Recherche

Qu’est-ce que la drépanocytose ? La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, le constituant principal du globule rouge, qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. Dans la drépanocytose, l’hémoglobine est anormale et appelée Hémoglobine S (l’hémoglobine normale étant appelée Hémoglobine A). Cette hémoglobine anormale entraine une déformation des globules rouges en forme de croissant (appelés globules rouges falciformes). Cette hémoglobine anormale entraine une déformation des globules rouges en forme de croissant (appelés globules rouges falciformes). Ces globules rouges anormaux ont deux conséquences principales :Une rigidité anormale qui cause une obstruction des vaisseaux sanguins et empêchent le passage du sang et donc de l’oxygène vers les tissus/organesUne fragilité importante qui cause leur destruction accélérée ce qui entraine une anémie (globules rouges et hémoglobine à un taux trop faible)Ces mécanismes entrainent des complications aigues et chroniques de l’ensemble des organes du patient ce qui nécessite un suivi multidisciplinaire spécialisé. Découvrez les activités menées par l'hôpital à l'occasion de La Journée Mondiale de la Drépanocytose 2024 et regardez notre vidéo Qu'est-ce que la Drépanocytose ? Journée Mondiale de la Drépanocytose Qu'est-ce que la Drépanocytose ? Causes et facteurs de risques  La Drépanocytose est une maladie génétique héréditaire c’est-à-dire que l’hémoglobine anormale (Hémoglobine S) transmise par les parents à leurs enfants et présente dès la naissance. Nous portons tous deux copies de chaque gène : une copie est héritée de la mère et une copie est héritée du père. Pour être atteint de drépanocytose, il faut deux gènes anormaux et donc avoir reçu une copie de gène anormal de chacun des parents. Les personnes porteuses d’un seul gène anormale sont dits « porteurs sains » et ne présente pas de signe de la drépanocytose. Prise en charge : diagnostic et traitements Le diagnostic consiste en une prise de sang permettant de rechercher la présence de l’hémoglobine anormale (à ne pas confondre avec les groupes sanguins A, B, O qui n’ont pas de lien avec la drépanocytose).Cette recherche est parfois complétée par une analyse génétique afin de préciser le diagnostic. Notre laboratoire est reconnu comme laboratoire de référence au niveau belge et européen pour le diagnostic des maladies des globules rouges au niveau biologique et génétique. Le seul traitement curatif actuel est la greffe de moelle osseuse (ou greffe de cellules souches hématopoïétiques) principalement réalisée dans le domaine pédiatrique. Actuellement, la prise en charge repose sur le dépistage et le traitement des complications ainsi que sur les traitements capables d’atténuer les anomalies des globules rouges et leurs conséquences (par exemple l’Hydroxyurée ou Hydrea®). Du fait de notre expertise, notre centre dispose également de plusieurs protocoles d’études cliniques qui permettent aux patients de bénéficier d’innovations thérapeutiques dans le domaine. Les études cliniques permettent de participer à la recherche et de faire progresser le soin aux patients drépanocytaires tout en ayant une chance de bénéficier de nouveaux traitements ou approches dans cette maladie. La transfusion de globules rouges a également une place importante dans l’arsenal thérapeutique. Sa réalisation chez les patients drépanocytaires est complexe et nécessite une collaboration étroite entre les cliniciens, le laboratoire et les plateformes techniques (comme la dialyse pour la réalisation d’échange transfusionnel). Orphanet Recherche En plus de la recherche dans le cadre de nouveaux traitements, notre équipe coordonne plusieurs études visant à une meilleure compréhension de la maladie et de ses conséquences cliniques ainsi qu’à l’amélioration de la prise en charge des patients (ce qu’on appelle la recherche clinique).Par ailleurs, notre équipe collabore avec différents laboratoires de recherche en Belgique et à l’étranger afin de faire progresser la compréhension des mécanismes de la drépanocytose et d’autres maladies des globules rouges. Ces recherches permettent de faire le lien