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Descriptif La neurofibromatose de type 1 (NF1), également appelée maladie de Von Recklinghausen, est une maladie génétique rare. Elle se caractérise particulièrement par des anomalies de la peau comme des taches café-au-lait. Des symptômes liés au développement de tumeurs le long des nerfs (neurofibromes) peuvent survenir et évoluer au cours du temps. D’autres organes comme le cerveau, les yeux, les os, les reins peuvent être atteints, de manière variable mais parfois sévère.  Prise en charge Cette maladie requiert un diagnostic précoce, dès la petite enfance, et un suivi par une équipe multidisciplinaire spécialisée. Ce suivi est organisé de longue date à l’Hôpital des Enfants, sous forme de consultations systématiques et régulières auprès de médecins de différentes spécialités. Pour le confort des enfants et de leur famille, les consultations sont organisées sur une seule journée et ont lieu une fois par an, parfois plus, selon l’âge et les particularités de chaque enfant. Les enfants sont suivis dès avant la naissance, tout au long de leur croissance, jusqu’à l’âge adulte. Au moment du passage à l’âge adulte, une consultation de transition à l’Hôpital Erasme peut être prévue. Des médicaments innovants peuvent être proposés aux patients, selon leur situation individuelle, en accord avec les recommandations internationales. Notre équipe collabore étroitement avec les autres médecins spécialistes et les équipes paramédicales de l’Hôpital des Enfants, mais aussi avec les médecins généralistes et pédiatres traitants, les thérapeutes (kinésithérapeutes, logopèdes, ergothérapeutes, psychologues,…) en charge des enfants, les services d’accompagnement, les services de répit, les associations et les centres PMS. Documents utiles File nf1_information_parents.docx File trajet_de_soins_nf1.pdf Nos spécialistes Consultations La consultation pour les enfants est organisée par le service de neuropédiatrie La consultation pour les adultes est organisée par le service de neurologie (Cons [dot] Neuro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Neuro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be) )Neurologue : Dr. Chantal DepondtNeurologue : Dr. Gauthier RemicheNeurologue : Dr. Michela Bisciglia

Qu’est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville ? La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique rare, caractérisée par le développement de tumeurs bénignes touchant principalement le cerveau, la peau, les yeux, le rein, le cœur et les poumons. Les conséquences sont de gravité variable mais potentiellement sévères. Notamment, le risque d’épilepsie est élevé, ainsi que le retard de développement, la déficience intellectuelle et l’autisme. L’atteinte des autres organes peut également avoir un impact significatif sur la santé, et la qualité de vie des personnes atteintes. Prise en charge Cette maladie requiert un diagnostic précoce, dès la petite enfance, voire avant la naissance, et un suivi par une équipe multidisciplinaire spécialisée. Ce suivi est organisé à l’Hôpital des Enfants, sous forme de consultations systématiques et régulières auprès de médecins de différentes spécialités. Pour le confort des enfants et de leur famille, les consultations sont organisées sur une seule journée et ont lieu une fois par an, parfois plus, selon l’âge et les particularités de chaque enfant. Les enfants sont suivis dès avant la naissance, tout au long de leur croissance, jusqu’à l’âge adulte. Au moment du passage à l’âge adulte, une consultation de transition à l’Hôpital Erasme peut être organisée. Un dépistage précoce de l’épilepsie, avant l’apparition des premiers symptômes, est proposé systématiquement en vue d’en prévenir les conséquences. Selon leur situation individuelle, les patients peuvent bénéficier de traitements innovants, en accord avec les recommandations internationales. Notre équipe collabore étroitement avec les autres médecins spécialistes et les équipes paramédicales de l’Hôpital des Enfants et avec les équipes spécialisées, notamment dans la chirurgie de l’épilepsie, si la situation de l’enfant le requiert. Nous travaillons en réseau avec les médecins généralistes et pédiatres traitants, les thérapeutes (kinésithérapeutes, logopèdes, ergothérapeutes, psychologues,…) en charge des enfants, les services d’accompagnement, les services de répit, les associations et les centres PMS.  Trajets de soins spécifiques Notre équipe travaille en étroite collaboration avec les centres nationaux et internationaux en charge de personnes porteuses de sclérose tubéreuse de Bourneville ainsi que les associations de parents, en vue d’améliorer constamment la prise en charge des patients et de diffuser l’information sur cette maladie rare et sa prise en charge. Nos spécialistes Patients enfants (Hôpital Des Enfants)La consultation multidisciplinaire est organisée par le service de neuropédiatrie (Médecin coordinateur : Dr Anne Monier ; Secrétaire coordinatrice : Mme Daniela Wayllace)Médecin coordinateur et neuropédiatre : Dr Anne MonierDermatologue : Dr Pamela El NemnomOphtalmologue : Dr Sophie LhoirNéphrologue : Dr Khalid IsmailiCardiologue : Dr Hugues DessyGénéticien : Dr Catheline VilainSecrétaire coordinatrice : Mme Daniela Wayllace (02 477 39 67)Patients adultes (Hôpital Erasme)La consultation est organisée par le service de neurologie (Cons [dot] Neuro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Neuro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be) )Neurologue : Dr Chantal Depondt

Qu'est-ce que le syndrome de Sturge-Weber ? Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie rare touchant les petits vaisseaux sanguins du visage et du cerveau. Elle se caractérise par la présence d’un angiome (tache « lie-de-vin ») sur le visage, qui mène souvent au diagnostic. La présence de l’angiome au niveau du cerveau peut entraîner des complications neurologiques telles que l’épilepsie, une hémiplégie, un retard de développement, une déficience intellectuelle ou des accidents vasculaires cérébraux (AVC). Des complications oculaires (glaucome) peuvent également survenir. Prise en charge Un diagnostic précoce de la maladie permet d’en limiter les complications, d’informer les parents sur les signes importants à identifier (notamment l’épilepsie, l’AVC), d’instaurer rapidement des traitements médicamenteux ou locaux (épilepsie, angiome du visage, glaucome) si cela s’avère nécessaire et d’initier des thérapies rééducatives précoces. Un suivi multidisciplinaire (neurologique, dermatologique et ophtalmologique) est indispensable tout au long de la vie de l’enfant puis à l’âge adulte. Trajet de soins spécifiques Notre équipe collabore étroitement avec les équipes spécialisées lorsque la situation de l’enfant le requiert (chirurgie de l’épilepsie, traitement de l’angiome par laser). Nous travaillons également en réseau avec les médecins généralistes et pédiatres traitants, les thérapeutes (kinésithérapeutes, logopèdes, ergothérapeutes, psychologues…) en charge des enfants, les services d’accompagnement, les services de répit, les associations et les centres PMS. Au moment du passage à l’âge adulte, une consultation de transition à l’Hôpital Erasme peut être organisée. Nos spécialistes Patients enfants (Hôpital Des Enfants)La consultation multidisciplinaire est organisée par le service de neuropédiatrie.Neuropédiatre : Dr Anne MonierDermatologue : Dr Pamela El NemnomOphtalmologue : Dr Deborah BuisseretGénéticienne : Dr Catheline VilainPatients adultes (Hôpital Erasme)La consultation est organisée par le service de neurologie (Cons [dot] Neuro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Neuro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be) )Neurologue : Dr Chantal Depondt 

