Recherche

Hoe behandelt men hypereosinofilie waarvan de oorzaak geïdentificeerd is? Hoe wordt eosinofilie met een geïdentificeerde oorzaak behandeld? Als er een klassieke oorzaak van eosinofilie wordt gevonden, moet die worden behandeld. Zo wordt een parasitaire infectie behandeld met antiparasitaire geneesmiddelen (vaak een zeer eenvoudige en goed verdragen kortdurende behandeling via de mond), wordt een geneesmiddelenallergie behandeld door het geneesmiddel stop te zetten en wordt longkanker behandeld met chirurgie, chemotherapie en/of radiotherapie. Als de behandeling doeltreffend is, zal de eosinofilie verdwijnen. Soms wordt een korte behandeling met cortisone toegevoegd om het eosinofielengehalte sneller te doen dalen, wanneer de arts van oordeel is dat de eosinofielen zorgwekkende weefselschade veroorzaken. De behandeling van zeldzamere chronische ontstekingsziekten berust vaak op cortisone en/of andere immunosuppressiva (geneesmiddelen die de immuunrespons verminderen). Chronische eosinofiele leukemie reageert slecht op cortisone. Daarentegen reageert deze aandoening in bijna alle gevallen uiterst goed op lage doses imatinibmesilaat (Glivec). Het gaat om een zeer specifieke behandeling die het cellulaire defect aanpakt dat aan de vermenigvuldiging van de eosinofielen ten grondslag ligt. Deze behandeling wordt in lage dosis via de mond ingenomen, werkt binnen enkele dagen en wordt zeer goed verdragen. De behandeling van de andere hematologische aandoeningen verschilt per aandoening en valt buiten het bestek van deze samenvatting. Hoe wordt het idiopathische hypereosinofiel syndroom behandeld? Wanneer een hypereosinofilie ondanks een grondige oppuntstelling onverklaard blijft, moet ze toch behandeld worden om de schade die ze heeft veroorzaakt te beperken, te voorkomen en eventueel terug te draaien. Aan de hand van het aantal eosinofielen in het bloed en de klinische verschijnselen wordt bepaald of de patiënt op de behandeling reageert. Bij het begin van de behandeling, en zolang de situatie niet onder controle is, zijn frequente medische controles nodig om verschillende elementen op te volgen: de respons op de behandeling, de eventuele toxiciteit van de behandeling en de evolutie van de complicaties of het optreden van nieuwe complicaties van de hypereosinofilie die een bijkomende symptomatische behandeling kunnen vereisen (zo vereist hartfalen de toediening van geneesmiddelen die specifiek bedoeld zijn om de hartfunctie te ondersteunen, naast de behandeling die het aantal eosinofielen moet verminderen). Zodra de situatie onder controle is, kunnen de bezoeken geleidelijk aan minder frequent plaatsvinden. We beginnen met cortisone (Medrol, of prednisolon in capsules die door de apotheker worden bereid). Die behandeling is in de meerderheid van de gevallen doeltreffend en werkt snel, binnen enkele uren of dagen. Cortisone werkt via talrijke mechanismen; zo versnelt ze onder meer de celdood van eosinofielen en vermindert ze de productie van groeifactoren (waaronder interleukine-5) door de T-lymfocyten. De bijwerkingen van cortisone zijn talrijk en vaak goed bekend bij het grote publiek: zwelling van het gezicht, vermindering van de spiermassa, het ontstaan van striemen en een kwetsbaardere huid, arteriële hypertensie, diabetes, cataract, glaucoom, maagzweer, ontkalking van de botten (osteoporose) en een verhoogde vatbaarheid voor bepaalde infecties, om de meest voorkomende te noemen. 1. Bij respons op cortisone Bij een goede respons op cortisone wordt de dosis geleidelijk verlaagd tot de laagste dosis die de ziekte onder controle houdt. Deze zogenaamde “onderhoudsdosis” wordt vervolgens gedurende minstens enkele maanden voortgezet. Als cortisone doeltreffend is, maar de onderhoudsdosis hoog is en/of belangrijke bijwerkingen veroorzaakt, wordt een beroep gedaan op tweedelijnsbehandelingen (zogenaamde “cortisonesparende behandelingen”, omdat ze het mogelijk maken de dosis cortisone die nodig is om de ziekte onder controle te houden, te verlagen). Het middel dat het vaakst wordt gebruikt, is hydroxyureum (Hydrea), omdat het gemakkelijk in te nemen is (tabletten via de mond) en voor te schrijven is (op voorschrift verkrijgbaar in alle apotheken), en gratis is in België. Dit geneesmiddel, dat wordt gebruikt voor de behandeling van hematologische aandoeningen zoals chronische myeloïde leukemie of essentiële trombocytose (abnormale verhoging van het aantal bloedplaatjes), vermindert de productie van bloedcellen in het beenmerg, waaronder eosinofielen. De belangrijkste bijwerkingen zijn hematologische toxiciteit, met een te sterke daling van de witte bloedcellen, rode bloedcellen en/of bloedplaatjes. Patiënten kunnen ook spijsverteringsproblemen vertonen, met buikongemak, verlies van eetlust, misselijkheid, diarree en/of aften in de mond. Interferon-alfa wordt eveneens gebruikt voor de behandeling van het idiopathische hypereosinofiel syndroom. Deze behandeling werkt zowel op de eosinofielen als op de T-lymfocyten door hun functies te “moduleren”. Zo vermindert ze bijvoorbeeld de productie van