Syndroom van Turner

De Kliniek voor Endocrinologie bij volwassenen staat in voor de diagnose en opvolging van volwassen patiënten met een endocrien probleem, dat wil zeggen een aandoening die de afscheiding van een hormoon (overmatige of onvoldoende afscheiding) en/of de klier die het hormoon afscheidt, aantast. De dienst behandelt aandoeningen van de schildklier, de bijschildklieren, de bijnieren, de gonaden (eierstokken en teelballen) en de hypofyse.

Sinds 2016 maakt de Dienst Endocrinologie van het Erasmusziekenhuis, die voor het pediatrische luik samenwerkt met het Kinderziekenhuis Koningin Fabiola (HUDERF), deel uit van het netwerk ENDO-ERN (European Reference Network for Rare Endocrine Conditions), het Europees referentienetwerk voor zeldzame endocriene aandoeningen.

Dit netwerk heeft als opdracht de toegang tot kwaliteitsvolle zorg voor patiënten met zeldzame endocriene aandoeningen te verbeteren. Het ondersteunt klinisch onderzoek en draagt bij tot de oprichting van registers waarin patiënten die worden opgevolgd voor zeldzame aandoeningen, worden opgenomen, om het delen van kennis en de verbetering van de klinische praktijk te bevorderen. 

De behandeling en opvolging van zeldzame endocriene aandoeningen is multidisciplinair. Rond complexe gevallen worden regelmatig overlegmomenten georganiseerd met talrijke specialisten binnen onze instelling, maar ook tijdens virtuele consultaties met erkende Europese experten via het ENDO-ERN-netwerk of tijdens internationale multidisciplinaire overlegvergaderingen (Frankrijk).

Sommige endocriene aandoeningen ontstaan bij de geboorte of tijdens de kindertijd en vereisen levenslange behandeling en opvolging. Al vele jaren worden transitieconsultaties georganiseerd met onze pediatrische collega’s van het HUDERF, om de overgang van de pediatrie naar de zorg voor volwassenen zo vlot mogelijk te laten verlopen.

Het syndroom van Turner is een genetische aandoening die verband houdt met een afwijking van de geslachtschromosomen. Het komt voor bij ongeveer 25 tot 50 meisjes op 100.000. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van één normaal X-chromosoom en de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van het tweede X-chromosoom. Wanneer alle cellen deze afwijking vertonen, spreekt men van monosomie X (45,X). Bij sommige personen is slechts een deel van de cellen aangetast: dit noemt men mozaïcisme. De symptomen van de aandoening kunnen meer of minder uitgesproken zijn naargelang het type chromosomale afwijking, hoewel het karyotype niet altijd toelaat om de ernst van de aandoening of het risico op complicaties op lange termijn te voorspellen.

De twee belangrijkste kenmerken van het syndroom van Turner zijn:

• Een kleine gestalte 
• Een prematuur ovarieel falen, dat verantwoordelijk is voor een vertraagde of afwezige puberteit, amenorroe (uitblijven van de menstruatie) en meestal onvruchtbaarheid.

Het syndroom van Turner kan ook gepaard gaan met andere aandoeningen die regelmatige medische opvolging vereisen, met name:

• Cardiovasculaire afwijkingen (afwijkingen van de hartkleppen, aantasting van de aorta, arteriële hypertensie);
• Afwijkingen in de vorm van de nieren
• Overgewicht, obesitas en/of diabetes
• Auto-immuunziekten zoals auto-immuunthyreoïditis 
• Herhaalde oorontstekingen met blijvend gehoorverlies

Sommige patiëntes vertonen ook leerstoornissen en visueel-ruimtelijke moeilijkheden.

De symptomen van het syndroom verschillen sterk van persoon tot persoon. Sommige patiëntes vertonen weinig klinische symptomen, waardoor een minder intensieve medische opvolging volstaat, terwijl andere hun hele leven multidisciplinaire opvolging nodig hebben.

De diagnose kan in verschillende levensfasen worden gesteld, afhankelijk van de klinische verschijnselen. De diagnose kan vóór de geboorte worden vermoed tijdens een echografie waarop bepaalde kenmerkende afwijkingen zichtbaar zijn, of dankzij de niet-invasieve prenatale screening (NIPT). De diagnose wordt vervolgens bevestigd door een chromosoomanalyse op een staal van de chorionvlokken of via een vruchtwaterpunctie.

Na de geboorte wordt de diagnose meestal vermoed op basis van:

• Een vertraagde groeisnelheid of een kleine gestalte tijdens de kinderjaren;
• Een afwezige of vertraagde puberteit tijdens de adolescentie;
• Een amenorroe of onvruchtbaarheid tijdens de adolescentie of op volwassen leeftijd.

Bepaalde lichamelijke kenmerken kunnen in de richting van de diagnose wijzen, zoals de stand van de oren, de haarinplanting, de aanwezigheid van een kortere vinger, de vorm van de ogen en de hals. Deze kenmerken zijn echter niet altijd aanwezig en wijzen vaak minder duidelijk op de diagnose dan afwijkingen in de groei en de puberteitsontwikkeling.

Ook herhaalde oorontstekingen, gehoorverlies, leerproblemen of de vaststelling van een hartafwijking kunnen aanleiding geven om de diagnose te vermoeden.

De diagnose wordt bevestigd door een karyotype, uitgevoerd op basis van een bloedafname, waaruit de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van een X-chromosoom blijkt. Er wordt ook een hormonaal bilan uitgevoerd om de werking van de eierstokken te beoordelen, onder meer door de bepaling van oestradiol en andere hormonen die verband houden met de werking van de eierstokken.

