Narcolepsie

La narcolepsie est une maladie neurologique chronique rare qui affecte la capacité du cerveau à réguler les cycles veille-sommeil. La narcolepsie de type 1 est due à une diminution de la production d'une substance appelée hypocrétine (ou orexine), produite par des neurones spéciaux de l'hypothalamus, responsable de la vigilance (l’état d’éveil). Cette perte est le plus souvent d’origine auto-immune. La physiopathologie de la narcolepsie de type 2 est une entité moins bien connue : les taux d’hypocrétine dans le liquide céphalo-rachidien sont normaux, et les mécanismes impliqués restent à ce jour moins bien établis.

La narcolepsie débute fréquemment pendant l'enfance ou l'adolescence, avec un premier pic entre 10 et 15 ans puis un deuxième pic vers 30-35 ans. Le diagnostic est souvent retardé de plusieurs années en raison de présentations atypiques chez l'enfant.

La narcolepsie se manifeste par quatre symptômes principaux (la « tétrade ») :

•  Somnolence diurne excessive (EDS) : envie irrésistible de dormir en journée, même après une nuit complète, se manifestant en général par des endormissements et des accès de sommeil qui surviennent d’une manière brutale en journée, lors des activités moins stimulantes (sur les trajets en voiture/en transports en commun, en classe pendant les cours, sur le canapé en regardant la TV, etc.). Chez l'enfant, cela peut se manifester aussi par de l'irritabilité, de l'hyperactivité ou des difficultés de concentration.

•  Cataplexie : perte soudaine et brève du tonus musculaire, déclenchée par une émotion en général positive (rire, surprise, etc.). Elle peut être partielle (Chute de la tête, des bras, pliement des jambes) ou totale. Elle est caractéristique de la narcolepsie de type 1.

•  Hallucinations hypnagogiques/hypnopompiques : visuelles ou auditives au moment de l'endormissement ou du réveil, elles peuvent être effrayantes.

•  Paralysie du sommeil : impossibilité de bouger pendant quelques secondes à quelques minutes lors de la transition sommeil-veille. Cette paralysie peut être anxiogène, mais elle se résout toujours au bout de quelques secondes/min.

Des symptômes associés sont fréquents : prise de poids, troubles du comportement (agressivité, anxiété, comportements automatiques), dépression, puberté précoce.

Si une narcolepsie est suspectée, une consultation Sommeil sera proposée aux patients afin de réaliser une anamnèse complète, un examen neurologique et une prise de sang (usuelles, bilan thyroïdien, sérologies, typage HLA). Des mesures pour une bonne hygiène du sommeil et un agenda du sommeil vont être mises en place au minimum 4 semaines avant de réaliser le reste du bilan complémentaire et les médicaments qui peuvent influencer les tests seront arrêtés également avant. 

Le bilan diagnostique se déroule sur 3 jours d’hospitalisation dans notre unité. 

• Elle sera précédée par la réalisation d’une actimétrie (“sorte de montre connectée”) à porter au domicile pendant 2 semaines avant le test de sommeil

Le test de sommeil se déroule en plusieurs étapes:

• Réalisation d’une polysomnographie (PSG) simple pendant 2 nuits.
• Un test itératif de latence à l’endormissement (MSLT) en journée : 4 à 5 siestes programmées toutes les 2 heures.
• Un enregistrement continu de 24 heures afin de documenter un temps de sommeil total ≥ 660 minutes (11 heures).
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En ambulatoire des autres examens seront également organisés (optionnel):

• Un bilan neuropsychologique
• Une IRM cérébrale
• Une consultation en Endocrinologie pourrait être proposée également selon le bilan hormonal 

Dans certains cas, une ponction lombaire peut être proposée dans un 2e temps pour vérifier le taux d'hypocrétine dans le liquide céphalo-rachidien et confirmer/infirmer le diagnostic de narcolepsie de type 1.

Quels sont les traitements disponibles ?

Il n'existe pas de traitement curatif à ce jour. Les traitements sont symptomatiques et visent à améliorer la qualité de vie.

Mesures non médicamenteuses :

• Horaires de sommeil réguliers
• Siestes programmées en journée (1–2 siestes de 20 minutes)
• Activité physique régulière
• Aménagements scolaires ou professionnels (temps supplémentaire lors des examens, horaires adaptés, absences justifiées)

Traitements médicamenteux (sous ordonnance et suivi spécialisé) :

•  Modafinil (Provigil) : traitement de 1re intention contre la somnolence diurne excessive

•  Pitolisant (Wakix) : alternative, actif sur la somnolence et la cataplexie

• Oxybate de sodium (Xyrem) : pour les formes modérées à sévères avec cataplexies et fragmentation du sommeil.

•  Autres : méthylphénidate, venlafaxine selon la situation

Les traitements sont remboursés en Belgique sous conditions INAMI (diagnostic confirmé + critères cliniques)

D’autres personnes sont susceptibles d’intervenir dans votre parcours de soin, notamment :

• Neuropsychologues et psychologues: Evaluation neuropsychologique complète des fonctions cognitives. Evaluation des comorbidités de type trouble déficit de l’attention/ hyperactivité; au diagnostic et en cours de traitement. Psychoéducation, soutien face à l'impact de la maladie sur la scolarité/le travail, l'estime de soi et la vie sociale.

• Endocrinologie : troubles hormonaux, diabète

• Gastro-hépathologie  : clinique du surpoids

• ORL et Pneumologie: Pris en charge des apnées du sommeil

École/Travail: Attestation médicale pour mettre en places des aménagements raisonnables. Coordination avec le Centre PMS si nécessaire.