interleukine-5 door de T-lymfocyten, zonder daarbij de immunologische afweer te verminderen. Het behoort overigens tot een familie van moleculen die we van nature aanmaken om bepaalde virale infecties, zoals griep, te bestrijden. Dit middel wordt in België weinig voorgeschreven voor de behandeling van het hypereosinofiel syndroom, omdat het voor deze indicatie niet wordt terugbetaald en enkele honderden euro’s per maand kost. Bovendien wordt het meerdere keren per week subcutaan toegediend en worden de bijwerkingen vaak slecht verdragen. Een griepachtig syndroom (met koorts, rillingen, spierpijn en hoofdpijn) is een van de bijwerkingen die het vaakst leidt tot stopzetting van de behandeling. Sommige immunosuppressiva worden soms geprobeerd om de dosis cortisone te verlagen, maar ze zijn zelden doeltreffend en hebben talrijke bijwerkingen: ciclosporine (Neoral), azathioprine (Imuran), cyclofosfamide (Endoxan). Mepolizumab (Nucala) is een middel dat zich zeer specifiek richt tegen interleukine-5 (het bindt zich aan deze groeifactor en neutraliseert de effecten ervan). Het werd onlangs goedgekeurd als behandeling voor ernstige eosinofiele astma die niet onder controle kan worden gebracht met de gebruikelijke behandelingen. In het kader van een klinische studie bleek het een doeltreffende cortisonesparende behandeling te zijn voor het hypereosinofiel syndroom, bij maandelijkse intraveneuze toediening. Het is echter nog niet beschikbaar voor de behandeling van deze ziekte, omdat het voor deze indicatie nog niet is goedgekeurd door de regelgevende instanties (met name de Food and Drug Administration, of FDA, in Noord-Amerika, en het European Medicines Agency, of EMA, in Europa). Momenteel is het alleen beschikbaar voor de behandeling van het hypereosinofiel syndroom in het kader van een programma voor gebruik uit medeleven, op basis van een individuele dossieranalyse, voor patiënten met een ziekte die als zeer ernstig (potentieel levensbedreigend) wordt beschouwd en waarvoor de hierboven vermelde klassieke behandelingen niet doeltreffend en/of slecht verdragen zijn. Er wordt momenteel een nieuwe klinische studie voorbereid waarin de doeltreffendheid van subcutaan toegediend mepolizumab bij patiënten met een hypereosinofiel syndroom wordt geëvalueerd. 2. Bij gebrek aan respons op cortisone Als het aantal eosinofielen en de symptomen niet of slechts zeer gedeeltelijk op cortisone reageren, kan het selecteren van een doeltreffende behandeling meerdere pogingen en wijzigingen van geneesmiddelen vereisen over een periode van verschillende maanden. Tijdens die periode kunnen de eosinofielen schade blijven veroorzaken. Nauwgezette medische opvolging is in deze periode essentieel. De in de vorige rubriek vermelde cortisonesparende middelen kunnen soms doeltreffend zijn, eventueel in combinatie (bijvoorbeeld hydroxyureum en interferon-alfa). Bij sommige van deze patiënten is er zelden sprake van een verworven genetische mutatie die aan detectie ontsnapt (ze is onzichtbaar met de technieken waarover we momenteel beschikken) en die een korte proefbehandeling (één maand) met imatinibmesilaat (Glivec) rechtvaardigt. De aanbevolen dosis is hoger dan bij chronische eosinofiele leukemie en gaat daardoor vaker gepaard met bijwerkingen, waaronder zwelling van de benen en oogleden, vermoeidheid en toxiciteit ter hoogte van het beenmerg. Mepolizumab werd nooit onderzocht bij patiënten die resistent zijn tegen cortisone in het kader van een klinische studie. Het is echter beschikbaar in het hierboven vermelde programma voor gebruik uit medeleven; de geschiktheid van de patiënt wordt individueel bepaald na analyse van het dossier. Het komt zeer zelden voor dat een patiënt op geen enkele van de eerder vermelde behandelingen reageert en dat de aanhoudende hypereosinofilie belangrijke schade blijft veroorzaken (bijvoorbeeld aan het hart, de hersenen of de bloedvaten) die het leven bedreigt. Dan moet de mogelijkheid van een stamceltransplantatie (vroeger beenmergtransplantatie genoemd) van een gezonde donor worden besproken (indien mogelijk een naaste verwant ofwel een anonieme donor). Bij deze procedure wordt een behandeling met chemotherapie in hoge dosissen toegediend, in de hoop alle abnormale cellen in het beenmerg te vernietigen die aan de oorsprong liggen van de hypereosinofilie. Een (onbedoeld maar onvermijdelijk) gevolg van deze behandeling is dat ook de andere beenmergcellen die nodig zijn voor de aanmaak van rode bloedcellen, van de goede witte bloedcellen die ons tegen infecties moeten verdedigen en van de bloedplaatjes, worden vernietigd. Het is dan noodzakelijk om de patiënt gezonde cellen toe te dienen (afgenomen bij een gezonde donor), die het beenmerg zullen innemen en de aanmaak van nieuwe rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes mogelijk zullen maken. Deze procedure stelt de patiënt bloot aan een risico op talrijke ernstige complicaties tijdens de periode waarin het beenmerg nog niet door de cellen van de donor is gekoloniseerd en zal daarom worden voorbehouden voor de ernstigste gevallen.

