Hypofysaire insufficiëntie

De Kliniek voor endocrinologie bij volwassenen staat in voor de diagnose en de opvolging van volwassen patiënten met een endocrien probleem, dat wil zeggen een aandoening die de afscheiding van een hormoon (overmatige of onvoldoende afscheiding) en/of de klier die het hormoon afscheidt, aantast. De dienst behandelt aandoeningen van de schildklier, de bijschildklieren, de bijnieren, de gonaden (eierstokken en teelballen) en de hypofyse.

Sinds 2016 maakt de Dienst Endocrinologie van het Erasmusziekenhuis, die voor het pediatrische luik samenwerkt met het Kinderziekenhuis Koningin Fabiola (HUDERF), deel uit van het ENDO-ERN-netwerk (European Reference Network for Rare Endocrine Conditions), het Europees referentienetwerk voor zeldzame endocriene aandoeningen.

Dit netwerk heeft als doel de toegang tot kwaliteitsvolle zorg te verbeteren voor patiënten met zeldzame endocriene aandoeningen. Het ondersteunt klinisch onderzoek en draagt bij tot de oprichting van registers waarin patiënten met zeldzame aandoeningen worden opgenomen, om het delen van kennis en de verbetering van de klinische praktijken te bevorderen.

De behandeling van zeldzame endocriene aandoeningen is multidisciplinair. Rond complexe gevallen worden regelmatig overlegmomenten georganiseerd met talrijke specialisten binnen onze instelling, maar ook via virtuele consultaties met erkende Europese deskundigen binnen het ENDO-ERN-netwerk of tijdens internationale multidisciplinaire overlegvergaderingen (Frankrijk).
Bepaalde endocriene aandoeningen beginnen bij de geboorte of tijdens de kinderjaren en vereisen levenslange behandeling en opvolging. Al vele jaren worden overgangsconsultaties georganiseerd met onze pediatrische collega’s van het HUDERF, om de overgang van de pediatrie naar de zorg voor volwassenen zo vlot mogelijk te laten verlopen.
 

De hypofyse is een klier ter grootte van een erwt, gelegen aan de basis van de hersenen, achter de neus. Ze is de dirigent van de meeste andere klieren in het lichaam. Ze maakt namelijk verschillende hormonen aan die de afscheiding van andere klieren regelen (schildklier, eierstokken of teelballen, bijnieren). Ze maakt ook het groeihormoon aan en geeft prolactine af, dat een belangrijke rol speelt tijdens de zwangerschap en de borstvoeding, evenals vasopressine, een hormoon dat betrokken is bij de waterhuishouding van het lichaam.

Bij sommige mensen werkt de hypofyse gedeeltelijk of helemaal niet, waardoor er een tekort aan hormoonafscheiding ontstaat. Afhankelijk van de betrokken hormonen, hun functies en de leeftijd waarop de insufficiëntie optreedt, kunnen de symptomen bij patiënten variëren: groeiachterstand en/of vertraagde puberteit bij kinderen en adolescenten, vermoeidheid, hypoglykemie, duizeligheid, bloeddrukdaling, buikpijn, misselijkheid, onverklaarbaar gewichtsverlies of onverklaarde gewichtstoename, libidoveranderingen, het uitblijven van de menstruatie, enzovoort. Een tekort aan vasopressine leidt tot een aanzienlijke uitscheiding van water via de nieren; patiënten urineren zowel overdag als ’s nachts zeer veel. Daardoor hebben ze veel dorst en drinken ze veel om dit te compenseren.

Hypofyseziekten kunnen het gevolg zijn van aangeboren aandoeningen (een ontwikkelingsstoornis van de klier) die al bij de geboorte aanwezig zijn, maar houden meestal verband met aandoeningen die zich later in het leven ontwikkelen. Deze aandoeningen kunnen tumorgerelateerd zijn (meestal goedaardig), ontstekingsgerelateerd of hemorragisch, en zeldzamer infectieus. Een tekort aan hypofysehormonen kan ook ontstaan na de behandeling van tumoren in dit gebied, door middel van chirurgie en/of radiotherapie.
 

Vaak wordt een hypofyseaandoening onderzocht op basis van de klachten van de patiënt (hoofdpijn, braken, hypoglykemische malaise, abnormale gewichtstoename of gewichtsverlies, menstruatiestoornissen, verminderd libido enz.) of in het kader van het onderzoek naar een groeiachterstand of vertraagde puberteit bij kinderen. Hormonale tekorten worden systematisch onderzocht na een operatie of radiotherapie ter hoogte van de hypofyse. Meestal volstaat een eenvoudige bloedafname om de diagnose van hypofyse-insufficiëntie te stellen. Soms zijn echter nog andere, zogenaamde “dynamische” tests nodig om de diagnose te bevestigen: via een infuus wordt een product toegediend om de hormoonafscheiding te stimuleren; bij hypofyse-insufficiëntie zal de concentratie van het betrokken hormoon niet op de gepaste manier stijgen. 

