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Qu'est-ce qu'une maladie glomérulaire rare ? Les maladies glomérulaires sont des affections qui touchent les glomérules, les filtres microscopiques du rein chargés d'éliminer les déchets et l'excès d'eau de l'organisme. Lorsqu'ils sont endommagés, ils peuvent entraîner une perte de protéines dans les urines, la présence de sang dans les urines et une diminution progressive de la fonction rénale.Certaines de ces maladies sont rares et résultent d'anomalies génétiques, tandis que d'autres sont liées à un dérèglement du système immunitaire (maladies immunomédiées). Ces affections nécessitent une expertise spécialisée afin d'établir un diagnostic précis et de proposer un traitement adapté. Quels sont les symptômes ? Les manifestations varient selon la maladie et son stade d'évolution.Les signes les plus fréquents sont :Une protéinurie (présence excessive de protéines dans les urines) ;Une hématurie (présence de sang dans les urines) ;Des œdèmes, notamment au niveau des jambes ou du visage ;Une hypertension artérielle ;Une altération de la fonction rénale ;Une fatigue importante ;Dans certaines formes génétiques, des atteintes d'autres organes peuvent être associées.Certaines maladies peuvent évoluer silencieusement pendant plusieurs années avant d'être diagnostiquées. Comment établit-on le diagnostic ? Le diagnostic repose sur une évaluation approfondie réalisée par une équipe spécialisée.Les examens peuvent comprendre :Des analyses sanguines et urinaires ;Une évaluation complète de la fonction rénale ;Une biopsie rénale lorsque celle-ci est indiquée ;Des analyses immunologiques spécialisées ;Des examens génétiques visant à identifier une cause héréditaire ;Une évaluation des autres organes potentiellement concernés.L'identification précise de la maladie est essentielle pour adapter le traitement et déterminer le pronostic. Notre prise en charge au HUB Le HUB dispose d'une expertise reconnue dans le diagnostic et le suivi des maladies glomérulaires rares, qu'elles soient génétiques ou immunomédiées.Les patients bénéficient d'une prise en charge personnalisée intégrant les avancées diagnostiques et thérapeutiques les plus récentes.Expertise en maladies glomérulaires raresL'équipe de Néphrologie prend en charge l'ensemble des maladies glomérulaires rares, notamment :Les syndromes d'Alport et autres néphropathies héréditaires ;Les podocytopathies génétiques ;Les glomérulopathies liées aux anomalies du complément ;Les glomérulonéphrites à dépôts d'IgA ;Les glomérulonéphrites membranaires ;Les vascularites associées aux ANCA ;Le lupus érythémateux systémique avec atteinte rénale ;Les maladies glomérulaires associées à des maladies systémiques rares.Chaque dossier est discuté au sein d'une équipe spécialisée afin de définir la stratégie diagnostique et thérapeutique la plus appropriée. Une prise en charge multidisciplinaire La prise en charge des maladies glomérulaires rares nécessite souvent l'intervention de plusieurs spécialistes.Selon les besoins du patient, les équipes suivantes peuvent être impliquées :Néphrologie ;Génétique médicale ;Immunologie clinique ;Rhumatologie ;Médecine interne ;Anatomopathologie ;Ophtalmologie ;ORL ;Cardiologie ;Pédiatrie spécialisée.Cette collaboration permet une prise en charge globale tenant compte de toutes les dimensions de la maladie. File 2026_nephrologie_maladies_glomerulaires_rares_genetiques_equipe_multidisciplinaire.pdf Collaboration avec l'HUDERF De nombreuses maladies glomérulaires rares d'origine génétique se manifestent dès l'enfance ou l'adolescence. Le HUB collabore étroitement avec l'Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF) afin d'assurer un parcours de soins coordonné pour les jeunes patients atteints de maladies rénales rares.Un programme de transition pédiatrique-adulte est organisé afin d'accompagner progressivement les adolescents vers les soins adultes. Cette transition structurée permet d'assurer la continuité du suivi médical, le transfert des données cliniques et génétiques ainsi que l'acquisition de l'autonomie nécessaire à la gestion de leur maladie.Les équipes pédiatriques et adultes travaillent conjointement afin d'offrir une prise en charge cohérente et sécurisée tout au long de la vie du patient.Les néphropathies glomérulaires peuvent également concerner les enfants et nécessitent alors un suivi adapté à leur âge et à leur situation.Découvrez les spécificités de leur prise en charge sur notre page consacrée aux Néphropathies glomérulaires. Quels traitements sont disponibles ? Les traitements dépendent du type de maladie identifié.Ils peuvent comprendre :Des traitements visant à protéger la fonction rénale ;Des médicaments réduisant la protéinurie ;Des traitements immunosuppresseurs ;Des biothérapies ciblées ;Des traitements spécifiques de certaines maladies génétiques ;Une prise en charge des complications cardiovasculaires et métaboliques ;Une préparation à la transplantation rénale lorsque celle-ci devient nécessaire.L'objectif est de ralentir l'évolution de la maladie, préserver la fonction rénale et améliorer la qualité de vie. Recherche et innovation Le HUB participe activement à la recherche dans le domaine des maladies glomérulaires rares.Les équipes sont impliquées dans :Des registres nationaux et internationaux ;Des programmes de recherche translationnelle ;Le développement de nouveaux biomarqueurs diagnostiques ;Des études génétiques ;Des essais cliniques évaluant de nouveaux traitements ciblés.Cette activité permet aux patients d'accéder à une expertise de pointe et aux innovations thérapeutiques les plus récentes. Notre expertise Le HUB est un centre de référence pour les maladies rénales complexes et rares.Nos points forts :Expertise reconnue dans les maladies glomérulaires rares ;Accès à des analyses génétiques spécialisées ;Réunions multidisciplinaires dédiées ;Collaboration étroite avec les spécialistes des maladies systémiques et génétiques ;Parcours structuré de transition pédiatrique-adulte ;Participation active à la recherche clinique et translationnelle ;Approche personnalisée centrée sur le patient. Contacts SecrétariatSecMed [dot] Nephro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (SecMed[dot]Nephro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)Fixe : 02 55 53334ConsultationsCons [dot] Nephro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Nephro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)Fixe : 02 55 53510 Service associé Version du 02/11/2026

Qu'est-ce qu'une maladie tubulaire rénale rare ? Les maladies tubulaires rénales rares regroupent un ensemble de maladies, souvent d’origine génétique, qui affectent le fonctionnement des tubules rénaux. Ceux-ci jouent un rôle essentiel dans la réabsorption de l’eau et des électrolytes et dans le maintien de l’équilibre acido-basique et minéral de l’organisme.Ces maladies peuvent entraîner des anomalies du sodium, du potassium, du calcium, du magnésium, du phosphate ou du bicarbonate, ainsi que des calculs rénaux, une néphrocalcinose ou une altération de la fonction rénale.En raison de leur rareté et de la diversité de leurs manifestations, leur diagnostic peut être complexe et nécessiter une expertise spécialisée. Quels sont les symptômes ? Les manifestations dépendent de la maladie et de son âge de début. Elles peuvent notamment comprendre :•    Une fatigue importante ou une faiblesse musculaire ;•    Une soif excessive et des urines abondantes ;•    Des troubles de l’équilibre des électrolytes ;•    Des calculs rénaux ou une néphrocalcinose ;•    Des douleurs osseuses ou une fragilité osseuse ;•    Un retard de croissance chez l’enfant ;•    Des épisodes de déshydratation ;•    Une diminution de la fonction rénale.Certaines maladies peuvent également être associées à des manifestations extra-rénales, notamment neurologiques, ophtalmologiques, auditives ou osseuses. Comment établit-on le diagnostic ? Le diagnostic repose sur une analyse détaillée des anomalies biologiques et cliniques.Les examens peuvent comprendre :•    Des analyses sanguines et urinaires spécialisées ;•    Une évaluation des électrolytes et de l’équilibre acido-basique ;•    Une mesure de l’excrétion urinaire du calcium, du phosphate et du magnésium ;•    Une évaluation de la fonction rénale ;•    Une recherche de calculs ou de néphrocalcinose par imagerie ;•    Des analyses génétiques afin d’identifier une éventuelle cause héréditaire.L’identification précise de la maladie permet d’adapter le traitement, le suivi et le conseil génétique. Quelles maladies prenons-nous en charge ? Notre équipe prend en charge notamment :•    La maladie de Dent ;•    Le syndrome de Lowe ;•    L’hypocalcémie autosomique dominante ;•    Les acidoses tubulaires rénales distales, avec ou sans surdité ;•    Les syndromes de Bartter de types I, II et III ;•    Le syndrome de Gitelman ;•    L’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose ;•    La cystinurie ;•    Les hypophosphatémies héréditaires associées à une néphrolithiase ou une ostéoporose. Notre prise en charge La prise en charge est adaptée à chaque maladie et à chaque patient. Elle vise à corriger les anomalies hydro-électrolytiques et métaboliques, prévenir les complications et préserver la fonction rénale.Elle peut notamment comprendre :•    Une supplémentation en électrolytes ou en minéraux ;•    Des traitements visant à corriger l’acidose ou les troubles phosphocalciques ;•    La prévention et le traitement des calculs rénaux et de la néphrocalcinose ;•    Une surveillance régulière de la fonction rénale ;•    Une évaluation de la santé osseuse ;•    Un suivi génétique et familial lorsque cela est indiqué.Pour en savoir plus sur la prise en charge de cette problématique de santé chez l’enfant, notamment sur les consultations et les modalités de suivi adaptées aux jeunes patients, consultez notre page consacrée aux Maladies tubulaires et métaboliques rénales. Une prise en charge multidisciplinaire Certaines maladies tubulaires rares peuvent toucher plusieurs organes et nécessitent la collaboration de différentes disciplines.Selon les besoins, la prise en charge peut associer la néphrologie, la génétique médicale, la pédiatrie, l’endocrinologie, la médecine interne, l’urologie, l’ORL, l’ophtalmologie et les spécialistes des maladies métaboliques et osseuses.Une attention particulière est portée à la transition entre la prise en charge pédiatrique et adulte pour les patients diagnostiqués durant l’enfance. File 2026_nephrologie_tubulopathie_renale_rare_equipe_multidisciplinaire.pdf Notre expertise Notre équipe propose une expertise spécialisée dans le diagnostic et le suivi des maladies tubulaires rénales rares, avec une approche personnalisée et multidisciplinaire.L’objectif est de permettre un diagnostic précis, d’optimiser le traitement et d’assurer un suivi à long terme afin de prévenir les complications et préserver la fonction rénale. Contacts SecrétariatSecMed [dot] Nephro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (SecMed[dot]Nephro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)Fixe : 02 55 53334ConsultationsCons [dot] Nephro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Nephro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)Fixe : 02 55 53510 Services associés Version 03/11/2026

