Recherche

Qu'est-ce que la mastocytose systémique? La mastocytose systémique est une maladie rare. La mastocytose est un groupe de maladies qui entraînent une accumulation excessive de mastocytes dans votre corps. Un mastocyte est un type de globule blanc qui aide votre système immunitaire à fonctionner correctement. Lorsque vous souffrez de mastocytose systémique, un excès de mastocytes s’accumule dans la peau, la moelle osseuse, le tube digestif ou d’autres organes du corps. Lorsqu’ils sont activés, ces mastocytes libèrent des substances qui peuvent provoquer des signes et des symptômes similaires à ceux d’une réaction allergique et, parfois, une inflammation grave pouvant entraîner des lésions organiques. Les déclencheurs courants comprennent l’alcool, les aliments épicés, les piqûres d’insectes et certains médicaments.Le syndrome d’activation mastocytaire et la mastocytose systémique se présentent par les mêmes signes et symptômes. Ils se différencient par l’absence de prolifération de mastocytes dans la moelle lors d’un syndrome d’activation mastocytaire. La mastocytose systémique est également caractérisée par la présence d’une mutation dans le gène c-KIT. Généralement, cette mutation n’est pas héréditaire.  Prise en charge Les signes et symptômes de la mastocytose systémique dépendent de la partie du corps affectée par un excès de mastocytes. Trop de mastocytes peuvent s'accumuler dans la peau, le foie, la rate, la moelle osseuse ou les intestins. Plus rarement, d’autres organes tels que le cerveau, le cœur ou les poumons peuvent également être touchés.Les signes et symptômes de la mastocytose systémique peuvent inclure :Rougeurs, démangeaisons.Douleurs abdominales, diarrhées, nausées ou vomissements.Palpitations, malaises.Réactions allergiques allant de l’urticaire jusqu’à l’œdème de Quincke et l’anaphylaxie.Toux, dyspnée, rhinorrhée, larmoiement.Mictions fréquentes, brulures urinaires.Douleurs osseuses et musculaires.Dépression, changements d'humeur ou problèmes de concentration.Anémie ou troubles de la coagulation.Hypertrophie du foie, de la rate ou des ganglions lymphatiques.Les différents déclencheurs de symptômes mastocytaires incluent :Les piqûres d'insectes.Les aliments riches en histamine ou histamino-libérateurs.Les facteurs physiques (changement de température, fièvre).Les interventions chirurgicales, traumatismes.Certains médicaments.Le diagnostic de la mastocytose systémique nécessite une biopsie du ou des organes atteints afin de confirmer le lien entre les symptômes et la maladie. La biopsie recherche la présence d’une accumulation de mastocytes ainsi que la mutation c-KIT. Le dosage de la tryptase est un marqueur sanguin très souvent utile au diagnostic.Une fois le diagnostic posé, il est nécessaire de réaliser certains examens complémentaires (échographie abdominale, ostéodensitométrie, biopsie ostéo-médullaire) afin de déterminer la sévérité de la maladie.Le traitement de la mastocytose repose sur deux versants. Le traitement symptomatique vise à contrôler les symptômes alors que le traitement antiprolifératif vise à contrôler la production excessive et l’accumulation des mastocytes dans les organes. Le traitement de la mastocytose ne requiert pas toujours un traitement antiprolifératif et dépendra du bilan réalisé par la spécialiste.Le traitement symptomatique repose sur l’identification et l’éviction des facteurs déclenchants des symptômes mastocytaires ainsi que sur l’utilisation d’antihistaminiques, d’antiacides et  d’autres « antiallergiques ». Un stylo contenant de l’adrénaline est proposé au patient ayant déjà présenté une réaction anaphylactique sévère. Le traitement antiprolifératif repose sur la chimiothérapie et certaines thérapies ciblées. Dans de rares cas, une greffe allogénique de cellules souches est envisagée. Conseils Si vous êtes suivi pour une mastocytose systémique et que vous présentez une détresse respiratoire ou un malaise (œdème de Quincke ou anaphylaxie), il est nécessaire que vous vous présentiez au urgences ou que vous appeliez le 112. Si vous êtes en possession d’un stylo auto-injectable d’EPIPEN (Adrénaline), réalisez une injection intramusculaire de celui-ci en attendant l’arrivée des secours.  Focus Les patients qui présentent des symptômes suspects de mastocytose seront aiguillés vers la consultation parmi les différents spécialistes. Il est possible que vous soyez orienté initialement en hématologie ou en médecine interne et puis redirigé, selon le bilan, vers l’autre spécialiste.  Nos spécialistes Services associés