Qu’est-ce que la Trisomie 21 ? La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down, est l’affection génétique la plus fréquente. On en connaît bien les caractéristiques physiques, qui sont la signature visible du syndrome, mais celles-ci ne constituent qu’une partie des symptômes qui peuvent survenir chez ces patients. En effet, outre certaines malformations présentes dès la naissance, notamment cardiaques, les enfants porteurs de trisomie 21 peuvent présenter divers problèmes médicaux, touchant le développement psychomoteur, la vision, l’audition, la croissance, le fonctionnement des hormones, l’immunité, la dentition, la peau... En lien avec un vieillissement précoce, d’autres problèmes médicaux peuvent survenir chez les adultes, touchant le cœur, le cerveau, la vision, l’audition,… Prise en charge Un diagnostic précoce des problématiques fréquentes dans la trisomie 21 est essentiel pour limiter leur impact sur la santé et la qualité de vie de l’enfant porteur de trisomie 21, et permettre une meilleure évolution sur le plan du développement psychomoteur, des compétences sociales, des apprentissages, du bien-être et du comportement de l’enfant. Dans cette optique, l’Hôpital des Enfants offre depuis de nombreuses années aux enfants porteurs de trisomie 21 une consultation de suivi multidisciplinaire systématique et régulier impliquant des médecins de différentes spécialités, dès avant la naissance, tout au long de leur croissance et jusqu’à l’âge adulte. Pour le confort des enfants et de leur famille, les consultations sont groupées sur une journée et ont lieu une fois par an, parfois plus, tenant en compte les particularités de chaque enfant. Selon les besoins de chacun, notre équipe collabore étroitement avec les autres médecins spécialistes et les équipes paramédicales de l’Hôpital des Enfants, ainsi qu’avec les médecins généralistes et pédiatres traitants, les thérapeutes (kinésithérapeutes, logopèdes, ergothérapeutes, psychologues,…), les services d’accompagnement, les services de répit, les associations et les centre PMS. Au moment du passage à l’âge adulte, une consultation de transition à l’Hôpital Erasme peut être organisée. Trajet de soins spécifiques Notre équipe travaille en étroite collaboration avec les centres nationaux et internationaux en charge de patients porteurs de trisomie 21. Nous avons ainsi contribué à l’élaboration d’un carnet de suivi médical des enfants et organisons régulièrement un symposium consacré à différents aspects de la pathologie, en collaboration avec les équipes nationales et les associations de parents. Documents utiles File parcours_soins_trisomie21_parents.docx File trajet_de_soins_t21.pdf Nos spécialistes Consultations Les consultations pour enfants sont organisées par le service neuropédiatrie (Call2 [dot] Accueil [dot] huderf [at] hubruxelles [dot] be (Call2[dot]Accueil[dot]huderf[at]hubruxelles[dot]be))Les consultations pour les adultes sont organisées par le service de neurologie (Cons [dot] Neuro [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Neuro[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be))

Qu'est-ce que l’hypertension artérielle pulmonaire ? L’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie rare et sérieuse qui touche les vaisseaux sanguins des poumons. Ces vaisseaux deviennent trop étroits ou rigides, ce qui augmente la pression dans les artères pulmonaires. Résultat : le cœur droit doit travailler beaucoup plus fort pour faire circuler le sang, ce qui peut l’affaiblir avec le temps. Si elle n’est pas traitée, l’HTAP évoluera vers une insuffisance cardiaque droite. Il existe une autre forme rare appelée hypertension pulmonaire thrombo embolique chronique. Elle est la conséquence de caillots de sang dans les artères pulmonaires (embolie pulmonaires) et peut se présenter de la même manière que l’HTAP. Comment reconnaître l'hypertension artérielle pulmonaire ? Les symptômes peuvent apparaître progressivement. Il est important d’y prêter attention :Essoufflement, même pour des efforts modérés (monter des escaliers, marcher)Fatigue inhabituelle, persistantePalpitations (battements rapides ou irréguliers du cœur)Douleurs dans la poitrineVertiges ou évanouissementsGonflement des jambes ou des chevilles (œdèmes)Ces symptômes ne sont pas spécifiques à l’HTAP, mais s’ils persistent, consultez votre médecin. Attention, la présence de jambes gonflées et des pertes de connaissance (syncope) à l’effort sont des signes très sérieux qui demandent une consultation rapide. Quels sont les profils à risque d'une HTAP ? L’HTAP concerne toutes les tranches d’âge, de la petite enfance à l’octogénaire. Certaines maladies prédisposent à l’HTAP et nécessitent un dépistage annuel par échographie cardiaque : c’est le cas de maladies autoimmunes (sclérose systémique) et des formes héréditaires.Patients atteints de maladies cardiaques congénitalesMaladies auto-immunes (sclérodermie, lupus)Personnes vivant avec le VIHAssociée à certaines drogues ou toxiques (dérivés de l’amphétamine, Mediator ®)Causes et facteurs de risqueIl existe plusieurs types d’HTAP, selon leur cause :Idiopathique : sans cause connueGénétique : forme héréditaireAssociée à d’autres maladies (malformation cardiaque, cirrhose du foie, auto-immunes)Liée à certains médicaments ou substances toxiques (Mediator ®, amphétamines et certains traitements de chimiothérapie)L'hypertension artérielle pulmonaire en BelgiqueC’est une maladie rare : environ 15 à 50 cas par million d’habitants. Cela représente probablement plusieurs centaines de patients, mais beaucoup ne sont pas encore diagnostiqués. Le diagnostic précoce est essentiel pour améliorer la qualité de vie et la longévité. Quelle prise en charge médicale de l'HTAP ? Comment diagnostiquer l'Hypertension Artérielle Pulmonaire ?Tests fonctionnels respiratoires : Vous respirez dans un appareil qui mesure la capacité de vos poumons. Cela permet d’écarter d’autres maladies respiratoires.ElectrocardiogrammeÉchocardiographie : Un examen simple et indolore pour observer le fonctionnement du cœur et repérer une pression élevée dans les artères pulmonaires.Cathétérisme cardiaque droit : C’est l’examen clé pour confirmer une HTP. Un petit tube est inséré dans une veine pour mesurer directement la pression du sang dans les artères pulmonaires. Cet examen est réalisé sous anesthésie locale, il est rapide et généralement bien toléré.Scanner thoracique ou IRM cardiaque : ces examens donnent des images détaillées du cœur et des poumons. Ils permettent de détecter des anomalies comme des caillots ou des malformations.Test d’effortPrise de sangQuels traitements existent ?À domicileMédicaments orauxVasodilatateurs et anti proliférants : pour dilater les vaisseaux pulmonaires et changer leur structureDiurétiques : pour limiter les gonflements et soulager le cœurOxygénothérapie : si le taux d’oxygène dans le sang est trop bas, on peut recevoir de l’oxygène à domicile, avec un masque ou des lunettes nasales.L’ H.U.B dispose aussi de thérapies avancées ambulatoiresPerfusions continues : certains traitements sont administrés en continu, via une pompe connectée à un petit cathéter, sous la peau ou dans une veine centrale. Les perfusions continues nécessitent une prise en charge spécialisée.Thérapies ciblées injectables : des médicaments spécifiques sont injectés régulièrement pour détendre les artères pulmonaires et améliorer la circulation sanguine.Réadaptation cardiorespiratoire : des séances encadrées d’activité physique douce, pour mieux respirer à l’effort, améliorer l’endurance et gérer le stress et la fatigueUn suivi avec des kinés, infirmiers, psychologues ou diététiciens peut être proposé selon les besoins.Un suivi spécialisé est essentielL’Hypertension Pulmonaire nécessite une prise en charge multidisciplinaire dans un centre spécialisé. À l’Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B), la Clinique d’Hypertension Pulmonaire de l'Insuffisance Cardiaque regroupe :Cardiologues et pneumologues expert.e.sInfirmier.e.s spécialisé.e.sKinés, diététicien.ne.s, psychologuesChirurgien.ne.s, généticien.ne.s et radiologuesUn accompagnement personnalisé et coordonnéEn résumé :•    L’HTAP est une maladie rare, grave mais traitable•    Les symptômes sont souvent trompeurs : essoufflement, fatigue…•    Le diagnostic précoce permet de mieux vivre avec la maladie•    Des traitements efficaces existent, pour la plupart à domicile•    Le H.U.B est un centre de référence pour cette pathologie  Documents utiles File module_2_htap.pdf File module_1_bilan.doc.pdf Besoin d'un avis spécialisé ou d'un suivi adapté ? Vous souhaitez obtenir des renseignements pour vous ou l'un de vos proches ?Contactez la Clinique de Hypertension Pulmonaire et de l'Insuffisance cardiaque de H.U.BPar téléphone au +32 (0)2 555 59 53 ou par email à SecMed [dot] Cardio [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (SecMed[dot]Cardio[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be) Coordination possible avec votre médecin traitant.

