We zijn aan het werven ! Kom bij ons en maak het verschil in onze ziekenhuizen
Histiocytose
Histiocytose
Definitie en symptomen
Mastocytosen zijn een groep aandoeningen die gekenmerkt worden door een abnormale proliferatie van mestcellen onder invloed van een verworven activerende mutatie van het CKIT-gen (D816V) en hun opstapeling in verschillende organen: voornamelijk de huid, hematopoëtische organen (beenmerg, lever, milt), het spijsverteringskanaal en de botten. De aandoening wordt ook gekenmerkt door de autonome en ongereguleerde activering van de gemuteerde mestcellen, waardoor deze overmatig degranuleren (vrijstelling van mestcelmediatoren die zich in de granulen van de mestcel bevinden).
De symptomen van mestcelactivatie (SAMA) kunnen alle organen aantasten en omvatten: flushes (aanvallen van roodheid), jeuk, anafylactische shock, malaise, diverse spijsverteringsklachten (diarree, pijn, voedselintoleranties), diverse pijnklachten, vooral ter hoogte van het skelet, en cefalalgie (hoofdpijn), vermoeidheid, slaap- en stemmingsstoornissen, rhinitis en kortademigheid.
Mastocytose is een zeldzame aandoening die ongeveer 1 op 150.000 patiënten per jaar treft.
Types
Men spreekt van cutane mastocytose wanneer er geen overmaat aan mestcellen aanwezig is in andere organen dan de huid. Deze vorm komt veruit het vaakst voor bij kinderen.
Vanaf de geboorte of tijdens de eerste levensweken kan het kind één of meerdere huidletsels vertonen die overeenkomen met urticaria pigmentosa of mastocytomen. Deze letsels reageren in het bijzonder op wrijving of een plotse temperatuursverandering, waardoor blaasjes kunnen ontstaan en symptomen van mestcelactivatie (diarree, malaise enz.) kunnen worden uitgelokt. Mastocytose bij kinderen kan tijdens de adolescentie volledig in remissie gaan. De exacte frequentie van dit verschijnsel van spontane genezing moet echter nog worden bepaald (50% van de gevallen of meer?).
Wanneer mastocytose bij een volwassene wordt vastgesteld, wordt deze altijd als systemisch beschouwd. De aandoening is chronisch en er is geen behandeling waarvan bekend is dat ze de ziekte kan genezen. Mastocytosen bij volwassenen verlopen echter meestal indolent.
De meest voorkomende vorm bij volwassenen (80% van de gevallen) is indolente systemische mastocytose (ISM). Huidafwijkingen komen vaak voor in de vorm van urticaria pigmentosa of telangiëctasieën (TMEP-vorm). De infiltratie van andere organen dan de huid veroorzaakt geen vergroting of functiestoornis van deze organen. De meeste klachten zijn het gevolg van SAMA, wat soms tot een aanzienlijke functionele beperking kan leiden (bijvoorbeeld bij terugkerende anafylactische shock, dringende diarree, invaliderende pijn, herhaalde flushes met postkritische asthenie, cognitieve stoornissen en stemmingsstoornissen). De levenskwaliteit kan bij sommige patiënten dus ernstig aangetast zijn, terwijl andere patiënten geen symptomen vertonen. Bij deze vorm is screening op botdemineralisatie (30% van de patiënten) noodzakelijk om indien nodig een botopbouwende behandeling op te starten en het optreden van wervelfracturen te voorkomen. De overleving van deze patiënten wordt niet bedreigd. De ambulante opvolging gebeurt jaarlijks.
De overige 20% van de patiënten heeft een agressieve vorm van mastocytose (voornamelijk agressieve systemische mastocytose, veel zeldzamer leukemie of sarcoom van mestcellen), al dan niet met een geassocieerde niet-mestcellulaire clonale hematologische aandoening (voornamelijk myelodysplasie). De behandeling vindt plaats op een hematologische ziekenhuisafdeling. Hun overleving wordt snel bedreigd door de slechte werking van minstens één orgaan dat massaal door mestcellen geïnfiltreerd is: leverfalen, beenmergfalen, cachexie door malabsorptie in het spijsverteringskanaal of hypersplenisme. SAMA is zeldzaam of afwezig. Een cytoreducerende behandeling moet dringend worden gestart.
Hoe wordt mastocytose behandeld?
Er bestaat geen curatieve behandeling voor mastocytose. De therapeutische doelstelling hangt af van het type mastocytose.
In de meeste gevallen gaat het om indolente vormen van de aandoening. De therapeutische doelstelling bestaat erin de levenskwaliteit van de patiënten te verbeteren wanneer die aangetast is. De behandeling omvat het strikt vermijden van elke geïdentificeerde factor die degranulatie van mestcellen uitlokt (voedingsmiddel, geneesmiddel, steek van een vliesvleugelig insect, te intensieve sportactiviteit, zeer extreme temperaturen) en een symptomatische behandeling (antihistaminica). Indien de beperking na minstens 6 maanden van een optimale symptomatische behandeling (maximale doses), die correct wordt gevolgd (goede therapietrouw), nog te invaliderend is, kan een cytoreducerende onderhoudsbehandeling worden overwogen. Bij een voorgeschiedenis van anafylactische shock moet de patiënt voortdurend een adrenaline-auto-injector bij zich dragen.
Bij de zeldzamere agressieve vorm van mastocytose bestaat de belangrijkste doelstelling erin de mestcelinfiltratie die de organen verstikt, te verminderen. Hiervoor zijn cytoreducerende geneesmiddelen (chemotherapie met cladribine, tyrosinekinaseremmers) noodzakelijk en moeten ze zo vroeg mogelijk worden gestart.