Qu'est-ce qu'une complication après transplantation rénale ? La transplantation rénale permet aux patients atteints d'insuffisance rénale terminale de retrouver une fonction rénale et une meilleure qualité de vie. Elle nécessite cependant un suivi médical à long terme afin de préserver la fonction du rein transplanté et de prévenir ou traiter les complications pouvant survenir après la transplantation.Ces complications peuvent être liées au système immunitaire, aux traitements immunosuppresseurs, aux infections, aux maladies cardiovasculaires ou à la maladie rénale initiale. Certaines complications peuvent survenir précocement après la transplantation, tandis que d'autres apparaissent plusieurs années après.Une prise en charge spécialisée permet de détecter rapidement une anomalie, d'en rechercher la cause et d'adapter le traitement afin de préserver le greffon et la santé globale du patient. Quelles sont les principales complications ? Les complications après transplantation rénale comprennent notamment :Le rejet aigu ou chronique du rein transplanté ;Les infections, notamment les infections opportunistes liées à l'immunosuppression ;Les infections virales telles que le CMV ou le virus BK ;Les complications liées aux médicaments immunosuppresseurs ;Les récidives de la maladie rénale initiale dans le greffon ;Les complications cardiovasculaires et métaboliques ;L'hypertension artérielle, le diabète et les troubles lipidiques ;Les complications hématologiques et osseuses ;Les cancers favorisés par l'immunosuppression ;Les complications urologiques ou chirurgicales du greffon ;La dégradation progressive de la fonction du greffon pouvant, dans certains cas, conduire à la perte du transplant.La prise en charge du patient transplanté repose donc sur un équilibre entre une immunosuppression suffisante pour prévenir le rejet et une immunosuppression limitée afin de réduire le risque d'infections, de cancers et d'autres complications. Quand faut-il consulter ? Une évaluation spécialisée est nécessaire notamment en cas de :Augmentation de la créatinine ou diminution inexpliquée de la fonction du greffon ;Apparition ou augmentation de la protéinurie ;Fièvre ou signes d'infection ;Symptômes urinaires ou diminution de la diurèse ;Augmentation inexpliquée de la pression artérielle ;Troubles digestifs persistants pouvant modifier l'absorption des traitements ;Effets indésirables ou suspicion de toxicité des médicaments immunosuppresseurs ;Anomalie des taux sanguins des médicaments anti-rejet ;Détection d'une infection virale telle que le CMV ou le virus BK ;Apparition d'une masse, d'une lésion cutanée ou d'autres symptômes pouvant évoquer une complication tumorale.Une modification de la fonction du rein transplanté ne signifie pas nécessairement qu'il s'agit d'un rejet. Une investigation rapide permet de distinguer les différentes causes possibles et d'adapter le traitement. Comment établit-on le diagnostic ? Le diagnostic repose sur une surveillance régulière et une évaluation spécialisée de la fonction du greffon.Selon la situation, les examens peuvent comprendre :Une analyse sanguine avec mesure de la fonction rénale ;La recherche et la quantification de la protéinurie ;Le dosage des médicaments immunosuppresseurs ;La recherche d'infections virales, notamment CMV et BK ;Une échographie du greffon et d'autres examens d'imagerie ;Une recherche d'anticorps dirigés contre le donneur (DSA) ;Une biopsie du rein transplanté lorsque cela est nécessaire ;Des examens microbiologiques, immunologiques ou génétiques spécialisés selon le contexte.La biopsie du greffon peut notamment permettre de différencier un rejet d'autres causes de dysfonction du transplant et d'orienter le traitement. Notre prise en charge au H.U.B. La prise en charge des complications après transplantation rénale au H.U.B. repose sur une collaboration étroite entre les équipes de néphrologie, de transplantation et les différentes spécialités nécessaires au suivi du patient.Expertise néphrologique et transplantationLes néphrologues assurent le suivi à long terme des patients transplantés, la surveillance de la fonction du greffon et l'adaptation du traitement immunosuppresseur.En cas de dysfonction du greffon, une évaluation rapide permet de rechercher les différentes causes possibles, notamment un rejet, une infection, une toxicité médicamenteuse, une récidive de la maladie rénale initiale ou une complication urologique.Rejet du rein transplantéLe rejet correspond à une réaction du système immunitaire du patient contre le rein transplanté. Il peut survenir précocement ou plusieurs années après la transplantation.Différents mécanismes de rejet existent et leur distinction est essentielle pour choisir le traitement approprié.Le diagnostic repose sur l'analyse de la fonction rénale, la recherche d'anticorps dirigés contre le donneur, l'évaluation immunologique et, lorsque cela est indiqué, la biopsie du greffon.Une prise en charge rapide est essentielle afin de limiter les lésions du greffon et préserver sa fonction.Infections et complications liées à l'immunosuppressionLes médicaments immunosuppresseurs diminuent la réponse immunitaire afin de prévenir le rejet, mais augmentent également le risque d'infections.Une surveillance spécifique est organisée afin de détecter précocement certaines infections virales, notamment le CMV et le virus BK. La détection précoce d'une réplication du virus BK permet notamment d'adapter l'immunosuppression et de réduire le risque d'atteinte du greffon.Les infections bactériennes, virales, fongiques ou opportunistes peuvent également nécessiter une prise en charge spécialisée en collaboration avec les infectiologues.Complications à long termeLe suivi du patient transplanté ne se limite pas à la surveillance du greffon.L'immunosuppression et la maladie rénale chronique peuvent favoriser certaines complications à long terme, notamment les maladies cardiovasculaires, les troubles métaboliques, les complications osseuses et certains cancers.Une prise en charge préventive est donc mise en place afin de réduire ces risques et d'améliorer la survie du patient et du greffon.Récidive de la maladie rénale dans le greffonCertaines maladies rénales peuvent réapparaître après transplantation et entraîner une diminution progressive de la fonction du greffon.Le risque de récidive dépend de la maladie rénale initiale. Une surveillance spécifique est organisée chez les patients présentant une maladie susceptible de récidiver, afin de permettre un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.Recherche et innovation au H.U.B.Le H.U.B. participe activement au développement des connaissances dans le domaine de la transplantation rénale et de ses complications.Les équipes sont impliquées dans des projets de recherche clinique et translationnelle portant notamment sur les mécanismes du rejet, la réponse immunitaire, les infections après transplantation et les complications liées aux traitements immunosuppresseurs.Cette activité contribue à améliorer la compréhension des complications post-transplantation et à développer de nouvelles stratégies diagnostiques et thérapeutiques.Collaboration pédiatrie–adulte et transitionLa transplantation rénale peut être réalisée chez l'enfant et l'adolescent. Le suivi doit alors tenir compte des spécificités liées à la croissance, au développement, à la scolarité et à l'acquisition progressive de l'autonomie.Au sein du H.U.B., les équipes de néphrologie pédiatrique de l'Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF) et de néphrologie adulte de l'Hôpital Erasme collaborent afin d'assurer la continuité des soins.Un parcours de transition est organisé pour les adolescents et jeunes adultes afin de préparer progressivement le passage vers les équipes adultes, tout en maintenant une surveillance adaptée du greffon et du traitement immunosuppresseur.Cette organisation permet d'assurer la continuité des soins et de limiter les ruptures de suivi à une période particulièrement importante de la vie du patient transplanté.Pour en savoir plus sur la transplantation rénale chez l’enfant, les différentes étapes du parcours de soins ainsi que le suivi avant et après la greffe, consultez notre page consacrée à la Transplantation rénale pédiatrique.Pour en savoir plus sur l’activité du service, les différentes étapes de la transplantation rénale et l’accompagnement des patients avant et après la greffe, consultez notre page consacrée au service de Transplantation. Une prise en charge multidisciplinaire Selon la situation clinique, différents spécialistes peuvent être impliqués :Néphrologie ;Équipe de transplantation rénale ;Chirurgie urologique ;Infectiologie ;Immunologie ;Anatomopathologie ;Radiologie ;Cardiologie ;Endocrinologie ;Hématologie ;Oncologie ;Dermatologie ;Génétique médicale.Cette approche multidisciplinaire permet d'assurer une prise en charge globale des complications pouvant survenir chez les patients transplantés. File 2026_nephrologie_complications_apres_transplantation_renale_equipe_multidisciplinaire.pdf Pourquoi choisir le H.U.B. ? Expertise spécialisée en transplantation rénale et suivi à long terme des patients transplantés ;Prise en charge des complications fréquentes, rares et complexes ;Accès à une expertise multidisciplinaire ;Collaboration étroite entre néphrologie, transplantation, chirurgie et autres spécialités ;Accès à des examens immunologiques, virologiques, radiologiques et anatomopathologiques spécialisés ;Prise en charge des rejets et des dysfonctions complexes du greffon ;Expertise dans la prise en charge des infections et complications liées à l'immunosuppression ;Prise en charge des patients présentant une récidive de leur maladie rénale dans le greffon ;Collaboration étroite entre néphrologie pédiatrique et adulte ;Organisation d'un parcours de transition pédiatrique–adulte ;Participation à des projets de recherche clinique et translationnelle. Contacts SecrétariatSecMed [dot] Nephro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (SecMed[dot]Nephro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)Fixe : 02 55 53334ConsultationsCons [dot] Nephro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Nephro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)Fixe : 02 55 53510 Service associé Version du 04/11/2026