Qu’est-ce que la drépanocytose ? La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, le constituant principal du globule rouge, qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. Dans la drépanocytose, l’hémoglobine est anormale et appelée Hémoglobine S (l’hémoglobine normale étant appelée Hémoglobine A). Cette hémoglobine anormale entraine une déformation des globules rouges en forme de croissant (appelés globules rouges falciformes). Cette hémoglobine anormale entraine une déformation des globules rouges en forme de croissant (appelés globules rouges falciformes). Ces globules rouges anormaux ont deux conséquences principales :Une rigidité anormale qui cause une obstruction des vaisseaux sanguins et empêchent le passage du sang et donc de l’oxygène vers les tissus/organesUne fragilité importante qui cause leur destruction accélérée ce qui entraine une anémie (globules rouges et hémoglobine à un taux trop faible)Ces mécanismes entrainent des complications aigues et chroniques de l’ensemble des organes du patient ce qui nécessite un suivi multidisciplinaire spécialisé. Découvrez les activités menées par l'hôpital à l'occasion de La Journée Mondiale de la Drépanocytose 2024 et regardez notre vidéo Qu'est-ce que la Drépanocytose ? Journée Mondiale de la Drépanocytose Qu'est-ce que la Drépanocytose ? Causes et facteurs de risques  La Drépanocytose est une maladie génétique héréditaire c’est-à-dire que l’hémoglobine anormale (Hémoglobine S) transmise par les parents à leurs enfants et présente dès la naissance. Nous portons tous deux copies de chaque gène : une copie est héritée de la mère et une copie est héritée du père. Pour être atteint de drépanocytose, il faut deux gènes anormaux et donc avoir reçu une copie de gène anormal de chacun des parents. Les personnes porteuses d’un seul gène anormale sont dits « porteurs sains » et ne présente pas de signe de la drépanocytose. Prise en charge : diagnostic et traitements Le diagnostic consiste en une prise de sang permettant de rechercher la présence de l’hémoglobine anormale (à ne pas confondre avec les groupes sanguins A, B, O qui n’ont pas de lien avec la drépanocytose).Cette recherche est parfois complétée par une analyse génétique afin de préciser le diagnostic. Notre laboratoire est reconnu comme laboratoire de référence au niveau belge et européen pour le diagnostic des maladies des globules rouges au niveau biologique et génétique. Le seul traitement curatif actuel est la greffe de moelle osseuse (ou greffe de cellules souches hématopoïétiques) principalement réalisée dans le domaine pédiatrique. Actuellement, la prise en charge repose sur le dépistage et le traitement des complications ainsi que sur les traitements capables d’atténuer les anomalies des globules rouges et leurs conséquences (par exemple l’Hydroxyurée ou Hydrea®). Du fait de notre expertise, notre centre dispose également de plusieurs protocoles d’études cliniques qui permettent aux patients de bénéficier d’innovations thérapeutiques dans le domaine. Les études cliniques permettent de participer à la recherche et de faire progresser le soin aux patients drépanocytaires tout en ayant une chance de bénéficier de nouveaux traitements ou approches dans cette maladie. La transfusion de globules rouges a également une place importante dans l’arsenal thérapeutique. Sa réalisation chez les patients drépanocytaires est complexe et nécessite une collaboration étroite entre les cliniciens, le laboratoire et les plateformes techniques (comme la dialyse pour la réalisation d’échange transfusionnel). Orphanet Recherche En plus de la recherche dans le cadre de nouveaux traitements, notre équipe coordonne plusieurs études visant à une meilleure compréhension de la maladie et de ses conséquences cliniques ainsi qu’à l’amélioration de la prise en charge des patients (ce qu’on appelle la recherche clinique).Par ailleurs, notre équipe collabore avec différents laboratoires de recherche en Belgique et à l’étranger afin de faire progresser la compréhension des mécanismes de la drépanocytose et d’autres maladies des globules rouges. Ces recherches permettent de faire le lien entre des mécanismes cellulaires et les manifestations