Hypoparathyreoïdie

De Kliniek voor Endocrinologie bij volwassenen staat in voor de diagnose en de opvolging van volwassen patiënten met een endocrien probleem, dat wil zeggen een aandoening die de afscheiding van een hormoon (overmatige of onvoldoende afscheiding) en/of de klier die het hormoon afscheidt, aantast. De dienst behandelt aandoeningen van de schildklier, de bijschildklieren, de bijnieren, de gonaden (eierstokken en teelballen) en de hypofyse.

Sinds 2016 maakt de dienst Endocrinologie van het Erasmusziekenhuis, die voor het pediatrische luik samenwerkt met het Kinderziekenhuis Koningin Fabiola (HUDERF), deel uit van het netwerk ENDO-ERN (European Reference Network for Rare Endocrine Conditions), het Europees Referentienetwerk voor zeldzame endocriene aandoeningen.

Dit netwerk heeft als opdracht de toegang tot hoogwaardige zorg voor patiënten met zeldzame endocriene aandoeningen te verbeteren. Het ondersteunt klinisch onderzoek en draagt bij tot de oprichting van registers waarin patiënten die wegens zeldzame aandoeningen worden opgevolgd, worden opgenomen. Zo worden kennisdeling en de verbetering van de klinische praktijk bevorderd.

De behandeling en opvolging van zeldzame endocriene aandoeningen is multidisciplinair. Rond complexe casussen worden regelmatig overlegmomenten georganiseerd met talrijke specialisten binnen onze instelling, maar ook tijdens virtuele consultaties met erkende Europese experts via het ENDO-ERN-netwerk of tijdens internationale multidisciplinaire overlegvergaderingen (Frankrijk).

Sommige endocriene aandoeningen ontstaan bij de geboorte of tijdens de kindertijd en vereisen levenslang een behandeling en opvolging. Al vele jaren worden transitieconsultaties georganiseerd met onze pediatrische collega’s van het HUDERF, om de overgang van de pediatrie naar de zorg voor volwassenen zo vlot mogelijk te laten verlopen.

Hypoparathyreoïdie en pseudohypoparathyreoïdie (recent ook IPPSD type 2 genoemd, voor “Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorder”) zijn zeldzame aandoeningen van de bijschildklieren. De bijschildklieren zijn 4 kleine klieren die tegen de schildklier aanliggen en het parathyroïdhormoon (PTH) afscheiden, een hormoon dat essentieel is voor de regeling van calcium en fosfor in het lichaam. Deze aandoeningen veroorzaken een daling van het calciumgehalte in het bloed. Deze hypocalciëmie kan, afhankelijk van de ernst en de snelheid waarmee ze ontstaat, een reeks uiteenlopende symptomen veroorzaken: krampen, spierstijfheid, tintelingen in de ledematen, ongewone vermoeidheid, prikkelbaarheid, aandachts- en concentratiestoornissen en convulsies.

De aandoening kan vanaf de geboorte of tijdens de kindertijd aanwezig zijn in het kader van een genetisch syndroom, of later in het leven ontstaan, meestal als complicatie van een chirurgische ingreep aan de schildklier (thyreoïdectomie). Pseudohypoparathyreoïdie is een bijzondere en zeer zeldzame vorm van hypoparathyreoïdie die het gevolg is van een genetische mutatie, waardoor het lichaam resistent wordt tegen de werking van het parathyroïdhormoon. Er is geen tekort aan PTH-secretie, maar de mutatie belemmert de werking ervan. De aandoening ontstaat doorgaans tijdens de kindertijd en gaat gepaard met andere hormonale resistenties, meestal tegen schildklierhormonen, maar soms ook tegen groeihormoon of hormonen die betrokken zijn bij de puberteit.

Meestal wordt de diagnose vermoed op basis van symptomen die wijzen op hypocalciëmie (krampen, tintelingen enz.) en bevestigd door een bloedafname (bepaling van calcium, fosfor, PTH enz.). In de meeste gevallen ontstaat hypoparathyreoïdie bij volwassenen na een thyreoïdectomie. In de andere gevallen is soms een genetische test nodig om erfelijke aandoeningen uit te sluiten en de diagnose en behandeling te sturen. Het doel van de behandeling is om de calcium- en fosforwaarden zo normaal en stabiel mogelijk te houden, om de symptomen te verhelpen en complicaties te voorkomen. De behandeling bestaat doorgaans uit calciumsupplementen en actieve vitamine D, met een individuele dosisaanpassing. Nieuwe moleculen die qua structuur sterk lijken op het parathormoon (= “PTH-analoog”), worden momenteel in klinische studies onderzocht en zijn in sommige Europese landen al in gebruik bij volwassen patiënten.

De behandeling is multidisciplinair en omvat endocrinologen, diëtisten (advies over de inname van calcium via de voeding) en, afhankelijk van de situatie, genetici, nefrologen en psychologen. Het doel is de patiënt zo goed mogelijk te begeleiden bij het begrijpen van zijn of haar aandoening en behandeling, en de levenskwaliteit duurzaam te verbeteren.

Een goede therapietrouw en regelmatige medische opvolging zijn essentieel. Het is belangrijk het aantal innames en de voorgeschreven dosissen van de supplementen te respecteren en het zorgteam op de hoogte te brengen van elke verandering in de algemene toestand, zoals ongewone vermoeidheid of aanhoudende of terugkerende symptomen van hypocalciëmie. Een evenwichtige voeding draagt eveneens bij tot een goede mineralenbalans. Bij ongebruikelijke acute symptomen (onwel worden, ernstige spasmen, bewustzijnsstoornissen) wordt aangeraden zich onmiddellijk naar de Spoedgevallen te begeven. Bij twijfel blijft het medische team de beste gesprekspartner om de behandeling aan te passen.

Tijdens de adolescentie wordt een geleidelijke voorbereiding op de overgang naar de volwassenenzorg georganiseerd. Deze stap helpt de zelfstandigheid van de jonge patiënt te versterken, de continuïteit van de medische opvolging te verzekeren en alle nodige informatie door te geven aan de gespecialiseerde volwassenendienst. De overgang wordt gepland in samenwerking met de patiënt, zijn of haar familie en de pediatrische en volwassenenteams, zijn of haar familie en de pediatrische en volwassenenteams.

De patiënten worden behandeld door een erkend endocrinoloog voor volwassenen. De hormoonbepalingen en genetische tests worden uitgevoerd in een gespecialiseerd laboratorium. Er is 24 uur per dag een oproepbare wachtdienst beschikbaar. Ons centrum zet zich actief in voor een betere kennis en zorg voor patiënten met zeldzame endocriene aandoeningen. Er werd een lokaal register opgericht. Binnenkort wordt een Europese ERN-databank voor hypoparathyreoïdie opgezet. Het doel is het ziekteverloop beter te begrijpen, de opvolgingspraktijken te optimaliseren en de behandelingen in verschillende gespecialiseerde centra met elkaar te vergelijken. Het team volgt bijscholing, neemt deel aan congressen en seminaries, start studies op en werkt eraan mee, en publiceert over aandoeningen van de bijschildklier. Het team staat ook in voor opleiding en onderwijs van studenten en artsen in opleiding.