Qu'est-ce qu'une microangiopathie thrombotique ? Les microangiopathies thrombotiques (MAT) sont un groupe de maladies rares caractérisées par la formation de petits caillots dans les vaisseaux sanguins de très petit calibre. Ces caillots peuvent entraîner une diminution du nombre de plaquettes, une destruction des globules rouges (anémie hémolytique) et une atteinte de différents organes, en particulier les reins, le cerveau et le cœur. Les principales formes de MAT sont le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) et le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa).Les MAT constituent une urgence diagnostique et thérapeutique. Une prise en charge rapide permet aujourd'hui d'améliorer considérablement le pronostic des patients. Quand suspecter une MAT ? Les symptômes peuvent apparaître brutalement et varier d'une personne à l'autre :Fatigue importante liée à l'anémie ;Ecchymoses ou saignements liés à la baisse des plaquettes ;Diminution de la fonction rénale ;Hypertension artérielle ;Troubles neurologiques (maux de tête, confusion, troubles visuels, convulsions) ;Douleurs abdominales ou atteinte d'autres organes. Comment établit-on le diagnostic ? Le diagnostic repose sur une évaluation rapide réalisée par des équipes spécialisées.Les examens comprennent généralement :Une prise de sang complète ;La recherche de signes d'hémolyse ;L'examen du frottis sanguin à la recherche de schizocytes ;L'évaluation de la fonction rénale ;Le dosage de l'activité ADAMTS13 pour identifier un PTT ;Des analyses spécialisées du système du complément lorsque l'on suspecte un SHUa ;Des examens complémentaires visant à rechercher une cause sous-jacente. Notre prise en charge au HUB La prise en charge des microangiopathies thrombotiques au HUB repose sur une collaboration étroite entre plusieurs spécialités afin de garantir un diagnostic rapide et un traitement adapté à chaque patient.Expertise néphrologiqueLes reins étant fréquemment touchés dans les MAT, les patients bénéficient d'une évaluation spécialisée au sein du service de Néphrologie du HUB. Les néphrologues assurent le diagnostic, le suivi de la fonction rénale et, lorsque nécessaire, la mise en œuvre de traitements spécialisés tels que la dialyse ou les traitements ciblés des formes liées au complément. Prise en charge multidisciplinaire Selon la situation clinique, différents spécialistes collaborent autour du patient :Néphrologie ;Hématologie ;Médecine interne ;Réanimation ;Neurologie ;Cardiologie ;Génétique médicale ;Laboratoires spécialisés.Cette approche multidisciplinaire permet d'assurer une prise en charge globale et personnalisée. File 2026_nephrologie_microangiopathies_thrombotiques_equipe_multidisciplinaire.pdf Quels sont les traitements disponibles ? Le traitement dépend du type de MAT identifié.Selon la situation, il peut comprendre :Des échanges plasmatiques ;Des traitements immunomodulateurs ;Des traitements ciblant le système du complément ;La prise en charge d'une cause sous-jacente (infection, maladie auto-immune, médicament, grossesse, transplantation, etc.) ;Une prise en charge rénale spécialisée, y compris la dialyse si nécessaire. Recherche et innovation au HUB Le HUB participe activement au développement des connaissances dans le domaine des maladies rénales rares et des microangiopathies thrombotiques.Les patients peuvent, lorsque cela est pertinent, bénéficier d'un accès à des protocoles de recherche clinique, à des analyses diagnostiques spécialisées et à l'expertise de centres de référence nationaux et internationaux.Cette activité de recherche contribue à améliorer le diagnostic, la compréhension des mécanismes de la maladie et le développement de nouveaux traitements. Pourquoi choisir le HUB ? Expertise reconnue en néphrologie et maladies rénales complexes ;Collaboration multidisciplinaire spécialisée ;Accès à des examens diagnostiques spécialisés ;Prise en charge des situations urgentes ;Participation à des réseaux d'expertise et à des projets de recherche ;Accompagnement personnalisé du patient et de sa famille. Collaboration avec l'Huderf Certaines microangiopathies thrombotiques, notamment les formes liées à des anomalies génétiques du système du complément, peuvent se manifester dès l'enfance. Le HUB travaille en étroite collaboration avec l'Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF) afin d'assurer une prise en charge coordonnée des enfants et des adolescents atteints de ces maladies rares.Pour les patients suivis en pédiatrie, un programme de transition est organisé entre les équipes pédiatriques et les équipes adultes. Cette transition progressive permet d'assurer la continuité des soins, le transfert des informations médicales essentielles et l'accompagnement du jeune patient vers une prise en charge autonome à l'âge adulte.Les néphrologues, pédiatres, généticiens et autres spécialistes concernés collaborent étroitement afin de garantir un suivi optimal tout au long du parcours de soins, de l'enfance à l'âge adulte.Pour en savoir plus sur les microangiopathies thrombotiques (MAT) et le syndrome hémolytique et urémique (SHU) chez l’enfant, ainsi que sur leur diagnostic, leur suivi et leur prise en charge, consultez notre page consacrée aux Microangiopathies thrombotiques (MAT) et au syndrome hémolytique et urémique (SHU). Contacts SecrétariatSecMed [dot] Nephro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (SecMed[dot]Nephro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)Fixe : 02 55 53334ConsultationsCons [dot] Nephro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Nephro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)Fixe : 02 55 53510 Service associé Version du 04/11/2026

Que sont les anomalies congénitales du rein et des voies urinaires (CAKUT) ? Les anomalies congénitales du rein et des voies urinaires, regroupées sous le terme CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract), correspondent à un ensemble d’anomalies présentes dès la naissance qui touchent le développement des reins, des uretères, de la vessie ou de l’urètre.Elles représentent une des principales causes de maladie rénale chronique chez l’enfant et peuvent également être diagnostiquées chez l’adulte. Leur sévérité est très variable : certaines anomalies restent asymptomatiques et ne nécessitent qu’une surveillance, tandis que d’autres peuvent entraîner des infections urinaires, une hypertension artérielle ou une diminution progressive de la fonction rénale.Certaines formes peuvent être isolées, tandis que d’autres s’intègrent dans une maladie génétique ou un syndrome affectant plusieurs organes. Quelles sont les principales anomalies concernées ? Les CAKUT regroupent notamment :•    L’agénésie ou l’hypoplasie rénale ;•    Le rein unique congénital ;•    La dysplasie rénale ;•    Le rein ectopique ou malroté ;•    Les anomalies de fusion rénale, comme le rein en fer à cheval ;•    Les anomalies de développement des uretères ;•    Le reflux vésico-urétéral ;•    Les anomalies de la jonction pyélo-urétérale ;•    Les anomalies obstructives des voies urinaires ;•    Certaines anomalies congénitales de la vessie et de l’urètre.Ces anomalies peuvent être isolées ou associées entre elles. Quels sont les symptômes ? Les CAKUT peuvent être découvertes avant la naissance lors d’une échographie prénatale ou plus tardivement au cours de l’enfance ou à l’âge adulte.Selon l’anomalie, elles peuvent se manifester par :•    Des infections urinaires récidivantes ;•    Une dilatation des voies urinaires ;•    Des douleurs abdominales ou lombaires ;•    Des troubles de la miction ;•    Une hypertension artérielle ;•    Une présence de sang ou de protéines dans les urines ;•    Une diminution de la fonction rénale ;•    Un retard de croissance ou une mauvaise prise pondérale chez l’enfant.Certaines personnes ne présentent aucun symptôme et l’anomalie est découverte fortuitement lors d’un examen d’imagerie. Comment établit-on le diagnostic ? Le diagnostic repose principalement sur l’imagerie et l’évaluation de la fonction rénale.Les examens peuvent comprendre :•    Une échographie rénale et des voies urinaires ;•    Une échographie prénatale lorsque l’anomalie est suspectée pendant la grossesse ;•    Une scintigraphie rénale dans certaines situations ;•    Une cystographie pour rechercher notamment un reflux vésico-urétéral ;•    Une IRM ou un scanner dans certaines indications ;•    Des analyses sanguines et urinaires pour évaluer la fonction rénale ;•    Une analyse génétique lorsque l’histoire clinique ou familiale évoque une cause héréditaire.Une évaluation génétique peut être particulièrement importante lorsque les anomalies rénales sont bilatérales, associées à d’autres malformations ou présentes chez plusieurs membres d’une même famille. Notre prise en charge La prise en charge dépend de l’anomalie, de son importance et de son évolution.Elle peut comprendre :•    Une surveillance régulière de la fonction rénale ;•    Le contrôle de la pression artérielle ;•    La prévention et le traitement des infections urinaires ;•    Une surveillance de la croissance et du développement chez l’enfant ;•    Une prise en charge des anomalies obstructives ou du reflux vésico-urétéral ;•    Une surveillance de la protéinurie et des autres marqueurs de maladie rénale ;•    Une prise en charge néphrologique à long terme lorsque cela est nécessaire.Certaines anomalies peuvent nécessiter une intervention chirurgicale ou endoscopique, notamment en cas d’obstruction significative ou de complications.Pour en savoir plus sur les malformations congénitales des reins et des voies urinaires (CAKUT) chez l’enfant ainsi que sur leur diagnostic, leur suivi et leur prise en charge, consultez notre page consacrée aux Malformations congénitales des reins et des voies urinaires (CAKUT). Une prise en charge multidisciplinaire Les CAKUT nécessitent souvent une collaboration entre plusieurs spécialistes.Selon l’âge et le type d’anomalie, la prise en charge peut associer la néphrologie pédiatrique ou adulte, l’urologie, la radiologie, la génétique médicale, la pédiatrie, la médecine fœtale et, lorsque cela est nécessaire, d’autres disciplines spécialisées.La transition entre la prise en charge pédiatrique et adulte fait également partie intégrante du suivi des patients présentant une anomalie congénitale des reins ou des voies urinaires. File 2026_nephrologie_cakut_equipe_multidisciplinaire.pdf Notre expertise Notre équipe propose une prise en charge spécialisée des patients présentant des anomalies congénitales des reins et des voies urinaires, depuis le diagnostic jusqu’au suivi à long terme.L’objectif est d’identifier précocement les patients à risque de complications, de préserver la fonction rénale et de proposer une prise en charge adaptée à chaque situation.Lorsque cela est indiqué, une évaluation génétique permet également de préciser le diagnostic, d’identifier une éventuelle maladie syndromique et d’informer le patient et sa famille sur le risque de transmission. Contacts SecrétariatSecMed [dot] Nephro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (SecMed[dot]Nephro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)Fixe : 02 55 53334ConsultationsCons [dot] Nephro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Nephro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)Fixe : 02 55 53510 Services associés Version du 04/11/2026

