Health issues
Porfyrie
Wat is porfyrie? Porfyrieën zijn zeldzame ziekten die worden veroorzaakt door een defect in de productie van heem, een molecuul dat cruciaal is voor het transport van zuurstof (via hemoglobine) en de afbraak van geneesmiddelen (via cytochromen). Deze ziekten veroorzaken afhankelijk van het type porfyrie buikpijn, neurologische stoornissen en/of huidproblemen. Bepaalde aanvallen kunnen worden uitgelokt door geneesmiddelen, vasten, alcohol of een infectie. Het zijn meestal erfelijke ziekten die pas op volwassen leeftijd optreden. Sommige cutane vormen verschijnen al in de kindertijd en andere kunnen ontstaan na andere gezondheidsproblemen. De diagnose gebeurt via urine-, bloed- en genetische tests. Behandeling van porfyrie De behandeling hangt af van het type porfyrie. De behandeling van acute porfyrie vereist een multidisciplinaire aanpak met behandeling van de aanvallen en preventie. In acute situaties wordt hemine toegediend via een centraal veneuze katheter. Soms zijn krachtige pijnstillers nodig om de pijn tegen te gaan. De neurologische stoornissen kunnen specifieke behandelingen vereisen.  De preventie bestaat voornamelijk uit het vermijden van uitlokkende factoren zoals bepaalde geneesmiddelen (met name de pil) en alcohol.  Bij sommige ernstige vormen kan een levertransplantatie nodig zijn. Een nieuwe behandeling die recent op de markt kwam, givosiran, heeft het mogelijk gemaakt om in bepaalde omstandigheden de levenskwaliteit te verbeteren van patiënten met terugkerende aanvallen van acute porfyrie. Om het geneesmiddel te kunnen krijgen, moet een patiënt eerst worden onderzocht in een van de 2 Belgische referentiecentra, die deel uitmaken van het Academisch Ziekenhuis Brussel (H.U.B.) en het UZ Leuven. Afhankelijk van de precieze situatie kunnen cutane vormen worden behandeld met aderlatingen, medicatie en/of bescherming tegen de zon. Op lange termijn kan porfyrie complicaties met zich meebrengen, zoals hoge bloeddruk, chronische nierziekte en leverproblemen. Om aanvallen te voorkomen en complicaties op te sporen, is het dus belangrijk dat patiënten regelmatig worden opgevolgd door een specialist. La prise en charge des porphyries dépend du type de porphyrie.  Onze specialisten Behoefte aan medisch advies?Dr. Tom AbrassartHematoloog  Specialist in Porfyrie Maak een afspraak Focus De afdeling Hematologie van het Academisch Ziekenhuis Brussel (H.U.B) en de afdeling Medische Chemie van het LHUB-ULB vormen samen het Belgisch Porfyriecentrum, dat één van de 16 erkende klinische expertisecentra voor porfyrieën (PECC) is. In België is het één van de twee centra die gemachtigd zijn om de behandeling met Givosiran te starten.De afdeling Medische Chemie is een van de gespecialiseerde centra van het internationale porfyrienetwerk IPNET. Het geniet ook erkenning als Nationaal Referentiecentrum voor Zeldzame Ziekten voor bepaalde analyses die verband houden met porfyrieën. Ontdek onze afdeling Hematologie De andere geassocieerde artsen Prof. Frédéric Cotton - Hoofd van de afdeling Medische Chemie - Laboratoire Hospitalier Universitaire de Bruxelles (LHUB-ULB).Prof. Fleur Wolff - Directeur van de kliniek Hormonologie -  Laboratoire Hospitalier Universitaire de Bruxelles (LHUB-ULB).Ph.Biol. David Fage - Medisch Verantwoordelijke - Speciale Biochimie -  Laboratoire Hospitalier Universitaire de Bruxelles (LHUB-ULB).
