Gezondheidsproblemen
Monogene onvruchtbarheid
Nos spécialistes Service associé
Monogene onvruchtbarheid
Gezondheidsproblemen
Idiopathische hypersomnie
Nos spécialistes Service associé
Idiopathische hypersomnie
Gezondheidsproblemen
Narcolepsie
Wat is narcolepsie? Narcolepsie is een zeldzame chronische neurologische aandoening die het vermogen van de hersenen aantast om de waak-slaapcycli te reguleren. Narcolepsie type 1 wordt veroorzaakt door een verminderde productie van een stof die hypocretine (of orexine) wordt genoemd. Deze stof wordt geproduceerd door gespecialiseerde neuronen in de hypothalamus en is verantwoordelijk voor de waakzaamheid (de toestand van wakker zijn). Dit verlies is meestal van auto-immune oorsprong. De pathofysiologie van narcolepsie type 2 is minder goed gekend: de hypocretinewaarden in het hersenvocht zijn normaal en de betrokken mechanismen zijn tot op heden minder goed vastgesteld.Narcolepsie begint vaak tijdens de kinderjaren of de adolescentie, met een eerste piek tussen 10 en 15 jaar en vervolgens een tweede piek rond de leeftijd van 30 tot 35 jaar. De diagnose wordt vaak pas meerdere jaren later gesteld, omdat de aandoening zich bij kinderen atypisch kan presenteren. Wat zijn de symptomen? Narcolepsie uit zich in vier hoofdsymptomen (de ‘tetrade’):•  Overmatige slaperigheid overdag (EDS): een onweerstaanbare drang om overdag te slapen, zelfs na een volledige nachtrust. Dit uit zich doorgaans in plots inslapen en slaapaanvallen overdag, tijdens weinig stimulerende activiteiten (tijdens verplaatsingen met de auto of het openbaar vervoer, in de klas tijdens de lessen, in de zetel terwijl men tv kijkt, enz.). Bij kinderen kan dit zich ook uiten in prikkelbaarheid, hyperactiviteit of concentratieproblemen.•  Kataplexie: plots en kortstondig verlies van de spierspanning, doorgaans uitgelokt door een positieve emotie (lachen, verrassing, enz.). Dit kan gedeeltelijk zijn (het hoofd valt naar voren, de armen zakken, de benen knikken) of volledig. Het is kenmerkend voor narcolepsie type 1.•  Hypnagoge/hypnopompe hallucinaties: visuele of auditieve hallucinaties bij het inslapen of ontwaken; ze kunnen beangstigend zijn.•  Slaapverlamming: gedurende enkele seconden tot enkele minuten niet kunnen bewegen tijdens de overgang van slaap naar waaktoestand. Deze verlamming kan angstaanjagend zijn, maar verdwijnt altijd na enkele seconden/minuten.Vaak komen ook bijbehorende symptomen voor: gewichtstoename, gedragsproblemen (agressiviteit, angst, automatisch gedrag), depressie en vroegtijdige puberteit. Hoe verloopt de diagnose in ERASME? Bij vermoeden van narcolepsie wordt een slaapconsultatie voorgesteld aan de patiënten om een volledige anamnese, een neurologisch onderzoek en een bloedafname uit te voeren (routineonderzoeken, schildklieronderzoek, serologieën, HLA-typering). Maatregelen voor een goede slaaphygiëne en een slaapdagboek worden ingesteld, minstens 4 weken vóór de rest van het aanvullende onderzoek wordt uitgevoerd. Geneesmiddelen die de tests kunnen beïnvloeden, worden eveneens vooraf stopgezet. De diagnostische bilan verloopt tijdens een ziekenhuisopname van 3 dagen op onze afdeling. Vooraf wordt thuis gedurende 2 weken een actigrafie uitgevoerd (met een soort “slim horloge”), vóór de slaaptestDe slaaptest verloopt in verschillende stappen:Uitvoering van een eenvoudige polysomnografie (PSG) gedurende 2 nachten. Een meervoudige slaaplatentietest (MSLT) overdag: 4 tot 5 geplande dutjes om de 2 uur. Een continue registratie gedurende 24 uur om een totale slaaptijd van ≥ 660 minuten (11 uur) te documenteren. In ambulante setting worden ook andere onderzoeken georganiseerd (optioneel):Een neuropsychologisch onderzoekEen MRI-scan van de hersenenAfhankelijk van de hormonale bilan kan ook een consultatie Endocrinologie worden voorgesteld In bepaalde gevallen kan in een tweede fase een lumbaalpunctie worden voorgesteld om het