Les uvéites : Qu’est-ce que c'est ? Les uvéites regroupent des maladies inflammatoires touchant différentes structures de l’œil, notamment l’iris les corps ciliaires et la choroide, et pouvant concerner un ou les deux yeux. Elles peuvent être isolées ou associées à une maladie systémique, infectieuse ou inflammatoire. Leur présentation et leur évolution sont très variables. Une prise en charge spécialisée permet d’identifier la forme d’uvéite, d’en rechercher la cause lorsque cela est nécessaire, et d’adapter le suivi et le traitement afin de préserver la vision et de limiter les complications. Le service accueille également les situations complexes ou nécessitant un avis multidisciplinaire. Bilan et diagnostic La prise en charge repose sur une évaluation ophtalmologique complète et standardisée, permettant de caractériser l’inflammation selon sa localisation, son activité et ses complications. L’équipe s’appuie notamment sur les critères de classification et de suivi SUN, ainsi que sur les recommandations internationales des sociétés scientifiques spécialisées dans les uvéites. Le bilan étiologique est orienté selon le contexte clinique et peut associer examens biologiques, imagerie et avis spécialisés. Le traitement est individualisé : il peut comprendre une corticothérapie locale ou générale, des traitements immunomodulateurs ou immunosuppresseurs, ainsi que des traitements ciblant les complications oculaires. La prise en charge des formes complexes repose sur une collaboration étroite avec les spécialistes concernés, notamment en médecine interne, rhumatologie ou infectiologie. Le suivi est adapté à l’activité de la maladie et à la réponse au traitement. Traitements et techniques Le suivi régulier est important, même lorsque les symptômes sont modérés, car l’inflammation peut parfois évoluer sans gêne importante au début. Il est recommandé de respecter le traitement et les rendez-vous de contrôle, et de signaler toute baisse d’acuité visuelle, douleur oculaire importante, rougeur inhabituelle, apparition de corps flottants ou photophobie marquée. Une aggravation rapide des symptômes ou une baisse visuelle importante justifie un avis ophtalmologique rapide. Les traitements peuvent être ajustés progressivement selon l’activité de l’inflammation et leur tolérance. En cas de traitement systémique, le suivi peut également nécessiter une coordination avec le spécialiste concerné. Équipe multidisciplinaire File 2026_ophtalmologie_uveites_equipe_multidisciplinaire.pdf Trajet de soins Parcours proposé pour les patients suivis pour uvéite1. Orientation vers une consultation spécialisée en cas de suspicion ou d’uvéite connue.2. Évaluation ophtalmologique et caractérisation de l’inflammation selon les critères SUN.3. Recherche d’une cause associée lorsque le contexte clinique le justifie, avec examens complémentaires ciblés.4. Discussion multidisciplinaire lorsque l’uvéite est associée à une maladie systémique, infectieuse ou auto-immune, ou lorsqu’il s’agit d’une forme complexe nécessitant la prise d’un traitement d’épargne cortisonique.5. Mise en route et adaptation du traitement, avec surveillance de l’activité inflammatoire, de la vision et des complications.6. Suivi à long terme et coordination entre les différents intervenants. Le parcours peut être adapté selon l’âge, l’étiologie, la sévérité et l’évolution de la maladie. Transition vers l’âge adulte La transition vers l’âge adulte repose sur une coordination entre les équipes pédiatriques et adultes afin d’assurer la continuité du suivi ophtalmologique et, lorsque nécessaire, du suivi systémique. Une attention particulière est portée à la compréhension de la maladie, à l’autonomie du jeune patient dans la prise de son traitement et au transfert progressif des informations médicales. Le lien avec les spécialistes adultes concernés peut être organisé en fonction de l’étiologie et des besoins du patient.Les Uvéites peuvent également survenir chez l’enfant et l’adolescent et nécessitent une prise en charge spécialisée, adaptée à leur âge et à leur situation clinique. Pour en savoir plus sur le suivi ophtalmologique et les soins proposés aux jeunes patients, consultez notre page consacrée au service d’Ophtalmologie pédiatrique.Certaines uvéites peuvent être associées à des maladies inflammatoires ou rhumatologiques nécessitant une prise en charge multidisciplinaire chez l’enfant. Pour en savoir plus sur le diagnostic et le suivi de ces affections chez les jeunes patients, consultez notre page consacrée au service de Rhumatologie pédiatrique.  Focus / Recherche Le centre participe au développement d’une démarche structurée autour de la qualité des soins et de la recherche dans les uvéites. Un registre belge des uvéites (Belgian Uveitis Registry, BUR) est en développement, avec une phase pilote rétrospective menée à Erasme sur plusieurs centaines de patients (UVERA), et l’objectif d’une extension nationale via REDCap. Ce projet vise notamment à standardiser la collecte des données cliniques et le suivi des patients. La prise en charge s’appuie sur les critères SUN et sur les recommandations internationales. Le projet s’inscrit également dans une démarche académique et de développement d’indicateurs de qualité pour les uvéites. Contacts SecrétariatSecMed [dot] Ophtalmo [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (SecMed[dot]Ophtalmo[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)02 55 54514ConsultationsCons [dot] Ophtalmo [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Ophtalmo[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)02 55 53792 Service associé Version du 05/11/2026

Qu'est-ce que la môle hydatiforme ? Les maladies trophoblastiques gestationnelles (MTG) constituent un groupe très rare (1 grossesse sur 1 000) d’affections qui surviennent en cas de développement anormal d’un œuf fécondé dans l’utérus. Le terme « trophoblastique » fait référence au trophoblaste qui permet à l’embryon de s’implanter dans la paroi utérine et évoluent ensuite pour former le placenta.La môle hydatiforme (grossesse molaire), est la forme la plus fréquente de MTG (80%). C’est une affection bénigne, c’est-à-dire non cancéreuse, mais considérée comme pré-maligne, car elle peut parfois évoluer vers une forme maligne. Même en cas d’évolution invasive, elle reste généralement très sensible au traitement. Prise en charge / Clinique / traitement - bilan et diagnostic Dans une grossesse molaire un déséquilibre génétique entraîne un développement anormal de l’œuf fécondé. Au lieu d’évoluer vers une grossesse normale, le tissu prolifère de manière incontrôlée, formant des vésicules remplies de liquide, donnant un aspect en « grappe de raisin » à l’intérieur de l’utérus, visible à l’échographie transvaginale précoce. Il existe deux types de grossesses molaires, selon l’anomalie génétique survenue lors de la fécondation : La môle complète et la môle partielle (figure 1). Pour la môle complète, dans la majorité des cas, l’évacuation du tissu molaire suffit à traiter la situation. Toutefois, environ 15 à 20 % des patientes peuvent développer une néoplasie trophoblastique gestationnelle (NTG) post-molaire. Parmi celles-ci, environ 3 % présentent un choriocarcinome, une forme rare mais maligne de MTG. Dans la mole partielle, parfois, l’échographie peut montrer la présence d’un fœtus, mais celui-ci présente toujours des anomalies sévères et n’est pas viable. Dans la majorité des cas, l’évacuation du tissu molaire suffit à traiter la situation. Toutefois, environ 3 % des patientes peuvent développer une NTG post-molaire. Parmi celles-ci, environ 0,5 % présentent un choriocarcinome.Les patientes sont vues et suivis dans notre institution aux consultations de Early Pregnancy Unit (EPU), où un gynécologue sénior et une sage-femme s’occupent du couple du début à la fin, à travers le diagnostic, le traitement et le suivi après curetage (voire brochure patiente). Le suivi garantie une accompagnant à la fois clinique et émotionnel, toute au long des prise de sang hebdomadaire à réaliser (jusqu’à négativation des hCG) et permets de baliser au mieux la future grossesse. Finalement grâce à la présence de la sage-femme une coordination est garantie avec l’équipe multidisciplinaire et les référents du territoire.    Image Conseils Se présenter aux urgences si :- saignements abondants : saignements sans arrêt, sans la possibilité de contenir le saignement- douleurs insupportables : si pas d’amélioration après prise maximale des antidouleurs ou si vous avez perdu connaissance- fièvre supérieure à 38.5°CLes antidouleurs à prendre (sans prescription) :- Paracétamol 1g max 4x/j- Buscopan® 10 mg max 3x/j- Ibuprofen 400 mg max 3x/j (pendant le repas)Pour toute question, merci de nous contacter :- EPU: +32 (0)2 555 38 64 (l-v 13-17h)- gynécologue de garde : +32 (0)2 555 53 80 (24/24h) Équipe multidisciplinaire Gynécologues EPU : Pr Garofalo G, Dr Imperiale I, Dr Valcarenghi M, Pr Fastrez M ( Chef de la clinique de gynécologie ), Pr Delbaere A (Chef de service)Sage-femme de coordination de l'EPU : Mme Décourt MPathologue: Pr Noël JCGénétique : Dr Okutman OImagerie : Dr Massez A Trajet de soins spécifiques File 2026_gynecologie_mole_hydatiforme_trajet_de_soins.pdf Focus / Recherche Le service de gynécologie participe via le groupe ONCOGF (crgolf.be) aux lignes guide nationales. Nous inscrivons nos patientes au registre nationale des grossesses molaires après son accord (mole-chorio.be): cela permet d’améliorer nos connaissances et d’uniformiser la pratique clinique.Aux seins de notre institution nous avons mené une étude rétrospective et descriptive, dans le cadre d’une mémoire de fin d’études en médicine, au sein de l’EPU. Nos résultats sont en ligne avec la littérature et enthousiasmant. Il nous incite à poursuivre dans l’investissement formative et clinique dans ce domaine. Notre équipe multidisciplinaire a également publiée des reports des cas.  Documents utiles File 2026_gynecologie_mole_hydatiforme_brochure.pdf Services associés Version du 05/11/2026