Porfyrie
Rich page
Praktische info
Image Bereikbaarheid en parkings Hieronder vindt u alle nuttige info: adressen, ingangen, parkings, wegwijzers en info voor PBM’s Image Raadplegingen en Hospitalisatie Alles wat u moet weten Image Dagziekenhuis Het Dagziekenhuis verwelkomt chirurgische patiënten en levert pijnbehandelingen Image Bloedafneming Moet u bloed laten afnemen? Hier vindt u alle informatie. Adres Hôpital Erasme Route de Lennik 808 1070 Bruxelles België Phone +32 2 555 3111 Email contact@erasme.ulb.ac.be Schedule Ouvert 24 heures GPS 50.814404685823845 4.265633421008964 Image Nuttige links Ombudsdienst en Rechten van de Patiënt Sociale Dienst Morele, religieuze of filosofische steun Winkels / cafetaria Wifi Vrijwilligers Financiële voorwaarden Internationale patiënt Brochures Gids: Uw ziekenhuisverblijf Gids: Uw parcours in het Dagziekenhuis
Health issues
Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Wat is pre-implantatie genetische diagnostiek? Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD of PGT) is een techniek waarmee genetische afwijkingen kunnen worden opgespoord in een in-vitro gevormd embryo, vóór de implantatie in de baarmoeder. Deze methode is vroeger en minder invasief dan genetische tests tijdens de zwangerschap en biedt koppels die drager zijn van ernstige genetische aandoeningen een aanzienlijk grotere kans om een kind te krijgen dat vrij is van de onderzochte afwijking.PGD is beschikbaar in het Erasmeziekenhuis sinds 1999 voor de detectie van chromosomale afwijkingen en sinds 2004 voor monogene aandoeningen. Een screening op aneuploïdieën of PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) kan eveneens worden voorgesteld aan koppels met een slechte reproductieve prognose, aangezien zij een verhoogd risico hebben op embryonale chromosomale afwijkingen. Deze PGT-A-techniek maakt een volledig moleculair karyotype van het embryo (analyse van alle chromosomen) om afwijkende, niet-levensvatbare embryo’s uit te sluiten en zo de tijd tot zwangerschap te verkorten bij deze specifieke patiëntengroep.De genetische analyse bij PGD laat toe embryo’s te selecteren op basis van:Hun chromosomale inhoud, d.w.z. het aantal en de structuur van de chromosomen (bij patiënten met gebalanceerde translocaties, para- en pericentrische inversies, deleties, duplicaties of met een slechte reproductieve prognose);De afwezigheid van afwijkende genen, bij dragers of patiënten met monogene aandoeningen zoals cystische fibrose, sikkelcelziekte, spierziekten, de ziekte van Huntington, polycysteuze nierziekte, of bij dragers van mutaties in genen die predisponeren tot bepaalde kankers (BRCA1, BRCA2, …);Het geslacht van het embryo, in het geval van X-gebonden aandoeningen. In dat specifieke geval kan ook gericht naar de afwijking op het X-chromosoom worden gezocht. Behandeling EvaluatieElke aanvraag voor PGD wordt systematisch besproken tijdens een multidisciplinair overleg met gynaecologen, genetici, biologen en psychologen. Op basis van consultaties, medische verslagen en technische haalbaarheid wordt de aanvraag geëvalueerd. Indien de aanvraag wordt goedgekeurd en er geen voorafgaande technische ontwikkeling nodig is (zoals bij de meeste chromosomale indicaties), kan een IVF-cyclus met PGD worden gepland.Voor zeer kleine chromosomale afwijkingen en voor alle monogene aandoeningen is een voorafgaande technische ontwikkeling noodzakelijk. Hiervoor zijn bloedstalen van het koppel en soms ook van directe familieleden vereist. Deze stap is cruciaal om een betrouwbare PGD-analyse op één of enkele embryonale cellen mogelijk te maken. De