hypocretinegehalte in het hersenvocht te bepalen en de diagnose van narcolepsie type 1 te bevestigen of uit te sluiten.Welke behandelingen zijn beschikbaar?Op dit moment bestaat er geen curatieve behandeling. De behandelingen zijn symptomatisch en hebben als doel de levenskwaliteit te verbeteren.Niet-medicamenteuze maatregelen:Regelmatige slaaptijdenGeplande dutjes overdag (1–2 dutjes van 20 minuten)Regelmatige lichaamsbewegingAanpassingen op school of op het werk (extra tijd tijdens examens, aangepaste uurroosters, gewettigde afwezigheden)Medicamenteuze behandelingen (op voorschrift en onder gespecialiseerde opvolging):•  Modafinil (Provigil): eerstelijnsbehandeling tegen overmatige slaperigheid overdag•  Pitolisant (Wakix): alternatief, werkzaam tegen slaperigheid en kataplexie• Natriumoxybaat (Xyrem): voor matige tot ernstige vormen met kataplexie en slaapfragmentatie.•  Andere: methylfenidaat, venlafaxine, afhankelijk van de situatieDe behandelingen worden in België onder bepaalde voorwaarden terugbetaald door het INAMI (bevestigde diagnose + klinische criteria) Welke zorgverleners zijn betrokken bij uw opvolging? Neurologen / slaapexpertCoördinator van het zorgtraject: prof. Mélanie StraussReferentiepersonen voor de diagnose, behandeling en gespecialiseerde opvolging:               prof. Mélanie Strauss, dr. Faustine LeboutBehandelend artsEerstelijnsopvolging, coördinatie met de specialist. Ook andere personen kunnen bij uw zorgtraject betrokken worden, met name:• Neuropsychologen en psychologen: Volledig neuropsychologisch onderzoek van de cognitieve functies. Evaluatie van comorbiditeiten zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, bij de diagnose en tijdens de behandeling. Psycho-educatie en ondersteuning bij de impact van de aandoening op de school- of werksituatie, het zelfbeeld en het sociale leven.• Endocrinologie : hormonale stoornissen, diabetes• Gastro-enterologie en hepatologie  : kliniek voor overgewicht• KNO en Pneumologie: Behandeling van slaapapneuSchool/werk: Medisch attest om redelijke aanpassingen te voorzien. Coördinatie met het CLB indien nodig. Nuttige links European Narcolepsy Network (EU-NN) Orphanet (medische informatie, ORPHA-code) Vereniging van narcolepsiepatiënten in België Onze specialisten Geassocieerde dienst
Narcolepsie
Gezondheidsproblemen
Syndroom van Kleine-Levin
Wat is het syndroom van Kleine-Levin? Het syndroom van Kleine-Levin (KLS) is een zeldzame intermitterende neuropsychiatrische aandoening (ongeveer 3 gevallen per miljoen) die voornamelijk adolescenten en jongvolwassenen treft. De aandoening wordt gekenmerkt door symptomatische periodes (“crises” of “episoden”) van één tot meerdere weken, waarbij ernstige hypersomnie gepaard gaat met cognitieve, gedragsmatige en psychiatrische stoornissen.De episoden worden onderbroken door interkritische periodes van enkele weken tot meerdere maanden, met een terugkeer naar de normale toestand.Het verloop is variabel, met gemiddeld een twintigtal episoden, en vaak gunstig: de aandoening verdwijnt vaak na de leeftijd van dertig jaar.Deze gunstige prognose mag niet doen vergeten dat sommige patiënten zeer belastende episoden doormaken (sterke derealisatie, soms ernstige gedragsstoornissen met hyperfagie, hyperseksualiteit, agressiviteit, wanen en suïcidale gedachten), die lang duren (meer dan een maand) of zeer vaak voorkomen en een impact hebben op hun schoolse, professionele en familiale leven.Bovendien ontwikkelt een derde van de jongeren door het herhaaldelijk doormaken van episoden aanhoudende lichte cognitieve stoornissen tussen de crisissen, slaapstoornissen, angst of stemmingsstoornissen. Daarom is het belangrijk om de diagnose te stellen en deze stoornissen vaak ook te behandelen. Wat zijn de symptomen? Het klassieke beeld is dat van een adolescent die tot dan toe geen gezondheidsproblemen had en plots voortdurend begint te slapen (18 uur of meer