Syndrome de Turner

La Clinique d’Endocrinologie adulte assure le diagnostic et le suivi des patients adultes qui présentent un problème endocrinien c’est-à-dire une pathologie qui touche la sécrétion d’une hormone (sécrétion excessive ou insuffisante) et/ou de la glande qui la sécrète. Le service prend ainsi en charge les pathologies de la thyroïde, des parathyroïdes, des surrénales, des gonades (ovaires et testicules) et de l’hypophyse.

Depuis 2016, le Service d’Endocrinologie de l’Hôpital Erasme associé à l’Hôpital des Enfants Reine Fabiola (HUDERF) pour la partie pédiatrique, fait partie du réseau ENDO-ERN (European Reference Network for Rare Endocrine Conditions), le Réseau Européen de Référence pour les maladies endocriniennes rares.

Ce réseau a pour mission d’améliorer l’accès à des soins de haute qualité pour les patients atteints de troubles endocriniens rares. Il soutient la recherche clinique et contribue à la création de registres, qui répertorient les patients suivis pour pathologies rares, afin de favoriser le partage des connaissances et l’amélioration des pratiques cliniques. 

La prise en charge des maladies endocriniennes rares est multidisciplinaire. Des concertations régulières sont organisées autour des cas complexes, avec de nombreux spécialistes au sein de notre institution, mais aussi lors de consultations virtuelles avec des experts européens reconnus via le réseau ENDO-ERN ou lors de réunions de concertations pluridisciplinaires internationales (France).

Certaines maladies endocriniennes débutent à la naissance ou pendant l’enfance et nécessitent un traitement et un suivi à vie. Des consultations de transition sont assurées depuis de nombreuses années avec nos collègues pédiatres de l’HUDERF pour assurer la transition la plus douce possible de la pédiatrie vers la prise en charge adulte.

Le syndrome de Turner est une maladie génétique liée à une anomalie des chromosomes sexuels. Il touche environ 25 à 50 filles sur 100 000. Il est caractérisé par la présence d'un chromosome X normal et l'absence totale ou partielle du second chromosome X. Lorsque toutes les cellules présentent cette anomalie, on parle de monosomie X (45,X). Chez certaines personnes, seule une partie des cellules est concernée : on parle alors de mosaïcisme. Les manifestations de la maladie peuvent être plus ou moins marquées selon le type d'anomalie chromosomique, même si le caryotype ne permet pas toujours de prédire la sévérité de la maladie ni le risque de complications à long terme.

Les deux principales caractéristiques du syndrome de Turner sont :

• Une petite taille 
• Une insuffisance ovarienne prématurée, responsable d'un retard ou d'une absence de puberté, d'une aménorrhée (absence de règles) et, le plus souvent, d'une infertilité.

Le syndrome de Turner peut également s'accompagner d'autres atteintes nécessitant un suivi médical régulier, notamment :

• Des anomalies cardiovasculaires (anomalie des valves cardiaques, atteinte de l'aorte, hypertension artérielle) ;
• Des anomalies de la forme des reins
• Du surpoids, de l'obésité et/ou du diabète
• Des maladies auto-immunes comme la thyroïdite auto-immune 
• Des otites à répétition avec une perte auditive séquellaire

Certaines patientes présentent également des troubles des certains apprentissages et des difficultés visuo-spatiales.

Les manifestations du syndrome sont très variables d'une personne à l'autre. Certaines patientes présentent peu de signes cliniques, permettant un suivi médical allégé tandis que d'autres nécessitent un suivi multidisciplinaire tout au long de leur vie.

Le diagnostic peut être posé à différentes périodes de la vie, selon les manifestations cliniques. Il peut être suspecté avant la naissance, lors d'une échographie montrant certaines anomalies évocatrices, ou grâce au dépistage prénatal non invasif (DPNI). Le diagnostic est alors confirmé par une analyse chromosomique réalisée sur un prélèvement de villosités choriales ou par une amniocentèse.

Après la naissance, le diagnostic est le plus souvent évoqué devant :

• Une vitesse de croissance diminuée ou une petite taille pendant l'enfance ;
• Une absence ou un retard de puberté à l'adolescence 
• Une aménorrhée ou une infertilité à l'adolescence ou à l'âge adulte.

Certaines caractéristiques physiques peuvent orienter vers le diagnostic comme le positionnement des oreilles, l’implantation des cheveux, la présence d’un doigt plus court, la forme des yeux et du cou. Toutefois, ces signes sont inconstants et souvent moins évocateurs que les anomalies de croissance et de développement pubertaire.

Des otites à répétition, une perte auditive, des difficultés d'apprentissage ou la découverte d'une anomalie cardiaque peuvent également conduire à évoquer le diagnostic.