Définition et symptômesLes mastocytoses sont un groupe de maladies caractérisées par la prolifération anormale de mastocytes sous l'effet d'une mutation activatrice acquise du gène CKIT (D816V) et leur accumulation dans divers organes : peau (principalement), organes hématopoïétiques (moelle osseuse, foie, rate), tube digestif, os. Elle est aussi caractérisée par l'activation autonome et non régulée des mastocytes mutés, qui entraine leur dégranulation excessive (libération de médiateurs mastocytaires contenus dans les granules du mastocyte).Les symptômes d'activation mastocytaire (SAMA) peuvent concerner tous les organes et incluent : flushs (accès de rougeurs), démangeaisons, chocs anaphylactiques, malaises, troubles digestifs divers (diarrhée, douleurs, intolérances alimentaires), douleurs diverses notamment squelettiques et céphalées, fatigue, troubles du sommeil et de l'humeur, rhinite, essoufflement.La mastocytose est une maladie rare qui compte environ 1 cas sur 150 000 patients par an.TypesLa mastocytose est dite cutanée lorsqu'il n'y a pas d'excès de mastocytes dans les autres organes que la peau. Cette forme prédomine très largement chez l'enfant.Dès la naissance ou les premières semaines de sa vie, l'enfant peut présenter une ou plusieurs lésions cutanées correspondant soit à de l'urticaire pigmentaire soit à des mastocytomes. Ces lésions sont réactives en particulier aux frottements ou à un changement brusque de température, ce qui peut faire apparaitre des bulles et déclencher des symptômes d'activation mastocytaire (diarrhée, malaise, etc). La mastocytose de l'enfant est susceptible de régresser complètement à l'adolescence. La fréquence exacte de ce phénomène de guérison spontanée reste cependant à déterminer (50% des cas ou plus ?). Lorsque la mastocytose est diagnostiquée chez l'adulte, elle est toujours considérée comme systémique, la maladie est chronique, aucun traitement n'est réputé susceptible de la guérir. Cependant les mastocytoses de l'adulte sont le plus souvent indolentes. La forme la plus observée chez les adultes (80% des cas) est la Mastocytose Systémique Indolente (MSI). L'atteinte cutanée est fréquente sous forme d'urticaire pigmentaire ou de télangiectasies (forme TMEP). L'infiltration des organes autres que la peau n'induit ni hypertrophie ni dysfonction de ces derniers. L'essentiel des plaintes résulte du SAMA qui peut parfois générer un handicap fonctionnel significatif (par exemple en cas de chocs anaphylactiques récurrents, de diarrhée impérieuse, de douleurs invalidantes, de flushs répétés avec asthénie postcritique, de troubles cognitifs et de l'humeur). La qualité de vie peut donc chez certains patients être sévèrement altérée, alors que d'autres patients sont asymptomatiques. Dans cette forme, le dépistage de la déminéralisation osseuse (30% des patients) est indispensable pour démarrer si besoin un traitement ostéoformateur et prévenir la survenue de fractures vertébrales. La survie de ces patients n'est pas menacée. La prise en charge ambulatoire est de rythme annuel. Les 20% d'autres malades souffrent d'une forme agressive de mastocytose (MSA principalement, beaucoup plus rarement leucémie ou sarcome à mastocytes) avec ou sans hémopathie clonale non mastocytaire associée (essentiellement myélodysplasie). Leur prise en charge se fait en secteur hospitalier d'hématologie. Leur survie est rapidement menacée du fait du dysfonctionnement d'au moins un des organes infiltrés massivement par les mastocytes : défaillance hépatique, insuffisance médullaire, cachexie par malabsorption digestive, hypersplénisme.  