch onderzoek en de opvolging van de monoklonale proteïne.

Waarover gaat het? Een atriumseptumdefect is een “gat” in het tussenschot tussen de boezems, waardoor er een verbinding ontstaat tussen de linkerboezem en de rechterboezem. Het is een vaak voorkomende aangeboren hartafwijking (6-10% van de aangeboren hartafwijkingen; 1 op 1.500 geboorten). Door deze verbinding kan zuurstofrijk bloed zich mengen met “vervuild” bloed. Dit leidt tot een verhoogde belasting van de rechterboezem, de rechterkamer en de longen. Symptomen kortademigheid of vermoeidheid bij inspanning, hartkloppingen … Personen met een atriumseptumdefect lopen een groter risico op een Cerebrovasculair Accident - CVA. Behandeling De behandeling hangt af van de grootte en de ligging van het defect en van de gevolgen voor het hart en de longen. Vaak wordt het atriumseptumdefect chirurgisch gesloten. Het is ook mogelijk om het defect percutaan te sluiten (d.w.z. zonder de borstkas chirurgisch te openen, met behulp van hartkatheterisatietechnieken).

Wat is dat? Systemische sclerodermie is een aandoening die in de eerste plaats de kleine bloedvaten (arteriolen en haarvaten) in het hele lichaam aantast en gepaard gaat met veralgemeende fibrose. De aantasting van de bloedvaten verklaart een vroeg symptoom dat bij bijna alle patiënten voorkomt: het fenomeen van Raynaud.Dit zeer pijnlijke fenomeen wordt gekenmerkt door het wit worden van de vingers bij blootstelling aan koude (of aan andere factoren zoals stress en sigarettenrook), vaak gevolgd door een fase waarin de vingers zeer rood of zelfs paars worden. Soms leidt dit tot necrose (afsterven) van de huid aan de vingertoppen (dit noemt men digitale ulcera). Fibrose bestaat uit een overmatige afzetting van collageen, een eiwit dat overal in het lichaam voorkomt en instaat voor de structuur van weefsels en organen. Ook ontregelingen van het immuunsysteem, in het bijzonder ontstekings- en auto-immuunreacties, spelen een rol bij deze aandoening. Daarom wordt gezocht naar bepaalde auto-antilichamen om de diagnose van systemische sclerodermie te stellen.De oorzaak van de aandoening blijft onbekend, maar waarschijnlijk spelen zowel een specifieke genetische aanleg als bepaalde omgevingsfactoren een rol. Er zijn verschillende aanwijzingen voor een geringe genetische aanleg voor systemische sclerodermie.Uit een analyse van het familiale risico bij verschillende groepen patiënten is gebleken dat het risico om deze aandoening te krijgen bij eerstegraadsverwanten (eerste graad) 13 keer hoger lag dan in de algemene bevolking (15 keer hoger bij broers en zussen van een patiënt met sclerodermie).Hoewel deze resultaten wijzen op een familiaal risico en aanzetten tot onderzoek naar genetische factoren, blijft het overdrachtsrisico voor een individueel persoon zeer klein. Gezinnen waarin een van de ouders deze aandoening heeft, moeten dan ook worden gerustgesteld. De symptomen Welke weefsels en organen worden door deze ziekte aangetast? Systemische sclerodermie tast verschillende weefsels en organen aan, waaronder de huid, de longen, het spijsverteringskanaal, de nieren en het hart. De fibrose die bij systemische sclerodermie wordt waargenomen, komt overeen met een overmatig en slecht gecontroleerd weefselherstelproces. De verbanden tussen de afwijkingen van de bloedvaten en het fibroseproces zijn onvoldoende gekend. De ziekte werd systemische sclerodermie genoemd vanwege de frequentie en het uitzicht van de huidletsels («-dermie»), maar de term systemische sclerose (die eveneens wordt gebruikt) weerspiegelt beter de uitbreiding van het fibroseproces naar andere organen, wat kenmerkend is voor deze ziekte. Systemische sclerose moet worden onderscheiden van gelokaliseerde sclerodermie, waarbij alleen de huid door fibrose/sclerose wordt aangetast; dit wordt ook morfea genoemd. Omgekeerd komt het bij systemische sclerodermie soms voor dat de huid niet is aangetast, terwijl er wel organen betrokken zijn; dit wordt sclerodermie sine scleroderma genoemd.De uitgebreidheid van de huidaantasting, geëvalueerd op het moment waarop deze het meest uitgebreid is (toen de aantasting het ernstigst was), lijkt samen te hangen met het risico op het ontstaan van letsels van de dieper gelegen organen. Het is dan ook belangrijk om de ernst van de huidfibrose te evalueren om de opvolging en de behandeling te sturen.Epidemiologie van systemische sclerodermieSystemische sclerodermie is een zeldzame, zogenaamde "weesziekte". Een weesziekte wordt gedefinieerd door een prevalentie (het aantal levende personen met deze ziekte) van minder dan één persoon per 2.000 (ontwerp van Europese wet inzake weesgeneesmiddelen). De prevalentie van systemische sclerodermie is