Qu'est-ce que l'oncofertilité ? L’oncofertilité est une discipline médicale qui vise à préserver la fertilité des personnes atteintes de cancer avant qu’elles ne débutent un traitement potentiellement stérilisant.Pourquoi penser à la fertilité avant de commencer un traitement contre le cancer ?Certains traitements contre le cancer, dits gonadotoxiques, peuvent endommager les ovaires ou les testicules, entraînant une diminution voire une perte de la fertilité.Chez les filles/jeunes femmes, cela peut provoquer une insuffisance ovarienne prématurée.Chez les garçons/jeunes hommes, cela peut altérer durablement la production de spermatozoïdes.C’est pourquoi il est essentiel d’aborder cette question dès le diagnostic, même s’il y a urgence à traiter la maladie. Une concertation rapide permet souvent de préserver les chances d’avoir un enfant plus tard.Le parcours de soins en oncofertilité à l’H.U.BRéception du diagnostic de cancerRéférencement vers l’équipe d’onco-fertilité (par le médecin traitant, oncologue, hématologue, pédiatre, etc.)Consultation rapide avec notre équipe spécialiséeÉvaluation de la fertilité actuelle et des risques liés au traitementDiscussion des options disponiblesMise en œuvre des techniques de préservationSuivi personnalisé après les traitements Image Une équipe multidisciplinaire à vos côtés À l’Hôpital Universitaire de Bruxelles, une équipe dédiée à l’oncofertilité accompagne les patient·e.s tout au long de leur parcours de soins :Médecins spécialistes en fertilité et en reproduction (Clinique de la Fertilité de l'Hôpital Universitaire de Bruxelles)Oncologues et hématologues référentsEndocrinologuesPsychologuesInfirmiers·ères coordinateur·ricesBiologistes de la reproductionNous travaillons en lien étroit avec les équipes d’oncologie de l’Institut Jules Bordet et les équipes pédiatriques de l’Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola (HUDERF) afin de respecter les priorités thérapeutiques tout en intégrant la préservation de la fertilité si cela est possible.Nos spécialistes Image Dr. Margherita CONDORELLI  Langues : français, italien, anglais. Prendre rendez-vous Image Dr. Isabelle DEMEESTERE Langues : français, anglais Prendre rendez-vous Image Dr. David PENINGLangues : français, néerlandais, anglais. Prendre rendez-vous Quelles sont les options de préservation de la fertilité ? Pour les filles / jeunes femmes1. Congélation d’ovocytes (ovules)À qui cela s’adresse ? Jeunes femmes pubères (ayant eu leurs règles).En quoi cela consiste ? Après une stimulation hormonale pendant une dizaine de jours (comme pour une fécondation in vitro), les ovaires produisent plusieurs ovules. Ils sont ensuite prélevés par ponction sous anesthésie légère, puis congelés.Quand est-ce possible ? Si le traitement peut être différé de 2 à 3 semaines.2. Congélation d’embryonsÀ qui cela s’adresse ? Jeunes femmes en couple ou avec un(e) partenaire, majeures, souhaitant créer des embryons.En quoi cela consiste ? Après stimulation ovarienne, les ovules sont fécondés avec le sperme du/de la partenaire (ou d’un donneur) pour former des embryons, qui sont ensuite congelés.Particularité : Implique un projet parental déjà défini.3. Congélation de tissu ovarienÀ qui cela s’adresse ? Filles prépubères ou jeunes femmes chez qui la stimulation hormonale n’est pas possible.En quoi cela consiste ? Une petite chirurgie permet de prélever une partie de l’ovaire. Le tissu est ensuite congelé. Il pourra être réimplanté plus tard pour restaurer une fonction ovarienne naturelle ou permettre une grossesse.Avantage : Peut être réalisé très rapidement, sans attendre les règles.4. Protection des ovaires pendant la chimiothérapieÀ qui cela s’adresse ? Jeunes femmes pubères.En quoi cela consiste ? On administre des médicaments appelés analogues de la GnRH pour « mettre les ovaires au repos » durant le traitement. Ce n’est pas une méthode de préservation à elle seule, mais elle peut aider à limiter les dégâts.Limites : Moins efficace que les méthodes de congélation, mais utile en complément.Pour les garçons / jeunes hommes1. Congélation de spermeÀ qui cela s’adresse ? Jeunes hommes pubères.En quoi cela consiste ? Avant de commencer le traitement, un ou plusieurs échantillons de sperme sont prélevés (via masturbation) puis congelés.Avantage : Simple, rapide, non invasif. Le sperme peut être conservé plusieurs années.2. Congélation de tissu testiculaireÀ qui cela s’adresse ? Garçons prépubères (qui ne produisent pas encore de spermatozoïdes).En quoi cela consiste ? Une petite chirurgie permet de prélever un petit morceau de tissu testiculaire contenant les cellules à l’origine des spermatozoïdes. Ce tissu est congelé pour un usage futur.Statut : Méthode encore expérimentale, mais prometteuse, surtout chez les plus jeunes.Comment choisir la bonne option ?Le choix dépend :De l’âge et la puberté du patientDu type de cancerDel’urgence de commencer le traitementDes souhaits de l’enfant / adolescent·e et de sa familleDes contre-indications médicales éventuellesNotre équipe vous accompagne à chaque étape pour expliquer les options, répondre à vos questions et coordonner la prise en charge dans les meilleurs délais. Infos complémentaires Contact Vous allez bientôt commencer un traitement potentiellement gonadotoxique ? Vous ne savez pas si votre traitement peut avoir un impact sur votre fertilité?Contactez-nous sans tarder nos spécialistes en Oncofertilité par téléphone !Pour réserver une cryopréservation de sperme pour un patient, merci de nous contacter par téléphone au +32(0)2 555 31 95Pour toute question complémentaire et non urgente, vous pouvez nous contacter par email à Oncofertilite [dot] FIV [at] hubruxelles [dot] be (Oncofertilite[dot]FIV[at]hubruxelles[dot]be) 

Qu'est-ce qu'une cardiopathie congénitale ? Une cardiopathie congénitale est une malformation du cœur ou des gros vaisseaux présente dès la naissance. Ces anomalies se développent au cours de la grossesse. Elles peuvent être très variées : certaines sont légères et passent inaperçues, d’autres nécessitent une prise en charge médicale ou chirurgicale dès les premiers jours de vie. Grâce aux progrès médicaux, la majorité des enfants atteints grandit et devient adulte, ce qui transforme la cardiopathie congénitale en une condition qui, pour certaines, doit être suivie tout au long de la vie. Quels sont les principaux types de cardiopathies congénitales ?On peut classer les malformations cardiaques de naissance en plusieurs familles :1. Les “trous et communications anormales dans le cœur”Il s’agit de petites ouvertures ou des connections anormales qui ne devraient pas exister entre les cavités du cœur.Communication interauriculaire (CIA) : petit trou entre les deux oreillettes (les cavités du haut).Communication interventriculaire (CIV) : trou entre les deux ventricules (les cavités du bas).Canal atrioventriculaire (CAV) : un plus grand défaut qui touche à la fois les oreillettes, les ventricules et les valves.Persistance du canal artériel (PCA) : un petit tuyau qui relie normalement le cœur et les poumons pendant la grossesse ne se ferme pas après la naissance.Connexion veineuse pulmonaire anormale : les veines qui apportent le sang oxygéné des poumons ne se branchent pas correctement.2. Les anomalies valvulaires et “rétrécissements”Les valves cardiaques sont comme des “portes” qui régulent le passage du sang. Elles peuvent être malformées.  