ontwikkeltijd bedraagt momenteel 1 tot 3 maanden voor frequente indicaties en tot 9 maanden of langer voor complexe, zeldzame of nieuwe indicaties.In-vitrofertilisatie (IVF)Om de kans op genetisch en morfologisch geschikte embryo’s te verhogen, is het verkrijgen van voldoende eicellen essentieel. Dit gebeurt via gecontroleerde ovariële hyperstimulatie. De verkregen eicellen worden bevrucht in het laboratorium voor Medisch Begeleide Voortplanting (MBV), met sperma van de partner of een geselecteerde donor, en in vitro gekweekt tot het moment van de embryobiopsie.In de meeste gevallen vindt de biopsie plaats op dag 5, 6 of 7 na bevruchting (blastocyststadium). In zeldzame gevallen waarbij FISH noodzakelijk is, gebeurt de biopsie op dag 3 (klievingsstadium). Bij de biopsie worden 1 cel (klievingsstadium) of 5 tot 10 cellen (blastocyststadium) afgenomen voor genetische analyse in de Genetica-dienst van het Erasmeziekenhuis.Bij biopsie in het klievingsstadium blijven de embryo’s in cultuur tot dag 5 voor een mogelijke verse transfer. Bij blastocystbiopsie worden de embryo’s na de biopsie ingevroren in afwachting van de genetische analyse (maximale antwoordtijd: 6 weken). De transfer van genetisch niet-aangedane embryo’s wordt later gepland.Gebruikte genetische analysetechniekenPCR: amplificatie van DNA-fragmenten voor de detectie van monogene aandoeningenCGH-array (aCGH): volledig moleculair karyotype voor chromosomale afwijkingenFISH: fluorescentie-in-situ-hybridisatie, gebruikt in zeldzame gevallen bij zeer kleine afwijkingenSNP-array: genoomwijde detectie van allelpolymorfismenEmbryotransferAlleen genetisch niet-aangedane embryo’s worden geselecteerd:Bij klievingsbiopsie: verse transfer op dag 5Bij blastocystbiopsie: transfer na ontdooiing van geselecteerde embryo’s Advies Voor een afspraak of meer informatie over PGD:📞 +32 (0)2 555 64 32📧 DPI [dot] FIV [at] hubruxelles [dot] beBreng bij uw consultatie een zo volledig mogelijk medisch dossier mee. Focus Naast de klassieke indicaties kan PGD ook worden gebruikt om:Kankerpredispositiemutaties te detecterenLaat optredende aandoeningen (bv. Alzheimer) op te sporenEmbryo’s uit te sluiten zonder presymptomatische testing van de ouders (uitsluitingstest)HLA-compatibele embryo’s te selecteren voor stamceltransplantatie bij een ziek kindTot op heden is PGD succesvol toegepast bij honderden genetische aandoeningen.Het succes hangt af van de leeftijd van de patiënte, het aantal eicellen/embryo’s, het type aandoening en de diagnostische efficiëntie. Soms zijn meerdere IVF-cycli nodig. Wetenschappelijk onderzoek De volgende technologische stap is Next-Generation Sequencing (NGS), een snelle methode zonder familiale studie, geschikt voor puntmutaties, inserties, duplicaties en deleties, vooral nuttig bij meerdere genen of de-novo mutaties. Onze specialisten Het succes van PGD is sterk afhankelijk van ervaring en teamwork. Ons team past deze technologie al 25 jaar succesvol toe.Fertiliteitskliniek – Medisch Begeleide Voortplanting (MBV)Pr. Anne DELBAEREPr. Fabienne DEVREKERDr. Isabelle DUPONDPr. Oranite GOLDRATPDG Coördinator: Mme Chantal Deleau : +32 (0)2 555 64 32, mail : DPI [dot] FIV [at] hubruxelles [dot] be (DPI[dot]FIV[at]hubruxelles[dot]be) Technisch coördinator: Mr Eric Gonzalez-MerinoDienst GeneticaKlinisch genetici:Pr. Guillaume SMITSPr. Isabelle VANDERNOOTDr. Sandra COPPENSVerantwoordelijken genetica:Adeline BUSSON  Marie-Laure GRENET  Marie BRUNEAUAlice LE MORILLON 
Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Article
In de preventie van doorligwonden telt elke vorm van mobilisatie!
