Narcolepsie

Narcolepsie is een zeldzame chronische neurologische aandoening die het vermogen van de hersenen aantast om de waak-slaapcycli te reguleren. Narcolepsie type 1 wordt veroorzaakt door een verminderde productie van een stof die hypocretine (of orexine) wordt genoemd. Deze stof wordt geproduceerd door gespecialiseerde neuronen in de hypothalamus en is verantwoordelijk voor de waakzaamheid (de toestand van wakker zijn). Dit verlies is meestal van auto-immune oorsprong. De pathofysiologie van narcolepsie type 2 is minder goed gekend: de hypocretinewaarden in het hersenvocht zijn normaal en de betrokken mechanismen zijn tot op heden minder goed vastgesteld.

Narcolepsie begint vaak tijdens de kinderjaren of de adolescentie, met een eerste piek tussen 10 en 15 jaar en vervolgens een tweede piek rond de leeftijd van 30 tot 35 jaar. De diagnose wordt vaak pas meerdere jaren later gesteld, omdat de aandoening zich bij kinderen atypisch kan presenteren.

Narcolepsie uit zich in vier hoofdsymptomen (de ‘tetrade’):

•  Overmatige slaperigheid overdag (EDS): een onweerstaanbare drang om overdag te slapen, zelfs na een volledige nachtrust. Dit uit zich doorgaans in plots inslapen en slaapaanvallen overdag, tijdens weinig stimulerende activiteiten (tijdens verplaatsingen met de auto of het openbaar vervoer, in de klas tijdens de lessen, in de zetel terwijl men tv kijkt, enz.). Bij kinderen kan dit zich ook uiten in prikkelbaarheid, hyperactiviteit of concentratieproblemen.

•  Kataplexie: plots en kortstondig verlies van de spierspanning, doorgaans uitgelokt door een positieve emotie (lachen, verrassing, enz.). Dit kan gedeeltelijk zijn (het hoofd valt naar voren, de armen zakken, de benen knikken) of volledig. Het is kenmerkend voor narcolepsie type 1.

•  Hypnagoge/hypnopompe hallucinaties: visuele of auditieve hallucinaties bij het inslapen of ontwaken; ze kunnen beangstigend zijn.

•  Slaapverlamming: gedurende enkele seconden tot enkele minuten niet kunnen bewegen tijdens de overgang van slaap naar waaktoestand. Deze verlamming kan angstaanjagend zijn, maar verdwijnt altijd na enkele seconden/minuten.

Vaak komen ook bijbehorende symptomen voor: gewichtstoename, gedragsproblemen (agressiviteit, angst, automatisch gedrag), depressie en vroegtijdige puberteit.

Bij vermoeden van narcolepsie wordt een slaapconsultatie voorgesteld aan de patiënten om een volledige anamnese, een neurologisch onderzoek en een bloedafname uit te voeren (routineonderzoeken, schildklieronderzoek, serologieën, HLA-typering). Maatregelen voor een goede slaaphygiëne en een slaapdagboek worden ingesteld, minstens 4 weken vóór de rest van het aanvullende onderzoek wordt uitgevoerd. Geneesmiddelen die de tests kunnen beïnvloeden, worden eveneens vooraf stopgezet. 

De diagnostische bilan verloopt tijdens een ziekenhuisopname van 3 dagen op onze afdeling. 

• Vooraf wordt thuis gedurende 2 weken een actigrafie uitgevoerd (met een soort “slim horloge”), vóór de slaaptest

De slaaptest verloopt in verschillende stappen:

• Uitvoering van een eenvoudige polysomnografie (PSG) gedurende 2 nachten.
• Een meervoudige slaaplatentietest (MSLT) overdag: 4 tot 5 geplande dutjes om de 2 uur.
• Een continue registratie gedurende 24 uur om een totale slaaptijd van ≥ 660 minuten (11 uur) te documenteren.
•  

In ambulante setting worden ook andere onderzoeken georganiseerd (optioneel):

• Een neuropsychologisch onderzoek
• Een MRI-scan van de hersenen
• Afhankelijk van de hormonale bilan kan ook een consultatie Endocrinologie worden voorgesteld 

In bepaalde gevallen kan in een tweede fase een lumbaalpunctie worden voorgesteld om het hypocretinegehalte in het hersenvocht te bepalen en de diagnose van narcolepsie type 1 te bevestigen of uit te sluiten.

Welke behandelingen zijn beschikbaar?

Op dit moment bestaat er geen curatieve behandeling. De behandelingen zijn symptomatisch en hebben als doel de levenskwaliteit te verbeteren.

Niet-medicamenteuze maatregelen:

• Regelmatige slaaptijden
• Geplande dutjes overdag (1–2 dutjes van 20 minuten)
• Regelmatige lichaamsbeweging
• Aanpassingen op school of op het werk (extra tijd tijdens examens, aangepaste uurroosters, gewettigde afwezigheden)

Medicamenteuze behandelingen (op voorschrift en onder gespecialiseerde opvolging):

•  Modafinil (Provigil): eerstelijnsbehandeling tegen overmatige slaperigheid overdag

•  Pitolisant (Wakix): alternatief, werkzaam tegen slaperigheid en kataplexie

• Natriumoxybaat (Xyrem): voor matige tot ernstige vormen met kataplexie en slaapfragmentatie.

•  Andere: methylfenidaat, venlafaxine, afhankelijk van de situatie

De behandelingen worden in België onder bepaalde voorwaarden terugbetaald door het INAMI (bevestigde diagnose + klinische criteria)

Ook andere personen kunnen bij uw zorgtraject betrokken worden, met name:

• Neuropsychologen en psychologen: Volledig neuropsychologisch onderzoek van de cognitieve functies. Evaluatie van comorbiditeiten zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, bij de diagnose en tijdens de behandeling. Psycho-educatie en ondersteuning bij de impact van de aandoening op de school- of werksituatie, het zelfbeeld en het sociale leven.

• Endocrinologie : hormonale stoornissen, diabetes

• Gastro-enterologie en hepatologie  : kliniek voor overgewicht

• KNO en Pneumologie: Behandeling van slaapapneu

School/werk: Medisch attest om redelijke aanpassingen te voorzien. Coördinatie met het CLB indien nodig.