per dag), in zijn kamer blijft, neerligt, verward, vertraagd en apathisch is (bijvoorbeeld zijn gsm niet meer aanraakt) en een derealisatie ervaart (het gevoel alsof hij in een droom verkeert). De episode duurt één tot twee weken, waarna de jongere weer volledig normaal wordt. Tijdens de crisis kunnen in wisselende mate ook sterke angst, droefheid, ontremd gedrag (megafagie, hyperseksualiteit, onbeleefdheid) of waanideeën optreden. Omdat de eerste episode vaak wordt uitgelokt door een infectie of alcoholgebruik, denkt de arts vaak aan een virusziekte of het gebruik van drugs, voert hij een MRI-scan van de hersenen uit (normaal), soms een lumbaalpunctie (normaal), of raadt hij aan een psychiater te raadplegen. Het opnieuw optreden van dezelfde symptomen weken of maanden later moet doen denken aan het syndroom van Kleine-Levin. Hoe verloopt de diagnostiek in het Erasmusziekenhuis? De diagnose wordt voornamelijk klinisch gesteld: beschrijving, observatie of opname van de aanvallen door de familie en uitsluiting van andere, vaker voorkomende diagnoses. Er zijn echter vaak afwijkingen zichtbaar op het EEG tijdens een aanval en op functionele beeldvorming van de hersenen (PET-scan), zelfs tijdens een asymptomatische periode: hypometabolisme van de posterieure associatieve cortex of de hippocampus in 70% van de gevallen. Predisponerende factoren zijn het mannelijke geslacht en neonatale stoornissen. De oorzaak is onbekend, maar bepaalde indirecte elementen wijzen erop dat het om een recidiverende inflammatoire encefalopathie gaat. Welke behandelingen zijn beschikbaar? Algemene aanpak - Uitleg over de aandoening: de huidige kennis, patiëntenvereniging.- Vermindering van factoren die aanvallen uitlokken: geen alcohol of cannabis, voldoende en regelmatige slaap, preventieve maatregelen (seizoensgebonden griepvaccinatie en vaccinatie tegen COVID-19, en behandeling van infecties). - Bij een aanval: de patiënt thuis houden, rustig in bed en vaak in het donker, onder toezicht van de familie, en erop toezien dat hij of zij voldoende drinkt en een beetje eet. Het urineren blijft behouden. Tijdens een aanval nooit een voertuig besturen (risico op een ongeval). De patiënt naar huis laten terugkeren als de aanval in het buitenland begint. - Ziekenhuisopname: alleen als er gevaar voor de patiënt of anderen bestaat (ernstig delirium, suïcidale gedachten, agressiviteit). Medicamenteuze behandelingDe behandeling wordt gekozen en regelmatig opnieuw geëvalueerd door de neurologen die de patiënt opvolgen. Afzien van behandeling is mogelijk. Afhankelijk van de situatie en de mate van beperkingen, vooral als de aanvallen frequent zijn (> 3/jaar), lang duren (> 1 maand) of gepaard gaan met belangrijke psychiatrische symptomen, wordt echter het volgende aanbevolen:Lithium in een therapeutische dosis: doeltreffend in meer dan 83% van de gevallen. De patiënt moet daarbij overvloedig drinken (water!), en de lithiumspiegel, TSH en creatinine moeten regelmatig worden gecontroleerd. De doeltreffendheid wordt jaarlijks opnieuw geëvalueerd. Opgelet: de aandoening houdt geen verband met bipolariteit. Na drie aanvalsvrije jaren wordt de behandeling geleidelijk afgebouwd.Behandeling van een aanval: het is mogelijk om een infuus met methylprednisolon 1 gram per dag te starten, gedurende 3 opeenvolgende dagen, met maagzuurremmende bescherming.  Wie zijn de zorgverleners die bij uw opvolging betrokken zijn? NeurologenCoördinator van het zorgtraject: Prof. Mélanie Strauss. Dr. Faustine Lebout Referentiepersonen voor de diagnose, de behandeling en de gespecialiseerde opvolging.Behandelend artsEerstelijnsopvolging, in overleg met de specialist.NeuropsycholoogVolledig neuropsychologisch onderzoek en gecoördineerde begeleiding door de heer Hichem SlamaPsycho-educatie. Ondersteuning bij de impact van de ziekte, het zelfbeeld en het sociale leven.Psycholoog / kinder- en jeugdpsychiaterBij angstige of depressieve klachten, of bij aanpassingsproblemen die verband houden met de ziekte. Nuttige links Orphanet (medische informatie, ORPHA-code) Onze specialisten