Dans le cas d’une sténose, le sang circule difficilement car une valve ou un vaisseau est trop étroit.Anomalie d’Ebstein : la valve tricuspide (entre l’oreillette et le ventricule droit) est mal placée ou fonctionne mal.Dysplasie valvulaire : une valve a une forme anormale et ne ferme pas bien.Sténose pulmonaire : la sortie vers les poumons est rétrécie.Sténose aortique : la sortie vers l’aorte (la grande artère qui apporte le sang au corps) est rétrécie.Coarctation de l’aorte : une partie de l’aorte est pincée.3. Les malformations qui donnent une mauvaise oxygénation (cyanogènes)Elles font que le sang n’est pas assez bien oxygéné, ce qui peut donner une peau ou des lèvres bleutées.Tétralogie de Fallot : une combinaison de 4 anomalies qui perturbent la circulation.Transposition des gros vaisseaux (TGV ou TGA) : les deux grosses artères sont “inversées”, ce qui fait circuler le sang au mauvais endroit.Tronc artériel commun : au lieu d’avoir deux sorties (une pour les poumons, une pour le corps), il n’y a qu’une seule artère à la sortie du coeur.Atrésie pulmonaire : la valve qui laisse passer le sang vers les poumons est absente ou sous-développée.4. Les malformations avec un seul ventricule fonctionnel :Atrésie tricuspide : la valve tricuspide et le ventricule droit sont trop petits.Syndrome du cœur gauche hypoplasique : une partie du cœur gauche est trop petite et ne fonctionne pas bien.Ventricule unique : le cœur ne fonctionne qu’avec une seule cavité principale au lieu de deux. À retenir : Certaines cardiopathies sont simples et bénignes (comme un petit trou qui se ferme tout seul). D’autres sont plus complexes et nécessitent une opération dès les premiers jours de vie. Selon les situations, un suivi peut être nécessaire au-delà de la période pédiatrique, et se prolonger à l’âge adulteLa bonne nouvelle : grâce aux progrès de la médecine, la plupart des enfants atteints deviennent aujourd’hui des adultes qui mènent une vie active.   Quels sont les symptômes des cardiopathies congénitales ? Les signes varient selon le type et la sévérité : Essoufflement rapide, surtout lors de l’alimentation ou de l’effort ;Fatigue inhabituelle ;Mauvaise prise de poids ou retard de croissance chez l’enfant ;Coloration bleutée des lèvres, de la peau ou des ongles (cyanose) ;Infections respiratoires fréquentes ;Palpitations ou troubles du rythme cardiaque. Certaines malformations restent silencieuses et ne sont découvertes qu’à l’occasion d’un examen. Prévalence en Belgique Environ 1 naissances sur 100 concernées.Aujourd’hui, plus de 90 % des enfants atteints survivent jusqu’à l’âge adulte grâce aux progrès médicaux et chirurgicaux. On estime à plus de 50.000 adultes en Belgique vivant avec une cardiopathie congénitale, ce qui en fait une réalité importante en santé publique.  Comment traiter les cardiopathies congénitales ? Prise en charge à l’Hôpital Universitaire de Bruxelles1. Prise en charge pédiatriqueDiagnostic prénatal : certaines anomalies sont détectées avant la naissance grâce à l’échographie fœtale.À la naissance et dans l’enfance : les enfants sont suivis par des cardiologues pédiatriques spécialisés.Les soins peuvent inclure :Traitements médicamenteux pour soutenir le cœur ou corriger un trouble du rythme ;Chirurgie cardiaque (parfois dès les premiers jours de vie) ;Interventions par cathéter (pose de stents, fermetures de communications cardiaques, dilatations, etc.) ;Suivi du développement (croissance, alimentation, scolarité, activité physique).KinésithérapieSupport psychologique et social 2. Transition vers les soins adultesVers l’adolescence, un processus de transition est mis en place.Objectifs :Préparer le jeune à gérer sa maladie et son traitement ;L’aider à comprendre son dossier médical et l’importance du suivi à long terme ;Organiser le passage progressif du suivi en pédiatrie vers une équipe adulte spécialisée en cardiopathies congénitales.Cette étape est cruciale pour éviter les pertes de suivi, fréquentes à l’adolescence, et réduire les complications à l’âge adulte.3. Soins à l’âge adulteLes adultes porteurs d’une cardiopathie congénitale doivent bénéficier d’un suivi régulier dans des centres spécialisés (souvent appelés GUCH – Grown-Up Congenital Heart). Leur prise en charge comprend :Surveillance à vie : échocardiographies, IRM cardiaques, électrocardiogrammes, bilans réguliers ;Traitements adaptés : médicaments, interventions de reprise chirurgicale ou par cathéter si nécessaire ; prise en charge des affections rythmiques ;Prévention des complications : troubles du rythme, insuffisance cardiaque, hypertension pulmonaire, endocardite infectieuse ;Conseil génétique et évaluation du risque de récidive pour les générations suivantes ;Suivi et évaluation de complications pour la circulation pulmonaire ;Vie quotidienne : conseils pour le sport, le travail, les voyages, la contraception et la grossesse ;Accompagnement psychologique et social : soutien pour vivre avec une maladie chronique.L’H.U.B offre une prise en charge intégrée et une palette de soins complète, incluant une expertise en insuffisance cardiaque et en transplantation, dans l’évaluation de la circulation pulmonaire, en cardiogénétique, en rythmologie, en cardiologie intreventionnelle et en chirurgie cardiaque. Cette offre de soins fait du HUB un centre de référence belge en cardiopathies congénitales. Vos spécialistes À l’Hôpital Erasme Prof. Antoine BondueCardiogénétique et cardiopathies congénitales adultesDirecteur du Service de Cardiologie de l’H.U.B Dr. Marielle MorissensCardiologue Cardiopathies congénitales adultesProf. Jean-Luc Vachiery Circulation pulmonaire et insuffisance cardiaqueDirecteur de clinique Prof. Ana RoussoulièresInsuffisance cardiaque et transplantationDr. Renaud DendievelCardiologue interventionnelPrendre rendez-vous Tél.: +32 (0)2 555 39 60 email : Cons [dot] Cardio [dot] erasme [at] hubruxelles [dot] be (Cons[dot]Cardio[dot]erasme[at]hubruxelles[dot]be)   À l’HUDERF Prof. Françoise VermeulenPédiatrie intégrée et Médecine de l’adolescentDr Hugues Dessy  Cardiologue pédiatrique Spécialisé dans le diagnostic anténatal Directeur du Service de Cardiologie pédiatrique de l’HUDERF Prof. Pierre WauthyChirurgie cardiaque congénitale Prendre rendez-vous Tél.: +32 (0)2 477 31 79  email : Call2 [dot] Accueil [dot] huderf [at] hubruxelles [dot] be (Call2[dot]Accueil[dot]huderf[at]hubruxelles[dot]be)   Découvrez le Service de Cardiologie Pédiatrique de l’HUDERF  FAQ sur les cardiopathies congénitales 1. Une cardiopathie congénitale est-elle toujours grave ? Non. Certaines sont bénignes et n’exigent qu’un suivi léger et parfois transitoire durant l’enfance. D’autres nécessitent une surveillance ou des interventions, et un suivi au long terme. 