Le SAMA est rare ou absent. Le traitement cytoréducteur doit être instauré en urgence.Comment soigne-t-on les mastocytoses ?Il n'existe pas de traitement curatif des mastocytoses. L'objectif thérapeutique dépend du type de mastocytose.Dans la majorité des cas, il s'agit de formes indolentes de la maladie. L'objectif thérapeutique est d'améliorer la qualité de vie des malades si celle si est détériorée. Le traitement comprendra les mesures d'éviction stricte de tout facteur identifié comme déclenchant la dégranulation mastocytaire (aliment, médicament, piqûre d'hyménoptère, activité sportive trop intense, température trop extrême) et un traitement symptomatique (antihistaminiques). Si après au moins 6 mois de traitement symptomatique optimal (doses maximales) et bien conduit (bonne observance de la prescription), le handicap reste trop invalidant un traitement de fond cytoréducteur pourra être discuté. En cas d'antécédent de choc anaphylactique, le port d'adrénaline auto-injectable doit être constant.S'il s'agit d'une plus rare forme agressive de mastocytose, l'objectif principal est une réduction de l'infiltration mastocytaire qui étouffe les organes. Pour cela les médicaments cytoréducteurs (chimiothérapie de type cladribine, inhibiteurs de tyrosine kinase) sont indispensables et doivent être débutés le plus tôt possible.Information destinée aux patients et à leurs famillesPrésentation du centre français de référence des mastocytoses - Plaquette CEREMASTAssociations de patients Mastocytose

Symptômes et pathologies Vous souffrez d’insomnie, d’un mauvais sommeil, vous ronflez fort ou pensez faire des apnées ? La mauvaise qualité de vos nuits vous rend irritable et vous ressentez de la fatigue, de la somnolence ou une difficulté à fonctionner normalement en journée ? L’impact du sommeil sur la qualité de vie n’est plus à démontrer. L’enregistrement polysomnographique permet d’exclure ou d’identifier l’une ou plusieurs pathologies altérant la qualité du sommeil. Apnée du sommeil Certaines pathologies du sommeil ne peuvent être détectées que via une polysomnographie. C’est le cas des apnées du sommeil dont l’impact sur la santé est largement sous-évalué. Fatigue, irritabilité, manque de concentration au volant… tout cela est causé par un défaut d’oxygénation quotidien du cerveau. Et tout l’organisme en souffre. En savoir plus Prise en charge D’autres pathologies sont plus rares, mais très invalidantes, telles que les hypersomnies centrales (la narcolepsie, l’hypersomnie idiopathique ou le syndrome de Kleine-Levin). Des tests de siestes en journée (test de latences multiple d’endormissement) sont alors proposés afin d’établir précisément le diagnostic. Le centre du sommeil prend en charge, grâce à une équipe pluri-disciplinaire, les pathologies du sommeil psychiatriques, respiratoires et neurologiques : les insomnies, les troubles du rythme, les apnées du sommeil, la somnolence diurne excessive, les hypersomnies, les parasomnies (agitation anormale dans le sommeil), le syndrome des jambes sans repos, et les troubles associées aux maladies neurologies (maladie de parkinson, sclérose en plaques, démences), etc. Examen du sommeil L’enregistrement de votre sommeil va permettre d’observer l’activité de votre cerveau en cours de nuit. Il est effectué à l'aide d'électrodes reliées par des câbles souples à un boîtier situé sur votre torse. Le(s) enregistrement(s) sont réalisés dans la mesure du possible selon vos horaires habituels tout en tenant compte de l’organisation de l’équipe. Un(e) infirmier(ère) surveille en permanence les ordinateurs qui enregistrent votre sommeil. Vous pouvez entrer en contact avec lui (elle) par l'intermédiaire de l'interphone en cas de besoin. Un urinal ou une panne sont à votre disposition si vous ne pouvez ou ne souhaitez pas vous lever pour vous rendre aux toilettes.

