Hypoparathyroïdie

La Clinique d’Endocrinologie adulte assure le diagnostic et le suivi des patients adultes qui présentent un problème endocrinien c’est-à-dire une pathologie qui touche la sécrétion d’une hormone (sécrétion excessive ou insuffisante) et/ou de la glande qui la sécrète. Le service prend ainsi en charge les pathologies de la thyroïde, des parathyroïdes, des surrénales, des gonades (ovaires et testicules) et de l’hypophyse.

Depuis 2016, le Service d’Endocrinologie de l’Hôpital Erasme associé à l’Hôpital des Enfants Reine Fabiola (HUDERF) pour la partie pédiatrique, fait partie du réseau ENDO-ERN (European Reference Network for Rare Endocrine Conditions), le Réseau Européen de Référence pour les maladies endocriniennes rares.

Ce réseau a pour mission d’améliorer l’accès à des soins de haute qualité pour les patients atteints de troubles endocriniens rares. Il soutient la recherche clinique et contribue à la création de registres, qui répertorient les patients suivis pour pathologies rares, afin de favoriser le partage des connaissances et l’amélioration des pratiques cliniques. 

La prise en charge des maladies endocriniennes rares est multidisciplinaire. Des concertations régulières sont organisées autour des cas complexes, avec de nombreux spécialistes au sein de notre institution, mais aussi lors de consultations virtuelles avec des experts européens reconnus via le réseau ENDO-ERN ou lors de réunions de concertations pluridisciplinaires internationales (France).

Certaines maladies endocriniennes débutent à la naissance ou pendant l’enfance et nécessitent un traitement et un suivi à vie. Des consultations de transition sont assurées depuis de nombreuses années avec nos collègues pédiatres de l’HUDERF pour assurer la transition la plus douce possible de la pédiatrie vers la prise en charge adulte.

L’hypoparathyroïdie et la pseudohypoparathyroïdie (appelée récemment IPPSD type 2 pour “Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorder”) sont des maladies rares des glandes parathyroïdes. Les parathyroïdes sont 4 petites glandes, accolées à la thyroïde, qui secrètent la parathormone (PTH), une hormone essentielle à la régulation du calcium et du phosphore dans l’organisme. Ces maladies sont responsables d’une diminution du calcium dans le sang. Cette hypocalcémie peut entraîner une série de symptômes variables en fonction de sa sévérité et de sa rapidité d’installation : crampes, des raideurs musculaires, picotements dans les extrémités, fatigue inhabituelle, irritabilité, troubles de l’attention et de la concentration, convulsions. 

La maladie peut être présente dès la naissance ou l’enfance, dans le cadre d’un syndrome génétique ou être acquise plus tard dans la vie, le plus souvent comme complication d’une intervention chirurgicale sur la thyroïde (thyroïdectomie). La pseudohypoparathyroïdie est une forme particulière et très rare d’hypoparathyroïdie, liée à une mutation génétique, qui rend l’organisme résistant à l’action de la parathormone. Il n’y a pas de défaut de sécrétion de la PTH, mais la mutation entrave son action. La maladie apparait généralement dans l’enfance et s’associe à d’autres résistances hormonales, le plus souvent aux hormones thyroïdiennes, mais parfois aussi à l’hormone de croissance ou aux hormones impliquées dans la puberté. 

Le plus souvent, le diagnostic est suspecté devant des symptômes évocateurs d’une hypocalcémie (crampes, picotements, etc) et confirmé par une prise de sang (dosages calcium, phosphore, PTH, etc).  Dans la majorité des cas, l’hypoparathyroïdie chez l’adulte survient après une thyroïdectomie. Dans les autres cas, un test génétique est parfois nécessaire pour exclure des pathologies héréditaires, et orienter le diagnostic et la prise en charge. Le but du traitement est de maintenir des taux de calcium et de phosphore les plus normaux et stables possibles, afin de corriger les symptômes et de prévenir les complications. Le traitement associe généralement une supplémentation en calcium et en vitamine D active, avec un ajustement individualisé. Des nouvelles molécules, très proches de la structure de la parathormone (= “analogue” de la PTH), sont évaluées actuellement dans des études cliniques et sont déjà utilisés dans certains pays européens pour les patients adultes. 

La prise en charge est multidisciplinaire, impliquant des endocrinologues, des diététiciens (conseils apports alimentaires en calcium) et, selon les situations, des généticiens, des néphrologues et des psychologues. L’objectif est d’accompagner au mieux le patient dans la compréhension de sa maladie et de son traitement, et d’améliorer sa qualité de vie de façon durable.

Une bonne observance du traitement et un suivi médical régulier sont essentiels. Il est important de respecter le nombre de prises et les doses des compléments prescrits, et de signaler à l’équipe soignante tout changement d’état général, comme une fatigue inhabituelle ou des symptômes persistants pu récidivants d’hypocalcémie. Une alimentation équilibrée contribue également au bon équilibre minéral. En cas de symptômes aigus inhabituels (malaise, spasmes importants, trouble de la conscience), il est recommandé se rendre sans délai aux urgences. En cas de doute, l’équipe médicale reste le meilleur interlocuteur pour adapter la prise en charge.

À l’adolescence, une préparation progressive à la transition vers les soins pour adultes est organisée. Cette étape permet de renforcer l’autonomie du jeune patient, d’assurer la continuité du suivi médical et de transmettre l’ensemble des informations nécessaires au service adulte spécialisé. La transition est planifiée en collaboration avec le patient, sa famille et les équipes pédiatriques et adultes, sa famille et les équipes pédiatriques et adultes.

Les patients sont traités par un endocrinologue adulte agréé. Les dosages hormonaux et les tests génétiques sont effectués dans un laboratoire spécialisé. Une astreinte appelable est assurée 24h sur 24. Notre centre s’investit activement dans l’amélioration des connaissances et des soins pour les patients atteints de maladies endocriniennes rares. Un registre local a été créé. Une base de données européenne ERN dédiée à l’hypoparathyroïdie sera prochainement mise en place. Le but est de mieux comprendre l’évolution de la maladie, d’optimaliser les pratiques de suivi, et de comparer les prises en charge entre différents centres spécialisés. L’équipe bénéficie d’une formation continue, participe à des congrès et séminaires, initie et collabore à des études, et publie dans le domaine de la parathyroïde. Elle participe également à une activité de formation et d’enseignement auprès des étudiants et des médecins en formation.