In het kader van de sensibiliseringsacties van de Groep voor Detectie en Preventie van Doorligwonden, benadrukt Agathe Ducrocq – klinisch verpleegkundige, stomaverpleegkundige en wondzorgspecialiste – het belang van het voorkomen van doorligwonden. Ze herinnert eraan dat elke vorm van mobilisatie, zelfs de allerkleinste, een positief effect heeft voor de patiënt. Met welke basispraktijken kunnen doorligwonden worden voorkomen? De eerste stap, en dat is een wettelijke verplichting, is een screening. Die screening is noodzakelijk en verplicht om risicopatiënten te identificeren en hun doorligwonden te voorkomen. Bij het Erasme Ziekenhuis gebruiken we de Bradenschaal. De score moet binnen de eerste 48 uur van de ziekenhuisopname van de patiënt worden gecontroleerd, en daarna eenmaal per week, en bij elke verandering in de toestand van de patiënt. Ze omvat 6 items: MobiliteitVoedingActiviteitGevoeligheidExterne krachten uitgeoefend door wrijving en schuivenLuchtvochtigheid. Afhankelijk van de score wordt een protocol toegepast om onze handelingen en zorg aan te passen aan de noden van de patiënt (ondervoeding, incontinentie, uitdroging, pijnlijke drukpunten). Een multidisciplinaire aanpak is aanbevolen voor een optimale behandeling. Daarbij worden alle medewerkers op het terrein betrokken, inclusief diëtisten en kinesisten. We gebruiken ook preventiemateriaal (wisseldrukmatras, kussens enz.). Waarom is het zo belangrijk om doorligwonden te voorkomen? Preventie is een blijk van kwaliteit. Het doel is om doorligwonden te voorkomen. Een rode vlek is echter al een doorligwond. Als ze onopgemerkt blijft, wordt ze een wond die zwaar en snel kan verergeren, vandaar het belang van een goede screening en behandeling.We controleren regelmatig de apparatuur en steunpunten zoals de hielen, de billen, de schouderbladen, de schedel, de heupen, tussen de knieën en de enkels, maar ook achter de oren (door een te strakke zuurstofslang), in de neus (door een te schuine neusmaagsonde) en op de geslachtsdelen door een blaassonde of rectale sonde. Alles is belangrijk.Als een doorligwond eenmaal het stadium van open wond heeft bereikt, wordt ze veel moeilijker om te behandelen. We moeten verergering voorkomen, want anders wordt de wond groter en dieper en kan ze ontsteken. Uiteindelijk moet dan een beroep worden gedaan op een plastisch chirurg voor de wondzorg. Een doorligwond is een obstakel voor het herstel van de patiënt. Ze vormt een risico en kan de duur van de ziekenhuisopname en de revalidatie verlengen. Wanneer patiënten beter zijn en naar huis gaan, worden ze thuis soms meer dan 6 maanden opgevolgd! Doorligwonden brengen veel werk met zich mee (tot 3 thuiszorgbezoeken per dag), maar we mogen ook niet vergeten dat de patiënt vreselijk lijdt.Met een betere preventie, wat dus betekent dat het verzorgend personeel beter anticipeert, kunnen we vermijden dat doorligwonden ontstaan of verergeren. Anticiperen is cruciaal! Tussen theorie en praktijk staat natuurlijk de realiteit op het terrein: het gebrek aan tijd, personeel en middelen vormt een obstakel voor een strikte naleving van het protocol. Daarom vragen we dat iedereen een steentje bijdraagt, niet alleen de verpleegkundigen of verpleegassistenten. Elke verplaatsing, hoe klein ook, is een stap in de goede richting. Soms kan zelfs een kussentje al een groot verschil maken voor het comfort van een patiënt. Geen enkele beweging is te klein! Ook de patiënten zelf spelen een rol in de preventie van doorligwonden: als ze risico lopen, moeten ze geïnformeerd worden, aangemoedigd worden om zoveel mogelijk te bewegen en getoond worden hoe ze de hendel aan hun bed kunnen gebruiken om bijvoorbeeld de rugleuning te verzetten. Iedereen heeft een rol te spelen!  De hulpmiddelen aangeboden door de Groep voor Detectie en Preventie van Doorligwonden De Groep werd opgericht in 2023. Het is een multidisciplinaire groep die werd opgericht dankzij de kwaliteitscel en die verpleegkundigen, ergotherapeuten, kinesisten, artsen, het zorgondersteuningsteam en diëtisten omvat. We ontwikkelen een hele reeks hulpmiddelen (posters, folders, nieuwsbrieven) die de teams van alle diensten kunnen gebruiken om te weten wat ze moeten doen en wanneer. We organiseren ook seminars en opleidingen rond de zeer specifieke problemen waarmee de mensen te maken krijgen die op ons een beroep doen voor een betere doorligwondpreventie bij hun patiënten. Ons doel is om zoveel mogelijk mensen te bereiken zodat de preventie en screening van doorligwonden een reflex wordt voor iedereen: artsen, verpleegkundigen, verpleegassistenten of logistieke medewerkers! [BROCHURE] Preventie van doorligwonden voor patiënten en mantelzorgers
