Problématique de santé
Maladies rares surrénaliennes
La Clinique d’Endocrinologie Adulte assure le diagnostic et le suivi des patients de plus de 16 ans souffrant d’un trouble hormonal (hypophyse, thyroïde, surrénales, métabolisme osseux, hormones sexuelles).Certaines maladies endocriniennes débutent à la naissance ou pendant l’enfance et nécessitent un traitement et un suivi à vie. Les Cliniques d’Endocrinologie Adulte et Pédiatrique de l’HUB collaborent depuis de nombreuses années en proposant des consultations de transition pour assurer la continuité des soins de la pédiatrie vers la prise en charge adulte.Certaines maladies endocriniennes rares impliquent aussi un suivi par plusieurs spécialistes. L’approche multidisciplinaire est coordonnée via des réunions entre spécialistes de l’HUB et des consultations virtuelles avec des experts nationaux et internationaux (Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology, RCP Nationales françaises, consultations virtuelles organisées par le réseau européen ENDO-ERN par exemple).A l’échelle européenne, la clinique est reconnue comme centre expert par l’ENDO-ERN (European Reference Network for Rare Endocrine Conditions), réseau européen de référence pour les maladies endocriniennes rares, créé par la commission européenne. Elle participe ainsi activement à l’amélioration des soins de haute qualité, à la recherche clinique et au partage des connaissances (via la création de registres).
Quels sont les problèmes liés aux surrénales ?
Les deux glandes surrénales se situent au-dessus de chaque rein et chaque surrénale est composée de 2 parties : le noyau, appelé médullosurrénale et la couche externe, appelée corticosurrénale.La corticosurrénale produit des hormones stéroïdiennes (cortisol, aldostérone, précurseurs de la testostérone) alors que la médullo-surrénale produit des hormones de la famille de l’adrénaline (catécholamines).Les principales maladies des surrénales sont :- l’insuffisance corticosurrénalienne, le plus souvent d’origine auto-immune (maladie d’Addison) ou d’origine congénitale (hyperplasie congénitale des surrénales)- le syndrome de Cushing, manifestations cliniques en cas d’excès de production de cortisol- l’hypertension artérielle secondaire à une production excessive d’aldostérone (syndrome de Conn ou hyperaldostéronisme primaire)- les phéochromocytomes / paragangliomes, tumeurs neuroendocrines qui se développent dans la médullo-surrénale. Ces tumeurs peuvent être sporadiques ou héréditaires (syndromes de prédisposition) - le cancer corticosurrénalien
Prise en charge
C’est souvent sur base des plaintes du patient qu’une affection surrénalienne est suspectée. Ces plaintes sont très différentes selon l’affection surrénalienne sous-jacente:- fatigue majeure, perte de poids, troubles digestifs, peau bronzée ... dans l’insuffisance corticosurrénalienne- modifications corporelles (prise pondérale avec faiblesse musculaire, peau fine, ecchymoses, vergetures pourpres ...), troubles métaboliques (diabète sucré, hypertension artérielle), troubles du cycle menstruel et troubles neuropsychiques (irritabilité, anxiété, insomnies...) dans le syndrome de Cushing- hypertension artérielle sévère avec éventuellement hypokaliémie dans l’hyperaldostéronisme- douleur et/ou syndrome de Cushing et/ou syndrome de virilisation chez les femmes ou de féminisation chez les hommes dans le cancer de la corticosurrénale- poussées hypertensives avec triade classique (maux de tête, palpitations et sueurs froides) en cas de phéochromocytome sécrétant Des tests sanguins, salivaires ou urinaires ainsi que des imageries classiques et/ou métaboliques (PET-FDG, OCTREO-PET) permettront d’établir les diagnostics. Notre clinique dispose d’une unité où des tests dynamiques sont réalisés en hôpital de jour par une infirmière spécialisée (test au Synacthen®, test de surcharge en sel). Les cathétérismes des veines surrénaliennes ainsi que les