Le diagnostic est confirmé par un caryotype, réalisé à partir d'une prise de sang, qui met en évidence l'absence totale ou partielle d'un chromosome X. Un bilan hormonal est également réalisé afin d'évaluer le fonctionnement des ovaires, notamment par le dosage de l'œstradiol et d’autres hormones en lien avec la fonction des ovaires

La prise en charge est multidisciplinaire et individualisée. Elle comprend notamment le traitement par hormone de croissance pour améliorer la taille définitive, le traitement hormonal substitutif pour induire puis maintenir la puberté, ainsi qu'un suivi régulier des complications cardiovasculaires, endocriniennes, métaboliques, auditives et osseuses. En cas de désir d’enfants, les patientes sont prises en charge à la clinique de la fertilité pour discuter des différentes options qui s’offrent à elles et être accompagnées de façon adaptée.

Un accompagnement psychologique, neuropsychologique et/ou logopédique peut également être proposé selon les besoins de chaque patiente.

La prise en charge du syndrome de Turner repose sur une approche individualisée, centrée sur la personne. Elle comprend :

• Une évaluation diagnostique spécialisée (clinique, hormonale et génétique) 
• Le dépistage, la prévention et le traitement des complications associées 
• Une information claire transmise à la patiente et à sa famille
• Un accompagnement médical, psychologique et social tout au long de la vie, si nécessaire

Selon les besoins de chaque patiente, la surveillance médicale et les traitements peuvent inclure :

• Un traitement hormonal substitutif (œstroprogestatifs à partir de la puberté jusqu'à l'âge habituel de la ménopause)
• Un traitement par hormone de croissance pendant l'enfance et l’adolescence
• Un traitement par hormones thyroïdiennes en cas d'hypothyroïdie
• Des interventions chirurgicales lorsque cela est nécessaire (notamment en cardiologie ou en ORL) 
• Des procédures de préservation de la fertilité lorsque celles-ci sont indiquées 
• Une surveillance régulière de la santé osseuse, métabolique et cardiovasculaire
• Un traitement adapté des complications pouvant survenir au cours du suivi, telles que l'obésité, le diabète, l'hypertension artérielle, ou l'ostéoporose.

L'objectif est d'accompagner chaque patiente dans la compréhension de sa maladie et de son traitement, afin de favoriser sa qualité de vie à long terme.

Équipe multidisciplinaire – Hôpital Erasme – H.U.B

La prise en charge du syndrome de Turner repose sur une collaboration étroite entre plusieurs spécialistes :

• Endocrinologues pédiatres (de l’HUDERF, dans le cadre de la transition vers les soins adultes) et adulte (Hôpital Erasme) ;
• Généticiens : Dr Isabelle Vandernoot, Dr Isabelle Migeotte 
• Gynécologues spécialisés en fertilité : Pr Anne Delbaere, Dr Mélodie Vander Borght, Dr Ozlem Okutman 
• Cardiologue : Pr Antoine Bondue 
• ORL: Dr Maxime Niesen 
• Psychologue et neuropsychologue : Marianne Rotsaert, Dr Hichem Slama 
• Psychiatre : Pr Oswald Pierre, 
• Service social: Denis Storme

Depuis 2015, une Plateforme Turner est organisée à l'Hôpital Erasme. Elle permet aux patientes de rencontrer, au cours d'une même journée, différents spécialistes de l’équipe multidisciplinaire (endocrinologue, gynécologue de la clinique de la fertilité, cardiologue, ORL et généticien). Cette organisation favorise une prise en charge coordonnée, personnalisée et complète en une seule visite.

Une bonne observance du traitement et un suivi médical régulier sont essentiels. Il est important de respecter les recommandations concernant les traitements, les examens de dépistage et la surveillance des éventuelles complications.

L'adoption d'une alimentation équilibrée et la pratique régulière d'une activité physique contribuent à réduire le risque de complications cardiovasculaires et métaboliques.

Un passeport de santé, spécifiquement conçu pour les patientes atteintes d'un syndrome de Turner, est mis à leur disposition. Il reprend les recommandations de suivi adaptées aux différentes étapes de la vie (enfance, adolescence et âge adulte) et facilite la coordination des soins.

En cas de question ou de difficulté, l'équipe médicale reste votre interlocuteur privilégié pour adapter votre prise en charge.

À l’adolescence, une préparation progressive à la transition vers les soins pour adultes est organisée. Cette étape permet de renforcer l’autonomie du jeune patient, d’assurer la continuité du suivi médical et de transmettre l’ensemble des informations nécessaires au service adulte spécialisé. La transition est planifiée en collaboration avec le patient, sa famille et les équipes pédiatriques et adultes.

Les patients sont traités par un endocrinologue adulte agréé. Les dosages hormonaux et les tests génétiques sont effectués dans un laboratoire spécialisé. Une astreinte appelable est assurée 24h sur 24. Notre centre s’investit activement dans l’amélioration des connaissances et des soins pour les patients atteints de maladies endocriniennes rares. Un registre local a été créé. Le centre contribue activement à une base de données internationale (International Turner Syndrome Registry) dédiée au Syndrome de Turner. Le but est de mieux comprendre la maladie, d’optimaliser les pratiques de suivi, et de comparer les prises en charge entre différents centres spécialisés. L’équipe bénéficie d’une formation continue, participe à des congrès et séminaires, initie et collabore à des études et publie dans le domaine des pathologies des gonades. Elle participe également à une activité de formation et d’enseignement auprès des étudiants et des médecins en formation.