entre des mécanismes cellulaires et les manifestations cliniques et ouvrent à la voie à de nouveaux traitements (ce qu’on appelle la recherche translationnelle). Découvrez notre vidéo sur la Recherche sur la Drépanocytose à l'H.U.B Équipe et prise en charge multidisciplinaire L’accompagnement des patients est effectué par une équipe multidisciplinaire composée de médecins spécialistes de la drépanocytose et d’infirmières de coordination et spécialisées. Lorsqu’ils doivent être hospitalisés, les patients sont accueillis dans une unité d’hospitalisation dédiée aux soins spécifiques à cette pathologie. Le suivi repose également sur un réseau de médecins référents spécialistes des différents organes atteints et avec une compétence particulière pour les aspects liés à la drépanocytose (Neurologie, Ophtalmologie, ORL, Stomatologie, Cardiologie, Pneumologie, Gastro-Entérologie, Néphrologie, Urologie, Chirurgie digestive, Chirurgie Orthopédique, …). Le service collabore étroitement avec le laboratoire de Chimie Erythrocytaire, de Génétique, d’Immuno-Hématologie/Transfusion de l’Hôpital.Nos médecins sont également membres du sous-groupe globule rouge de la Société Belge d’Hématologie et entretiennent une étroite collaboration avec l’équipe du Pr P. Bartolucci du centre de référence des maladies rares du globule rouge, CHU Mondor à Créteil, Paris, France.Notre service est reconnu comme centre de référence national et européen des maladies rares du globule rouge (ERN) et par la Filière française de santé maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (MCGRE). Expertise et discussions multidisciplinaires Les dossiers complexes sont discutés mensuellement lors d’une réunion multidisciplinaire en présence d’experts liés aux problématiques rencontrées. Ces réunions sont également ouvertes aux autres hôpitaux du réseau afin de permettre une collaboration et diffusion de l’expertise au bénéfice des patients. Pour inscrire un patient à cette réunion de concertation pluridisciplinaire, merci de compléter la fiche d’informations et l’envoyer à secretariat [dot] hematologie [at] hubruxelles [dot] be (secretariat[dot]hematologie[at]hubruxelles[dot]be). Un service reconnu comme centre d'expertise L’Hôpital Universitaire de Bruxelles – Hôpital Erasme est reconnu comme centre de référence européen pour la prise en charge des maladies des globules rouges dont la drépanocytose ERN Eurobloodnet Orphanet Services associés Nos médecins spécialistes en Drépanocytose Prof. Martin ColardProfesseur en hématologie, H.U.B. – Erasme; référent national drépanocytose adulte, coordinateur de l’unité d’hospitalisation drépanocytose Dr Aude Theunissen Hématologue clinicienne, Centre de référence drépanocytose adulte, Unité des maladies du globule rouge, Hôpital Universitaire de Bruxelles – Erasme

Naar aanleiding van de Werelddag voor de strijd tegen sikkelcelziekte (19 juni) maken het Erasmeziekenhuis en het HUDERF een balans op, met kennis van zaken: beide H.U.B-partners zijn immers Europese en nationale referentiecentra voor sikkelcelziekte. Bij het grote publiek en zelfs bij zorgverleners heersen misvattingen rond deze ziekte, haar symptomen en haar verwikkelingen. Een en ander voedt vooroordelen die leiden tot sociale uitsluiting en tot moeizame stimulering tot het inzamelen van bloed dat we nochtans nodig hebben voor transfusies voor deze patiënten. In België hebben bijna 90 sikkelcelziektepatiënten geregelde bloedtransfusies nodig.  Sikkelcelziekte: vooroordelen overwinnen om de toegang tot gespecialiseerde zorg te bevorderen Sikkelcelziekte is en genetische, chronische, zeldzame bloedziekte die 1 kind per 2329 geboortes treft. Dit is de meest verspreide genetische ziekte in België. Ze komt vooral frequent voor in bevolkingsgroepen van Antilliaanse, Afrikaanse en mediterrane oorsprong. Kenmerkend is een vervorming van de rode bloedcellen, hetgeen leidt tot ernstige bloedarmoede, lokale obstructie van de bloedsomloop en vermindering van de zuurstoftoevoer met alle impact daarvan op levensbelangrijke organen. Kinderen die aan sikkelcelziekte lijden, kampen met acute pijnaanvallen en momenten van acute bloedarmoede. Ze