Qu'est-ce que l'infertilité monogénique ? L’infertilité d’origine génétique peut être liée à une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes, qui portent nos informations génétiques mais également à une altération d’un seul gène, on parle dans ce cas d’infertilité monogénique. Ces anomalies peuvent affecter la fertilité féminine et/ou masculine en altérant le nombre ou la qualité des ovules ou des spermatozoïdes, ou en perturbant le développement embryonnaire. Certaines variations génétiques peuvent également modifier la production des hormones féminines ou masculines et avoir des conséquences sur la santé au-delà de la fertilité. Une prise en charge, un traitement ou un suivi médical régulier peuvent alors être nécessaires. Prise en charge La prise en charge débute généralement par une consultation des deux partenaires avec un médecin spécialiste en procréation médicalement assistée à la clinique de fertilité. Des examens complémentaires de bilan y sont prescrits sur base de l’histoire de l’infertilité et des antécédents personnels et familiaux. Ce bilan peut inclure des analyses génétiques lorsqu’une origine génétique est suspectée sur la base d’éléments cliniques ou biologiques. Un consentement spécifique est alors complété. Si nécessaire, un conseil génétique peut être proposé d’emblée en cas de suspicion clinique, ou dans un second temps en fonction des résultats des analyses. La prise en charge la plus adaptée à chaque situation est discutée de façon transdisciplinaire par le médecin spécialiste en procréation assistée en collaboration, selon les anomalies identifiées, avec différents spécialistes tels que des généticiens, des embryologistes, des endocrinologues ou d’autres professionnels de santé. Cette approche multidisciplinaire et personnalisée permet de définir la prise en charge la plus adaptée à votre situation et à vos besoins. Le suivi médical ainsi que les éventuelles options de procréation médicalement assistée sont discutés au cas par cas, en fonction des résultats du bilan, de votre santé et de votre projet parental.Pour en savoir plus sur les consultations, les examens et l’accompagnement proposés, consultez notre page consacrée à la Clinique de la Fertilité. Conseils Une origine génétique de l’infertilité ne signifie pas nécessairement qu’un projet parental est impossible. Les possibilités de prise en charge dépendent de chaque situation et sont discutées avec votre médecin en fonction des résultats du bilan. Selon l’anomalie identifiée, un suivi spécifique ou un conseil génétique peut également être proposé afin de mieux comprendre les implications pour votre santé, votre projet parental ou votre famille. N’hésitez pas à discuter avec votre équipe médicale de vos questions ou préoccupations concernant les résultats des analyses et les différentes options qui s’offrent à vous. Équipe multidisciplinaire •    Service de Gynécologie-Obstétrique, Clinique de la Fertilité- Procréation médicalement assistée           - Endocrinologie de la reproduction et génétique de l'infertilité :              Anne DELBAERE              Catherine HOUBA              Asma SASSI         - Andrologie :              David PENING         - Procréation médicalement assistée :              Anne DELBAERE              Catherine HOUBA•    ULB Le Centre de Génétique :              Guillaume SMITS •    Les services d'endocrinologie-HUB Erasme :              Aglaia KYRILLI              Cecile  BRACHET  •    Laboratoire de recherche sur la reproduction humaine :              Isabelle DEMEESTERE    •    Le Laboratoire de Procréation Médicalement Assistée :              Necati FINDIKLI              Özlem OKUTMAN Trajet de soins spécifiques •    La première consultation : votre médecin fait le point sur votre projet parental, l’histoire de votre infertilité, vos antécédents personnels et familiaux, vos modes de vie et vos traitements en cours. Un examen clinique peut être réalisé et les examens nécessaires sont prescrits.•    Les examens complémentaires : adaptés à votre situation, ils peuvent comprendre un bilan sanguin hormonal et préconceptionnel, une échographie gynécologique et un spermogramme lorsqu’il y a un partenaire masculin. Selon les résultats, d’autres examens, notamment génétiques ou d’imagerie, peuvent être proposés. Les tests génétiques ciblés sont choisis en fonction du tableau clinique et du phénotype reproductif. Les premiers examens peuvent inclure un caryotypage pour identifier des anomalies chromosomiques, une analyse des microdélétions du chromosome Y chez les hommes présentant une insuffisance spermatogénique sévère, un test CFTR chez les hommes présentant une absence congénitale des canaux déférents ou une azoospermie obstructive suspectée, ainsi qu’un dépistage de la prémutation du gène FMR1 et array CGH chez les femmes présentant une insuffisance ovarienne primaire ou des antécédents familiaux pertinents.Si ces premiers tests s’avèrent négatifs, des panels de gènes basé sur exome adaptés au phénotype du patient peuvent être envisagés afin d’étudier les causes monogéniques de l’infertilité, idéalement accompagnés d’un conseil génétique avant et après les tests.•    Les traitements : ils sont adaptés au diagnostic, à votre santé et à votre projet parental et peuvent inclure un traitement médical ou hormonal, un traitement chirurgical et/ou différentes options de procréation médicalement assistée. Il est possible pour certaines indications génétiques d’avoir recours à un diagnostic génétique préimplantatoire. Dans certaines circonstances, il sera proposé une maturation ovocytaire in vitro ou une activation ovocytaire dans le cadre de la fécondation in vitro. Une préservation de la fertilité peut être proposée pour certains patients et les membres de leur famille en âge de reproduction. Lorsque le diagnostic génétique s’accompagne d’une stérilité définitive, des alternatives peuvent être proposées pour concrétiser un projet parental : recours au don d‘ovocyte, au don de sperme, au double don ou au don d’embryon. •    Le suivi : en cas de désir d’enfant ou de préservation de la fertilité, le suivi est assuré à la clinique de fertilité. Selon le diagnostic et votre état de santé, un suivi médical multidisciplinaire peut également être proposé. Les implications à long terme de votre pathologie sur votre santé seront prises en charge par les gynécologues et andrologues spécialistes en collaboration avec des collègues d’autres disciplines tels que des endocrinologues, des oncologues, des cardiologues, des neurologues….  File 2026_gynecologie_infertilite_monogenique_trajet_de_soins.pdf Focus / Recherche Notre service de gynécologie-obstétrique et notre clinique de fertilité participent à différents projets de recherche visant à améliorer la compréhension et la prise en charge de l’infertilité. Nos travaux portent notamment sur les causes génétiques d’infertilité rare et l’impact de la cryoconservation sur les spermatozoïdes. Nous collaborons avec le laboratoire de recherche en reproduction humaine dans le domaine de l’oncofertilité et de la préservation de la fertilité pour indications oncologiques ou génétiques, ainsi qu’avec la clinique de l’endométriose. D’autres collaborations avec des centres de fertilité belges et différentes disciplines, notamment la génétique, l’endocrinologie et l’oncologie, renforcent notre approche multidisciplinaire. Contacts Secrétariatsecmed [dot] FIV [at] hubruxelles [dot] be (secmed[dot]FIV[at]hubruxelles[dot]be) 02 555 36 89Consultationscons [dot] PMA [at] hubruxelles [dot] be (cons[dot]PMA[at]hubruxelles[dot]be) 02 555 48 57 Nos spécialistes Service associé Version du 02/11/2026

Descriptif Les ataxies regroupent des maladies neurologiques très diverses, souvent rares, qui affectent principalement l’équilibre et la coordination des mouvements. Elles peuvent apparaître durant l’enfance ou à l’âge adulte, et leur évolution peut être progressive, épisodique ou plus rapide. Leurs causes sont variées : génétiques, métaboliques, immunologiques, dégénératives ou acquises. Le diagnostic peut être complexe et nécessite une évaluation spécialisée. Le Centre des ataxies du réseau HUB accueille les enfants et les adultes présentant une ataxie ou une suspicion d’ataxie, afin d’orienter les investigations et d’organiser un suivi adapté à chaque personne. Prise en charge / diagnostic / traitement La prise en charge commence par une évaluation neurologique détaillée : histoire des symptômes, antécédents personnels et familiaux, examen clinique et évaluation de leur retentissement sur la marche, l’équilibre, l’autonomie, la parole ou la déglutition. Des examens complémentaires sont proposés selon chaque situation. Ils peuvent comprendre des analyses biologiques, une IRM cérébrale, des analyses génétiques et, si nécessaire, des explorations des mouvements oculaires ou d’autres examens spécialisés. La démarche vise notamment à rechercher en priorité les causes acquises potentiellement traitables et à identifier la cause de l’ataxie lorsque cela est possible. Tous les patients ne nécessitent pas les mêmes examens. Le traitement dépend de la cause, des symptômes et de l’évolution. Lorsqu’un traitement spécifique existe, il peut être proposé ; sinon, la prise en charge vise notamment à soulager les symptômes, prévenir les complications et préserver l’autonomie et la qualité de vie. Selon les besoins, elle peut associer réadaptation, aides techniques, adaptation de l’environnement et accompagnement psychosocial. Le suivi est personnalisé et régulièrement réévalué. Trajet de soins spécifique Première consultation et orientation diagnostiqueLa première consultation vise à caractériser les symptômes, à évaluer leur sévérité et leur retentissement, puis à établir un plan personnalisé d’investigations et de suivi. Le neurologue recueille l’histoire médicale et familiale, réalise un examen neurologique et prend en compte les examens déjà effectués afin d’éviter, dans la mesure du possible, les répétitions inutiles. Une consultation de suivi permet de discuter les résultats, de préciser le diagnostic et d’organiser un bilan multidisciplinaire si nécessaire.Examens complémentairesSelon la situation, le bilan peut comprendre des analyses biologiques à la recherche de causes métaboliques, carentielles, endocriniennes, immunologiques, infectieuses ou toxiques ; une IRM cérébrale ; des analyses génétiques ; une évaluation des mouvements oculaires ; ou d’autres examens spécialisés. Le choix dépend notamment de l’âge de début, de l’évolution, des symptômes associés, des