cliniques et ouvrent à la voie à de nouveaux traitements (ce qu’on appelle la recherche translationnelle). Découvrez notre vidéo sur la Recherche sur la Drépanocytose à l'H.U.B Équipe et prise en charge multidisciplinaire L’accompagnement des patients est effectué par une équipe multidisciplinaire composée de médecins spécialistes de la drépanocytose et d’infirmières de coordination et spécialisées. Lorsqu’ils doivent être hospitalisés, les patients sont accueillis dans une unité d’hospitalisation dédiée aux soins spécifiques à cette pathologie. Le suivi repose également sur un réseau de médecins référents spécialistes des différents organes atteints et avec une compétence particulière pour les aspects liés à la drépanocytose (Neurologie, Ophtalmologie, ORL, Stomatologie, Cardiologie, Pneumologie, Gastro-Entérologie, Néphrologie, Urologie, Chirurgie digestive, Chirurgie Orthopédique, …). Le service collabore étroitement avec le laboratoire de Chimie Erythrocytaire, de Génétique, d’Immuno-Hématologie/Transfusion de l’Hôpital.Nos médecins sont également membres du sous-groupe globule rouge de la Société Belge d’Hématologie et entretiennent une étroite collaboration avec l’équipe du Pr P. Bartolucci du centre de référence des maladies rares du globule rouge, CHU Mondor à Créteil, Paris, France.Notre service est reconnu comme centre de référence national et européen des maladies rares du globule rouge (ERN) et par la Filière française de santé maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (MCGRE). Expertise et discussions multidisciplinaires Les dossiers complexes sont discutés mensuellement lors d’une réunion multidisciplinaire en présence d’experts liés aux problématiques rencontrées. Ces réunions sont également ouvertes aux autres hôpitaux du réseau afin de permettre une collaboration et diffusion de l’expertise au bénéfice des patients. Pour inscrire un patient à cette réunion de concertation pluridisciplinaire, merci de compléter la fiche d’informations et l’envoyer à secretariat [dot] hematologie [at] hubruxelles [dot] be (secretariat[dot]hematologie[at]hubruxelles[dot]be). Un service reconnu comme centre d'expertise L’Hôpital Universitaire de Bruxelles – Hôpital Erasme est reconnu comme centre de référence européen pour la prise en charge des maladies des globules rouges dont la drépanocytose ERN Eurobloodnet Orphanet Services associés Nos médecins spécialistes en Drépanocytose Prof. Martin ColardProfesseur en hématologie, H.U.B. – Erasme; référent national drépanocytose adulte, coordinateur de l’unité d’hospitalisation drépanocytose Dr Aude Theunissen Hématologue clinicienne, Centre de référence drépanocytose adulte, Unité des maladies du globule rouge, Hôpital Universitaire de Bruxelles – Erasme

De benaming « systemische en auto-immuunziekten » omvat een geheel van verschillende aandoeningen, die als gemeenschappelijk kenmerk een abnormale en aanhoudende activering van het immuunsysteem hebben. Dit leidt tot een aantasting van de werking van verschillende organen, weefsels en/of systemen. Het gaat onder meer om: Auto-immuunziekten, zoals systemische lupus erythematosus, de ziekte van Sjögren, sclerodermie (of systemische sclerose) en polymyositis Vasculitis, zoals granulomatose met polyangiitis (vroeger de ziekte van Wegener genoemd), eosinofiele granulomatose met polyangiitis (vroeger het syndroom van Churg-Strauss genoemd), reuzencelarteriitis (ook de ziekte van Horton genoemd) en de ziekte van Behçet Niet-infectieuze granulomatosen, zoals sarcoïdose Auto-inflammatoire aandoeningen, zoals familiale mediterrane koorts en TRAPS En verschillende andere aandoeningen, waaronder IgG4-gerelateerde ziekte en recidiverende polychondritis. Sinds 2011 hebben verschillende departementen van het Erasmusziekenhuis hun expertise op het vlak van de klinische immunologie gebundeld om een platform op te richten voor de transdisciplinaire behandeling van deze aandoeningen. Dit platform heet MISIM (voor « Systemische en immuungemedieerde inflammatoire aandoeningen »). Talrijke gespecialiseerde artsen zijn bij dit unieke platform betrokken. Een transdisciplinaire aanpak is immers essentieel om complicaties die rechtstreeks verband houden met