biopsies sont réalisés par des radiologues interventionnels. Notre laboratoire de biologie (LHUB) dispose des techniques de dosages de dernière génération (spectrométrie de masse) et notre centre de génétique (ULB Genetics) réalise des analyses à la pointe des technologies (Long-Read, méthylome, épigénétique, transcriptome). Notre laboratoire d’anatomopathologie dispose également de larges panels d’immuno-histochimie, intègre les analyses de biomoléculaire (génétique) aux scores habituels et dispose d’une bio-banque. Les traitements comprennent le retrait des tumeurs, le contrôle des hypersécrétions et la substitution des insuffisances hormonales. Tous les patients adressés pour une chirurgie surrénalienne auront préalablement bénéficié d’une concertation multidisciplinaire (organisée mensuellement et spécialement dédiée à la discussion de pathologies surrénaliennes avec une équipe d’experts) pour valider l’indication opératoire. Les patients bénéficient d’une préparation particulière à la chirurgie lorsque c’est nécessaire. Nos chirurgiens de la surrénale disposent d’un haut volume d’activité chirurgicale opératoire et possèdent une très grande expérience dans la chirurgie surrénalienne en particulier. Les résultats histologiques sont aussi discutés en réunion pluridisciplinaire.Les patients souffrant d’une tumeur maligne de la glande surrénale sont pris en charge de manière intégrée au sein de l’Institut Jules Bordet, centre de référence belge pour les cancers. L’Institut Jules Bordet fait partie des centres experts des tumeurs rares du réseau européen, ERN EURACAN.Enfin, l’ULB NET Center est certifié Centre d’Excellence pour les Tumeurs Neuroendocrines par le réseau européen ENETS (European neuroendocrine Tumor Society) et propose des thérapies ciblées et théranostiques (PRRT/radiothérapie vectorisée) pour les tumeurs métastatiques ainsi que du dépistage pour les patients porteurs asymptomatiques de mutations prédisposants à des syndromes héréditaires.S.O.S Surrénale : toute demande d’avis expert à la réunion de concertation multidisciplinaire dédiée aux pathologies surrénaliennes peut être adressée par un médecin au secrétariat d’endocrinologie : SecMed [dot] Endocrino [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be
Conseils, en particulier pour les patients souffrant d'insuffisance corticosurrénalienne
Le traitement par Hydrocortisone s’ajuste sur mesure. Il est donc important de bien communiquer avec son médecin si de nouvelles plaintes apparaissent ou si la prise des médicaments n’est plus régulière. Pour prévenir une crise d’insuffisance surrénale, quatre mesures peuvent sauver des vies :- disposer d’une carte médicale d’urgence- savoir reconnaitre les signes annonciateurs de la crise- disposer du matériel d’injection (Solu-Cortef® + seringue + aiguille)- être formé à la technique d’injection
Transition vers l'âge adulte
À l’adolescence, une préparation progressive à la transition vers les soins pour adultes est organisée. Cette étape permet de renforcer l’autonomie du jeune patient, d’assurer la continuité du suivi médical et de transmettre l’ensemble des informations nécessaires au service adulte spécialisé. La transition est planifiée en collaboration avec le patient, sa famille et les équipes pédiatriques et adultes.
Service lié
Cliniques d’Endocrinologie Adulte et Pédiatrique de l’HUB Secrétariat médical Endocrinologie Adulte : Tél : +32 02/555.34.07Mail : SecMed [dot] Endocrino [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be
Médecins associés
Endocrinologie Adulte: Pr Natacha Driessens, Dr France Devuyst, Pr Agnès Burniat, Pr Aglaia Kyrilli, Dr Rébecca Fischler, Dr Tiphaine CartonEndocrinologie Pédiatrique: Pr Cécile Brachet, Dr Boros Emese, Dr Ulgiati Fiorenza, Dr Vicinanza Alfredo, Dr Tenoutasse Sylvie, Pr Heinrichs Claudine, Pr Ciancia Silvia
Quelques publications des dix dernières années
