Health issues
Aangeboren hartafwijkingen
Wat is een aangeboren hartafwijking?
Aangeboren hartaandoeningen zijn misvormingen van het hart of de grote bloedvaten die al bij de geboorte aanwezig zijn. Die afwijkingen ontwikkelen zich tijdens de zwangerschap. Ze kunnen heel verschillend zijn: sommige zijn mild en blijven onopgemerkt, terwijl andere vanaf de eerste levensdagen medische of chirurgische behandeling vereisen.Dankzij de medische vooruitgang bereikt de meerderheid van de getroffen kinderen de volwassen leeftijd, waardoor hun aangeboren hartaandoening een aandoening wordt die, bij sommigen, levenslang moet worden opgevolgd.Types aangeboren hartaandoeningenDe belangrijkste aangeboren hartaandoeningenAangeboren hartmisvormingen kunnen in verschillende families worden ingedeeld:1. Gaatjes en abnormale verbindingen in het hartDit zijn kleine gaatjes of abnormale verbindingen tussen de holtes van het hart die er niet zouden mogen zijn.Atriumseptumdefect (ASD): een gaatje tussen de twee boezems (de bovenste holtes).Ventrikelseptumdefect (VSD): een gaatje tussen de twee kamers (de onderste holtes).Atrioventriculair septumdefect (AVSD): een groter defect van zowel de boezems en kamers als de kleppen.Patente ductus arteriosus (PDA): een klein kanaal dat normaal tijdens de zwangerschap het hart en de longen verbindt, sluit zich niet na de geboorte.Abnormale pulmonale veneuze connectie: de aderen die zuurstofrijk bloed naar de longen voeren, zijn niet goed aangesloten.2. Afwijkingen en vernauwingen van de kleppenHartkleppen zijn als deurtjes die de doorgang van het bloed regelen. Ze kunnen misvormd zijn. Bij een stenose stroomt het bloed moeilijk omdat een klep of bloedvat te nauw is.Ebsteinanomalie: de tricuspidalisklep (tussen de rechterboezem en -kamer) is slecht geplaatst of werkt niet goed.Klepdysplasie: een klep heeft een abnormale vorm en sluit niet goed.Pulmonale stenose: de uitgang naar de longen is vernauwd.Aortastenose: de uitgang naar de aorta (de grote slagader die het bloed naar het lichaam voert) is vernauwd.Aortacoarctatie: een deel van de aorta is afgekneld.3. Misvormingen die leiden tot een slechte oxygenatie (cyanotische afwijkingen)Hierdoor bevat het bloed niet voldoende zuurstof, waardoor de huid of de lippen blauw worden.Tetralogie van Fallot: een combinatie van 4 afwijkingen die de bloedstroom verstoren.Transpositie van de grote vaten: de twee grote slagaders zijn 'omgekeerd' aangesloten, waardoor het bloed naar de verkeerde plaats stroomt.Truncus arteriosus communis: in plaats van twee slagaders (één voor de longen, één voor het lichaam), ontspringt er slechts één slagader uit het hart.Pulmonale atresie: de klep die het bloed naar de longen laat stromen is afwezig of onderontwikkeld.4. Misvormingen met slechts één functionele kamer:Tricuspidalisklepatresie: de tricuspidalisklep en de rechterkamer zijn te klein.Hypoplastisch-linkerhartsyndroom: een deel van de linker harthelft is te klein en werkt niet goed.Eenkamerhart: het hart functioneert met slechts één kamer in plaats van twee. Te onthouden:Sommige hartaandoeningen zijn eenvoudig en goedaardig (zoals een klein gaatje dat vanzelf dichtgaat).Andere zijn complexer en vereisen een operatie in de eerste levensdagen.Afhankelijk van de situatie moet de patiënt mogelijk ook na de pediatrische periode als volwassene worden opgevolgd.Het goede nieuws is dat dankzij de medische vooruitgang de meeste kinderen met een hartaandoening nu opgroeien tot volwassenen die een actief leven leiden.
Wat zijn de symptomen van aangeboren hartafwijkingen?