deze ziekten, en die verschillende organen en weefsels kunnen aantasten, te identificeren, op te volgen en zo gepast mogelijk te behandelen. Hetzelfde geldt voor complicaties als gevolg van langdurige behandelingen. De diensten die actief bij dit platform betrokken zijn, omvatten: Interne geneeskunde Reumatologie Nefrologie Pneumologie Gastro-enterologie Neurologie Dermatologie Oogheelkunde Cardiologie De optimale behandeling van chronische inflammatoire aandoeningen berust vaak ook op het uitvoeren van specifieke bloedonderzoeken. De interpretatie daarvan kan complex zijn en vereist overleg tussen de laboratoriumbiologen en de clinici. Daarom is ook een laboratoriumbioloog van de dienst immunologie bij het platform betrokken. De oprichting van één platform voor zulke uiteenlopende aandoeningen wordt gerechtvaardigd door een reeks redenen die verband houden met de ziekten zelf (de manier waarop ze zich manifesteren en hun complicaties) en met de behandeling ervan. Hoewel elk van deze aandoeningen haar eigen kenmerken heeft, vertonen ze immers talrijke gemeenschappelijke punten: Wat de symptomen en complicaties betreft, is er een aanzienlijke overlap tussen deze aandoeningen. Zo is de longontsteking die kan voorkomen bij sclerodermie of de ziekte van Sjögren dezelfde; ze vereist dezelfde diagnostische onderzoeken en dezelfde behandelingen. Wat de medische behandeling betreft, is de aanpak gelijkaardig, met name wat de onderzoeken die tot de diagnose leiden, het type voorgeschreven geneesmiddelen, de preventie van behandelingscomplicaties en de opvolging betreft.

Voorstelling Een hiv-infectie (HIV) is de meest voorkomende oorzaak van verworven immunodeficiëntie. Zonder behandeling leidt deze infectie tot aids, een dodelijke aandoening die vandaag gemakkelijk kan worden voorkomen dankzij een behandeling onder begeleiding van een gespecialiseerd team. Het Aidsreferentiecentrum en de Eenheid voor de behandeling van immunodeficiënties staan in voor de preventieve en therapeutische behandeling van patiënten met verschillende vormen van immunodeficiëntie.   Hiv-seropositiviteit en aids Een hiv-infectie (HIV) is de meest voorkomende oorzaak van verworven immunodeficiëntie. Zonder behandeling leidt deze infectie tot aids, een dodelijke aandoening die vandaag gemakkelijk kan worden voorkomen dankzij een behandeling onder begeleiding van een gespecialiseerd team. Het referentiecentrum van het Erasmusziekenhuis biedt: regelmatige medische opvolging door gespecialiseerde artsen, in samenwerking met uw huisarts gratis multidisciplinaire zorg in het kader van een overeenkomst met het INAMI (verpleegkundigen, seksuologen, psychologen, diëtisten, maatschappelijk werkers…) een nauwe samenwerking met andere medische disciplines (hepatologie, dermatologie, gynaecologie, medisch begeleide voortplanting, proctologie…) samenwerking met verschillende verenigingen die actief zijn op het gebied van hiv (Plateforme prévention SIDA, Ex-Aequo, Aide Info SIDA, SIDA SOS, SIDA Sol, SIDAIDS Migrant, Sensoa…) Het referentiecentrum neemt ook deel aan talrijke klinische studies. Opsporing en behandelingen Denkt u dat u werd blootgesteld aan hiv of andere soa’s? Vandaag is het mogelijk om een preventieve spoedbehandeling te krijgen die het risico op besmetting met hiv sterk kan verminderen. Deze behandeling wordt Postexpositieprofylaxe (TPE of PEP) genoemd en is 24 uur per dag toegankelijk. De behandeling moet worden gestart binnen 72 uur na een risicoblootstelling. Overdag is ze beschikbaar tijdens de raadpleging (02 555 7484) en ’s nachts en tijdens het weekend op de spoedgevallen. Wilt u zich laten testen op seksueel overdraagbare aandoeningen? Wij bieden u zonder uitstel een uitgebreide screening aan voor de meest voorkomende soa’s (chlamydia, gonokokken, hepatitis, syfilis, hiv). Deze screening wordt gedeeltelijk terugbetaald door het INAMI. Wilt u PrEP nemen? Pre-expositieprofylaxe heeft haar doeltreffendheid aangetoond bij het verminderen van het risico op hiv-infectie voor welbepaalde indicaties. Als u al PrEP neemt of een opvolging wenst in het kader van een toekomstig gebruik van PrEP, bieden wij u gespecialiseerde opvolging aan. Meer informatie: www.myprep.be.