nog onvoldoende gekend en varieert sterk tussen regio's en landen. In Europa bedraagt de prevalentie ongeveer 100 tot 200 per miljoen inwoners.In de meeste gevallen treden de eerste tekenen van systemische sclerodermie op rond de leeftijd van 40-50 jaar, meestal bij vrouwen (4 vrouwen voor 1 man). Wat zijn de klinische verschijnselen van systemische sclerodermie?De symptomen en tekenen die in het begin aanwezig zijn, verschillen volgens de 2 belangrijkste subtypes van de ziekte: Bij de diffuse cutane vorm treden alle tekenen gewoonlijk gelijktijdig op. Meestal gaat het om een syndroom van Raynaud, een fibrose van de huid die zich geleidelijk uitbreidt naar de dijen en de armen, en vaak gewrichts- en peespijn.Bij de gelimiteerde cutane vorm bestaat het syndroom van Raynaud meestal al meerdere jaren en wordt het begin van de ziekte vaak gekenmerkt door een verergering ervan, in combinatie met een verdikking van de huid van de vingers (sclerodactylie) en eventueel van het gezicht en/of het ontstaan van teleangiëctasieën (kleine verwijdingen van de bloedvaten). In deze vorm komt aantasting van de slokdarm vaak voor, met brandend maagzuur en gastro-oesofageale reflux.Bij de diffuse cutane vorm is het begin van de ziekte gemakkelijk te dateren, terwijl dit bij de gelimiteerde cutane vorm vaak moeilijker is. Gewoonlijk wordt het eerste teken buiten het syndroom van Raynaud gebruikt om het begin van de ziekte te bepalen. Het verloop verschilt naargelang van de 2 subtypes van huidaantasting, hoewel er individuele uitzonderingen bestaan op het onderstaande:Bij de diffuse cutane vorm verloopt de ziekte snel en progressief en kan ze leiden tot min of meer ernstige orgaanletsels, waarnaar vanaf het begin actief moet worden gezocht. Studies hebben aangetoond dat het ontstekingsproces van de ziekte na 3 tot 5 jaar vaak stopt of stabiliseert, waarbij alleen de reeds ontstane schade overblijft. Na meerdere jaren wordt zelfs een tendens tot verbetering van bepaalde afwijkingen waargenomen, in het bijzonder van de huidfibrose, die soepeler begint te worden. Dit is van essentieel belang, omdat het de opvolging van de patiënten (zeer nauwgezet, vooral tijdens de eerste jaren) en de behandeling bepaalt. De onderhoudsbehandelingen van de ziekte moeten bij voorkeur worden geëvalueerd in de periode waarin de ziekte actief is, namelijk tijdens de eerste 3 tot 5 jaar, wanneer de fibrose zich ontwikkelt.Bij de gelimiteerde cutane vorm verloopt de ziekte trager. De belangrijkste risico's tijdens het verdere verloop zijn het ontstaan van pulmonale arteriële hypertensie, die eerder na 10-15 jaar ziekte-evolutie optreedt. Regelmatige opvolging moet dus worden voortgezet om deze ernstige complicatie op te sporen. Zonder de nodige tests blijft ze onopgemerkt, omdat ze pas vrij laat symptomen veroorzaakt. Hoe wordt sclerodermie gediagnosticeerd? De diagnose van systemische sclerodermie berust op het klinisch onderzoek, een bloedafname en capillaroscopie. Daarnaast worden andere onderzoeken uitgevoerd om de uitbreiding van de ziekte te evalueren (dat wil zeggen om te bepalen welke organen buiten de huid aangetast zijn).De klinische tekenen: voornamelijk het fenomeen van Raynaud en de verdikking van de huid; tijdens het klinisch onderzoek wordt ook gezocht naar spijsverteringsklachten (zuurbranden, enz.), longklachten (kortademigheid, hoest, enz.), enz.De bloedafname: er wordt gezocht naar de aanwezigheid van antinucleaire factoren (detecteerbaar in 98% van de gevallen), zoals anti-Scl70-antilichamen en anticentromeerantilichamen.De capillaroscopie: de nagelbasis wordt eenvoudigweg onder de microscoop onderzocht, op zoek naar tekenen van aantasting van de microcirculatie: aanwezigheid van verwijde haarvaten (megacapillairen) en zones waar de haarvaten verdwenen zijn (verlaten gebieden).Het onderzoek naar de uitbreiding van de ziekte kan andere onderzoeken omvatten, zoals: een CT-scan van de thorax, longfunctietests, een wandeltest van 6 minuten, een echocardiografie, een elektrocardiogram, een rechterhartkatheterisatie, een gastroscopie en een röntgenfoto van de handen. Behandeling Momenteel bestaat er geen behandeling die de ziekte geneest. De momenteel beschikbare behandelingen hebben tot doel de symptomen te verlichten (symptomatische behandeling) en de progressie van de ziekte te vertragen (achtergrondbehandeling).De symptomatische behandeling is voornamelijk gericht op het verminderen van het ongemak veroorzaakt door het fenomeen van Raynaud en de gastro-oesofageale reflux. Ze bestaat uit het innemen van geneesmiddelen die de bloedvaten verwijden en de maagzuursecretie verminderen.Een achtergrondbehandeling is voornamelijk aangewezen wanneer de ontstekingscomponent