De tekenen variëren naargelang het type en de ernst:Snel buiten adem zijn, vooral tijdens het eten of sporten;Ongewone vermoeidheid;Moeilijke gewichtstoename of groeiachterstand bij kinderen;Bauwe verkleuring van de lippen, huid of nagels (cyanose);Frequente luchtweginfecties;Hartkloppingen of hartritmestoornissen.Sommige misvormingen blijven onopgemerkt en worden pas ontdekt tijdens een onderzoek.Prevalentie in BelgiëOngeveer 8 op de 1.000 kinderen wordt geboren met een hartaandoening, wat neerkomt op bijna 800 nieuwe gevallen per jaar.Tegenwoordig bereikt meer dan 90% van de kinderen met een hartaandoening dankzij de medische en chirurgische vooruitgang de volwassen leeftijd.Naar schatting leven meer dan 50.000 volwassenen in België met een aangeboren hartaandoening. Het is dus een belangrijk probleem voor de volksgezondheid.
Hoe worden aangeboren hartafwijkingen behandeld?
Behandeling bij het Academisch Ziekenhuis Brussel1. Pediatrische behandelingPrenatale diagnose: bepaalde afwijkingen worden al voor de geboorte ontdekt tijdens een prenatale echo.Bij de geboorte en tijdens de kindertijd: de kinderen worden opgevolgd door gespecialiseerde pediatrische cardiologen.De zorg kan bestaan uit:geneesmiddelenbehandelingen om het hart te ondersteunen of een ritmestoornis te corrigeren;een hartoperatie (soms in de eerste levensdagen);katheterisaties (plaatsing van stents, sluiting van verbindingen in het hart, dilataties enz.);opvolging van de ontwikkeling (groei, voeding, school, lichaamsbeweging);kinesitherapie;psychologische en sociale ondersteuning.2. Overgang naar de zorg voor volwassenenTijdens de puberteit wordt een overgangsproces opgestart.Doelstellingen:de jongeren voorbereiden op het omgaan met hun ziekte en behandeling;hen helpen om hun medisch dossier en het belang van langetermijnopvolging te begrijpen;de geleidelijke overgang organiseren van de pediatrie naar een team voor volwassenen dat gespecialiseerd is in aangeboren hartaandoeningen.Die stap is cruciaal om te voorkomen dat jongeren stoppen met de opvolging, wat vaak voorkomt, en om complicaties op volwassen leeftijd te verminderen.3. Zorg op volwassen leeftijdVolwassenen met aangeboren hartaandoeningen hebben een regelmatige opvolging nodig in gespecialiseerde centra (vaak GUCH – Grown-Up Congenital Heart disease clinics) genoemd. Hun zorg omvat:levenslange monitoring: echocardiografieën, MRI's van het hart, elektrocardiogrammen, regelmatige evaluaties;aangepaste behandelingen: geneesmiddelen, nieuwe chirurgische ingrepen of katheterisaties indien nodig, behandeling van ritmestoornissen;preventie van complicaties: ritmestoornissen, hartfalen, pulmonale hypertensie, infectieuze endocarditis;genetisch advies en beoordeling van het risico op recidief voor volgende generaties;opvolging en beoordeling van complicaties voor de pulmonale circulatie; dagelijks leven: advies over sport, werk, reizen, anticonceptie en zwangerschap;psychologische en sociale begeleiding: hulp bij het leven met een chronische ziekte.Het H.U.B. biedt een geïntegreerde aanpak en een compleet zorgaanbod, waaronder expertise op het vlak van hartfalen en transplantatie, evaluatie van de longcirculatie, cardiogenetica, ritmologie, interventionele cardiologie en hartchirurgie. Dankzij dit zorgaanbod is het H.U.B. een Belgisch referentiecentrum voor aangeboren hartaandoeningen.
Uw specialisten
Bij het Erasme ZiekenhuisProf. Antoine BondueCardiogenetica en aangeboren hartaandoeningen bij volwassenenDirecteur van de dienst Cardiologie van het H.U.B. Dr. Marielle MorissensCardioloog Aangeboren hartaandoeningen bij volwassenenProf. Jean-Luc Vachiery Longcirculatie en hartfalenKliniekhoofd Prof. Ana RoussoulièresHartfalen en transplantatie Dr. Renaud DendievelInterventioneel cardioloogEen afspraak makenTel.: +32 (0)2 555 39 60 email : Cons [dot] Cardio [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Cardio[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be) À l’HUDERF Prof. Françoise VermeulenGeïntegreerde pediatrie en adolescentengeneeskundeDr Nicolas Arribard Pediatrisch cardioloogDirecteur van de dienst Pediatrie Dr Hugues Dessy Pediatrisch cardioloogGespecialiseerd in prenatale diagnoseDirecteur van de dienst Kindercardiologie van het HUDERFProf. Pierre WauthyChirurgie aangeboren hartaandoeningen Een afspraak makenTel.: +32 (0)2 477 31 79 email : Call2 [dot] Accueil [dot] huderf [at] hubruxelles [dot] be (Call2[dot]Accueil[dot]huderf[at]hubruxelles[dot]be) Ontdek de dienst Kindercardiologie van het HUDERF
FAQ over aangeboren hartaandoeningen
1. Is een aangeboren hartaandoening altijd ernstig?
Nee. Sommige aangeboren hartaandoeningen zijn goedaardig en vereisen slechts een beperkte en tijdelijke opvolging tijdens de kindertijd. Andere vereisen monitoring of ingrepen en opvolging op lange termijn.