Voorstelling Het Nationaal Referentiecentrum voor congenitale infecties maakt deel uit van het netwerk van Nationale Referentiecentra dat door Sciensano wordt gecoördineerd. Onze specialismen Het NRC voert serologische analyses (bevestiging) en microbiologische analyses (PCR) uit voor de volgende aandoeningen: cytomegalovirus (CMV), Toxoplasma gondii, rubella en parvovirus B19. Het is geaccrediteerd overeenkomstig de norm EN ISO 15189. Het NRC stelt zijn expertise ter beschikking door clinici en biologen te adviseren bij de diagnose en prognose van congenitale infecties. Contact crescent Nationaal Referentiecentrum voor congenitale infectiesDr. Marie-Luce DelforgeUniversitair Ziekenhuis Brussel: Erasmusziekenhuis - ULBLenniksebaan 808, 1070 BrusselTel.: 02 555 66 81E-mail: marie-luce [dot] delforge [at] erasme [dot] ulb [dot] ac [dot] be (marie-luce[dot]delforge[at]hubruxelles[dot]be) Nuttige links Sciensano - Nationaal Referentiecentrum voor Congenitale Infecties Compendium

De diensten waarmee we samenwerken Het laboratorium voor klinische neurofysiologie stelt zijn expertise tot uw dienst en werkt nauw samen met:Ons Referentiecentrum voor neuromusculaire aandoeningen (CRMN) om de diagnose en opvolging van zeldzame ziekten mogelijk te maken, zoals:Neuropathieën van immunitaire oorsprong (syndroom van Guillain-Barré, chronische inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie (CIDP))AmyloïdosenMotorneuronziekten, zoals de ziekte van Charcot, ook amyotrofe laterale sclerose genoemdAandoeningen van de neuromusculaire junctie, zoals myasthenia gravis of het Lambert-Eaton-syndroomPeriodieke verlammingen en andere spierziekten (myopathieën zoals myositis, dermatomyositis, myotomieën, …),Verschillende diensten, zoals neurochirurgie, de dienst endocrinologie, interne geneeskunde, oncologie, reumatologie, orthopedie en gastro-enterologie, doen regelmatig een beroep op ons laboratorium voor courante aandoeningen waarvoor onderzoeken nodig zijn:Polyneuropathieën, polyneuritis of neuropathieën ten gevolge van diabetes, vitaminetekorten, toxiciteit van chemotherapie, …Ischias, radiculopathieën en plexopathieënHet carpaletunnelsyndroom of andere zenuwcompressies.Wij stellen onze expertise eveneens ter beschikking voor de opvolging van deze aandoeningen, in nauwe samenwerking met al deze diensten wanneer dit aangewezen is. De onderzoeken die worden uitgevoerd door het Laboratorium voor Neurofysiologie van het H.U.B. We voeren ook onderzoeken van uitgelokte potentialen uit, waarbij de functie wordt onderzocht van de zenuwstructuren die verband houden met onze zintuigen (somesthetische, visuele en auditieve structuren) of met de motorische banen. We gebruiken deze onderzoeken voor de diagnostiek van aandoeningen met een complexe diagnose, zoals:        Multiple Sclerose (MS)Cervicale myelopathie,Myelitis,Syringomyelie,Amyotrofische laterale sclerose… De meest frequent uitgevoerde onderzoeken binnen de dienst zijn de volgende:Onderzoek van de geleidingssnelhedenAandoeningen van de perifere zenuwen kunnen een vertraging van de geleidingssnelheid van de zenuwimpulsen veroorzaken, evenals een verlies van de amplitude van de reacties ter hoogte van de spieren die door deze zenuwen worden geactiveerd, of een afname van de amplitude van de elektrische reactie van de zenuwen die de gevoelsinformatie geleiden. Om deze reacties te registreren, plaatst de arts zelfklevende elektroden op een spier die door de onderzochte zenuwen wordt geactiveerd, of op het verloop van een gevoelszenuw. De onderzochte zenuwen worden meestal geactiveerd met behulp van een stimulator die een stroom toedient waarvan de stimulatie-intensiteit geleidelijk wordt verhoogd om een zo groot mogelijke respons te verkrijgen. Voor een correcte uitvoering van dit onderzoek vragen wij u erop toe te zien dat u uw handen en/of voeten zo warm mogelijk houdt (bijvoorbeeld door in de winter laarzen of handschoenen te dragen en tijdens de andere seizoenen gesloten schoenen te dragen, …). Vermijd ook het gebruik van vette of hydraterende zalven, omdat die het contact van de elektroden met uw huid verstoren.Elektromyografie (EMG) Bij dit onderzoek wordt een fijne naald in de onderzochte spier ingebracht. Deze fijne naald registreert de elektrische activiteit die door de spiervezels wordt geproduceerd wanneer de spieren worden geactiveerd of in rust zijn en goed ontspannen zijn. Deze analyse maakt het mogelijk afwijkingen