aanzienlijk is, meer bepaald wanneer die zich over de huid heeft verspreid en/of organen zoals de longen aantast. In dat geval worden lage doses cortisone via de mond toegediend, in combinatie met een immunosuppressivum (dat de activiteit van het immuunsysteem vermindert).Enkele voorbeelden van klassieke immunosuppressiva zijn azathioprine, mycofenolaatmofetil, cyclofosfamide en methotrexaat. Er bestaan ook nieuwe, meer doelgerichte behandelingen die nog worden onderzocht, waaronder rituximab en tocilizumab. Systemische sclerodermie wordt behandeld binnen het Multidisciplinair Centrum voor Systemische Sclerodermie. Specifieke links www.sclérodermie.bewww.eustar.orgwww.fesca-scleroderma.eu Multidisciplinair Centrum voor Systemische Sclerodermie Het Multidisciplinair Centrum voor Systemische Sclerodermie behandelt sclerodermie, een zeldzame auto-immuunziekte van het weefsel dat de organen ondersteunt (bindweefsel) en van de kleine slagaders (arteriolen), waarvan de belangrijkste kenmerk een verharding van de huid is. Artsen uit verschillende specialismen werken samen aan de diagnose en behandeling van de ziekte.Coördinatie van het Multidisciplinair Centrum voor Systemische SclerodermieTel.: 02 555 3650Fax: 02 555 8247E-mail: msoyfoo [at] ulb [dot] ac [dot] be (msoyfoo[at]erasme[dot]ulb[dot]ac[dot]be)

Systemische lupus erythematosus is een chronische auto-immuunziekte die systemisch wordt genoemd omdat ze meerdere organen kan aantasten, met name de huid, de nieren, de gewrichten, de longen en het zenuwstelsel. De klinische manifestaties zijn variabel en sterk verschillend van persoon tot persoon, maar ook bij eenzelfde persoon in functie van de tijd. Lupus treft voornamelijk vrouwen (9 vrouwen voor 1 man) en jonge personen (gemiddelde leeftijd tussen 15 en 45 jaar). Het is een zeldzame ziekte. Naar schatting treft de ziekte ongeveer 5000 mensen in België. Lupus wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van auto-antilichamen in het bloed. Deze worden op onaangepaste wijze geproduceerd door het immuunsysteem, dat naast zijn rol in de verdediging tegen microben ook de lichaamseigen cellen aanvalt. Bepaalde types witte bloedcellen (lymfocyten) worden abnormaal geactiveerd en veroorzaken ontstekingen en letsels in verschillende organen. Het ontstaan van deze ontregeling van het immuunsysteem houdt waarschijnlijk verband met verschillende factoren (hormonale factoren, tabak, virussen, geneesmiddelen, …) bij een persoon met een genetische aanleg om de ziekte te ontwikkelen. Wat zijn de complicaties van lupus? In de cutane vorm veroorzaakt lupus huiduitslag ter hoogte van het gezicht, vaak op de wangen en de neus (« malare rash » of « wolvenmasker », vandaar de naam lupus). In zones die aan de zon worden blootgesteld, kunnen rode vlekken ontstaan (fotosensitiviteit). Deze kunnen gepaard gaan met aften in de mond en/of meer of minder sterk haarverlies. Deze vorm treft tot 80% van de patiënten in de loop van hun ziekte. Er kunnen gewrichtspijnen optreden, vaak ter hoogte van de kleine gewrichten van de handen en de polsen, soms samen met gezwollen gewrichten. Deze aantasting is vaak symmetrisch. De ontsteking veroorzaakt doorgaans geen vernietiging van de gewrichten. Gewrichtsaantasting komt voor bij 75 tot 90% van de patiënten. Het fenomeen van Raynaud treft ongeveer 30% van de lupuspatiënten. Het gaat om een verandering van de kleur van de uiteinden van de vingers en tenen, veroorzaakt door koude of stress en soms gepaard gaand met hevige pijn. Dit symptoom is niet specifiek voor lupus en kan voorkomen bij de algemene bevolking, vaker bij jonge vrouwen, zonder dat er sprake is van enige immuunziekte. Bepaalde auto-antilichamen kunnen de ontwikkeling van trombosen (vorming van bloedklonters in de bloedvaten) bevorderen. Deze kunnen flebitis, longembolieën, een myocardinfarct of een Cerebrovasculair Accident - CVA veroorzaken. Men spreekt dan van het antifosfolipidensyndroom. De nierschade kan in ernst variëren, maar soms evolueren naar een chronische aandoening. Ze kan sluipend ontstaan, zonder specifieke symptomen. Ze wordt dan alleen opgespoord via een bloedonderzoek en het onderzoek naar eiwitten in de urine. Soms uit ze zich door vochtretentie of Arteriële hypertensie. In ernstige gevallen kan deze aantasting leiden tot Nierfalen. Lupus kan een ontsteking veroorzaken van de omhulsels van het hart (pericard) en de longen (pleura). De patiënt klaagt dan over drukkende en terugkerende pijn op de borst, hoesten of kortademigheid. Bij bijna 85% van de lupuspatiënten worden bloedafwijkingen vastgesteld. Deze schommelen in de loop van de ziekte en zijn zeer uiteenlopend. Het kan gaan om Anemie (afname van het aantal rode