Maladie coeliaque réfractaire

La maladie cœliaque réfractaire est une maladie rare qui se caractérise par la persistance ou à la récidive de symptômes et d’une atrophie villositaire duodénale malgré au moins 12 mois de régime sans gluten strict, après exclusion d’autres causes. Il existe deux sous-types qui nécessitent d’être distingués car ils sont associés à deux complications différentes.
 

Une prise en charge adaptée permet de mieux caractériser le type de MCR, d'évaluer son évolution et de proposer un traitement adéquat.
 

La prise en charge de la maladie cœliaque réfractaire repose sur une approche multidisciplinaire afin de proposer un parcours de soins personnalisé. Une collaboration étroite entre différents spécialistes permet d'assurer une prise en charge coordonnée et de vous proposer les meilleures options de suivi et de traitement.

Votre gastro-entérologue coordonnera les soins mais selon votre situation, plusieurs spécialistes peuvent intervenir, notamment en diététique, en radiologie spécialisée et en hématologie. Des spécialistes en biologie moléculaire, en cytométrie de flux et anatomie pathologique seront également impliqués dans votre prise en charge.
 

Un régime sans gluten strict reste essentiel dans la gestion de la maladie coeliaque refractaire. Dès qu’il y a une suspicion de maladie coeliaque refractaire, un test urinaire de peptides immunogènes au gluten (GIP) pourrait être utilisé. S’il est positif, une maladie coeliaque refractaire est exclue et une nouvelle consultation diététique sera  indiquée afin d’identifier les sources de contamination au gluten. S’il est négatif, une maladie coeliaque refractaire peut être confirmée et une consultation diététique sera indiquée afin d’optimaliser votre état nutritionnel.

• Clinique des MICI / gastro-entérologie : Équipe médicale de la clinique des MICI
• Anatomie pathologique : Dr Anne-Laure Trépant – Dr Laurine Verset
• Clinique de Cytométrie en Flux : Dr Hussein Farhat – Dr Danai Poutakidou
• Biologie moléculaire : Dr Laurent Dewispelaere – Pr Pierre Heimann
• Hématologie : Dr Alice Wolfrom
• Nutrition / diététique : Mme Bronne Gabrielle – Mme Beghin Carole-Anne

• Confirmer le diagnostic : des analyses sanguines, une endoscopie avec biopsies intestinales, des tests urinaires permettent de confirmer que la maladie reste active et de vérifier qu’il n’y a pas d’exposition involontaire au gluten. D’autres examens pourraient être nécessaires pour exclure d’autres causes.

   

• Préciser le type de maladie cœliaque réfractaire : les biopsies sont analysées de manière approfondie afin d’étudier certaines cellules immunitaires (lymphocytes). Des analyses spécialisées, notamment moléculaires, permettent de distinguer les différents types de maladie cœliaque réfractaire et d’adapter la prise en charge. 

• Rechercher d’éventuelles complications : des examens d’imagerie (scanner ou IRM de l’intestin, PET-scan) peuvent être proposés pour examiner l’intestin grêle et rechercher d’éventuelles complications. 

• Adapter le traitement : la prise en charge dépend du type de maladie cœliaque réfractaire. Elle associe plusieurs spécialistes, notamment les équipes de gastro-entérologie, de diététique et, pour certaines formes, d’hématologie. 

• Assurer le suivi : une endoscopie avec biopsies est généralement réalisée 3 à 6 mois après le début du traitement pour évaluer son efficacité. Les contrôles suivants sont adaptés à la réponse au traitement et à l’évolution de la maladie.

Plusieurs projets de recherche sont actuellement consacrés à la maladie cœliaque et à la maladie cœliaque réfractaire. Ils visent à mieux comprendre les différentes présentations cliniques de la maladie et à identifier les caractéristiques susceptibles de prédire l’évolution vers une forme réfractaire.

D’autres travaux portent sur le développement et l’évaluation de tests permettant de mieux distinguer les patients atteints de maladie cœliaque de ceux présentant une hypersensibilité au gluten non cœliaque.

Afin de soutenir ces différents projets, un registre dédié aux patients atteints de maladie cœliaque a été mis en place, en association avec la biobanque de gastro-entérologie.