op te sporen die verband houden met een slechte werking van de zenuwen (neurogene aantasting) of van de spier (myopathische aantasting). Vergeet niet te melden of u een antistollingsbehandeling gebruikt, aangezien dit onderzoek een prik inhoudt.Repetitieve stimulatieWanneer een motorische zenuw wordt geactiveerd, gaat de elektrische impuls door de zenuwuiteinden die in contact staan met de spier. Deze gespecialiseerde structuur wordt de neuromusculaire overgang genoemd. Er komt een neurotransmitter (acetylcholine) vrij, die de activatie van de spier mogelijk maakt. Bepaalde aandoeningen, zoals myasthenie en het Lambert-Eaton-syndroom, veroorzaken een slechte werking van deze neuromusculaire overgang, waardoor de normale activatie wordt verhinderd en abnormale spiervermoeidheid ontstaat.Uitgelokte potentialenBij deze technieken worden de zintuigen geactiveerd om de functie te evalueren van de gespecialiseerde zenuwstructuren die informatie over tastzin, gehoor en zicht overbrengen, respectievelijk met behulp van elektrische prikkels, een hoofdtelefoon of een scherm. Deze stimulaties activeren verschillende structuren van het zenuwstelsel. Door elektroden op precieze plaatsen ter hoogte van de schedel, de nek en de ledematen te plaatsen, kunnen elektrische activiteiten worden geregistreerd en kan worden geanalyseerd hoeveel tijd de zenuwimpulsen nodig hebben om door de geactiveerde structuren te reizen. Somesthetische uitgelokte potentialen evalueren de gevoeligheid met behulp van een stimulatie, meestal een elektrische prikkel, die de gevoelszenuwen ter hoogte van de bovenste of onderste ledematen activeert. Auditieve uitgelokte potentialen worden geregistreerd met een hoofdtelefoon die geluiden voortbrengt die het binnenoor activeren en elektrische stromen in de gehoorbanen veroorzaken. Bij visuele uitgelokte potentialen toont een scherm damborden met afwisselend witte en zwarte vierkanten. Deze visuele stimulatie activeert de netvliescellen, de oogzenuw en de hersenstructuren die gespecialiseerd zijn in de verwerking van visuele informatie, wat leidt tot de activatie van neuronen ter hoogte van de occipitale cortex. Motorisch geëvoceerde potentialenMet dit onderzoek kunnen de motorische banen worden onderzocht door de motorische neuronen van de hersenschors te stimuleren met behulp van een magnetisch veld dat wordt opgewekt door stroom die door een elektrische spoel op het hoofd wordt gestuurd. Deze techniek maakt een niet-pijnlijke activatie mogelijk doorheen de schedel of ter hoogte van de cervicale of lumbale regio. De opgewekte respons wordt geregistreerd met elektroden die op de spieren van de hand of de benen worden geplaatst. Vergeet niet ons te melden als u aan epilepsie lijdt of als u metalen materiaal in uw lichaam draagt (pacemaker, cochleair implantaat, …) of restanten van metalen materiaal hebt (kogels, …).   Prof. Nicolas MAVROUDAKIS Directeur van het Laboratorium voor Neurofysiologie van het H.U.B.

Neuromusculaire aandoeningen vertegenwoordigen een aanzienlijk deel van de verworven of genetische neurologische aandoeningen. Ze omvatten alle aandoeningen van het perifere zenuwstelsel.Anatomisch gezien omvatten ze aandoeningen van de perifere zenuwen in de brede zin (motorisch neuron, spinale ganglion, myelineschede, kleine perifere zenuwvezels, sensibele of motorische zenuwvezels, autonoom zenuwstelsel, …), aandoeningen van de neuromusculaire overgang (myasthenie, Lambert-Eaton-syndroom) en spierziekten (myopathieën). Deze aandoeningen, die meestal zeldzaam zijn, worden doorgaans gekenmerkt door een chronisch verloop. Professionele en psychosociale gevolgenNeuromusculaire aandoeningen leiden bij de meeste patiënten regelmatig tot invaliditeit, die aanzienlijke gevolgen kan hebben op professioneel en psychosociaal vlak. Ze kunnen gepaard gaan met een acuut, subacuut of progressief levensbedreigend risico, voornamelijk op respiratoir en cardiaal vlak. Regelmatig is er behoefte aan zorg in de laatste levensfase, met alle ethische problemen die zich tijdens deze moeilijke momenten stellen. De opvolging vereist in elke fase van de aandoening specifieke deskundigheid, ook tijdens de diagnostische fase. De noodzaak om de begeleiding van patiënten met neuromusculaire aandoeningen te centraliseren, staat niet langer ter discussie. Dit wordt in talrijke Europese landen toegepast. Daartoe werden Neuromusculaire Referentiecentra (NRMC) opgericht. Uitgebreide