Syndroom van Kleine-Levin
Gezondheidsproblemen
Ziekte van Huntington
Onze specialisten Geassocieerde diensten
Ziekte van Huntington
Gezondheidsproblemen
Pouchitis
Nos spcécialistes Service associé
Pouchitis
Gezondheidsproblemen
Bicicatriciële baarmoeder
Wat is een uterus met twee keizersnedelitteken? Men spreekt van een verlittekende baarmoeder wanneer die één of meerdere littekens vertoont. Een baarmoeder met twee littekens betreft een baarmoeder die in het verleden twee littekens heeft opgelopen.Bij een baarmoeder met twee littekens kan een vaginale bevalling overwogen worden, op voorwaarde dat er geen obstetrische contra-indicatie bestaat en de vorige keizersneden zonder problemen zijn verlopen. Het risico op complicaties is dan laag. Een keizersnede blijft echter een optie als dat uw voorkeur heeft. Behandeling De obstetrici gespecialiseerd in hoogrisicozwangerschappen van de Verloskundige kliniek van het Erasmusziekenhuis ontvangen patiënten op consultatie in deze context.Tijdens deze consultatie wordt uw dossier bestudeerd om na te gaan of de voorwaarden gunstig zijn om een poging tot vaginale bevalling te overwegen. Als een vaginale bevalling niet mogelijk is, wordt in de meeste gevallen een protocol voor een zachte keizersnede (Gentle C-section) voorgesteld. Meer informatie over onze dienst Gynaecologie - Verloskunde Onze specialisten Advies Bij welke bezorgdheid dan ook, bij ongebruikelijke symptomen of abnormale pijn ter hoogte van het litteken, aarzel niet om te bellen of u aan te melden op de spoedgevallen of in de verloskamer van het ziekenhuis voor een evaluatie van de situatie.
Bicicatriciële baarmoeder
Gezondheidsproblemen
Ziekten van de rode bloedcellen
Wat zijn de ziekten van de rode bloedcellen? Rode bloedcellen zijn de belangrijkste bestanddelen van het bloed en dienen om zuurstof door het lichaam te vervoeren. Ze bestaan uit een membraan en bevatten voornamelijk hemoglobine, maar ook andere bestanddelen die noodzakelijk zijn voor hun goede werking (enzymen, eiwitten, …). Elk van deze bestanddelen kan aangetast worden door een genetische (of erfelijke) of verworven aandoening (die in de loop van het leven ontstaat), bijvoorbeeld een auto-immuunziekte.Tot deze aandoeningen behoren onder meer:Thalassemie en andere hemoglobineziekten.Erfelijke sferocytose en andere membraanziekten (elliptocytose, stomatocytose).Enzymdeficiënties, zoals een G6PD- of pyruvaatkinasedeficiëntie.Auto-immuunhemolytische anemie.Ook zeldzamere aandoeningen, zoals congenitale dyserytropoëtische anemie, worden op onze dienst behandeld. Deze aandoeningen leiden tot anemie van variabele ernst, waardoor regelmatige transfusies noodzakelijk kunnen zijn. De chronische afbraak heeft ook gevolgen voor de lever en de ijzerstofwisseling. De behandeling van aandoeningen van de rode bloedcellen Omdat deze verschillende aandoeningen specifieke gevolgen en behandelingen hebben, bestaat de eerste stap uit het stellen van een nauwkeurige diagnose.Daarvoor werkt onze dienst Hematologie nauw samen met het laboratorium voor erytrocytaire chemie, genetica en immunohematologie/transfusie van het ziekenhuis.De behandeling is gericht op het verbeteren van de chronische anemie en de gevolgen ervan. Hiervoor kunnen regelmatige bloedtransfusies of geneesmiddelen nodig zijn die de aanmaak van rode bloedcellen verhogen (erytropoëtine) of de afbraak ervan verminderen (immunosuppressiva, doelgerichte behandelingen).De chronische afbraak van rode bloedcellen en de daaruit voortvloeiende anemie, evenals bloedtransfusies, veroorzaken regelmatig een ijzerstapeling.Deze ijzerstapeling veroorzaakt letsels ter hoogte van de lever, maar ook van de organen die instaan voor de hormonale regeling. Daarom is een specifieke opvolging en behandeling (ijzerchelator) noodzakelijk. Advies Aangezien deze ziekten meestal genetisch/erfelijk worden overgedragen, is het belangrijk dat patiënten en hun familie toegang hebben tot een specifieke raadpleging, genetische counseling genoemd.  