2. Peut-on prévenir une cardiopathie congénitale ? Pour la plupart non, car elles dépendent souvent de facteurs complexes. Il existe néanmoins des situations où l’hérédité joue un rôle important. Une bonne préparation de la grossesse et une identification préalable d’un éventuel facteur héréditaire réduit certains risques (conseil génétique, prise d’acide folique, suivi médical régulier, éviter alcool et tabac). 3. Est-ce que les cardiopathies congénitales sont héréditaires ? Pas toutes, mais certaines oui. Dans la majorité des cas, elles apparaissent de façon « isolée », sans qu’il y ait d’antécédents familiaux connus. Elles résultent souvent d’une combinaison complexe de facteurs : environnementaux pendant la grossesse (par exemple : infections virales comme la rubéole, prise de certains médicaments, consommation d’alcool, diabète mal contrôlé) ; et parfois de facteurs génétiques (anomalies chromosomiques ou de nombre de gènes, ou variants génétiques qui soit apparaissent chez l’enfant, soit sont hérités des parents). A ce jour, une composante génétique est identifiable dans environ 30 % des cas, avec une implication et une sévérité variable selon les situations : transmission familiale de variants responsables (plusieurs membres d’une même famille atteints, mais de manière souvent variable) ; syndromes génétiques (ex. : trisomie 21, syndrome de DiGeorge, syndrome de Noonan, etc.). 4. Si mon enfant naît avec une cardiopathie congénitale, quel est le risque que mes futurs enfants en aient une également ? Si un enfant est né avec une cardiopathie congénitale, le risque qu’un frère ou une sœur soit également concerné est plus élevé que dans la population générale (souvent entre 2 et 6 %, mais peut être plus élevé selon le type de malformation et l’histoire familiale). Ce risque justifie un éventuel conseil génétique selon la situation, et parfois un suivi particulier lors de grossesses ultérieures (échographie fœtale ciblée, diagnostic anténatal ou préimplantatoire). 5. Si un parent (père ou mère) est atteint de cardiopathie congénitale, y a-t-il un risque pour les enfants ? Oui, le risque est légèrement plus élevé que dans la population générale. Selon le type de malformation, il varie entre 2 et 10 %. Le risque est en général un peu plus important si la mère est atteinte. Ce risque justifie une échographie cardiaque fœtale pendant la grossesse, afin de dépister précocement une éventuelle malformation. Dans certains cas, un conseil génétique sera proposé avant la grossesse.  6. Les enfants atteints peuvent-ils avoir une vie normale ? Une cardiopathie congénitale n’est presque jamais « guérie » une fois pour toutes. Même après une chirurgie réussie, des complications ou des réinterventions peuvent survenir à l’âge adulte. D’où l’importance  d'une bonne transition entre pédiatrie et âge adulte pour la continuité du suivi, et pour anticiper ou détecter précocement d’éventuelles complications. La transition est un processus continu, qui débute durant les soins pédiatriques et se prolonge dans la prise en charge adulte, avec un interfaçage entre les deux réalités.  7. Peut-on guérir d’une cardiopathie congénitale ? Une cardiopathie congénitale n’est presque jamais « guérie » une fois pour toutes. Même après une chirurgie réussie, des complications ou des réinterventions peuvent survenir à l’âge adulte. D’où l’importance d'une bonne transition entre pédiatrie et âge adulte pour la continuité du suivi. 8. Une femme avec une cardiopathie congénitale peut-elle avoir une grossesse ? Oui, dans de nombreux cas, mais avec un suivi spécialisé. Certaines situations nécessitent une surveillance accrue, et rarement la grossesse peut être déconseillée. Ressources et liens utiles Ligue Cardiologique de Belgique Société belge de cardiologie – Groupe de travail belge des cardiopathies congén… Société Européenne de Cardiologie – section Congenital Heart Disease Dépliant sur la prise en charge des maladies cardiaques congénitales à l'H.U.B … ASSOCIATION - Battements vers l'avenir COMMUNIQUE DE PRESSE - Cardiopathies congénitales : la continuité des soins, de… VIDEO - Témoignage - Être parent d'une enfant porteuse d'une cardiopathie congé…

Qu'est-ce qu'un cancer du poumon ? Le cancer du poumon est une maladie dans laquelle certaines cellules des poumons se transforment et se multiplient de manière incontrôlée. Ces cellules anormales peuvent former une masse appelée tumeur.Il existe deux grands types de cancer du poumon :•    Cancer bronchique non à petites cellules (le plus fréquent, environ 80 % des cas).•    Cancer bronchique à petites cellules (plus rare, mais plus agressif).Prévalence en BelgiqueLe cancer du poumon est l’un des cancers les plus fréquents en Belgique.Chaque année, on diagnostique environ 9.000 nouveaux cas.C’est la première cause de décès par cancer tous genres confondus.Le tabac est le principal facteur de risque, mais d’autres causes existent : exposition au radon, pollution de l’air, tabagisme passif, antécédents familiaux.SymptômesToux persistante ou qui change de caractère.Crachats avec du sang.Douleur thoracique ou essoufflement.Enrouement.Perte de poids involontaire, fatigue.Infections pulmonaires à répétition (bronchites, pneumonies). À noter : avoir ces symptômes ne signifie pas forcément un cancer, mais il est important de consulter un médecin s’ils persistent. Quelle est la prise en charge médicale du cancer du poumon ? 1. DépistageLe dépistage systématique du cancer du poumon n’est pas encore généralisé en Belgique.Des études sont en cours pour proposer un dépistage ciblé chez les personnes à haut risque (ex. gros consommateurs de tabac).2. DiagnosticLe diagnostic repose sur :Imagerie médicale : scanner thoracique, PET-scan, IRM.Bronchoscopie (examen permettant de visualiser les bronches et de prélever un échantillon).Biopsie : analyse des cellules pour confirmer la présence d’un cancer.3. TraitementLe traitement dépend du type de cancer, de son stade et de l’état de santé global du patient. Il peut associer :Chirurgie : retirer la tumeur si possible.Radiothérapie : utiliser des rayons pour détruire les cellules cancéreuses.Chimiothérapie : médicaments qui détruisent les cellules cancéreuses.Thérapies ciblées : médicaments qui agissent sur certaines anomalies génétiques de la tumeur.Immunothérapie : stimuler le système immunitaire pour combattre le cancer.4. SuiviUn suivi régulier est essentiel :Contrôles cliniques et radiologiques.Prise en charge des effets secondaires.Soutien psychologique, diététique et réadaptation respiratoire. En savoir plus sur la prise en charge du cancer du poumon à l'H.U.B FAQ sur le cancer du poumon 1. Le cancer du poumon ne touche-t-il que les fumeurs ? Non. Le tabac est la cause principale, mais 10 à 15 % des patients n’ont jamais fumé. 2. Quels sont les premiers signes à surveiller ? Toux persistante, essoufflement, sang dans les crachats, perte de poids inexpliquée. 