multidisciplinaire aanpakHet Neuromusculair Referentiecentrum (NRMC) brengt een team van medische en paramedische deskundigen op het gebied van neuromusculaire aandoeningen samen. Het heeft als doel multidisciplinaire raadplegingen te organiseren in overleg met de behandelende artsen en paramedici. Voor talrijke chronische aandoeningen verbetert de centralisatie van de zorg in een gespecialiseerd centrum de prognose op het vlak van morbiditeit en mortaliteit. Het behoud van de zelfstandigheid en het voorkomen van complicaties behoren tot de doelstellingen. Deze twee factoren hebben een impact op de directe en indirecte kosten van de aandoening. Het samenbrengen binnen één entiteit van alle deskundigheid die nodig is voor de diagnostische en therapeutische behandeling van patiënten met zeldzame, chronische en progressieve aandoeningen is dan ook een rationele keuze. De patiënten worden opgevolgd door een gespecialiseerd team dat specifiek voor hun aandoening is samengesteld. De behandeling steunt op een uitgebreide multidisciplinaire aanpak, met medische en paramedische deskundigen voor volwassenen en kinderen, in zeer uiteenlopende domeinen zoals neurologie, genetica, functionele revalidatie, anatomopathologie, cardiologie, pneumologie, kinesitherapie, ergotherapie, de behandeling van neuropathische pijn, de behandeling van auto-immuunaandoeningen met immunomodulatie en chirurgische behandelingen, zoals een thymectomie in bepaalde gevallen van myasthenie en scoliosechirurgie bij myopathieën …In het Erasmusziekenhuis is dr. Gauthier Remiche de medisch directeur van het Neuromusculair Referentiecentrum (NRMC).

De primaire immunodeficiënties, die niet in verband worden gebracht met het hiv-virus en meestal erfelijk zijn, komen minder vaak voor en vereisen een multidisciplinaire aanpak door de verschillende leden van het team. Het gaat onder andere om: common variable immunodeficiency tekorten aan antistoffen tegen polysachariden chronische granulomateuze aandoeningen predisposities voor schimmel-, virale en mycobacteriële infecties De eenheid organiseert dagelijks consultaties voor een snelle behandeling en werkt nauw samen met de kliniek voor infectieziekten. Ons centrum maakt deel uit van de weinige erkende referentiecentra (www.bpidg.be) die in dit kader in aanmerking komen voor de terugbetaling van substitutietherapie met antistoffen.

Epilepsie, of liever epilepsieën, aangezien deze term in werkelijkheid meerdere aandoeningen omvat, is na migraine de meest voorkomende chronische neurologische aandoening. Ze treft iets minder dan 1% van de bevolking. Epilepsie en de behandelingen ervan Epilepsie uit zich in aanvallen waarvan de frequentie en de aard sterk kunnen variëren. Ze treft patiënten van alle leeftijden en kan spontaan ontstaan of het gevolg zijn van een ziekte of een ongeval. Er bestaan doeltreffende geneesmiddelen tegen epilepsie, maar bij een aanzienlijke minderheid van de patiënten – ongeveer 35% – slagen deze behandelingen er, zelfs wanneer ze goed worden opgevolgd, niet in de aanvallen volledig te doen verdwijnen. In dat geval spreekt men van refractaire epilepsie.  De behandeling van epilepsie in het Erasmusziekenhuis De Dienst Neurologie biedt een volledige behandeling voor epilepsie.

Waarover gaat het? Een ventrikelseptumdefect is een verbinding tussen de linker- en de rechterkamer. Het is een frequente aangeboren afwijking. Door deze verbinding kan zuurstofrijk bloed zich mengen met "vervuild" bloed. Dit leidt tot een overbelasting van de hartkamers en bijgevolg tot hartfalen. Symptomen Benauwdheid of snel vermoeid zijn bij inspanning, hartkloppingen... (symptomen van hartfalen). Getroffen zuigelingen zijn vatbaarder voor luchtweginfecties. Behandelingen Het ventrikelseptumdefect wordt chirurgisch gesloten. Diuretica, digitalispreparaten, zoutbeperking en behandeling van luchtweginfecties in afwachting, als de toestand stabiel is.

Eén persoon op zes wereldwijd zal een Cerebrovasculair Accident - CVA krijgen en in België krijgen elke dag 52 mensen een CVA. Een CVA is de belangrijkste oorzaak van invaliditeit in de westerse landen, met ernstige beperkingen zoals verlamming aan één kant van het lichaam, spraak-, gezichts- en loopstoornissen enzovoort. Om de gevolgen te beperken, moet men zich zo snel mogelijk, van zodra de symptomen optreden, naar de spoedgevallen begeven, omdat de behandelingen alleen tijdens de eerste uren doeltreffend zijn.