Eur J Endocrinol. 2026 Aug 31:lvag164. doi: 10.1093/ejendo/lvag164. PMID: 42670198Metyrapone-associated improvements in health-related quality of life in Cushing’s syndromeMezôsi E, Nieman LK, Scaroni C, Boscaro M, Deutschbein T, Driessens N, Georgescu CE, Motyka M, Hubalewska-Dydejczyk A, Jarzab B, Maiter D, Reincke M, Loli P, Zampetti B, Atmaca A, Badiu C, Beckers A, Bolanowski M, Cavagnini F, Unger N, Giordano R, Hanzu FA, Terzolo M, Domenech A, Nader MB, Sinaii N, Tőke J, Tóth M.Endocr Connect. 2026 Apr 15 ;15(4):e250798Mapping transition of care for rare endocrine conditions: findings from a cross-sectional survey by the Endo-ERN ToC Working GroupFrancesco Carlomagno 1 2, Matteo Spaziani 1 2 3, Charlotte Mw Gaasterland 4, Svetlana Lajic 5, Nicole Reisch 6, Uta Neumann 7, Corinna Grasemann 8, Eva Kassi 9, Graziamaria Ubertini 10, Felix Reschke 11, Pietro Maffei 12, Annemarie Verrijn Stuart 13, Susan M O'Connell 14, Claudia Giavoli 15 16, Danilo Fintini 10, Evangelia Charmandari 17, Nienke R Biermasz 18, Violeta Iotova 19, Hedi L Claahsen-van der Grinten 20, Kirstine Stochholm 21, Dana Craiu 22, Andreea Ioana Badea 22, Aglaia Kyrilli 23, Enora Le Roux 24, Sebastian Neggers 25, Ulla Döhnert 26, Andrea M Isidori 1 PMID : 41961009Eur J Endocrinol. 2026 Feb 4 ;194(2) :217-224ENDO-ERN expert opinion: addressing the endocrine needs in considering genital surgery in disorders/differences in sex development individuals in EuropeHedi L Claahsen-van der Grinten 1, Claus H Gravholt 2 3 4, Emily K White 5, Manuela Brösamle 6, Lexi Breen 7, Arlene Smyth 8, Luca Persani 9 10, Olaf Hiort 11; Main Thematic Group 7 for Sex Development and Maturation in the European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN)CollaboratorsMain Thematic Group 7 for Sex Development and Maturation in the European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN): Angelica Lindén Hirschberg, Anna Gradone, Anna Nordenström, Anna Strandqvist, Anne Bachelot, Cécile Brachet, Claire Bouvattier, Philippe Chanson, Donatella Capalbo, Gianni Russo, Giovanna Mantovani, Henrik Christesen, Laetitia Martinerie, María Clemente León, Malaika Fuchs, Marek Niedziela, Mariacarolina Salerno, Martin Wabitsch, Martine Cools, Nicos Skordis, Walter Bonfig, Sabine Hannema, Stefan Riedl, Susan O'Connell, Theo Sas, Violeta IotovaPMID : 41543833Eur J Endocrinol. 2025 Sep 12Prospective study of metyrapone in endogenous Cushing’s syndrome (PROMPT)Nieman LK, Boscaro M, Scaroni C, Deutschbein T, Mezôsi E, Driessens N, Georgescu CE, Motyka M, Hubalewska-Dydejczyk A, Jarzab B, Maiter D, Reincke M, Loli P, Zampetti B, Atmaca A, Badiu C, Beckers A, Bolanowski M, Cavagnini F, Unger N, Giordano R, Hanzu FA, Terzolo M, Nader MB, Sinaii N, Tőke J, Tóth M.PMID: 40966724Endocr Connect. 2025 Aug 21: EC-25-0156Validation of a new non-invasive predictive score (KASAI) for primary aldosteronism subtypingGuillaume Pierman, Karin Zibar Tomsic, Darko Kastelan, De Herdt Carlien, Natacha Driessens, Laurent Vroonen, Audrey Loumaye, Dominique Maiter, Raluca Maria FurnicaPMID: 40838514Eur J Endocrinol. 2024 Aug 5;191(2):144-155Insight into the role of TXNRD2 in steroidogenesis through a novel homozygous TXNRD2 splice variantBrachet C, Laemmle A, Cools M, Sauter KS, De Baere E, Vanlander A, Pandey AV, du Toit T, Voegel CD, Heinrichs C, Verdin H, Flück CEdoi: 10.1093/ejendo/lvae090.PMID: 39097530European Journal of Endocrinology. Accepted July 2024 PRAP study - Partial versus Radical Adrenalectomy in hereditary PheochromocytomasKai Xu1, Johan F. Langenhuijsen2, Charlotte L. Viëtor3, Richard A. Feelders4, Tessa M. van Ginhoven3, Yasir S. Elhassan5,6, Fabio Bioletto7, Mirko Parasiliti-Caprino7, Wouter T. Zandee8, Schelto Kruijff9, Samuel Backman10, Tobias Åkerström10, Christina Pamporaki11, Nicole Bechmann12, Charlotte Lussey-Lepoutre13, Letizia Canu14, Rebecca V. Steenaard15, Natacha Driessens16, Marieke Velema17, Koen M.A. Dreijerink18, Anton F. Engelsman19, Henri J.L.M. Timmers1, Joanne M. de Laat1PMID: 39171965Endocr Connect. 