Qu'est-ce que la médecine interne? La médecine interne s’intéresse au diagnostic et à la prise en charge globale du patient. Une part importante de l’activité du service concerne la prise en charge des maladies inflammatoires chroniques systémiques et auto-immunes, des maladies infectieuses et tropicales, de l’immunodéficience, du SIDA et de l’hypertension artérielle.La médecine interne générale est une spécialité axée sur le diagnostic et sur le traitement des maladies, qu'il s'agisse de maladies fréquentes ou rares, que la présentation soit habituelle ou exceptionnelle.Notre démarche est initiée par un symptôme, une plainte parfois banale qui peut être le témoin d'une maladie interne dont le diagnostic peut être complexe et retardé en raison de sa rareté ou de sa présentation inhabituelle.Fatigue prolongée, température inexpliquée, biologie inflammatoire, anémie dont l'origine est peu claire, infections récidivantes, maladies autoimmunitaires constituent des exemples de motifs conduisant le patient à consulter un interniste. Domaines d'expertise du Service de Médecine interne Indépendamment de leurs qualités d'internistes généraux, les médecins seniors du service ont acquis une expertise particulière qui confère au Service de Médecine interne une reconnaissance  nationale voire internationale dans des domaines particuliers tels que la prise en charge de troubles du métabolisme de l'eau et des ions, de certaines anomalies du sang devant faire rechercher des allergies ou des maladies hématologiques (hyperéosinophilie), des maladies inflammatoires des vaisseaux (vasculites) ou encore le diagnostic et le traitement de cas d'hypertension artérielle difficile.Dans le cadre des affections inflammatoires systémiques d'origine immunitaire, le service de médecine interne a initié la structuration d'un pôle interdisciplinaire réunissant des spécialistes de chaque discipline concernée par les atteintes organiques diverses qui caractérisent ces maladies plus rares (MISIM : Maladies Inflammatoires Systémiques Immuno-Médiées). Notre équipe Image Nos spécialistes

Notre rôle Le service de médecine nucléaire de l’Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) a été créé en octobre 2022 à la suite de la fusion des départements de médecine nucléaire de l’Institut Jules Bordet et de l’Hôpital Erasme. Une direction unique et une gestion centralisée ont été mises en place, permettant une intégration complète des expertises cliniques et des ressources des deux sites, et plaçant le service de médecine nucléaire du H.U.B au top en Europe en termes d’activités cliniques et de potentiel de recherche et développement. Image Image La Médecine Nucléaire est une discipline médicale innovante qui repose sur l’utilisation des substances légèrement radioactives – appelées radiopharmaceutiques – pour observer le fonctionnement du corps humain à l’échelle moléculaire. Elle permet à la fois de détecter et caractériser certaines pathologies — qu’elles soient bénignes ou malignes — et de les traiter de manière ciblée.Mais la Médecine Nucléaire ne se limite pas au diagnostic et au suivi des pathologies. Elle ouvre également la voie à des traitements personnalisés : le même principe est utilisé pour acheminer un radio-isotope thérapeutique directement vers les cellules tumorales avec une précision qui minimise les effets sur les tissus sains. « Un radiopharmaceutique est une molécule porteuse d’un isotope faiblement radioactif, administrée le plus souvent par voie intraveineuse. Cette molécule est conçue pour se fixer sur des tissus spécifiques selon leurs caractéristiques biologiques. Grâce à des caméras d’imagerie avancée comme le PET/CT ou le SPECT/CT, nous pouvons ainsi visualiser avec précision d’éventuelles anomalies. » Pr. Patrick Flamen Directeur du Département de Médecine Nucléaire de l'H.U.B Nos spécialités Le Département de Médecine Nucléaire du H.U.B regroupe les activités des services de médecine nucléaire de l’Hôpital Erasme et de l’Institut Jules Bordet. En 2026, notre département a reçu l'accréditation de Centre d’excellence en théranostique NIVEAU 2 (AVANCÉ) (Theranostics Center of Excellence LEVEL 2 - ADVANCED) de l'Association Européenne de Médecine Nucléaire (EANM).Il est structuré en deux cliniques :Clinique de Médecine Nucléaire GénéraleCette clinique prend en