Deze tests worden ambulant uitgevoerd, meestal gedurende één ochtend, met een gespecialiseerde verpleegkundige, in een daartoe bestemde ruimte in het gebouw van de raadpleging Endocrinologie.  
Een magnetische resonantie van de hypofyse vervolledigt het onderzoek om de oorzaak van de insufficiëntie op te sporen. In sommige gevallen wordt ook een genetische analyse voorgesteld, evenals andere biologische of radiologische onderzoeken, afhankelijk van de vermoedelijke oorzaak.

Ongeacht de oorzaak van de hypofyse-insufficiëntie wordt een hormonale substitutietherapie voorgesteld. Het ontbrekende hormoon wordt vervangen door dagelijks capsules en/of tabletten in te nemen, met een dosis die wordt aangepast aan de behoeften van elke patiënt (schildklierhormoon, bijnierhormoon = cortisol, geslachtshormonen). Sommige hormonen worden toegediend via een injectie, zoals groeihormoon of testosteron. Vasopressine kan oraal of als neusspray worden toegediend. Wanneer de insufficiëntie een tumorale oorzaak heeft, wordt meestal een operatie voorgesteld, vooral als de tumor groot is en andere complicaties dreigt te veroorzaken.
 

Het is zeer belangrijk om dagelijks de schildklierhormonen en de bijnierhormonen (cortisone) correct in te nemen. Cortisone is een essentieel hormoon om zich goed en fit te voelen, met een goede bloeddruk en voldoende energie, maar ook om te kunnen reageren op situaties die het lichaam belasten (infectie, koorts, gastro-enteritis, operatie, anesthesie, trauma). De doseringen worden aangepast op basis van de resultaten van de bloedafnames, maar ook op basis van hoe de patiënt zich voelt, zijn of haar ervaringen en het klinisch onderzoek, in het bijzonder voor cortisone (vermoeidheid, gewicht, bloeddruk enz.).

De dosis cortisone moet worden verhoogd in situaties die het lichaam belasten. Bij herhaaldelijk braken waardoor een correcte orale inname niet mogelijk is, kan cortisone intramusculair worden toegediend door een familielid of een arts van wacht. In situaties van ernstige stress, zoals een operatie, anesthesie of een ernstige infectie, moet cortisone intraveneus in een hogere dosis worden toegediend. Patiënten met een cortisoltekort en hun familie worden geïnformeerd over de situaties waarin de dosering moet worden verhoogd. Een verpleegkundige toont hun hoe ze indien nodig cortisone intramusculair moeten inspuiten. Ze hebben allemaal een kaart in hun portefeuille waarop hun cortisoltekort en de noodzaak om de dosis bij stress te verhogen, vermeld staan. Ze worden aangemoedigd om deze kaart te tonen aan de artsen die hen behandelen, in het bijzonder bij een operatie of wanneer ze zich op de spoedgevallendienst aanmelden.

Groeihormoon wordt dagelijks ’s avonds toegediend via een subcutane injectie, meestal in de buik, met behulp van een pen die in de koelkast moet worden bewaard. De dosis wordt aangepast op basis van de bloedafname en de evolutie van de groei bij het kind. Bij volwassenen speelt het geen rol meer bij de groei, maar het kan de levenskwaliteit verbeteren en een gunstig effect hebben op de lichaamssamenstelling (verhouding tussen vet en spieren).
 

Tijdens de adolescentie wordt een geleidelijke voorbereiding op de overgang naar de volwassenenzorg georganiseerd. Deze stap helpt de jonge patiënt om zelfstandiger te worden, de continuïteit van de medische opvolging te verzekeren en alle nodige informatie door te geven aan de gespecialiseerde dienst voor volwassenen. De overgang wordt gepland in samenwerking met de patiënt, zijn familie en de pediatrische en volwassenenteams.

De patiënten worden behandeld door een erkend endocrinoloog voor volwassenen. De hormonale bepalingen en genetische tests worden uitgevoerd in een gespecialiseerd laboratorium. We werken nauw samen met de dienst Radiologie en Neurochirurgie. De magnetische-resonantiebeeldvorming is van hoge kwaliteit en kan worden aangevuld met functionele beeldvorming (methionine-PET, choline-PET). De neurochirurgen zijn gespecialiseerd in hypofysechirurgie. Patiënten die na hun operatie een aanvullende behandeling nodig hebben, kunnen baat hebben bij een gerichte radiotherapietechniek, de gamma knife, waarover slechts weinig ziekenhuizen in België beschikken.

Complexe hypofysecasuïstiek wordt maandelijks besproken tijdens multidisciplinaire vergaderingen met gespecialiseerde neurochirurgen en neuroradiologen. Er is 24 uur per dag een oproepbare wachtdienst beschikbaar. Ons centrum zet zich actief in voor de verbetering van de kennis en de zorg voor patiënten met zeldzame endocriene aandoeningen. Er werd een lokaal register opgericht, dat gegevens aanlevert aan een Europese ERN-databank gewijd aan de hypofyse. Het doel is de opvolgingspraktijken te optimaliseren en de zorg tussen verschillende gespecialiseerde centra te vergelijken.

Bijzonder zeldzame en/of complexe casussen worden ook besproken met internationale experts. Het team volgt permanente bijscholing, neemt deel aan congressen en seminaries, initieert en werkt mee aan studies en publiceert over hypofyseproblematiek. Het team staat ook in voor opleiding en onderwijs van studenten en artsen in opleiding.