bloedcellen), leukopenie (afname van het aantal witte bloedcellen) of trombocytopenie (afname van het aantal bloedplaatjes). Ook de neurologische manifestaties kunnen uiteenlopende vormen aannemen. Hoofdpijn komt vrij vaak voor (bij 30 tot 60% van de lupuspatiënten). Minder vaak kan de patiënt epileptische aanvallen, concentratie- of geheugenstoornissen, verwardheid, stemmingsstoornissen, een depressie of slaperigheid ontwikkelen. Hoe wordt de diagnose lupus gesteld? De diagnose lupus wordt gesteld op basis van de verschillende symptomen van de patiënt en de resultaten van aanvullende onderzoeken. Bij deze onderzoeken is vooral het bloedonderzoek belangrijk (aantonen van antinucleaire factoren, en meer specifiek van anti-Sm- of anti-dsDNA-antilichamen, een verhoging van het totale antilichaamgehalte en een daling van bepaalde eiwitten die complementfactoren worden genoemd), beeldvormingsonderzoeken om complicaties op te sporen (echografie van het hart, röntgenfoto’s van de gewrichten enz.) en eventueel een huidbiopsie. Welke therapeutische behandeling? Gezien de verscheidenheid aan klinische manifestaties en hun combinaties enerzijds, en de gelijktijdige aantasting van verschillende organen anderzijds, moet de behandeling van de lupuspatiënt multidisciplinair zijn. Hierbij worden de verschillende specialisten van elk aangetast orgaan betrokken om de ernst van elke aantasting te bepalen en de beste behandeling vast te leggen, rekening houdend met alle letsels die bij een bepaalde patiënt worden vastgesteld. Aangezien elke lupuspatiënt specifieke klinische manifestaties vertoont die in ernst kunnen variëren, wordt de voorgestelde behandeling aan elke patiënt aangepast en kan ze in de loop van de ziekte wijzigen. Geen enkele behandeling kan lupus genezen. Het doel van de behandeling is de ontsteking te verminderen, complicaties op lange termijn te voorkomen, de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren en, indien mogelijk, de ziekte in remissie te brengen (dat wil zeggen: een reeks afwijkingen in het bloedonderzoek te normaliseren en bepaalde symptomen die op een ontsteking wijzen te doen verdwijnen). De immuunoorsprong van de ziekte houdt in dat geneesmiddelen worden gebruikt die de immuniteit regelen of verminderen (immunomodulatoren en immunosuppressiva), waaronder cortisone (soms in hoge dosissen) en hydroxychloroquine (of Plaquenil, dat een preventieve werking heeft tegen hervallen). Soms worden andere geneesmiddelen voorgeschreven om het gebruik van cortisone te helpen beperken: azathioprine, mycofenolaatmofetil, cyclofosfamide, methotrexaat enz. Sinds kort worden ook nieuwe geneesmiddelen gebruikt, zoals rituximab en belimumab. Deze zorgen voor een vermindering van het aantal cellen die antilichamen produceren. Andere behandelingen worden momenteel in het kader van klinische onderzoeksprotocollen voor lupus geëvalueerd. Nuttige links: www.orpha.net www.lupus.be 

Waarover gaat het? De sinusknoopziekte De sinusknoop in de voorkamer bevat cellen die elektrische signalen naar de andere delen van het hart sturen. Er bestaan verschillende types van sino-auriculaire geleidingsstoornissen, gaande van een eenvoudige vertraging tot een volledige onderbreking. Ze kunnen acuut of chronisch, permanent of paroxysmaal zijn. Er zijn verschillende oorzaken: Een myocardinfarct, vooral ter hoogte van de onderzijde van het hart. Een overdosering van geneesmiddelen. Meestal gaat het om een fibreuze degeneratie van de sinusknoop, die vooral bij oudere personen voorkomt. Bij deze oorzaak kan de aandoening gepaard gaan met aanvallen van paroxysmaal voorkamerfibrilleren of -fladderen. Dit leidt tot een gedeeltelijke onderbreking van de sino-auriculaire geleiding, met bradycardie (een trage hartslag) als gevolg. De symptomen kunnen variëren van een bijna-flauwte tot een syncope. De behandeling bestaat uit het plaatsen van een pacemaker met twee sondes: één in de voorkamer en één in de rechterkamer. Atrio-ventriculaire blokken Dit is een stoornis van de atrio-ventriculaire geleiding, gaande van een vertraging tot een volledige onderbreking. Dit wijst op letsels van het geleidingsweefsel ter hoogte van de atrio-ventriculaire knoop. Er zijn verschillende oorzaken: Een myocardinfarct. Een acuut inflammatoir en/of idiopathisch atrio-ventriculair blok. Een overdosering van geneesmiddelen. De meest voorkomende oorzaak is echter een fibreuze degeneratie van het atrio-ventriculaire geleidingsweefsel. De oorsprong hiervan is onduidelijk. De aandoening komt voor bij oudere personen. De klinische verschijnselen kunnen asymptomatisch zijn, wat betekent dat de patiënt niets voelt. Meestal gaat het echter om een trage hartslag (bradycardie), die