charge un large éventail de pathologies grâce à des examens d’imagerie avancée (PET/CT et SPECT/CT). Elle intervient notammentdans les domaines suivants : Cardiologie : évaluation de la perfusion coronarienne du cœur (ischémie), détection de l’amyloïdose, étude de la viabilité cardiaqueNeurologie : diagnostic des maladies neurodégénératives (démences ; Parkinson), exploration de l’épilepsieMédecine interne : recherche de foyers infectieux, maladies rhumatismales et orthopédiques, troubles thyroïdiensPédiatrieClinique de Médecine Nucléaire Oncologique Le Département de Médecine Nucléaire du H.U.B est spécialisé dans l’imagerie moléculaire des cancers grâce aux technologies PET/CT et SPECT/CT. Ces examens permettent de visualiser avec une grande précision l’activité biologique ou les caractéristiques moléculaires des tumeurs.En complément du diagnostic, le service propose des traitements vectorisés : il s’agit d’injecter des radiopharmaceutiques ciblés qui vont directement agir sur les cellules malades, tout en préservant les tissus sains. Cette approche thérapeutique innovante est particulièrement efficace pour : Le cancer de la prostate (avec les radioligands ciblant le PSMA)Les tumeurs neuroendocrines (avec les radioligands ciblant les récepteurs à la somatostatine)Le paragangliomes et phéochromocytomes malignes (traitement au MIBG marqué à l’iode radioactif)Le cancer de la thyroïde (traitement à l’iode radioactif)Les tumeurs du foie primaires ou secondaires (traitement par radioembolisation) Nos équipements Le Département de Médecine Nucléaire du H.U.B dispose d’un plateau technologique de très haut niveau, conçu pour répondre aux exigences les plus avancées en matière de diagnostic et de traitement.PET/CT (Tomographie par Émission de Positrons couplée à un scanner) : cette technique combine l’imagerie fonctionnelle (PET) et morphologique/anatomique (CT) pour identifier les anomalies métaboliques ou moléculaires liées à une maladie bénigne ou maligne. SPECT/CT (Tomographie par Émission Monophotonique couplée à un scanner) : elle permet d’observer la distribution des radiopharmaceutiques émetteurs de rayons de type gamma dans le corps et d’évaluer le fonctionnement des organes.Ces caméras hybrides (combinant la détection nucléaire avec un CT scanner) offrent une visualisation en 3D, une localisation précise des lésions et une meilleure interprétation des résultats. Cyclotron : Le H.U.B dispose, en partenariat avec d’autres hôpitaux, d’un cyclotron, un accélérateur circulaire de particules.  Cet équipement de haute technologie permet de produire des radio-isotopes émetteurs de positrons, indispensables aux examens PET/CT. Radiopharmacie certifiée GMP : cette unité respecte les normes européennes de Bonnes Pratiques de Fabrication (Good Manufacturing Practice), assurant la stérilité, la traçabilité et la qualité pharmaceutique des substances injectées aux patients. Cinq chambres d’hospitalisation spécialisées : conçues pour l’administration sécurisée de traitements par radiopharmaceutique, elles respectent les normes de radioprotection et permettent une surveillance optimale des patients. Notre équipe Une équipe multidisciplinaire au service des patients. La qualité des soins repose sur une collaboration étroite entre plusieurs corps de métier, chacun apportant une expertise spécifique à chaque étape du parcours patient.Des médecins nucléaristes spécialisés dans le diagnostic par imagerie moléculaire et les traitements nucléaires vectorisésLe contrôle physique assurant la sécurité du personnelLa physique médicale assurant la qualité des équipementsDes pharmaciens experts en radiopharmacieDes technologues et infirmier(e)s spécialisé(e)s, formés aux spécificités de la médecine nucléaireDirecteur de Département Prof. Dr. Patrick Flamen Equipe Médicale Dr Géraldine Gebhart, Directrice de la clinique oncologique en médecine nucléaireDr Carlos Artigas, Directeur de la clinique générale en médecine nucléaireDr Gil Leurquin-Sterk, Professeur HospitalierDr Mario-Rodrigo Moreno-Reyes, Professeur HospitalierDr Erwin Woff, Professeur HospitalierDr Nicolas Dumarey, PHU SéniorDr Ioannis Karfis, PHU SéniorDr Elçin Özalp, PHU Sénior Dr Irina Vierasu, PHU SéniorDr Younes Abadi, RésidentDr Amélie Castiaux, RésidenteDr Juanito Gebruers, RésidentDr Magdalena Mileva, Résidente