Article
Preventieve behandeling: bescherm je baby tegen bronchiolitis
Van 1 oktober tot 1 november 2024 worden er specifieke tijdslots  ingepland voor consultaties in het Kinderziekenhuis en het Erasmeziekenhuis. Deze tijdslots zijn bedoeld om de toegang tot de preventieve behandeling tegen bronchiolitis te vergemakkelijken, zodat gezinnen snel en efficiënt geholpen kunnen worden in het kader van de nationale preventiecampagne. Maak vandaag nog een afspraak! Praktische informatie voor ouders:Specifieke tijdslots voor de behandeling van baby’s met Beyfortus worden ingepland. te maken bij de algemene pediatrische diensten.Deze preventieve behandeling wordt in oktober toegediend en biedt een bescherming van vijf maanden tegen bronchiolitis, veroorzaakt door het Respiratoir Syncytieel Virus (RSV).Maak een afspraak:In het Erasmeziekenhuis (Anderlecht): 02 555 31 11 of Afspraak maken bij ErasmeIn het Kinderziekenhuis (Jette): 02 477 33 11 of Afspraak maken bij HUDERFBrochure (ONE)  BronchiolitisEen volksgezondheidsprobleemBronchiolitis treft jaarlijks veel baby’s en hoewel het vaak mild verloopt, kan het soms leiden tot ernstige complicaties die een ziekenhuisopname vereisen. Tijdens de winter, wanneer het virus het meest circuleert, is deze campagne bedoeld om ernstige gevallen van bronchiolitis te verminderen en de druk op de gezondheidszorg te verlichten.Een innovatieve behandeling: Beyfortus™ (Nirsevimab)De kern van deze campagne is Beyfortus™ (Nirsevimab), een monoclonale antilichaambehandeling die direct bescherming biedt tegen het RSV. Eén enkele dosis beschermt baby’s gedurende vijf maanden, wat overeenkomt met de duur van het virale seizoen.Toedieningsmodaliteiten:Baby’s geboren na 1 oktober 2024: toediening rechtstreeks in de kraamafdeling.Baby’s geboren tussen 1 april en 1 oktober 2024: toediening in de pediatrische diensten van de ziekenhuizen Erasme en HUDERF.Het belang van deze campagne:Met de winter voor de deur is deze campagne van groot belang om infectiegolven voor te zijn, ziekenhuisopnames te beperken en optimale bescherming te bieden aan de meest kwetsbare baby’s.Veiligheid en effectiviteit:Klinische studies hebben aangetoond dat Beyfortus het risico op bronchiolitis met 70 tot 80% vermindert, ook voor de vormen die ziekenhuisopname vereisen. De waargenomen bijwerkingen zijn zeldzaam en mild, wat het vertrouwen in deze preventieve behandeling versterkt. 
Health issues
Prikkelbare-darmsyndroom
Wat is het prikkelbare-darmsyndroom? Het prikkelbare-darmsyndroom (PDS) is een chronische stoornis van het darmsysteem die de dunne en de dikke darm aantast. De meest frequente symptomen zijn buikpijn en een opgeblazen gevoel, die gepaard gaan met veranderingen in de stoelgang (constipatie of net diarree). Volgens schattingen zou ongeveer 10% van de Belgen lijden aan deze aandoening. Er zijn meerdere oorzaken, en de onderzoeken (bloedonderzoek, beeldvorming, endoscopie) brengen geen afwijkingen aan het licht.  Kliniek De Kliniek voor functionele spijsverteringsaandoeningen van het Erasmeziekenhuis biedt raadplegingen met betrekking tot het spijsverteringscomfort om een evaluatie op te stellen en de symptomen en de levenskwaliteit van de patiënten te verbeteren. De behandeling omvat aanpassingen in de voedingsgewoonten, een raadpleging bij de dienst Diëtetiek, medicatie en soms kinesitherapie (multidisciplinaire benadering).  Onderzoek In het kader van klinisch onderzoek worden regelmatig innovatieve behandelingen voorgesteld.  Onze specialisten Verbonden dienst
Prikkelbare-darmsyndroom