antécédents et des examens déjà réalisés. Les résultats sont interprétés dans leur ensemble par l’équipe spécialisée.Suivi coordonnéLe suivi neurologique régulier permet de surveiller l’évolution, d’adapter les traitements symptomatiques, de coordonner les intervenants et de réévaluer les besoins en rééducation, aides techniques et accompagnement social. Selon le diagnostic, un suivi cardiologique, ophtalmologique ou d’autres atteintes systémiques peut être organisé. Le neurologue référent collabore avec le médecin généraliste, les spécialistes concernés et les professionnels de première et de deuxième ligne. File 2026_neurologie_ataxie_rare_document_trajet_de_soins.pdf Transition vers l'âge adulte La transition entre les soins pédiatriques et adultes est préparée progressivement par l’équipe pédiatrique de l’HUDERF, en collaboration avec l’équipe adulte de l’Hôpital Erasme. La première consultation en neurologie adulte est réalisée conjointement avec le neurologue pédiatrique. Cette rencontre permet de transmettre l’histoire médicale et les besoins spécifiques du jeune patient, afin d’assurer une transition coordonnée et personnalisée et de favoriser son autonomie dans le parcours de soins. Focus / recherche Le Centre des ataxies s’appuie sur les recommandations et les bonnes pratiques développées aux niveaux européen et international, notamment au sein de l’European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND). Ce réseau favorise le partage d’expertise entre centres spécialisés, l’élaboration de recommandations communes et la collaboration autour des situations diagnostiques et thérapeutiques complexes. Lorsque cela est pertinent, les patients peuvent être informés des registres, études cliniques et essais thérapeutiques disponibles au HUB ou au sein de l’ERN-RND. Le HUB favorise également les collaborations nationales et internationales pour faciliter l’accès aux avancées diagnostiques et thérapeutiques. File 2026_neurologie_ataxie_rare_publication_ataxie.pdf Contacts Secrétariat médicalSecMed [dot] Neuro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (SecMed[dot]Neuro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)Fixe : 02 55 53429Fixe : 02 55 56925ConsultationsCons [dot] Neuro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Neuro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)  Équipe multidisciplinaire La prise en charge des patients atteints d’ataxie rare s’appuie sur une collaboration entre les équipes pédiatriques de l’HUDERF et l’équipe spécialisée dans l’ataxie adulte de l’Hôpital Erasme.Ataxie chez l’adulte – Hôpital ErasmeDr Gilles NaeijeDr Virginie DestrebecqAtaxie chez l’enfant – HUDERFDr Pauline DontaineDr Nicolas DeconninckCentre de Référence Neuromusculaire (CRNM)Dr Gauthier RemicheDr Michela BiscigliaDr Claudia EspositoGénétiqueDr Isabelle VandernootDr Laurence DesmyterDr Guillaume SmitsImagerie médicaleDr Gil Leurquin-SterkDr Niloufar SadghiDr Chiara MabigiliaInfirmière de rechercheDeveylder FabienneKitoko christianeÉquipe para-médicale de la CRNM Services associés Version du 28/10/2026

La Clinique de l'Épileptologie de l'Hôpital Erasme H.U.B est spécialisée dans le diagnostic, le traitement et le suivi des personnes souffrant d'épilepsie ou de crises épileptiques.  La Clinique d’épileptologie offre une prise en charge pluridisciplinaire aux patients adultes souffrant d’épilepsie de tout type et de toute gravité. Les objectifs de la prise en charge sont la liberté de crises et une meilleure qualité de vie. La clinique est reconnue par l’INAMI comme centre belge agréé pour la prise en charge des épilepsies réfractaires.L’approche pluridisciplinaire permet d’offrir l’éventail complet des traitements, depuis les médicaments les plus récents jusqu’aux solutions chirurgicales (chirurgie cérébrale, Gamma Knife, stimulation du nerf vague, stimulation cérébrale profonde).Parallèlement à cette activité, la clinique a développé une expertise particulière dans le diagnostic et le traitement des urgences épileptiques (état de mal épileptique) et le monitoring cérébral par EEG des patients hospitalisés en état critique.L’expertise médicale :les consultations ambulatoires spécialiséesles avis spécialisés pour les patients admis aux Urgences ou hospitalisés, notamment en Unité de Soins intensifsles enregistrements vidéo-EEG prolongés (24 h ou plusieurs jours) pour le diagnostic de crises habituelles et le bilan préchirurgical des épilepsies réfractaires dans l’unité spécialisée d’exploration de l’épilepsieles enregistrements EEG intracrâniens pour la prise en charge des épilepsies réfractaires chirurgicalesles enregistrements EEG prolongés intrahospitaliers, en particulier en Unité de Soins intensifs, pour le diagnostic de crises d’épilepsie chez les patients gravement maladesL’activité scientifique :la participation au réseau Epinet (plateforme internationale de recherche non sponsorisée par l’industrie)la participation aux études pharmaceutiques sponsorisées par l’industrie, portant sur l’utilisation des médicaments les plus récentsla participation au réseau Epinord (groupe d’expertise franco-belge d’EEG intracrânien)la participation au réseau EpiGen (consortium international de recherche sur les facteurs génétiques contribuant à l’épilepsie), ainsi qu’à plusieurs projets de recherche en génétique et pharmacogénétique de l’épilepsiela participation au consortium international de recherche sur l’EEG chez les patients en Unité de Soins intensifs (CCEMRC) Diagnostiquer et traiter l'épilepsie L’épilepsie affecte environ 1% de la population et peut survenir à tout âge. Dans un tiers des cas, les médicaments anti-épileptiques ne permettent pas de la contrôler. L’impact sur la vie quotidienne, notamment la capacité à travailler et à conduire un véhicule, peut alors être majeur.Pour plus d’informations sur les épilepsies rares et complexes, consultez notre page dédiée à cette problématique de santé. Image Image Image Libérer les patients des crises d'épilepsie La Clinique d’épileptologie offre une prise en charge aux patients adultes souffrant d’épilepsie de tout type et de toute gravité. Les objectifs de la prise en charge sont la liberté de crises et une meilleure qualité de vie. Votre centre de référence à Bruxelles Neurologues, neurophysiologistes, neurochirurgiens, neuroradiologues, psychologues et infirmiers spécialisés travaillent ensemble pour offrir une prise en charge personnalisée aux patients.La Clinique d'épilepsie de l'Hôpital Erasme H.U.B fait partie du Centre de Référence pour la prise en charge des épilepsies réfractaires, reconnu par l’INAMI. Notre offre de soins Consultations ambulatoires spécialiséesAvis spécialisés pour les patients admis aux Urgences ou hospitalisés, notamment en Unité de Soins intensifsEnregistrements vidéo-EEG prolongés (24h ou plusieurs jours) pour le diagnostic d’épilepsie pour et le bilan pré-chirurgical des épilepsies réfractaires dans l’unité spécialisée d’exploration de l’épilepsieEnregistrements EEG intracrâniens pour la prise en charge des épilepsies réfractaires chirurgicalesEnregistrements EEG prolongés intra-hospitaliers, en particulier en Unité de Soins intensifs, pour le diagnostic de crises d’épilepsie chez les patients gravement malades, prognonostication du devenir neurologique chez les patients en coma ou par exemple la recherche d’ischémie cérébrale retardée Pour en savoir plus sur le Service de neurologie, consultez notre page dédiée. Notre équipe Dr. Benjamin Legros, Directeur de la Clinique d'épileptologie de l'adulte Nos médecinsPr Nicolas Gaspard, Directeur du service de NeurologiePr Chantal DepondtPr Lorenzo FerliniDr Romain TortuyauxDr Sarah CaroyerNotre personnel infirmierInfirmière cheffe : Nathalie BuffeInfirmier chef adjoint : Didier Depré Les services avec lesquels nous collaborons Neuropédiatrie Lien vers Neuropédiatrie Neurochirurgie Lien vers Neurochirurgie Radiologie et imagerie médicale Lien vers Radiologie et imagerie médicale Médecine nucléaire Lien vers Médecine nucléaire Neuroradiologie interventionnelle Lien vers Neuroradiologie interventionnelle Neuropsychologie Lien vers Neuropsychologie Neuro-imagerie translationnelle Lien vers Neuro-imagerie translationnelle Détails de la collaboration multidisciplinaire de la Clinique d'épileptologie de l'H.U.BNeuropédiatrieLes enfants atteints d'épilepsie bénéficient d'une prise en charge adaptée à leur âge et à leur développement. Lorsque les examens habituels ne permettent pas d'identifier précisément l'origine des crises, les médecins peuvent, dans certaines situations, enregistrer directement l'activité électrique du cerveau à l'aide de petites électrodes placées temporairement à l'intérieur du cerveau (EEG intracérébral). Cet examen permet de localiser avec une grande précision la zone responsable des crises.Pour en savoir plus sur la prise en charge de l’épilepsie chez l’enfant, notamment sur l’évaluation spécialisée et les possibilités de diagnostic et de traitement adaptées aux jeunes patients, consultez notre page consacrée à EpiKIDS.NeurochirurgieLorsque les médicaments ne suffisent pas à contrôler les crises, une intervention chirurgicale peut être envisagée. Selon la situation, le neurochirurgien peut retirer ou isoler la petite zone du cerveau à l'origine des crises afin qu'elle ne puisse plus les provoquer. Avant cette intervention, il est parfois nécessaire de placer temporairement de fines électrodes dans le cerveau afin d'enregistrer l'activité cérébrale et de localiser précisément la région responsable des crises. Lorsque la chirurgie n'est pas possible ou n'est pas la meilleure option, d'autres traitements peuvent être proposés. Il est notamment possible d'implanter un petit stimulateur, comparable à un pacemaker, qui envoie de légères impulsions électriques à un nerf situé dans le cou (le nerf vague) ou directement à certaines zones du cerveau. Ces stimulations permettent, chez certains patients, de diminuer la fréquence ou l'intensité des crises. Dans certaines situations bien précises, une technique mini-invasive utilisant un faisceau laser (LITT) peut également être proposée. Guidé avec une très grande précision, le laser permet de traiter la zone responsable des crises sans réaliser une chirurgie ouverte.Radiologie et imagerie médicaleLes examens d'imagerie (IRM, scanner...) permettent d'obtenir des images très précises du cerveau afin de rechercher une anomalie susceptible d'être à l'origine des crises. Certains examens montrent également comment différentes régions du cerveau fonctionnent.Médecine nucléaireLe PET scan est un examen d'imagerie qui permet d'observer le fonctionnement du cerveau en mesurant l'activité de ses différentes régions. Il aide les médecins à repérer les