leidt tot vermoeidheid en soms herhaalde syncopes. Er bestaan verschillende classificaties: Een atrio-ventriculair blok van de 1e graad (waarvoor geen pacemaker nodig is). Een atrio-ventriculair blok van de 2e graad, dat wordt onderverdeeld in Mobitz I en II. Een atrio-ventriculair blok van de 3e graad. De behandeling bestaat uit het plaatsen van een pacemaker met twee sondes: één in de voorkamer en één in de rechterkamer. Fibrillatie Voorkamerfibrillatie is een hartaandoening die wordt gekenmerkt door een willekeurige contractieactiviteit van de voorkamers (de kleine hartholten), waardoor het algemene hartritme onregelmatig wordt. Het is de meest voorkomende hartritmestoornis in de bevolking en kan ernstige complicaties veroorzaken, zoals cerebrale embolieën. Dit zijn kleine bloedklonters die slagaders in de hersenen kunnen blokkeren en een van de oorzaken vormen van een cerebrovasculair accident - CVA. Deze aandoening komt vaker voor bij personen ouder dan 60 jaar en kan verschillende oorzaken hebben: Een hartaandoening (een mitralisklepaandoening, een myocardinfarct ...). Een niet-cardiale aandoening (een teveel aan schildklierhormonen, een longinfectie, een longembolie, alcoholgebruik ...). Soms wordt er geen oorzaak gevonden: dan spreekt men van idiopathisch voorkamerfibrilleren. De arts zal de diagnose vermoeden tijdens het klinische onderzoek, waarbij vooral een snelle en onregelmatige pols wordt vastgesteld. Soms is het voorkamerfibrilleren echter niet permanent, wat de diagnose bemoeilijkt. Artsen spreken dan van paroxysmaal voorkamerfibrilleren. Behandeling Hartritmestoornissen worden behandeld in de Kliniek voor hartritmestoornissen. Het elektrocardiogram brengt de onregelmatige, chaotische en snelle activiteit van de boezem aan het licht. Wanneer het elektrocardiogram normaal is, maar de arts sterk vermoedt dat er sprake is van voorkamerfibrillatie, zal hij de cardioloog vragen om gedurende 24 uur een elektrocardiogram te registreren (een onderzoek dat een 24-uurs-Holteronderzoek wordt genoemd). Er bestaan verschillende behandelingen om deze aandoening te behandelen of de complicaties ervan te voorkomen. Over het algemeen kunnen talrijke geneesmiddelen, die antiaritmica worden genoemd, de overgrote meerderheid van de patiënten behandelen. Wanneer de medicamenteuze behandeling onvoldoende resultaat oplevert, met andere woorden wanneer de patiënt klachten blijft hebben die moeilijk te verdragen zijn (hinderlijke hartkloppingen, onwel worden, flauwvallen, ...), of wanneer hij de geneesmiddelen die zijn cardioloog heeft voorgeschreven niet verdraagt, bestaat er een radicalere methode. Daarbij worden de gebieden van het hart die de stoornis veroorzaken, “weggebrand”, om opnieuw een regelmatig hartritme te verkrijgen. Dit wegbranden gebeurt door een energiebron (doorgaans radiofrequentie) rechtstreeks op de binnenwand van de boezems aan te brengen. Deze techniek, die wordt uitgevoerd aan een kloppend hart en doorgaans in gespecialiseerde cardiologische centra wordt toegepast, bestaat uit het wegnemen of isoleren van de longaders (die verantwoordelijk zijn voor de stoornis) door enkele sondes of katheters onder radioscopische controle in het hart in te brengen. Het voordeel van deze procedure is dat ze onder lokale verdoving kan worden uitgevoerd, via een punctie (= de eerste stap bij het inbrengen van een katheter) ter hoogte van de lies en eventueel ter hoogte van de hals. Helaas kan deze techniek omslachtig en langdurig zijn en moet ze soms enkele dagen later worden herhaald. Het uiteindelijke resultaat kan niet met zekerheid worden voorspeld, maar momenteel verwacht men in de beste centra een genezingspercentage van 50 tot 60% voor symptomatische voorkamerfibrillatie (ook paroxismale voorkamerfibrillatie genoemd). Er moet echter worden opgemerkt dat deze resultaten waarschijnlijk zullen verbeteren door nieuwe technologische ontwikkelingen. Sinds juni 2003 hebben wij een chirurgische benadering ontwikkeld die tot doel heeft de slaagkansen van de procedure voor het isoleren van de longaders te verhogen en tegelijk het weinig ingrijpende karakter ervan te behouden. Daarbij worden de haarden die mogelijk verantwoordelijk zijn voor de voorkamerfibrillatie (de longaders) langs de buitenzijde van het hart omsingeld met behulp van een chirurgische robot. Dit instrument is bijzonder nuttig: het vergemakkelijkt niet alleen de chirurgische handeling (de polsen van de robot hebben een veel grotere bewegingsvrijheid dan de handen van de chirurg), maar maakt het ook mogelijk een hartoperatie uit te voeren zonder het borstbeen of de borstkas daadwerkelijk te openen, op drie kleine insnijdingen tussen de ribben van minder dan 1 cm na.