De zorg is multidisciplinair en geïndividualiseerd. Ze omvat onder meer een behandeling met groeihormoon om de uiteindelijke lengte te verbeteren, een hormonale substitutietherapie om de puberteit op gang te brengen en vervolgens te onderhouden, evenals een regelmatige opvolging van cardiovasculaire, endocriene, metabole, auditieve en botcomplicaties. Wanneer er een kinderwens is, worden de patiënten opgevolgd in de fertiliteitskliniek om de verschillende mogelijkheden te bespreken en gepast begeleid te worden.

Naargelang de behoeften van elke patiënte kan ook psychologische, neuropsychologische en/of logopedische begeleiding worden aangeboden.

De zorg voor het syndroom van Turner berust op een geïndividualiseerde, persoonsgerichte aanpak. Ze omvat:

• Een gespecialiseerde diagnostische evaluatie (klinisch, hormonaal en genetisch) 
• De opsporing, preventie en behandeling van de geassocieerde complicaties 
• Duidelijke informatie voor de patiënte en haar familie
• Medische, psychologische en sociale begeleiding gedurende het hele leven, indien nodig

Naargelang de behoeften van elke patiënte kunnen de medische opvolging en behandelingen het volgende omvatten:

• Een hormonale substitutietherapie (oestroprogestativa vanaf de puberteit tot de gebruikelijke menopauzeleeftijd)
• Een behandeling met groeihormoon tijdens de kinderjaren en de adolescentie
• Een behandeling met schildklierhormonen bij hypothyreoïdie
• Chirurgische ingrepen wanneer dat nodig is (met name binnen de cardiologie of KNO) 
• Vruchtbaarheidsbehoud wanneer dit aangewezen is 
• Een regelmatige opvolging van de botgezondheid en de metabole en cardiovasculaire gezondheid
• Een aangepaste behandeling van complicaties die tijdens de opvolging kunnen optreden, zoals obesitas, diabetes, arteriële hypertensie of osteoporose.

Het doel is elke patiënte te begeleiden bij het begrijpen van haar aandoening en behandeling, om haar levenskwaliteit op lange termijn te bevorderen.

Multidisciplinair team – Hôpital Erasme – H.U.B

De zorg voor het syndroom van Turner berust op een nauwe samenwerking tussen verschillende specialisten:

• Endocrinologen voor kinderen (van het HUDERF, in het kader van de overgang naar de volwassenenzorg) en volwassenen (Hôpital Erasme);
• Genetici: Dr Isabelle Vandernoot, Dr Isabelle Migeotte 
• Gynaecologen gespecialiseerd in fertiliteit: Prof. Anne Delbaere, Dr Mélodie Vander Borght, Dr Ozlem Okutman 
• Cardioloog: Prof. Antoine Bondue 
• KNO-arts: Dr Maxime Niesen 
• Psycholoog en neuropsycholoog: Marianne Rotsaert, Dr Hichem Slama 
• Psychiater: Prof. Oswald Pierre, 
• Sociale dienst: Denis Storme

Sinds 2015 wordt in Hôpital Erasme een Turnerplatform georganiseerd. Patiënten kunnen er op éénzelfde dag verschillende specialisten van het multidisciplinaire team ontmoeten (endocrinoloog, gynaecoloog van de fertiliteitskliniek, cardioloog, KNO-arts en geneticus). Deze organisatie bevordert een gecoördineerde, gepersonaliseerde en volledige zorg tijdens één enkel bezoek.

Een goede therapietrouw en regelmatige medische opvolging zijn essentieel. Het is belangrijk om de aanbevelingen met betrekking tot de behandelingen, de screeningsonderzoeken en de opvolging van mogelijke complicaties na te leven.

Een evenwichtige voeding en regelmatige lichaamsbeweging helpen het risico op cardiovasculaire en metabole complicaties te verminderen.

Een gezondheidspaspoort, specifiek ontworpen voor patiënten met het syndroom van Turner, wordt ter beschikking gesteld. Het bevat aanbevelingen voor de opvolging die zijn afgestemd op de verschillende levensfasen (kindertijd, adolescentie en volwassen leeftijd) en vergemakkelijkt de coördinatie van de zorg.

Bij vragen of moeilijkheden blijft het medisch team uw bevoorrechte aanspreekpunt om uw zorgtraject aan te passen.

Tijdens de adolescentie wordt een geleidelijke voorbereiding op de overgang naar de volwassenenzorg georganiseerd. Deze stap helpt de zelfstandigheid van de jonge patiënt te versterken, de continuïteit van de medische opvolging te waarborgen en alle nodige informatie aan de gespecialiseerde volwassenendienst over te dragen. De overgang wordt gepland in samenwerking met de patiënt, zijn/haar familie en de pediatrische en volwassenenteams.

De patiënten worden behandeld door een erkend endocrinoloog voor volwassenen. De hormoonbepalingen en genetische tests worden uitgevoerd in een gespecialiseerd laboratorium. Er is 24 uur per dag een oproepbare wachtdienst voorzien. Ons centrum zet zich actief in voor de verbetering van de kennis en de zorg voor patiënten met zeldzame endocriene aandoeningen. Er werd een lokaal register opgericht. Het centrum draagt actief bij aan een internationale databank (International Turner Syndrome Registry) voor het syndroom van Turner. Het doel is de aandoening beter te begrijpen, de opvolging te optimaliseren en de behandelingen in verschillende gespecialiseerde centra met elkaar te vergelijken. Het team volgt permanente bijscholing, neemt deel aan congressen en seminaries, initieert studies en werkt eraan mee, en publiceert over aandoeningen van de gonaden. Het team staat ook in voor opleiding en onderwijs van studenten en artsen in opleiding.