zones impliquées dans les crises lorsque celles-ci ne sont pas visibles sur une IRM.Neuroradiologie interventionnelleAvant certaines interventions chirurgicales, des examens spécialisés permettent de vérifier quelles zones du cerveau sont impliquées dans des fonctions essentielles comme le langage ou la mémoire. L'équipe réalise également une cartographie très précise des vaisseaux sanguins du cerveau afin de préparer en toute sécurité la pose d'électrodes lorsque cela est nécessaire.Neuropsychologie et logopédieDes tests permettent d'évaluer la mémoire, l'attention, la concentration, le langage et d'autres fonctions cognitives. Ils aident à mesurer l'impact de l'épilepsie sur la vie quotidienne et à préparer une éventuelle intervention chirurgicale.Neuroimagerie translationnelleLa clinique dispose d'une technologie de pointe appelée magnétoencéphalographie (MEG). Cet examen, totalement indolore et non invasif, mesure les très faibles champs magnétiques produits naturellement par l'activité du cerveau. Il permet de localiser avec une très grande précision les zones responsables des crises et complète les autres examens. L'Hôpital Erasme est actuellement le seul hôpital de Belgique à posséder cette technologie. Image Recherche et innovation En tant qu'hôpital académique et centre de référence pour la prise en charge des épilepsies complexes, notre clinique place la recherche au cœur de sa mission. Les connaissances scientifiques acquises en laboratoire et au chevet des patients nourrissent directement l'amélioration des soins, du diagnostic et des traitements proposés.Nos équipes participent à de nombreux projets de recherche nationaux et internationaux, ainsi qu'à des essais cliniques visant à mieux comprendre les mécanismes de l'épilepsie, développer de nouvelles approches diagnostiques et évaluer des traitements innovants. Les publications scientifiques de nos médecins et chercheurs témoignent de cette expertise et de leur engagement à faire progresser la prise en charge des personnes vivant avec une épilepsie. Nos publications scientifiques (1/3) Lien vers https://www.nature.com/articles/s41588-023-01485-w GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies. Nat Genet. 2023 Sep;55(9):1471-1482.  31 Août 2023 Lien vers https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39363051/ Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes Epi25 Collaborative. Nat Neurosci. 2024 Oct;27(10):1864-1879.  03 Octobre 2024 Lien vers https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39480921/ Brain malformations and seizures by impaired chaperonin function of TRiC Kraft F, Rodriguez-Aliaga P, Yuan W, Franken L, Zajt K, Hasan D, Lee TT, Flex E, Hentschel A, Innes AM, Zheng B, Julia Suh DS, Knopp C, Lausberg E, Krause J, Zhang X, Trapane P, Carroll R, McClatchey M, Fry AE, Wang L, Giesselmann S, Hoang H, Baldridge D, Silverman GA, Radio FC, Bertini E, Ciolfi A, Blood KA, de Sainte Agathe JM, Charles P, Bergant G, Čuturilo G, Peterlin B, Diderich K, Streff H, Robak L, Oegema R, van Binsbergen E, Herriges J, Saunders CJ, Maier A, Wolking S, Weber Y, Lochmüller H, Meyer S, Aleman A, Polavarapu K, Nicolas G, Goldenberg A, Guyant L, Pope K, Hehmeyer KN, Monaghan KG, Quade A, Smol T, Caumes R, Duerinckx S, Depondt C, Van Paesschen W, Rieubland C, Poloni C, Guipponi M, Arcioni S, Meuwissen M, Jansen AC, Rosenblum J, Haack TB, Bertrand M, Gerstner L, Magg J, Riess O, Schulz JB, Wagner N, Wiesmann M, Weis J, Eggermann T, Begemann M, Roos A, Häusler M, Schedl T, Tartaglia M, Bremer J, Pak SC, Frydman J, Elbracht M, Kurth I. Science. 2024 Nov;386(6721):516-525. 31 Octobre 2024 Lien vers https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40592404/ Diagnostic yield of clinical exome sequencing in 868 children with neurodevelopmental disorders Neuens S, Soblet J, Penninckx A, Detry C, Badoer C, Desmyter L, Peyrassol X, Wilkin F, Busson A, Bruneau M, Grenet ML, Le Morillon A, Aeby A, Deconinck N, Prigogine C, Monier A, Juvené E, Balfroid T, Van Hecke A, Christiaens F, Depondt C, Brachet C, Delvenne V, Lufin N, Bouysran Y, Kammoun M, Daneels D, Caljon B, Croes D, Olsen C, Van Dooren S, Migeotte I, Vandernoot I, Marangoni M, Coppens S, Smits G, Vilain C. Eur J Med Genet. 2025 Aug;76:105030.  Nos publications scientifiques (2/3) Lien vers https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34049028/ Assessment of a standardized EEG reactivity protocol after cardiac arrest Caroyer S, Depondt C, Rikir E, Mavroudakis N, Peluso L, Taccone FS, Legros B, Gaspard N. Clin Neurophysiol. 2021 Jul;1 32(7):1 687-1693. 01 Juillet 2021 Lien vers https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41937627/ Added prognostic value of EEG reactivity in post-anoxic comatose patients Caroyer S, Obrecht M, Damien C, De Maeseneire C, Depondt C, Rikir E, Mavroudakis N, Annoni F, Taccone FS, Legros B, Gaspard N. Annals of Clinical and Translationnal neurology. In press 06 Avril 2026 Lien vers https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33765473/ Falsely predictive EEG and clinical signs after post-anoxic brain injury under sevoflurane anesthesia Peluso L, Legros B, Caroyer S, Taccone FS, Gaspard N. Clin Neurophysiol. 2021 May;1 32(5):1 080-1082. S P 01 Mai 2021 Lien vers https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40720710/ Features, Outcome, and Treatment of Postanoxic Status Epilepticus: Pooled Analysis of 3 Cohorts De Stefano P, Hofmeijer J, Quintard H, Damien C, Misirocchi F, Caroyer S, Horn J, et al. (TELSTAR investigators). Neurology. 2025 Aug 26;1 05(4):e 213913. 26 Août 2025 Nos publications scientifiques (3/3) Lien vers https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41934725/ Clinical applications of EEG connectivity in acute brain injuries: A systematic review Anzalone L, Cottin L, Caroyer S, Nonclercq A, Gaspard N. Clin Neurophysiol. 2026 Apr 1;187:2111868. doi: 10.1016/j.clinph.2026.2111868 01 Avril 2026 Lien vers https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41963278/ Consciousness Monitoring and Outcome Prediction Using EEG Connectivity in Severe Traumatic Brain Injury Anzalone L, Deschamps M, Cottin L, Caroyer S, Damien C, De Maeseneire C, Depondt C, Legros B, Nonclercq A, Gaspard N. J Neurotrauma. 2026 Apr 10:8977151261442469. doi: 10.1177/08977151261442469 10 Avril 2026 FAQ – Épilepsie 1. Qu'est-ce que l'épilepsie ? L'épilepsie est une maladie neurologique qui provoque des crises répétées dues à une activité électrique anormale dans le cerveau. Il existe de nombreuses formes d'épilepsie, avec des symptômes très différents d'une personne à l'autre. 2. Quels sont les symptômes d'une crise d'épilepsie ? Une crise d'épilepsie ne se résume pas à des convulsions. Elle peut aussi provoquer une perte de connaissance, une absence de quelques secondes, des mouvements involontaires, des sensations inhabituelles, des troubles du langage ou de la vision. Les manifestations varient selon la région du cerveau concernée. 3. Comment diagnostique-t-on une épilepsie ? Le diagnostic repose sur un entretien médical, l'analyse des crises décrites par le patient ou ses proches, un examen neurologique et des examens complémentaires comme l'électroencéphalogramme (EEG), qui enregistre l'activité électrique du cerveau, et l'IRM cérébrale. 4. L'épilepsie se soigne-t-elle ? Oui. Dans la majorité des cas, les crises peuvent être contrôlées grâce à un traitement médicamenteux. Lorsque les médicaments ne sont pas suffisamment efficaces, d'autres solutions peuvent être envisagées, comme la chirurgie, la neurostimulation ou certaines techniques mini-invasives. 5. Peut-on vivre normalement avec une épilepsie ? Oui. Avec un traitement adapté et un suivi spécialisé, la plupart des personnes épileptiques peuvent travailler, pratiquer des loisirs, voyager et mener une vie active. Certaines précautions peuvent toutefois être nécessaires selon le type de crises. 6. Quelles sont les causes de l'épilepsie ? Les causes sont multiples. L'épilepsie peut être liée à une malformation du cerveau, un accident vasculaire cérébral, un traumatisme crânien, une tumeur, une maladie génétique ou une infection. Dans de nombreux cas, aucune cause précise n'est retrouvée. 7. Quand consulter un spécialiste de l'épilepsie ? Il est conseillé de consulter un neurologue après une première crise inexpliquée, si les crises persistent malgré le traitement ou lorsque leur origine reste difficile à identifier. Une prise en charge dans un centre spécialisé permet d'affiner le diagnostic et d'évaluer les différentes options thérapeutiques. 8. Que faire lorsqu'une personne fait une crise d'épilepsie ? Il faut rester calme, protéger la personne des blessures, desserrer les vêtements autour du cou et la mettre sur le côté dès que possible après la crise. Il ne faut jamais essayer de bloquer ses mouvements ni mettre un objet dans sa bouche. Si la crise dure plus de cinq minutes ou si plusieurs crises s'enchaînent, il faut appeler les secours. 9. Quand une chirurgie de l'épilepsie est-elle envisagée ? La chirurgie peut être proposée lorsque les crises persistent malgré plusieurs traitements bien conduits et qu'une zone précise du cerveau est identifiée comme étant à l'origine des crises. Chaque situation fait l'objet d'une évaluation approfondie par une équipe multidisciplinaire. 10. Pourquoi consulter un centre spécialisé dans l'épilepsie ? Un centre spécialisé dispose d'équipes expertes et d'examens de haute technologie permettant de poser un diagnostic précis et de proposer les traitements les plus adaptés, y compris pour les formes d'épilepsie les plus complexes. Les patients peuvent également bénéficier d'approches innovantes et, dans certains cas, participer à des études cliniques. Ressources et liens utiles [VIDEO] Qu'est-ce qu'une épilepsie réfractaire ? Dr. Benjamin Legros, Neurologu… [VIDEO] L'épilepsie, parlons-en ! [ARTICLE] Peut-on faire des crises d’épilepsie après un AVC ? Pr. Nicolas Gaspa… [SITE WEB] EpiCARE: The European Reference Network for Rare and Complex Epileps… [SITE WEB] European Rare Disease Research Alliance [SITE WEB] Epi25 Collaborative: collaboration internationale de séquençage géné… [SITE WEB] Consortium des Epilepsies Complexes de la Ligue Internationale Contr… [SITE WEB] ENIGMA Consortium on neuroimaging and genetics / Consortium sur la n… [SITE WEB] Ligue Francophone Belge Contre l'Epilepsie (Association de patients) Notre page spécifique à la problématique de santé File 2023_neurologie_epilepsie_rares_et_complexes_brochure_d_information_unite_d_exploration_de_l_epilepsie.pdf