3. Peut-on dépister le cancer du poumon tôt ?  C’est théoriquement possible. Il n’existe pas encore de programme de dépistage officiel en Belgique. Si vous présentez des symptômes ou êtes fumeur, consultez un médecin. 4. Quels sont les taux de survie des patients atteints d'un cancer du poumon ? Ils varient selon le stade : plus la maladie est diagnostiquée tôt, meilleures sont les chances. 5. L’arrêt du tabac diminue-t-il le risque même après des années de consommation ? Oui. L’arrêt réduit significativement le risque, même après de longues années de tabagisme. 6. Le cancer du poumon est-il héréditaire ? Il existe des prédispositions familiales, mais le tabac reste le facteur de risque principal. 7. Parmi les examens à réaliser, lesquels sont douloureux ? La majorité des examens, tels que le scanner et PET-scan, ne sont pas douloureux. La biopsie peut être inconfortable, mais elle est réalisée sous anesthésie locale. 8. Peut-on vivre normalement pendant le traitement du cancer du poumon ? Cela dépend du type de traitement et des effets secondaires. Un suivi médical adapté permet de maintenir la meilleure qualité de vie possible. 9. Quels sont les effets secondaires des traitements du cancer du poumon ? Ils sont très variables selon les thérapies et sont de mieux en mieux gérés.  10. On m'a diagnostiqué un cancer du poumon. Où trouver du soutien ?  Il existe des associations de patients, des psychologues spécialisés, et des équipes hospitalières de soins de support. Ressources et liens utiles sur le cancer du poumon Que vous ayez déjà reçu un diagnostic ou que vous suspectiez d'être atteint.e d'un cancer du poumon, nous sommes là pour vous accompagner et vous informer pas à pas. C'est pourquoi nous vous proposons une série de contenus (produits par des médecins, des chercheurs, des associations de patientes ou encore par les acteurs de santé publique) qui d'une part, vous aideront à mieux comprendre la maladie et la gérer et, d'autre part, vous permettront d'identifier des groupes de soutien avec lesquels échanger. [ORGANISATION] La Fondation contre le Cancer [ORGANISATION] All.Can (informations et démystification des croyances autour du… [ORGANISATION] Tabacstop [ASSOCIATION PATIENTS] ALK Positive Belgium (pour les patients atteints d'un ca… ASSOCIATION PATIENTS] PROLONG Belgium (personnes atteintes de cancer du poumon … [ORGANISATION] Belgian Lung Foundation

Qu'est-ce qu'un cancer colorectal ? Le cancer colorectal est l’un des cancers les plus fréquents, mais il peut être prévenu ou détecté à un stade précoce grâce au dépistage régulier et à l’ablation endoscopique des polypes. Ces interventions permettent d’éviter l’évolution vers un cancer invasif. Si vous êtes concerné par un dépistage ou une intervention endoscopique, notre service est spécialisé dans une prise en charge personnalisée. Une prescription médicale peut être nécessaire avant la prise de rendez-vous.  Quelle est la prise en charge du cancer colorectal ? Notre service offre une expertise de pointe dans le dépistage et le traitement endoscopique des polypes et cancers colorectaux. Nous réalisons des coloscopies diagnostiques et des résections endoscopiques avancées, y compris les techniques de polypectomies, mucosectomie, ESD (dissection sous-muqueuse endoscopique) et résection en paroi totale (FTRD). Nos équipes multidisciplinaires incluent des gastroentérologues, des chirurgiens digestifs et des oncologues, assurant une prise en charge complète et coordonnée.Nous sommes également spécialisés dans le suivi des patients à haut risque (antécédents familiaux ou personnels) et dans l’accompagnement des traitements après le diagnostic. Nos équipements modernes garantissent des interventions précises et sûres, minimisant les complications et favorisant une récupération rapide.Un dépistage régulier est recommandé dès l’âge de 50 ans, ou plus tôt en cas d’antécédents familiaux. Consultez un médecin en cas de saignement rectal, de douleurs abdominales persistantes ou de changements des habitudes intestinales. En cas de symptômes aigus (douleur intense ou obstruction), une prise en charge urgente est nécessaire. Découvrez le Service d'Oncologie Digestive de l'H.U.B Cancer colorectal : quelles innovations scientifiques et médicales à l'H.U.B ? Notre service a mis en place un monitoring de la qualité de nos examens (taux de préparation de bonne qualité, taux d’intubation caecale, taux de détection d’adénome). Celui-ci est publié sur chaque compte rendu. Il participe à des projets de recherche sur les techniques endoscopiques innovantes, telles que l'ESD, et sur l'optimisation du dépistage du cancer colorectal (intelligence artificielle). Nous sommes également certifiés pour le dépistage organisé, garantissant des soins de haute qualité. Nos contributions à la recherche scientifique En tant que membres d'un hôpital académique de premier plan, nos professionnels de santé mènent des projets de recherche scientifique afin de faire avancer la médecine et de toujours améliorer la qualité des soins apportés aux patients. Consulter la liste de nos publications scientifiques

Qu'est-ce que la digestion ralentie ? La digestion ralentie, ou gastroparésie, est un trouble qui se manifeste par un ralentissement de la vidage gastrique. Elle peut entraîner des symptômes tels que des nausées, des ballonnements, une sensation de satiété précoce ou des douleurs abdominales. Ce trouble peut être lié à des pathologies sous-jacentes comme le diabète ou apparaître sans cause apparente. L’hôpital Erasme propose des solutions innovantes pour améliorer la vidange gastrique et réduire les symptômes. Digestion ralentie : quelle prise en charge médicale à l'H.U.B ? Le service de Gastroentérologie de l’hôpital Erasme offre une approche avancée pour traiter la digestion ralentie, en combinant diagnostic précis et options thérapeutiques modernes. Parmi les traitements innovants, l’injection de Botox dans le pylore permet de détendre le muscle et d’accélérer le passage des aliments. Une autre alternative est la procédure G-POEM (Gastric Per-Oral Endoscopic Myotomy), qui consiste à sectionner partiellement le muscle pylorique pour améliorer la vidange gastrique de manière durable.Notre équipe multidisciplinaire, composée de gastroentérologues, radiologues, nutritionnistes et kinésithérapeutes, assure un suivi adapté à chaque patient afin d’optimiser les résultats et d’améliorer la qualité de vie.Les patients souffrant de digestion ralentie peuvent améliorer leur confort digestif en adoptant certaines habitudes : préférer des repas fractionnés en petites portions, privilégier les aliments faciles à digérer et bien mâcher les aliments. L’hydratation régulière et une activité physique légère, comme la marche après les repas, peuvent également aider. En cas de symptômes persistants, une consultation médicale est recommandée. Découvrez le Service de Gastro-Entérologie de l'H.U.B Digestion ralentie : quelles innovations scientifiques et médicales à l'H.U.B ? L’hôpital Erasme est un centre de référence pour la recherche sur les troubles de la motilité digestive. Nos équipes participent à des études cliniques sur les traitements innovants comme le Botox et le G-POEM afin d’optimiser leur efficacité et de développer de nouvelles approches. Notre objectif est d’offrir aux patients des solutions efficaces et peu invasives pour améliorer leur confort digestif. Nos contributions à la recherche scientifique En tant que membres d'un hôpital académique de premier plan, nos professionnels de santé mènent des projets de recherche scientifique afin de faire avancer la médecine et de toujours améliorer la qualité des soins apportés aux patients. Consulter la liste de nos publications scientifiques