zijn ook veel vatbaarder voor ernstige infecties. Verwikkelingen van deze zeldzame multisysteemziekte kunnen de hersenen, het hart, de longen, de nieren, de beenderen en de ogen aantasten. Ze vestigen zich geleidelijk, nemen in frequentie toe naarmate men de volwassen leeftijd bereikt en hebben een sterke invloed op comorbiditeit en mortaliteit. Sinds januari 2023 behoort sikkelcelziekte tot de ziektes die in het Waalse en het Brusselse gewest worden gescreend met de Guthrie-test. De patiënten worden hierdoor al in een vroeg stadium geïdentificeerd zodat ze kunnen worden behandeld in een referentiecentrum. Hydroxyurea, chronische transfusies en beenmergtransplantatie zijn in België momenteel de enige beschikbare behandelingen die de ziektesymptomen wijzigen, de complicaties beperken en de levenskwaliteit van de patiënten verbeteren. De enige optie met kansen op genezing is transplantatie van stamcellen (beenmergtransplantatie), maar de toepassingen hiervan zijn beperkt. Twee referentiecentra met vakspecialisten voor sikkelcelziektepatiënten binnen het H.U.B Voor deze zeldzame en complexe ziekte is een behandeling in gespecialiseerde centra zoals het HUDERF of het Erasmeziekenhuis vereist. Beide zijn sinds 2017 nationaal én Europees erkend als referentiecentrum voor zeldzame aandoeningen van de rode bloedcellen. Ruim een derde van alle patiënten in het Belgische sikkelcelziekteregister wordt via multidisciplinaire teams binnen het H.U.B gevolgd, voor de behandeling van de diverse aspecten van deze ziekte met meerdere implicaties. Onze hematologen spelen een centrale rol in de klinische en biologische opvolging, behandeling en preventie van complicaties. De referentieverpleegkundigen zijn onmisbare schakels in de sensibilisering en de aanpak van de behoeften van de patiënten. Zij coördineren de zorgverlening en de professionals rond de patiënt. Onze biologen spelen een belangrijke rol in de opsporing en sensibilisering inzake overdracht op kinderen. Tot slot besteden onze psychologen, diëtisten en maatschappelijk werkers bijzondere aandacht aan pijnbestrijding, emotionele ondersteuning, welzijn en voeding. Bij kinderen en jongeren neemt de begeleiding van de jonge patiënt in de psychologische, sociale, familiale en schoolrealiteit een centrale plaats in tijdens de behandeling, enerzijds om hen te helpen hun autonomie te ontwikkelen, maar anderzijds ook voor inzicht in hun ziekte en om de behandeling vol te houden. Het is broodnodig het kind te helpen een bagage aan kennis op te bouwen om voor zichzelf te blijven zorgen, zijn hele levenstraject, met in het volwassen leven ook ondersteuning van medische teams. Donatie van zeldzaam bloed is prioritair voor onderzoek naar nieuwe medicatie De meeste sikkelcelziektepatiënten zullen vroeg of laat in hun leven een bloedtransfusie nodig hebben. Voor sommigen is dat zelfs hun hele leven geregeld noodzakelijk. Hier stelt zich een bevoorradingsprobleem. Het transfusiebloed moet immers zo goed mogelijk overeenstemmen met de kenmerken van de sikkelcelziektepatiënt. Bloeddonoren hebben dus best een afkomst die zo nauw mogelijk aansluit bij die van de patiënten. Maar in België zijn hun bloedgroepen vaak eerder zeldzaam. Schaarste in de bloedvoorraad is tegenwoordig een courant probleem. Dat geldt des te meer voor bloed van niet-Kaukasische bevolkingsgroepen. Voor sikkelcelziektepatiënten en hun behandeling is dit een dagelijkse uitdaging. Het is noodzakelijk het onderzoek voort te zetten om nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Er worden diverse klinische onderzoeksprotocollen voor medicatie voorgesteld, voor volwassenen én voor kinderen, meer bepaald op het domein van de celtherapie. Vooral gentherapie biedt gunstige perspectieven voor genezing van zeldzame ziekten van de rode bloedcellen. Geef bloed! Om de sikkelcelziektepatiënten te helpen, lanceren onze teams in het ziekenhuis en op onze sociale media een campagne rond sikkelcelziekte en donatie van zeldzaam bloed. Maak een afspraak om bloed te geven: dat kan in het Centrum voor Bloedafname van het Erasmeziekenhuis of via het Rode Kruis. Aanwezigheid van het H.U.B op het Festival Drépanocyt’OSE, van 17 tot 19 juni in Tour & Taxis De organisaties die actief zijn in de strijd tegen sikkelcelziekte, organiseren in het weekend van 17 juni 2023 een festival om het publiek te sensibiliseren voor deze ziekte. De experts van het Erasmeziekenhuis en van het Kinderziekenhuis vertegenwoordigen er ook de H.U.B-professionals. Zaterdag 17 juni van 13 tot 17 uur op onze stand op Tour & Taxis Maandag 19 juni, werelddag van de sikkelcelziekte, tijdens de conferentie in Tour & Taxis Meer info: https://www.festival-drepanocytose.com      