Descriptif L’épilepsie est une maladie neurologique chronique fréquente, se manifestant à tout âge, et consistant en un groupe de maladies très hétérogènes, dues à de multiples causes. Dans un tiers des cas, les crises épileptiques persistent malgré un traitement médicamenteux (épilepsie réfractaire). Un nombre important de patients présente un syndrome épileptique rare et distinct pour lequel le pronostic de contrôle des crises et de développement neurologique est pauvre. Ces épilepsies rares sont pour la plupart d’origine génétique. Les épilepsies rares et complexes touchent près de 5 personnes sur 10 000 dans la population. Prise en charge La Clinique d’épileptologie de l’Hôpital Erasme et de l’Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola (HUDERF) dispose d’une expertise particulière dans la prise en charge des épilepsies complexes. Le centre est reconnu par l’INAMI comme centre belge agréé pour la prise en charge des épilepsies réfractaires. Notre Unité d’Exploration de l’Épilepsie est constituée de chambres spécialement équipées pour les enregistrements vidéo-EEG prolongés. L’Hôpital Erasme est spécialisé dans la mise en place d’EEG intracrâniens pour le bilan pré-chirurgical des épilepsies réfractaires alors que l’HUDERF est spécialisé dans la prise en charge des épilepsies de l’enfant. L’approche pluridisciplinaire sur les deux sites permet d’offrir l’éventail complet des méthodes diagnostiques et thérapeutiques, depuis les médicaments les plus récents, le régime cétogène jusqu’aux solutions chirurgicales.Pour en savoir plus sur la prise en charge des épilepsies rares et complexes chez l’enfant, notamment sur l’expertise de l’HUDERF dans le suivi des jeunes patients, consultez notre page consacrée aux Épilepsies rares et complexes.La Fonction Maladies Rares de l’H.U.B donne accès aux technologies génétiques diagnostiques de pointe, permettant ainsi d’identifier une cause génétique chez un nombre important de patients atteints d’épilepsies rares et complexes, permettant souvent de cibler les traitements. Grâce à une collaboration étroite avec les services de neuropédiatrie de l’Hôpital Erasme et de l’HUDERF, nous pouvons offrir aux patients pédiatriques atteignant l’âge adulte, une transition structurée et adaptée spécifiquement aux besoins individuels de chaque patient. Notre prise en charge médicale et paramédicale multidisciplinaire permet de prendre en charge non seulement l’épilepsie, mais également les conditions médicales souvent associées. Conseils Les facteurs génétiques jouent un rôle important dans l’épilepsie, en particulier si l’épilepsie débute pendant l’enfance ou est associée à des troubles du développement. Un testing génétique spécialisé est alors indiqué. Plusieurs centaines de gènes sont associés à l’épilepsie. L’identification d’une cause génétique permet non seulement d’établir un diagnostic précis, mais aussi le conseil génétique, le pronostic et - de plus en plus fréquemment – les traitements de précision. Pour les patients souffrant d'épilepsie réfractaire, une exploration préchirurgicale peut mener à une solution chirurgicale (chirurgie cérébrale, gamma knife, stimulation du nerf vague, stimulation cérébrale profonde, thérapie thermique interstitielle par laser (LITT). Trajet de soins spécifique File 2026_neurologie_epilepsies_rares_et_complexes_trajet_de_soins.pdf Recherche Autres expertises et activités de recherche :Enregistrements EEG prolongés en Unité de Soins intensifs, pour le diagnostic de crises épileptiques chez les patients gravement maladesParticipation aux études pharmaceutiques sponsorisées par l’industrie, portant sur l’utilisation des médicaments les plus récentsParticipation aux réseaux de recherche et d’expertise:Epinord (groupe d’expertise franco-belge d’EEG intracrânien)ERN EpiCARE (réseau de référence européen pour les épilepsies rares et complexes)Réseaux de recherche génétique EpiGen, Epi25 et Consortium des Epilepsies Complexes de la Ligue Internationale Contre l’Epilepsie (ILAE)Consortium international de recherche sur l’EEG chez les patients en Unité de Soins intensifs (CCEMRC) Documents utiles File 2023_neurologie_epilepsie_rares_et_complexes_brochure_d_information_epilepsie_refractaire.pdf File 2023_neurologie_epilepsie_rares_et_complexes_brochure_d_information_unite_d_exploration_de_l_epilepsie.pdf Liens utiles Service de neuropédiatrie de l’HuderfERN EpiCARE (réseau de référence européen pour les épilepsies rares et complexes)Réseau Epi25Consortium des Epilepsies Complexes de la Ligue Internationale Contre l’Epilepsie (ILAE)Consortium international de recherche sur l’EEG chez les patients en Unité de Soins intensif (CCEMRC)Associations de patients : https://ligueepilepsie.be/https://www.epilepsieliga.be/ Contacts Secrétariat MédicalSecMed [dot] Neuro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (SecMed[dot]Neuro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)Fixe : 02 55 53429Fixe : 02 55 56925 Équipe multidisciplinaire Médecins neurologues spécialisés en épilepsie :Pr. Chantal Depondt (Directrice de la Clinique des Maladies Neurologiques rares)Pr. Nicolas Gaspard (Directeur du Service de Neurologie)Dr. Benjamin Legros (Directeur de la Clinique d'Epileptologie de l'Adulte et du Centre de Référence pour le traitement de l'Épilepsie Réfractaire)Médecins pédiatres spécialisés en épilepsie : Pr. Alec Aeby (Directeur du Service de Neuropédiatrie)Dr. Tom Balfroid (Hôpital Erasme)Dr. Cynthia Prigogine (HUDERF)Dr. Claudine Sculier (Hôpital Erasme - Médecin Référent de l’Unité d’Exploration de l’Epilepsie)Dr. Pauline Van Gyseghem (HUDERF) File 2026_neurologie_epilepsies_rares_et_complexes_equipe_multidisciplinaire.pdf Services associés Version du 26/10/2026

À l'occasion de la Journée mondiale de la maladie d'Alzheimer, la Clinique Intégrée de la Mémoire met en lumière deux nouveautés récemment introduites dans sa pratique et ses projets de recherche. À l'occasion de la Journée mondiale de la maladie d'Alzheimer, notre Clinique Intégrée de la Mémoire met en lumière deux nouveautés récemment introduites dans notre pratique et nos projets de recherche. Elles illustrent une évolution importante dans notre compréhension des maladies neurodégénératives : derrière des symptômes parfois similaires peuvent se cacher des mécanismes biologiques différents… et parfois plusieurs mécanismes associés chez une même personne.Une prise de sang pour rechercher les signes biologiques de la maladie d'AlzheimerNous pouvons désormais mesurer dans le sang une protéine appelée pTau217 grâce au travail du LHUB et de la Prof. Fleur Wolff.Son augmentation est étroitement associée aux modifications cérébrales caractéristiques de la maladie d'Alzheimer, en particulier à la présence d'une pathologie amyloïde (maladie due à une accumulation anormale de protéines dans les organes). Les performances de ce biomarqueur sanguin ont considérablement progressé ces dernières années, au point qu'il occupe aujourd'hui une place croissante dans les recommandations internationales.L'intérêt pour les patients est important : une simple prise de sang peut, dans certaines situations, apporter une information qui nécessitait auparavant une ponction lombaire ou un examen d'imagerie spécialisé.Mais attention : il ne s'agit pas d'un test de dépistage de la maladie d'Alzheimer dans la population générale.Le dosage de pTau217 est un examen spécialisé, réalisé chez des patients présentant des troubles cognitifs et après une première évaluation médicale. Il vient compléter les informations apportées par l'entretien avec le patient, les tests cognitifs et, selon les situations, l'imagerie cérébrale.Lorsque l'ensemble de ces éléments suggère déjà fortement et spécifiquement une maladie d'Alzheimer, la pTau217 peut ainsi apporter la pièce supplémentaire qui renforce le diagnostic, tout en permettant parfois d'éviter une ponction lombaire. Il est en effet compliqué de poser un diagnostic simplement sur cet examen isolé. Notons toutefois que pour les autres maladies neurodégénératives, la pTau217 ne donne pas les informations que l’analyse du liquide céphalorachidien via la ponction lombaire donne.En quelque sorte, la cerise sur le gâteau diagnostique… Et si plusieurs maladies se cachaient derrière les mêmes symptômes ?Une deuxième nouveauté concerne une protéine appelée alpha-synucléine. Avec le soutien de Lewy.be, et en collaboration avec la Clinique Saint-Pierre d'Ottignies et M. Jean-Louis Bayart, nous avons débuté l'analyse de l'alpha-synucléine dans le liquide céphalorachidien. L'alpha-synucléine est une protéine naturellement présente dans le cerveau. Dans certaines maladies, elle adopte une forme anormale et s'accumule progressivement dans les cellules nerveuses. Ces maladies sont appelées synucléinopathies. Elles comprennent notamment la maladie de Parkinson et la maladie à corps de Lewy.Les nouvelles techniques permettent de rechercher dans le liquide céphalorachidien la présence de formes anormales d'alpha-synucléine capables de s'agréger. Cet examen est actuellement surtout utilisé dans un contexte de recherche et son résultat doit toujours être interprété avec les autres données cliniques et paracliniques. Pourquoi nous intéresse-t-il autant ? Parce que notre vision des maladies neurodégénératives est en train de changer.Nous avons longtemps eu tendance à considérer la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy ou d'autres maladies neurodégénératives comme des entités bien séparées. Nous savons aujourd'hui que plusieurs processus pathologiques peuvent coexister dans le cerveau d'une même personne.Ainsi, les études réalisées sur le cerveau après le décès et les nouvelles études utilisant les biomarqueurs suggèrent qu'environ un tiers des patients atteints d'une maladie d'Alzheimer présentent également une pathologie liée à l'alpha-synucléine. Autrement dit, chez certains patients, la question n'est peut-être pas simplement : « Est-ce une maladie d'Alzheimer ou une maladie à corps de Lewy ? » mais plutôt : « Est-on face à une co-pathologie chez ce patient ? ». Identifier ces différentes composantes pourrait à l'avenir nous aider à mieux comprendre les symptômes de chaque patient, leur évolution et, nous l'espérons, à proposer des prises en charge toujours plus personnalisées.Vers une neurologie de plus en plus préciseCes deux nouveautés poursuivent finalement un même objectif : aller au-delà des symptômes pour mieux comprendre les mécanismes biologiques responsables des troubles cognitifs chez chaque patient. Une prise de sang qui peut parfois éviter une ponction lombaire. Une analyse du liquide céphalorachidien qui nous aide à révéler des pathologies jusque-là difficiles à identifier du vivant du patient. Deux avancées différentes, mais une même direction : un diagnostic plus précis, moins invasif et davantage personnalisé Contacter la Clinique Intégrée de la Mémoire