Systemische lupus erythematosus

Systemische lupus erythematosus is een chronische auto-immuunziekte die systemisch wordt genoemd omdat ze meerdere organen kan aantasten, met name de huid, de nieren, de gewrichten, de longen en het zenuwstelsel.

• De klinische manifestaties zijn variabel en sterk verschillend van persoon tot persoon, maar ook bij eenzelfde persoon in functie van de tijd.
• Lupus treft voornamelijk vrouwen (9 vrouwen voor 1 man) en jonge personen (gemiddelde leeftijd tussen 15 en 45 jaar). Het is een zeldzame ziekte. Naar schatting treft de ziekte ongeveer 5000 mensen in België.
• Lupus wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van auto-antilichamen in het bloed. Deze worden op onaangepaste wijze geproduceerd door het immuunsysteem, dat naast zijn rol in de verdediging tegen microben ook de lichaamseigen cellen aanvalt. Bepaalde types witte bloedcellen (lymfocyten) worden abnormaal geactiveerd en veroorzaken ontstekingen en letsels in verschillende organen. Het ontstaan van deze ontregeling van het immuunsysteem houdt waarschijnlijk verband met verschillende factoren (hormonale factoren, tabak, virussen, geneesmiddelen, …) bij een persoon met een genetische aanleg om de ziekte te ontwikkelen.

Wat zijn de complicaties van lupus?

• In de cutane vorm veroorzaakt lupus huiduitslag ter hoogte van het gezicht, vaak op de wangen en de neus (« malare rash » of « wolvenmasker », vandaar de naam lupus). In zones die aan de zon worden blootgesteld, kunnen rode vlekken ontstaan (fotosensitiviteit). Deze kunnen gepaard gaan met aften in de mond en/of meer of minder sterk haarverlies. Deze vorm treft tot 80% van de patiënten in de loop van hun ziekte.
• Er kunnen gewrichtspijnen optreden, vaak ter hoogte van de kleine gewrichten van de handen en de polsen, soms samen met gezwollen gewrichten. Deze aantasting is vaak symmetrisch. De ontsteking veroorzaakt doorgaans geen vernietiging van de gewrichten. Gewrichtsaantasting komt voor bij 75 tot 90% van de patiënten.
• Het fenomeen van Raynaud treft ongeveer 30% van de lupuspatiënten. Het gaat om een verandering van de kleur van de uiteinden van de vingers en tenen, veroorzaakt door koude of stress en soms gepaard gaand met hevige pijn. Dit symptoom is niet specifiek voor lupus en kan voorkomen bij de algemene bevolking, vaker bij jonge vrouwen, zonder dat er sprake is van enige immuunziekte.
• Bepaalde auto-antilichamen kunnen de ontwikkeling van trombosen (vorming van bloedklonters in de bloedvaten) bevorderen. Deze kunnen flebitis, longembolieën, een myocardinfarct of een Cerebrovasculair Accident - CVA veroorzaken. Men spreekt dan van het antifosfolipidensyndroom.
• De nierschade kan in ernst variëren, maar soms evolueren naar een chronische aandoening. Ze kan sluipend ontstaan, zonder specifieke symptomen. Ze wordt dan alleen opgespoord via een bloedonderzoek en het onderzoek naar eiwitten in de urine. Soms uit ze zich door vochtretentie of Arteriële hypertensie. In ernstige gevallen kan deze aantasting leiden tot Nierfalen.
• Lupus kan een ontsteking veroorzaken van de omhulsels van het hart (pericard) en de longen (pleura). De patiënt klaagt dan over drukkende en terugkerende pijn op de borst, hoesten of kortademigheid.
• Bij bijna 85% van de lupuspatiënten worden bloedafwijkingen vastgesteld. Deze schommelen in de loop van de ziekte en zijn zeer uiteenlopend. Het kan gaan om Anemie (afname van het aantal rode bloedcellen), leukopenie (afname van het aantal witte bloedcellen) of trombocytopenie (afname van het aantal bloedplaatjes).
• Ook de neurologische manifestaties kunnen uiteenlopende vormen aannemen. Hoofdpijn komt vrij vaak voor (bij 30 tot 60% van de lupuspatiënten). Minder vaak kan de patiënt epileptische aanvallen, concentratie- of geheugenstoornissen, verwardheid, stemmingsstoornissen, een depressie of slaperigheid ontwikkelen.

Hoe wordt de diagnose lupus gesteld?

De diagnose lupus wordt gesteld op basis van de verschillende symptomen van de patiënt en de resultaten van aanvullende onderzoeken.
Bij deze onderzoeken is vooral het bloedonderzoek belangrijk (aantonen van antinucleaire factoren, en meer specifiek van anti-Sm- of anti-dsDNA-antilichamen, een verhoging van het totale antilichaamgehalte en een daling van bepaalde eiwitten die complementfactoren worden genoemd), beeldvormingsonderzoeken om complicaties op te sporen (echografie van het hart, röntgenfoto’s van de gewrichten enz.) en eventueel een huidbiopsie.

Welke therapeutische behandeling?

Gezien de verscheidenheid aan klinische manifestaties en hun combinaties enerzijds, en de gelijktijdige aantasting van verschillende organen anderzijds, moet de behandeling van de lupuspatiënt multidisciplinair zijn. Hierbij worden de verschillende specialisten van elk aangetast orgaan betrokken om de ernst van elke aantasting te bepalen en de beste behandeling vast te leggen, rekening houdend met alle letsels die bij een bepaalde patiënt worden vastgesteld.

Aangezien elke lupuspatiënt specifieke klinische manifestaties vertoont die in ernst kunnen variëren, wordt de voorgestelde behandeling aan elke patiënt aangepast en kan ze in de loop van de ziekte wijzigen.

Geen enkele behandeling kan lupus genezen. Het doel van de behandeling is de ontsteking te verminderen, complicaties op lange termijn te voorkomen, de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren en, indien mogelijk, de ziekte in remissie te brengen (dat wil zeggen: een reeks afwijkingen in het bloedonderzoek te normaliseren en bepaalde symptomen die op een ontsteking wijzen te doen verdwijnen).

De immuunoorsprong van de ziekte houdt in dat geneesmiddelen worden gebruikt die de immuniteit regelen of verminderen (immunomodulatoren en immunosuppressiva), waaronder cortisone (soms in hoge dosissen) en hydroxychloroquine (of Plaquenil, dat een preventieve werking heeft tegen hervallen). Soms worden andere geneesmiddelen voorgeschreven om het gebruik van cortisone te helpen beperken: azathioprine, mycofenolaatmofetil, cyclofosfamide, methotrexaat enz.
Sinds kort worden ook nieuwe geneesmiddelen gebruikt, zoals rituximab en belimumab. Deze zorgen voor een vermindering van het aantal cellen die antilichamen produceren.

Andere behandelingen worden momenteel in het kader van klinische onderzoeksprotocollen voor lupus geëvalueerd.

Nuttige links:
www.orpha.net
www.lupus.be