2024 May 7 ;13(6):e240046Venous thromboembolism in Cushing syndrome: results from an EuRRECa and Endo-ERN surveyM Cherenko 1, N M Appelman-Dijkstra 1, A L Priego Zurita 1, N R Biermasz 1, O M Dekkers 1, F A Klok 2, N Reisch 3, A Aulinas 4, B Biagetti 5, S Cannavo 6, L Canu 7, M Detomas 8, F Devuyst 9, H Falhammar 10, R A Feelders 11, F Ferrau 6, F Gatto 12, C Grasselli 13, P van Houten 14, C Hoybye 10, A M Isidori 15, A Kyrilli 9, P Loli 16, D Maiter 17, E Nowak 3, R Pivonello 18, O Ragnarsson 19, R V Steenaard 20, N Unger 21, A van de Ven 14, S M Webb 4, D Yeste 22, S F Ahmed 1 23 24, A M Pereira 25PMID : 38614126Endocrine Connect. 2023 Mar 1:EC-23-0044PAI-BEL: A Belgian multi-center survey of primary adrenal insufficiencyDriessens N, Prasai M, Alexopoulou O, De Block C, Van Caenegem E, T'Sjoen GR, Nobels F, Ghys C, Vroonen L, Jonas C, Corvilain B, Maiter D.PMID: 36897769 – DOI : 10.1530/EC-23-0044. Print 2023 Jun 1Orphanet J Rare Dis, 2022 May 3;17(1):178Current clinical practice for thromboprophylaxis management in patients with Cushing's syndrome across reference centers of the European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN)F M van Haalen 1, M Kaya 2, I C M Pelsma 2, O M Dekkers 2 3, N R Biermasz 2, S C Cannegieter 4 3, M V Huisman 4, B J M van Vlijmen 4, R A Feelders 2 5, F A Klok 4, A M Pereira 2; Endo-ERN Cushing and Thrombosis study groupCollaborators, Affiliations collapseEndo-ERN Cushing and Thrombosis study group: K Stochholm, E Fliers, F Castinetti, T Brue, J Bertherat, C Scaroni, A Colao, R Giordano, M R Druce, A Beckers, J Spranger, N Driessens, D Maiter, U Feldt-Rasmussen, R Feelders, S M Webb, M Dattani, E Husebye, B Zilaitiene, S Gaztambide, F Gatto, D Ferone, L Persani, I Chiodini, C Höybye, A M Pereira, N R Biermasz, F A Klok, O M Dekkers, O C Meijer, M Reincke, G Vila, C Perry, A Heck, M R Stancampiano, A van de Ven, G Johannsson, O Ragnarsson, M Tóth, V Volke, M Toumba, L Canu, J Vojtková, M Al-Mrayat, M Fassnacht, M Detomas, N Karavitaki, M M van der Klauw, U Groselj, A Elenkova, D UnuanePMID: 35505430Front Endocrinol (Lausanne).The Retina in Patients With Triple A Syndrome: A Window Into Neurodegeneration?Ulgiati F, Lhoir S, Balikova I, Tenoutasse S, Boros E, Vilain C, Heinrichs C, Brachet C. 2021 Nov 12;12:729056. doi: 10.3389/fendo.2021.729056. eCollection 2021.PMID: 34867779Eur J Endocrinol. 2021 Aug 27 ;185(4) :463-474Adrenal ganglioneuromas: a retrospective multicentric study of 104 cases from the COMETE networkDeflorenne E, Peuchmaur M, Vezzosi D, Ajzenberg C, Brunaud L, Chevalier N, Christin-Maitre S, Decoudier B, Driessens N, Drui DD, Gilly O, Goudet P, Illouz F, Jublanc C, Lefebvre H, Lopez AG, Lussey C, Morini A, Raffin-Sanson ML, Raingeard I, Renoult-Pierre P, Storey C, Tabarin A, Vantyghem MC, Vidal-Petiot E, Baudin E, Bertherat J, Amar L.PMID: 34291731Endocrinol Diabetes metab. 2021 May 26;4(3)Two-day low-dose dexamethasone suppression test more accurate than overnight 1-mg in women taking oral contraceptivesCarton T, Mathieu E, Wolff F, Bouziotis J, Corvilain B, Driessens N.PMID: 34277979Eur J Endocrinol. 2020 Aug;183(2):161-167Etomidate infusion at low doses is an effective and safe treatment for severe Cushing’s syndrome outside intensive care unitS.M. Constantinescu, N. Driessens, A. Lefebvre, R.M. Furnica, B. Corvilain, D. MaiterPMID: 32449698J Endocr Soc. 2018 Oct 24;3(1):129-134 Unilateral adrenalectomy could be a valid option for primary nodular adrenal disease: evidence from twins.Aglaia Kyrilli, Maria Lytrivi, Marie Sylvie Bouquegneau, Pieter Demetter, Valeri Lucidi, Camilo Garcia, Rodrigo Moreno-Reyes, Antoine tabarin, bernard Corvilain, and Natacha DriessensPMID: 30591956Rev Med Brux 2017;38(4):325-333Adrenal disease diagnosis : management of adrenal incidentalomaA.-S. Azzi et N. DriessensPMID: 28981236
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