2. Kunnen aangeboren hartaandoeningen worden voorkomen?
De meeste niet, omdat ze vaak afhankelijk zijn van complexe factoren. Er zijn echter situaties waarin erfelijkheid een belangrijke rol speelt. Een goede voorbereiding op de zwangerschap en voorafgaande identificatie van eventuele erfelijke factoren vermindert bepaalde risico's (genetisch advies, foliumzuur nemen, regelmatige medische controles, alcohol en roken vermijden).
3. Zijn aangeboren hartaandoeningen erfelijk?
Niet allemaal, maar sommige wel. Meestal zijn het alleenstaande gevallen, zonder gekende familiale voorgeschiedenis. Ze ontstaan vaak door een complexe combinatie van factoren: omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap (bijvoorbeeld virale infecties zoals rodehond, inname van bepaalde geneesmiddelen, alcoholgebruik, slecht gecontroleerde diabetes); en soms genetische factoren (structurele of numerieke chromosoomafwijkingen, of genetische varianten die ofwel bij het kind verschijnen of van de ouders worden geërfd). Op dit moment kan er in ongeveer 30% van de gevallen een genetische component worden geïdentificeerd, waarbij de betrokkenheid en de ernst variëren afhankelijk van de situatie: familiale overdracht van de verantwoordelijke varianten (meerdere leden van dezelfde familie getroffen, maar vaak op een variabele manier); genetische syndromen (bv. trisomie-21, digeorgesyndroom, noonansyndroom enz.) enz.
4. Als mijn kind wordt geboren met een aangeboren hartaandoening, hoe groot is dan het risico dat mijn toekomstige kinderen er ook een zullen hebben?
Als een kind wordt geboren met een aangeboren hartafwijking, is het risico dat een broer of zus ook wordt getroffen groter dan in de algemene bevolking (vaak tussen 2 en 6%, maar de kans kan hoger zijn afhankelijk van het type misvorming en de familiale voorgeschiedenis). Dit risico rechtvaardigt genetisch advies in functie van de situatie en soms speciale monitoring tijdens volgende zwangerschappen (gerichte foetale echografie, genetische testing voor de geboorte of voor de implantatie).
5. Als een ouder (vader of moeder) een aangeboren hartaandoening heeft, is er dan een risico voor de kinderen?
Ja, het risico is iets hoger dan in de algemene bevolking. Afhankelijk van het type misvorming varieert het tussen de 2 en 10%. Het risico is in het algemeen iets hoger als het de moeder betreft. Dit risico rechtvaardigt een foetale hartscan tijdens de zwangerschap om misvormingen in een vroeg stadium op te sporen. In sommige gevallen wordt voorafgaand aan de zwangerschap genetisch advies aangeboden.
6. Kunnen getroffen kinderen een normaal leven leiden?
In de meeste gevallen wel. Ze gaan naar school, spelen en groeien op, maar moeten medische aanbevelingen volgen en regelmatig onderzoeken ondergaan. Sommigen krijgen aangepast of gespecialiseerd onderwijs.
7. Kunnen aangeboren hartaandoeningen worden genezen?
Een aangeboren hartafwijking is bijna nooit “voor altijd genezen”. Zelfs na een geslaagde operatie kunnen er op volwassen leeftijd complicaties of heringrepen optreden. Daarom is een goede overgang van de pediatrie naar de volwassenenzorg zo belangrijk voor de continuïteit van de opvolging.
8. Kan een vrouw met een aangeboren hartaandoening zwanger worden?
Ja, vaak wel, maar met gespecialiseerde opvolging. Bepaalde situaties vereisen nauwlettende monitoring en in zeldzame gevallen kan een zwangerschap worden afgeraden.
Nuttige links / Hulpmiddelen
Belgische Cardiologische Liga
Belgische Vereniging voor Cardiologie – Belgische Werkgroep voor Volwassenen me…
European Society of Cardiology – werkgroep Congenital Heart Disease
Aangeboren hartafwijkingen