Qu'est-ce que l'hypertension artérielle? La tension artérielle reflète la pression exercée par le sang sur les parois des artères. Lorsqu’elle est trop élevée, on parle d’hypertension artérielle, une condition silencieuse qui touche environ 2,5 millions de personnes en Belgique. Souvent sans symptômes, elle constitue pourtant un facteur clé du risque cardiovasculaire. Associée à des éléments comme le surpoids, le diabète ou la sédentarité, elle augmente significativement le risque de complications graves, voire de décès prématurés. L’hypertension peut également endommager des organes vitaux tels que le cœur, les reins et les yeux. Prise en charge À l’Hôpital Erasme, la prise en charge de l’hypertension artérielle repose sur une approche multidisciplinaire et individualisée. Notre équipe dédiée regroupe des cardiologues, des néphrologues, des nutritionnistes, des tabacologues et des spécialistes en médecine interne, assurant une prise en charge globale. Chaque patient bénéficie d’un bilan approfondi pour évaluer son profil de risque cardiovasculaire et les éventuelles atteintes organiques. Ce bilan inclut des examens tels que la mesure ambulatoire de la pression artérielle (MAPA), des analyses sanguines ciblées et des examens d’imagerie cardiaque ou rénale si nécessaire. Le traitement combine des recommandations sur le mode de vie, comme l’adoption d’une alimentation équilibrée, la pratique régulière d’une activité physique et le sevrage tabagique, avec, si indiqué, une prescription médicamenteuse adaptée. Une attention particulière est portée à l’éducation thérapeutique pour aider les patients à mieux comprendre et gérer leur condition au quotidien. Grâce à notre expertise et à une collaboration étroite entre disciplines, l’Hôpital Erasme offre une prise en charge optimale, visant à réduire les complications et à améliorer la qualité de vie des patients hypertendus. Conseils L’hypertension artérielle nécessite une attention particulière, mais de simples habitudes peuvent aider à mieux la gérer. Adoptez une alimentation équilibrée, pauvre en sel et en graisses saturées, tout en favorisant les fruits si vous n’êtes pas diabétique, légumes et céréales complètes. Pratiquez une activité physique régulière et évitez le tabac et l’alcool excessif. Consultez votre médecin pour un suivi régulier.Il est important de réagir rapidement si vous ressentez des symptômes comme de fortes céphalées, des vertiges, une douleur thoracique ou un essoufflement soudain : rendez-vous immédiatement aux urgences. Image Recherche L’Hôpital Erasme est un centre de référence pour la prise en charge de l’hypertension artérielle (HTA), grâce à une équipe multidisciplinaire regroupant des cardiologues, néphrologues, endocrinologues, nutritionnistes et spécialistes en médecine interne.  Certains de nos experts en HTA sont membres actifs de sociétés scientifiques reconnues, telles que la Société Européenne d’Hypertension (ESH) et la Société Belge d’Hypertension (SBH). Ces affiliations permettent à nos spécialistes de contribuer activement aux dernières avancées en matière de recherche et de traitement, assurant ainsi une prise en charge à la pointe des connaissances scientifiques actuelles. En collaboration avec des partenaires internationaux, nos équipes mènent des études cliniques innovantes pour améliorer les prises en charge et développer des techniques de surveillance avancées comme la mesure ambulatoire de la pression artérielle (MAPA). Image Focus La Clinique d’Hypertension Artérielle de l’Hôpital Erasme est spécialisée dans la prise en charge des patients souffrant d’hypertension.  Ce service propose des consultations approfondies, un diagnostic précis grâce à des outils de pointe tels que la mesure ambulatoire de la pression artérielle (MAPA) et un suivi personnalisé. L’approche multidisciplinaire de la clinique intègre des experts en cardiologie, néphrologie et endocrinologie, garantissant une prise en charge optimale.  Nos spécialistes Service associé

Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ? Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI ou PGT) est une technique permettant de dépister les anomalies génétiques sur un embryon conçu in vitro, avant son implantation dans l’utérus. Plus précoce et moins invasif que les tests génétiques réalisés pendant la grossesse, il offre aux couples porteurs de maladies génétiques graves la possibilité d’augmenter significativement leurs chances de donner naissance à un enfant indemne de l’anomalie recherchée.Le DPI est disponible à l’Hôpital Erasme depuis 1999 pour la détection des anomalies chromosomiques et depuis 2004 pour celle des maladies monogéniques. Un DPI de screening d’aneuploïdies (les cellules qui comportent une anomalie chromosomique) ou PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) peut également être proposé aux couples ayant un mauvais pronostic reproducteur. En effet, ces couples sont à plus haut risque d’anomalie chromosomique embryonnaire. Cette technique PGT-A réalise un caryotype moléculaire complet de l’embryon (analyse de l’ensemble des chromosomes) afin d’écarter du transfert les embryons anormaux sans avenir et ainsi réduire le délai de grossesse dans ce groupe spécifique de patients. L’analyse génétique en DPI peut permettre de sélectionner des embryons selon :  Leur contenu chromosomique c’est-à-dire le nombre et la structure des chromosomes (cas des patients porteurs de translocation équilibrée, d’inversions para et péricentriques, de délétions, de duplications, ou présentant un mauvais pronostic reproducteur)L’absence de gènes anormaux (cas des patients porteurs ou atteints de maladies monogéniques comme p.ex. mucoviscidose, syndromes drépanocytaires, myopathies, Huntington, polykystose rénale, … ou encore des patients porteurs de mutations dans des gènes prédisposant à certains cancers tels que BRCA1, BRCA2, …)Le sexe des embryons (en cas de maladies liées au chromosome X). Dans ce cas précis, une recherche de l’anomalie spécifique sur le chromosome X peut également être réalisée. La prise en charge BilanChaque demande de recours au DPI est systématiquement discutée en réunion multidisciplinaire regroupant