NUTTIGE LINK - Zorgtraject voor zeldzame constitutionele aandoeningen van de ro… Onze specialisten Dr. Martin ColardHematoloogGeassocieerd professor aan het Universitair Ziekenhuis Brussel.  Een afspraak maken Dr. Aude TheunissenHematologe Een afspraak maken Dienst Hematologie Hematologie is de medische specialisatie die instaat voor de behandeling van ziekten van het bloed en het immuunsysteem. Onze dienst biedt een volledige en gespecialiseerde zorgverlening aan patiënten met deze aandoeningen. Het is onze missie om elke patiënt gespecialiseerde en gepersonaliseerde zorg te bieden. Als u nog geen precieze diagnose heeft, kunt u een afspraak maken bij de algemene hematologie en wordt u vervolgens doorverwezen naar een van onze experts. Ontdek onze dienst Hematologie Red Blood Cell Day 2025 Op donderdag 20 februari 2025 organiseren de groep "Globule Rouge" van de Belgische Vereniging voor Hematologie en het U.Z.B. de volgende Red Blood Cell Day. Een evenement dat toegankelijk is voor professionals en patiënten. Ontdek het programma en de sprekers Meer informatie
Ziekten van de rode bloedcellen
Gezondheidsproblemen
Hemochromatose
Wat is hemochromatose? IJzer is essentieel voor de werking van het lichaam en de hoeveelheid ervan wordt dan ook nauwgezet geregeld. De opname van ijzer neemt toe bij ijzertekort of anemie. De uitscheiding daarentegen kan niet worden aangepast en kan niet worden verhoogd bij een teveel aan ijzer. In bepaalde genetische situaties stapelt het lichaam abnormaal veel ijzer op, dat zich in verschillende organen afzet. Deze opstapeling veroorzaakt een chronische oxidatie die soms onomkeerbare schade aan de betrokken organen veroorzaakt. Het gaat in het bijzonder om de lever (met schade die tot levercirrose kan leiden) en de organen die de hormonen regelen (en bijvoorbeeld het ontstaan van diabetes). De behandeling van hemochromatose Deze ijzerstapeling veroorzaakt zeer weinig specifieke symptomen, zoals vermoeidheid, gewrichtspijn, erectiestoornissen enz. Aangezien deze verschillende aandoeningen specifieke gevolgen en behandelingen hebben, bestaat de eerste stap uit het stellen van een nauwkeurige diagnose. Hiervoor werkt de dienst nauw samen met het laboratorium voor Chemie en Genetica. De behandeling is gericht op het corrigeren van de ijzerstapeling. Dit kan gebeuren door regelmatig aderlaten of door specifieke behandelingen te gebruiken die chelatoren worden genoemd.  Advies Aangezien deze ziekten meestal genetisch/erfelijk worden overgedragen, is het belangrijk dat patiënten en hun familie terechtkunnen voor een specifieke raadpleging, genetische counseling genoemd. Onze specialisten Dr. Martin ColardHematoloogGeassocieerd professor aan het Universitair Ziekenhuis Brussel. Een afspraak maken Dr. Aude TheunissenHematoloog Een afspraak maken Dienst Hematologie Hematologie is het medisch specialisme dat aandoeningen van het bloed en het immuunsysteem behandelt. Onze dienst biedt een volledige en gespecialiseerde behandeling voor patiënten met deze aandoeningen. Het is onze missie om elke patiënt gespecialiseerde en gepersonaliseerde zorg te bieden. Als u nog geen precieze diagnose hebt, kunt u een afspraak maken voor algemene hematologie. Vervolgens wordt u doorverwezen naar een van onze experten. Ontdek onze dienst Hematologie
Hemochromatose
Gezondheidsproblemen
Bronchiëctasieën
Nos spécialistes Services associés
Bronchiëctasieën
Gezondheidsproblemen
Mucoviscidose (of Cystische fibrose)
Nos spécialistes Services associés
Mucoviscidose (of Cystische fibrose)
Gezondheidsproblemen
Deficiëntie van alfa-1-antitrypsine
Nos spécialistes Service associé
Deficiëntie van alfa-1-antitrypsine