Twee nieuwe hulpmiddelen om cognitieve stoornissen beter te begrijpen

Ter gelegenheid van de Werelddag van de ziekte van Alzheimer vestigt onze Geïntegreerde Geheugenkliniek de aandacht op twee nieuwigheden die onlangs in onze praktijk en onderzoeksprojecten werden geïntroduceerd. Ze illustreren een belangrijke evolutie in ons inzicht in neurodegeneratieve ziekten: achter soms gelijkaardige symptomen kunnen verschillende biologische mechanismen schuilgaan … en soms zijn bij eenzelfde persoon meerdere mechanismen aanwezig.

Een bloedafname om biologische tekenen van de ziekte van Alzheimer op te sporen

We kunnen voortaan een eiwit met de naam pTau217 in het bloed meten dankzij het werk van het LHUB en prof. Fleur Wolff.

Een verhoogde waarde ervan houdt nauw verband met de kenmerkende veranderingen in de hersenen bij de ziekte van Alzheimer, in het bijzonder met de aanwezigheid van amyloïdepathologie (een aandoening die wordt veroorzaakt door een abnormale opstapeling van eiwitten in de organen). De prestaties van deze bloedbiomarker zijn de voorbije jaren aanzienlijk verbeterd, waardoor deze vandaag een steeds grotere plaats inneemt in de internationale aanbevelingen.

Het belang voor patiënten is groot: een eenvoudige bloedafname kan in bepaalde situaties informatie opleveren waarvoor vroeger een lumbaalpunctie of een gespecialiseerd beeldvormingsonderzoek nodig was.

Maar let op: het gaat niet om een opsporingstest voor de ziekte van Alzheimer bij de algemene bevolking.

De bepaling van pTau217 is een gespecialiseerd onderzoek dat wordt uitgevoerd bij patiënten met cognitieve stoornissen en na een eerste medische evaluatie. Het vormt een aanvulling op de informatie uit het gesprek met de patiënt, de cognitieve tests en, afhankelijk van de situatie, de beeldvorming van de hersenen.

Wanneer al deze elementen sterk en specifiek wijzen op de ziekte van Alzheimer, kan pTau217 zo het bijkomende stukje leveren dat de diagnose versterkt en het soms mogelijk maken een lumbaalpunctie te vermijden. Het is immers moeilijk om uitsluitend op basis van dit onderzoek een diagnose te stellen. We merken wel op dat pTau217 voor andere neurodegeneratieve ziekten niet de informatie oplevert die de analyse van het hersenvocht via een lumbaalpunctie wel geeft.

Als het ware de kers op de diagnostische taart …

En als er achter dezelfde symptomen meerdere ziekten schuilgaan?

Een tweede nieuwigheid betreft een eiwit met de naam alfa-synucleïne. Met de steun van Lewy.be en in samenwerking met de Clinique Saint-Pierre d'Ottignies en de heer Jean-Louis Bayart zijn we gestart met de analyse van alfa-synucleïne in het hersenvocht. Alfa-synucleïne is een eiwit dat van nature in de hersenen voorkomt. Bij bepaalde ziekten neemt het een abnormale vorm aan en stapelt het zich geleidelijk op in de zenuwcellen. Deze ziekten worden synucleïnopathieën genoemd. Ze omvatten onder meer de ziekte van Parkinson en abnormale motoriek en de Lewy-bodyziekte.

Dankzij nieuwe technieken kan in het hersenvocht worden gezocht naar de aanwezigheid van abnormale vormen van alfa-synucleïne die kunnen samenklonteren. Dit onderzoek wordt momenteel vooral in een onderzoekscontext gebruikt en het resultaat moet altijd worden geïnterpreteerd samen met de andere klinische en paraklinische gegevens. Waarom zijn we hier zo in geïnteresseerd? Omdat onze kijk op neurodegeneratieve ziekten aan het veranderen is.

We hebben de ziekte van Alzheimer, de Lewy-bodyziekte en andere neurodegeneratieve ziekten lange tijd beschouwd als duidelijk van elkaar gescheiden entiteiten. Vandaag weten we dat meerdere pathologische processen in de hersenen van eenzelfde persoon naast elkaar kunnen bestaan.

Zo suggereren studies van hersenen na overlijden en nieuwe studies met biomarkers dat ongeveer een derde van de patiënten met de ziekte van Alzheimer ook alfa-synucleïnegerelateerde pathologie vertoont. Met andere woorden: bij sommige patiënten is de vraag misschien niet eenvoudigweg: « Gaat het om de ziekte van Alzheimer of om de Lewy-bodyziekte? », maar eerder: « Is er bij deze patiënt sprake van een co-pathologie? » Door deze verschillende componenten te identificeren, kunnen we in de toekomst hopelijk de symptomen van elke patiënt en het verloop ervan beter begrijpen en steeds meer gepersonaliseerde zorg aanbieden.

Naar een steeds nauwkeurigere neurologie

Deze twee nieuwigheden streven uiteindelijk hetzelfde doel na: verder kijken dan de symptomen om de biologische mechanismen die bij elke patiënt verantwoordelijk zijn voor de cognitieve stoornissen beter te begrijpen. Een bloedafname die soms een lumbaalpunctie kan vermijden. Een analyse van het hersenvocht die ons helpt pathologieën aan het licht te brengen die tijdens het leven van de patiënt tot nu toe moeilijk te identificeren waren. Twee verschillende vooruitgangen, maar dezelfde richting: een nauwkeurigere, minder invasieve en meer gepersonaliseerde diagnose