Het gaat om soms ernstige chronische ziekten die mannen en vrouwen treffen, en veel zeldzamer ook kinderen of adolescenten. Bepaalde leeftijdsgroepen worden echter vaker (of zelfs uitsluitend) getroffen, afhankelijk van het type vasculitis dat wordt vastgesteld (bijvoorbeeld reuscelarteriitis, ook de ziekte van Horton genoemd, die pas na de leeftijd van 50 jaar voorkomt). Een vasculitis (in Frankrijk spreekt men van vascularitis) wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van een ontsteking van de bloedvaten: slagaders, aders en/of haarvaten. De wanden van de aangetaste bloedvaten kunnen verdikken of, zeldzamer, dunner worden en uitzetten. Bij een sterke vermindering of onderbreking van de bloedstroom (trombose – de vorming van bloedklonters) in de aangetaste bloedvaten worden de organen of weefsels die door deze bloedvaten van bloed worden voorzien, onvoldoende van zuurstof voorzien. Hierdoor ontstaat een functiestoornis of weefselschade, die kan evolueren tot necrose (dit wil zeggen het afsterven van cellen) van het aangetaste orgaan of weefsel. De oorsprong van deze ziekten is complex en nog relatief weinig gekend. De belangrijkste factoren zijn omgevingsfactoren (zoals een infectie door bepaalde virussen) en/of factoren die eigen zijn aan het immuunsysteem van de patiënt. Dat immuunsysteem verdedigt het lichaam niet alleen tegen uitwendige agentia (zoals microben), maar valt ook de organen van de persoon zelf aan en beschadigt ze (het concept van auto-immuniteit). Deze aanleg tot ontregeling van het immuunsysteem wordt verondersteld van genetische oorsprong te zijn, hoewel we nog vrijwel niets weten over de betrokken genetische afwijkingen. Deze genetische invloed houdt gelukkig geen aanzienlijk risico op familiale overdracht in. De term vasculitis omvat een reeks verschillende ziekten die een inflammatoire aantasting van de bloedvaten gemeen hebben. Deze ziekten worden ingedeeld volgens de grootte van de bloedvaten die door de ontsteking zijn aangetast: men spreekt van vasculitis van de kleine, middelgrote of grote bloedvaten. Bij de vasculitis van de kleine bloedvaten wordt nog een onderscheid gemaakt tussen vasculitis die al dan niet gepaard gaat met de aanwezigheid in het bloed van een auto-antilichaam, ANCA genoemd (van « Anti-Neutrophil-Cytoplasmic-Antibody »), een antilichaam tegen eiwitten die tot expressie komen in neutrofiele granulocyten (de meest voorkomende witte bloedcellen in het bloed). Vasculitis van de kleine bloedvaten omvatten granulomatose met polyangiitis (vroeger de ziekte van Wegener genoemd), eosinofiele granulomatose met polyangiitis (vroeger het syndroom van Churg-Strauss genoemd), microscopische polyangiitis, evenals IgA-vasculitis en cryoglobulinemische vasculitis (deze laatste twee gaan niet gepaard met ANCA). De vasculitis van de middelgrote bloedvaten omvatten polyarteriitis nodosa en de ziekte van Kawasaki (die bijna uitsluitend kinderen treft). De vasculitis van de grote bloedvaten omvatten reuscelarteriitis (ook de ziekte van Horton genoemd) en de ziekte van Takayasu. De ziekte van Behçet tast bloedvaten van verschillende groottes aan. Klinische presentatie De klinische presentatie van vasculitis is zeer uiteenlopend. Gezien de diversiteit van het type bloedvat (bijvoorbeeld grote of kleine bloedvaten) en de lokalisatie van de aangetaste bloedvaten naargelang de ziekte, is het niet mogelijk om hier een volledig overzicht te geven van de uitgesproken variabele klinische presentaties van persoon tot persoon. Hieronder wordt bij wijze van voorbeeld beschreven hoe sommige van deze vasculitiden zich in hun meest klassieke vormen kunnen presenteren: Ziekte van Horton - hoofdpijn, visusstoornissen, pijn in de schouders en het bekken Granulomatose met polyangiitis - koorts, vermagering, diffuse gewrichtspijn, hoest, kortademigheid, bloederig sputum, neusbloedingen, ontsteking van de sinussen met gehoorproblemen, nierfunctiestoornissen Eosinofiele granulomatose met polyangiitis - toenemende ernstige astma, kortademigheid, hoest, krachtsverlies en/of gevoelsverlies in het verzorgingsgebied van een zenuw (bijvoorbeeld in een voet of hand), rode/paarse vlekken op de huid. De diagnose De diagnostische methoden omvatten uiteraard onderzoeken die gericht zijn op het of de aangetaste organen, maar ook het opsporen van specifieke elementen die een nauwkeurige diagnose mogelijk maken. Een vaak centraal element is het uitvoeren van biopsieën van het of de aangetaste organen. Deze worden onder de microscoop onderzocht door een gespecialiseerde arts (anatomopatholoog), die op zoek gaat naar vasculaire ontstekingen (vasculitis). Vaak zijn ook andere onderzoeken nodig, zoals vasculaire beeldvorming (Doppler-echografie, CT-scan, PET-CT-scan enz.) bij vasculitis van de grote bloedvaten (zoals reuscelarteriitis, ook de ziekte van Horton genoemd) of het opsporen van antilichamen tegen bepaalde bestanddelen van ons lichaam (bijvoorbeeld het opsporen van ANCA bij granulomatose met polyangiitis). De behandeling De behandeling van vasculitis heeft tot doel de activiteit van het immuunsysteem te verminderen. De hoeksteen van de behandeling is een corticosteroïde (in de volksmond « cortisone » genoemd), die vaak snel werkzaam is, maar een « slechte reputatie » heeft door de bijwerkingen die bij het grote publiek bekend zijn. Deze bijwerkingen moeten echter worden genuanceerd in functie van de gecumuleerde dosis. Vaak worden daar al dan niet systematisch immunosuppressiva aan toegevoegd, die gericht zijn tegen een type witte bloedcellen – de lymfocyten – die een belangrijke rol spelen in de (auto-)immuniteit. Heel recent bleken meer gerichte behandelingen (monoklonale antilichamen genoemd) een belangrijke vooruitgang te betekenen in de behandeling van vasculitis. Ze zijn specifiek gericht tegen bepaalde lymfocyten of tegen moleculen die betrokken zijn bij ontsteking en immuniteit. De toegang ertoe wordt beperkt door hun zeer hoge kostprijs en de terugbetalingsvoorwaarden van het INAMI. Soms zijn ze uitsluitend toegankelijk via klinische studies die in een beperkt aantal ziekenhuizen worden uitgevoerd. Nuttige links Het abc van vasculitis De Franse patiëntenvereniging CANVASC (Canadese studiegroep)  Er bestaat geen Belgische patiëntenvereniging, maar wel een Belgische contactpersoon van de Franse vereniging. De contactgegevens kunnen bij deze Franse vereniging worden verkregen. 