Wat zijn slaapapneu? ‘Apneu’ komt van het oud-Griekse ‘apnoia’ en betekent ‘niet ademen’. Slaapapneu is het tijdelijke stoppen met ademen (gedurende minstens 10 seconden) tijdens het slapen. Vanaf meer dan 5 apneus per uur lijd je ongetwijfeld aan het obstructief slaapapneu-hypopneusyndroom (OSAHS), meestal kortweg ‘slaapapneu’ of  ‘OSAS’ genoemd.   Dit syndroom gaat vaak maar niet altijd gepaard met snurken. Het ondergraaft in elk geval de slaapkwaliteit. De betrokkene ontwaakt vermoeid en is overdag niet zo fit. Op termijn leidt OSAS tot een hele reeks fysiologische en/of psychologische gevolgen waardoor men vatbaarder wordt voor cardiovasculaire, pulmonaire, metabole, hematologische, psychiatrische (depressie) en ook cognitieve stoornissen (geheugen, concentratie, …). OSAS is helemaal niet onschuldig: het tast de levenskwaliteit aan en verhoogt het risico van vroegtijdig overlijden.   Behandeling Sommige H.U.B-artsen hebben zich gespecialiseerd en expertise opgebouwd in slaapstoornissen. Het gaat vooral om psychiaters, KNO-specialisten, pneumologen, neurologen of zelfs stomatologen. Deze specialisten kunnen een ‘polysomnografie’ of slaaptest in het H.U.B-slaaplabo voorschrijven.   Hoe verloopt een slaaponderzoek?   Meestal arriveer je omstreeks 14 uur in het Slaaplaboratorium. Een personeelslid brengt je naar een eenpersoonskamer. Even voor slaaptijd krijg je een reeks sensoren op je body gekleefd; ze zijn verbonden met diverse meettoestellen. Afhankelijk van het geval kan een camera je slaapgedrag de hele nacht opnemen. Het team kan hiermee eventuele abnormale bewegingen opsporen (bijv. slaapwandelen, epilepsie, ...), waken over je veiligheid bij nachtelijk gedragsprobleem, of een sensor opnieuw aansluiten als deze tijdens je slaap is losgeraakt.   Heel die massa verzamelde data wordt ‘s anderendaags geanalyseerd. Met deze analyse kan de OSAS-diagnose bevestigd en/of kunnen mogelijke andere slaappathologieën opgespoord worden. Soms is een tweede onderzoek door een andere specialist nodig.    Behandelingen  Afhankelijk van de oorsprong, de oorzaken en de ernst van het OSAS zijn diverse behandelingen mogelijk:   Mensen bij wie OSAS wordt veroorzaakt door het feit dat ze als rugligger slapen, krijgen een positionele behandeling aangeboden om hun slaaphoudingen bij te sturen.   Overgewicht en obesitas vormen de belangrijkste risicofactor voor OSAS; daarom wordt aan deze personen altijd aangedrongen op gewichtsverlies.  Alcohol, tabak en spierontspannende medicatie (bijv. benzodiazepines) kunnen OSAS eveneens verergeren. Deze doelgroepen kunnen worden georiënteerd naar gespecialiseerde behandelingen, om hen te helpen hun gebruik van deze substanties te verminderen of zelfs volledig stop te zetten.    Een CPAP (continue positieve luchtwegdruk) is een masker (meestal neusmasker) dat ‘s nachts wordt gedragen om de apneus te corrigeren.   Een MRA (mandibulair repositieapparaat) is een mond- of tandbeugel die meestal voldoet voor een milde tot matige OSAS (< 30 apneus/uur). Deze orthese wordt op maat gemaakt in de stomatologie.   Maxillofaciale chirurgie maakt het mogelijk om bij OSAS-patiënten (met name matige tot ernstige OSAS, > 30 apneus/uur) de stand van de mandibula (onderkaak) en van de maxilla (bovenkaak) te corrigeren.         Image Onderzoek Het Slaaplaboratorium van het H.U.B werkt mee aan diverse studies. Een belangrijk onderzoeksdomein betreft meer bepaald de verbanden tussen de slaapstoornissen en bepaalde cardiovasculaire (hart- en vaatziekten) en neurologische ziekten (MS, Parkinson, ....), polysomnografische markers en andere pathologieën, …