gynécologues, généticiens, biologistes et psychologues, afin d’évaluer la demande sur base des consultations, rapports médicaux et la faisabilité technique de l’analyse préimplantatoire. Lorsque la demande de DPI est acceptée et si aucune mise au point technique de l’analyse génétique n’est nécessaire (cas de la grande majorité des indications chromosomiques par exemple), un cycle de fécondation in vitro avec DPI peut être programmé. Dans le cas des anomalies chromosomiques de très petite taille ainsi que pour toutes les maladies monogéniques, une mise au point technique préalable à l’analyse génétique du DPI est indispensable. Pour ce faire, des prélèvements sanguins du couple demandeur ainsi que d’autres membres de la famille directe seront nécessaires et obligatoires au laboratoire de Génétique pour réaliser la mise au point technique. Cette étape est cruciale afin de pouvoir disposer d’une analyse DPI fiable sur une ou quelques cellules d’un embryon. Actuellement, le délai de mise au point technique est d’un à trois mois pour les indications fréquentes, et de neuf mois, voire plus, pour certaines indications complexes, rares ou inédites.Traitement de Fécondation In Vitro (FIV)D’un point de vue pratique, afin d’augmenter les chances d’obtenir par DPI des embryons génétiquement et morphologiquement transférables, l’obtention d’un nombre suffisant d’ovules est primordiale. Cette étape sera réalisée grâce à une hyperstimulation contrôlée des ovaires. Une fois les ovules obtenus, ils seront fécondés au sein du Laboratoire de Procréation Médicale Assistée (PMA) à l’aide des spermatozoïdes du partenaire ou d’un donneur sélectionné (selon les dossiers) et mis en culture in vitro jusqu’au jour de la biopsie embryonnaire, qui sera réalisée dans la très grande majorité des cas au jour 5, 6 ou 7 post-fécondation (embryons au stade de développement « blastocyste »). Dans de rares cas où le DPI nécessiterait obligatoirement l’utilisation de la technique FISH, la biopsie sera réalisée au jour 3 post-fécondation (embryons au stade « clivage »). La biopsie consiste à prélever 1 cellule (biopsie au stade « clivage ») ou 5 à 10 cellules (biopsie au stade « blastocyste ») de tous les embryons ayant atteint un stade de développement suffisant, cellules qui serviront à l’analyse génétique DPI réalisée au sein du Service de Génétique de l’Hôpital Erasme. Dans le cadre d’une biopsie au stade « clivage », une fois le prélèvement cellulaire réalisé, les embryons seront maintenus en culture in vitro jusqu’au jour du transfert potentiel (jour 5 post-fécondation) le temps de procéder à l’analyse génétique. En revanche, lorsque les embryons sont biopsiés au stade « blastocyste », ils seront congelés après la biopsie au Laboratoire PMA le temps de l’analyse génétique dont le délai de réponse est de 6 semaines maximum. Dès lors, le transfert in utero du ou des embryon(s) diagnostiqué(s) comme génétiquement non atteint(s) sera planifié ultérieurement.Techniques d’analyse génétique utilisées :La PCR: amplification de petites portions d’ADN pour la détection des maladies monogéniques,  Le CGH-array (aCGH): caryotype moléculaire complet pour l’identification des anomalies chromosomiques de nombre et de structureLa FISH: technique d’hybridation in situ utilisant des sondes fluorescentes de couleur spécifique aux chromosomes d’intérêt, utilisée dans de rares cas ou l’anomalie chromosomique à rechercher est très petite tailleLe SNP-array : détection sur puce à ADN de polymorphismes d’allèles à travers tout le génomeLe transfert d’embryonsSeuls les embryons génétiquement non atteints seront sélectionnés pour le transfert in utero :Si biopsie stade « clivage », le nombre défini d’embryons de qualité morphologique suffisante sera au jour 5 post-fécondation en cycle frais.Si biopsie stade « blastocyste », le nombre défini d’embryons sera alors dégelé et le ou les embryon(s) de qualité morphologique suffisante après décongélation sera/seront transféré(s).  Conseils Si vous souhaitez prendre rendez-vous ou recevoir plus d’information à propos du DPI, vous pouvez appeler le numéro +32 (0)2 555 64 32 ou envoyer un mail à DPI [dot] FIV [at] hubruxelles [dot] be (DPI[dot]FIV[at]hubruxelles[dot]be)   Lors du rendez-vous avec le médecin spécialiste, pensez à apporter votre dossier le plus complet possible. Focus Outre les indications courantes du DPI mentionnées ci-dessus, les indications du DPI sont en constante expansion. Il peut, par exemple, être utilisé pour : Détecter des mutations de prédisposition au cancerDétecter des troubles à apparition tardive comme la maladie d'AlzheimerExclure des embryons potentiellement porteurs de maladies familiales graves que les futurs parents ne veulent pas transmettre à leurs enfants mais sans devoir eux-mêmes se soumettre à un test présymptomatique (test d’exclusion).Sélectionner des embryons compatibles HLA par des parents dont les enfants ont besoin de greffes de cellules souches hématopoïétiques. En général, on peut dire que toutes les maladies dans lesquelles des mutations à l'origine de la maladie sont identifiées et leur mode de ségrégation peut être défini, peuvent être diagnostiquées avec succès sur des embryons par DPI. De ce point de vue, la technique a jusqu'à présent été appliquée avec succès dans plusieurs centaines de maladies génétiques. Il convient également de noter que le succès du résultat dépend relativement de l'âge de la patiente, du nombre d'ovocytes collectés/fécondés, du type de maladie génétique ainsi que de l'efficacité du diagnostic. Dans certains cas, où l'âge de la femme est avancé et le nombre d'ovules/embryons produits est limité, des cycles de FIV supplémentaires peuvent être nécessaires pour trouver un embryon approprié pour le transfert.  Recherche scientifique Grâce aux progrès de la génétique moléculaire, notre prochain objectif technologique au niveau de notre programme DPI sera le développement du séquençage à haut débit ou Next-Generation Sequencing (NGS), une méthodologie moléculaire rapide, sans étude familiale nécessaire, permettant une identification directe des mutations ponctuelles, ainsi que les petites insertions, duplications et délétions. Le NGS sera particulièrement utile quand plusieurs gènes d’intérêt devront être testés ou en cas de mutations de novo.  Nos spécialistes Le succès des applications DPI dépend directement et considérablement de l'expérience des opérateurs impliqués et d'un excellent travail d'équipe. Notre équipe utilise cette technologie avec efficacité depuis 25 ans.Clinique de la FertilitéPr. Anne DELBAEREPr. Fabienne DEVREKERDr. Isabelle DUPONDDr. Asma SASSICoordinatrice DPI : Mme Chantal Deleau : +32 (0)2 555 64 32, mail : DPI [dot] FIV [at] hubruxelles [dot] be (DPI[dot]FIV[at]hubruxelles[dot]be) Coordinateur technique : Mr Eric Gonzalez-MerinoService de GénétiqueMédecins généticiens :Pr. Guillaume SMITSPr. Isabelle VANDERNOOTDr. Sandra COPPENSCadres en génétique :Adeline BUSSON  Marie-Laure GRENET  Marie BRUNEAUAlice LE MORILLON