Definitie en symptomenMastocytosen zijn een groep aandoeningen die gekenmerkt worden door een abnormale proliferatie van mestcellen onder invloed van een verworven activerende mutatie van het CKIT-gen (D816V) en hun opstapeling in verschillende organen: voornamelijk de huid, hematopoëtische organen (beenmerg, lever, milt), het spijsverteringskanaal en de botten. De aandoening wordt ook gekenmerkt door de autonome en ongereguleerde activering van de gemuteerde mestcellen, waardoor deze overmatig degranuleren (vrijstelling van mestcelmediatoren die zich in de granulen van de mestcel bevinden).De symptomen van mestcelactivatie (SAMA) kunnen alle organen aantasten en omvatten: flushes (aanvallen van roodheid), jeuk, anafylactische shock, malaise, diverse spijsverteringsklachten (diarree, pijn, voedselintoleranties), diverse pijnklachten, vooral ter hoogte van het skelet, en cefalalgie (hoofdpijn), vermoeidheid, slaap- en stemmingsstoornissen, rhinitis en kortademigheid.Mastocytose is een zeldzame aandoening die ongeveer 1 op 150.000 patiënten per jaar treft.TypesMen spreekt van cutane mastocytose wanneer er geen overmaat aan mestcellen aanwezig is in andere organen dan de huid. Deze vorm komt veruit het vaakst voor bij kinderen.Vanaf de geboorte of tijdens de eerste levensweken kan het kind één of meerdere huidletsels vertonen die overeenkomen met urticaria pigmentosa of mastocytomen. Deze letsels reageren in het bijzonder op wrijving of een plotse temperatuursverandering, waardoor blaasjes kunnen ontstaan en symptomen van mestcelactivatie (diarree, malaise enz.) kunnen worden uitgelokt. Mastocytose bij kinderen kan tijdens de adolescentie volledig in remissie gaan. De exacte frequentie van dit verschijnsel van spontane genezing moet echter nog worden bepaald (50% van de gevallen of meer?). Wanneer mastocytose bij een volwassene wordt vastgesteld, wordt deze altijd als systemisch beschouwd. De aandoening is chronisch en er is geen behandeling waarvan bekend is dat ze de ziekte kan genezen. Mastocytosen bij volwassenen verlopen echter meestal indolent. De meest voorkomende vorm bij volwassenen (80% van de gevallen) is indolente systemische mastocytose (ISM). Huidafwijkingen komen vaak voor in de vorm van urticaria pigmentosa of telangiëctasieën (TMEP-vorm). De infiltratie van andere organen dan de huid veroorzaakt geen vergroting of functiestoornis van deze organen. De meeste klachten zijn het gevolg van SAMA, wat soms tot een aanzienlijke functionele beperking kan leiden (bijvoorbeeld bij terugkerende anafylactische shock, dringende diarree, invaliderende pijn, herhaalde flushes met postkritische asthenie, cognitieve stoornissen en stemmingsstoornissen). De levenskwaliteit kan bij sommige patiënten dus ernstig aangetast zijn, terwijl andere patiënten geen symptomen vertonen. Bij deze vorm is screening op botdemineralisatie (30% van de patiënten) noodzakelijk om indien nodig een botopbouwende behandeling op te starten en het optreden van wervelfracturen te voorkomen. De overleving van deze patiënten wordt niet bedreigd. De ambulante opvolging gebeurt jaarlijks. De overige 20% van de patiënten heeft een agressieve vorm van mastocytose (voornamelijk agressieve systemische mastocytose, veel zeldzamer leukemie of sarcoom van mestcellen), al dan niet met een geassocieerde niet-mestcellulaire clonale hematologische aandoening (voornamelijk myelodysplasie). De behandeling vindt plaats op een hematologische ziekenhuisafdeling. Hun overleving wordt snel bedreigd door de slechte werking van minstens één orgaan dat massaal door mestcellen geïnfiltreerd is: leverfalen, beenmergfalen, cachexie door malabsorptie in het spijsverteringskanaal of hypersplenisme. SAMA is zeldzaam of afwezig. Een cytoreducerende behandeling moet dringend worden gestart.Hoe wordt mastocytose behandeld?Er bestaat geen curatieve behandeling voor mastocytose. De therapeutische doelstelling hangt af van het type mastocytose.In de meeste gevallen gaat het om indolente vormen van de aandoening. De therapeutische doelstelling bestaat erin de levenskwaliteit van de patiënten te verbeteren wanneer die aangetast is. De behandeling omvat het strikt vermijden van elke geïdentificeerde factor die degranulatie van mestcellen uitlokt (voedingsmiddel, geneesmiddel, steek van een vliesvleugelig insect, te intensieve sportactiviteit, zeer extreme temperaturen) en een symptomatische behandeling (antihistaminica). Indien de beperking na minstens 6 maanden van een optimale symptomatische behandeling (maximale doses), die correct wordt gevolgd (goede therapietrouw), nog te invaliderend is, kan een cytoreducerende onderhoudsbehandeling worden overwogen. Bij een voorgeschiedenis van anafylactische shock moet de patiënt voortdurend een adrenaline-auto-injector bij zich dragen.Bij de zeldzamere agressieve vorm van mastocytose bestaat de belangrijkste doelstelling erin de mestcelinfiltratie die de organen verstikt, te verminderen. Hiervoor zijn cytoreducerende geneesmiddelen (chemotherapie met cladribine, tyrosinekinaseremmers) noodzakelijk en moeten ze zo vroeg mogelijk worden gestart.Informatie voor patiënten en hun familiesVoorstelling van het Franse referentiecentrum voor mastocytosen - brochure CEREMASTPatiëntenverenigingen voor mastocytose

Plastische chirurgie heeft tot doel lichamelijke ontsieringen te corrigeren die door de patiënt als belastend kunnen worden ervaren. Sommige ingrepen zijn voornamelijk gericht op een verfraaiing van het uiterlijk, terwijl andere in essentie tot doel hebben de patiënt er jonger te laten uitzien. Hoe dan ook, het uiteindelijke doel van deze chirurgie is het lichaam van de patiënt zo dicht mogelijk te brengen bij het ideale beeld dat hij of zij ervan heeft. Tot de meest voorkomende ingrepen behoren: Borstvergroting Borstverkleining Correctie van een borstptose (hangende borsten) Facelift en halslift Blefaroplastie (ooglidchirurgie) Rhinoplastie (neuschirurgie) Correctie van afstaande oren, liposuctie (rijbroek, buik, dijen...) Abdominoplastie Armlift Dijlift Deze lijst is uiteraard niet volledig. Tijdens een raadpleging bij een van de chirurgen van de dienst kan elk geval individueel worden besproken.

Hypereosinofiele syndromen en eosinofiele aandoeningen Men spreekt van hypereosinofilie wanneer er een significante toename is van het aantal eosinofielen in het bloed en/of de weefsels.

Waarover gaat het? Aortaklepstenose Aortaklepstenose is een vernauwing van de uitstroomklep van de linkerhartkamer (aortaklep). De vernauwing van de uitstroomopening leidt tot een verhoogde belasting van het hart, waardoor het op termijn kan falen als er geen behandeling wordt ingesteld. Oorzaken van aortaklepstenose Er zijn hoofdzakelijk drie oorzaken van aortaklepstenose: Een degeneratieve aandoening, die vaak voorkomt bij oudere patiënten. Deze degeneratie wordt bevorderd door arteriële hypertensie en mogelijk door atherosclerose, maar kan ook op jongere leeftijd optreden bij bepaalde aangeboren afwijkingen van de aortakleppen. Een bicuspide aortaklep, die voorkomt bij 1 tot 2% van de algemene bevolking. Door de structuur van de aortaklep (2 klepbladen in plaats van 3) verouderen de kleppen sneller. Een bicuspide aortaklep is dan ook een frequentere oorzaak van kleplijden bij jonge mensen. Acute reumatische koorts is een oorzaak die in Noord-Europa zeldzaam is geworden dankzij de vroegtijdige toediening van antibiotica bij keelontsteking bij kinderen. Symptomen van aortastenose Angor of hartkramp: pijn op de borst die doorgaans bij inspanning optreedt en ook bij coronairlijden kan voorkomen. Syncope bij inspanning. Dyspneu (kortademigheid) treedt later in het ziekteverloop op. De behandeling van aortastenose Dit is de heelkundige ingreep waarmee de obstructie van de uitstroom uit de linkerhartkamer wordt opgeheven. Doorgaans bestaat deze ingreep uit een vervanging van de aortaklep door een biologische of mechanische prothese. In zeldzamere gevallen wordt de klep vervangen door de longklep van de patiënt (Ross-operatie). Een operatieve behandeling is aangewezen zodra er symptomen optreden. Aortainsufficiëntie Insufficiëntie van een hartklep, in dit geval meer bepaald van de aortaklep, betekent dat deze niet volledig kan sluiten. Daardoor lekt het bloed terug (regurgitatie) naar de hartkamer waaruit het afkomstig is. In dit geval stroomt het bloed dat vanuit de aorta werd uitgestoten terug naar de linkerhartkamer, waardoor deze “vermoeid” raakt. Oorzaken van aortaklepinsufficiëntie Acute reuma is in Europa een zeldzame oorzaak geworden. In dit geval gaat de insufficiëntie meestal gepaard met een stenose (zie hierboven). Men spreekt dan van een aortakleplijden. De bicuspide aortaklep (aangeboren morfologische afwijking). Infectieuze endocarditis is de meest voorkomende oorzaak van verworven acute aortaklepinsufficiëntie. Annulo-aortale ectasie: verwijding van de aortawortel die leidt tot verwijding van de klepring, waardoor de klepbladen elkaar niet meer raken. Geïsoleerde klepdysplasie, waarbij het klepweefsel degenereert. Dissectie van de aorta ascendens. Aortitis, zoals syfilis, de ziekte van Takayasu, de ziekte van Kawasaki, spondylitis ankylopoetica, de ziekte van Horton, de ziekte van Behçet enz. Bindweefselziekten zoals lupus erythematodes, het antifosfolipidensyndroom enz. Thoraxtrauma (uiterst zeldzaam). Symptomen van aortaklepinsufficiëntie Dyspneu Lipothymie; syncope komt minder vaak voor. Vermoeidheid. De behandeling van aortainsufficiëntie In eerste instantie is de behandeling medicamenteus om de patiënt te stabiliseren en verdere achteruitgang van de hartspierfunctie te voorkomen. Als de patiënt symptomen ontwikkelt of als de linkerkamer verslechtert (echografie), moet de klep worden vervangen door een biologische of mechanische prothese. In bepaalde gevallen kan de klep worden hersteld (bijvoorbeeld bij annulo-ectasie). Acute aortaklepinsufficiëntie (aortadissectie of endocarditis) vormt meestal een heelkundige urgentie.