Insuffisance hypophysaire

La Clinique d’Endocrinologie adulte assure le diagnostic et le suivi des patients adultes qui présentent un problème endocrinien c’est-à-dire une pathologie qui touche la sécrétion d’une hormone (sécrétion excessive ou insuffisante) et/ou de la glande qui la sécrète. Le service prend ainsi en charge les pathologies de la thyroïde, des parathyroïdes, des surrénales, des gonades (ovaires et testicules) et de l’hypophyse. 

Depuis 2016, le Service d’Endocrinologie de l’Hôpital Erasme associé à l’Hôpital des Enfants Reine Fabiola (HUDERF) pour la partie pédiatrique, fait partie du réseau ENDO-ERN (European Reference Network for Rare Endocrine Conditions), le Réseau Européen de Référence pour les maladies endocriniennes rares. 

Ce réseau a pour mission d’améliorer l’accès à des soins de haute qualité pour les patients atteints de troubles endocriniens rares. Il soutient la recherche clinique et contribue à la création de registres, qui répertorient les patients suivis pour pathologies rares, afin de favoriser le partage des connaissances et l’amélioration des pratiques cliniques.  

La prise en charge des maladies endocriniennes rares est multidisciplinaire. Des concertations régulières sont organisées autour des cas complexes, avec de nombreux spécialistes au sein de notre institution, mais aussi lors de consultations virtuelles avec des experts européens reconnus via le réseau ENDO-ERN ou lors de réunions de concertations pluridisciplinaires internationales (France). 
Certaines maladies endocriniennes débutent à la naissance ou pendant l’enfance et nécessitent un traitement et un suivi à vie. Des consultations de transition sont assurées depuis de nombreuses années avec nos collègues pédiatres de l’HUDERF pour assurer la transition la plus douce possible de la pédiatrie vers la prise en charge adulte.
 

La glande hypophyse est une glande de la taille d’un petit pois, située à la base du cerveau, en arrière du nez. C’est le chef d’orchestre de la plupart des autres glandes de l’organisme.  Elle fabrique en effet plusieurs hormones qui régulent les sécrétions d’autres glandes (thyroïde, ovaires ou testicules, surrénales). Elle fabrique aussi l’hormone de croissance, et libère la prolactine, qui joue un rôle important pendant la grossesse et l’allaitement, ainsi que la vasopressine, une hormone impliquée dans l’équilibre en eau de l’organisme.

Certaines personnes ont une glande hypophyse qui ne fonctionne pas, soit partiellement, soit complètement, et présentent ainsi des déficits de sécrétions hormonales. En fonction des hormones concernées, de ses rôles, et de l’âge auquel l’insuffisance apparait, les symptômes présentés par les patients peuvent varier : retard de croissance et/ou retard de puberté chez les enfants et adolescents, fatigue, hypoglycémies, vertiges, chute de tension artérielle, douleurs abdominales, nausées, perte ou prise de poids inexpliquées, troubles de la libido, arrêt des règles, etc. Le déficit en vasopressine entraîne une élimination importante d’eau par les reins ; les patients urinent énormément aussi bien le jour que la nuit. Ils ont par conséquent très soif et boivent beaucoup pour compenser. 

Les maladies de l’hypophyse peuvent être dues à des affection congénitales (anomalie du développement de la glande) présentent dès la naissance mais sont le plus souvent liées à des pathologies acquises plus tard dans la vie. Ces pathologies peuvent être tumorales (le plus souvent bénignes), inflammatoires, hémorragiques ou plus rarement infectieuses. Des déficits en hormones hypophysaires peuvent aussi survenir à la suite du traitement de tumeurs localisées dans cette région, par chirurgie et/ou radiothérapie.
 

C’est souvent sur base des plaintes du patient (maux de tête, vomissements, malaise hypoglycémique, prise ou perte de poids anormale, troubles des règles, chute de libido, etc) ou dans le cadre du bilan d’un retard de croissance ou de puberté chez les enfants, qu’une affection hypophysaire est recherchée. Les déficits hormonaux sont systématiquement recherchés après une chirurgie ou une radiothérapie de la région hypophysaire. Une simple prise de sang permet le plus souvent de poser le diagnostic de l’insuffisance hypophysaire. Toutefois d’autres tests, dits « dynamiques », doivent parfois être réalisés pour confirmer le diagnostic : un produit est injecté par une perfusion pour stimuler la sécrétion hormonale ; le taux de l’hormone considérée ne s’élèvera pas de façon adaptée en cas d’insuffisance. 

Ces tests sont réalisés en ambulatoire, le plus souvent en une matinée, avec une infirmière spécialisée, dans une salle dédiée dans le bâtiment des consultations d’Endocrinologie.  
Une résonance magnétique de l’hypophyse complète le bilan pour rechercher la cause de l’insuffisance. Dans certains cas, une analyse génétique est également proposée, ou d’autres examens biologiques ou radiologiques selon la cause suspectée.

Quelle que soit la cause de l’insuffisance hypophysaire, une substitution hormonale est proposée. L’hormone manquante est remplacée par la prise quotidienne de gélules et/ou de comprimés, avec une dose adaptée aux besoins de chaque patient (hormone thyroïdienne, surrénalienne = cortisol, hormones sexuelles). Certaines hormones s’administrent en injection, comme l’hormone de croissance ou la testostérone. La vasopressine peut être prise par voie orale ou en spray nasal. En cas d’origine tumorale, une chirurgie est le plus souvent proposée, en particulier si la tumeur est de grande taille et risque d’entraîner d’autres complications.
 

Il est très important de bien prendre quotidiennement l’hormone thyroïdienne et l’hormone surrénalienne (cortisone). La cortisone est une hormone fondamentale pour se sentir bien, en forme, avec une bonne tension artérielle, de l’énergie, mais aussi pour répondre aux situations de stress de l’organisme (infection, fièvre, gastroentérite, chirurgie, anesthésie, traumatisme). Les dosages sont adaptés en fonction des résultats des prises de sang mais aussi en fonction du ressenti, du vécu du patient et de l’examen clinique, en particulier pour la cortisone (état de fatigue, poids, tension artérielle, etc). 

La dose de cortisone doit être majorée dans les situations de stress pour l’organisme. En cas de vomissements répétés empêchant la bonne prise par voie orale, la cortisone peut être administrée par voie intramusculaire par un membre de la famille ou un médecin de garde.  Dans des situations de stress important comme une chirurgie, une anesthésie ou une grosse infection, la cortisone doit être administrée à plus grosse dose par voie intraveineuse.  Les patients présentant un déficit en cortisol et leur famille sont informés des situations nécessitant une majoration des doses. Une infirmière leur montre comment injecter la cortisone en intramusculaire en cas de besoin. Ils possèdent tous une carte dans leur portefeuille signalant leur déficit en cortisol et la nécessité de majorer les doses en cas de stress. Ils sont encouragés à présenter cette carte aux médecins qui s’occupent d’eux notamment en cas de chirurgie ou de passage aux urgences. 

L’hormone de croissance s’administre le soir, quotidiennement en injection sous-cutané, le plus souvent dans le ventre, à l’aide d’un stylo qu’il faut conserver au frigo. La dose est adaptée en fonction de la prise de sang et de l’évolution de la croissance chez l’enfant. Chez l’adulte, elle n’a plus de rôle dans la croissance mais peut améliorer la qualité de vie et avoir un effet bénéfique sur la composition corporelle (rapport entre graisse et muscles). 
 

À l’adolescence, une préparation progressive à la transition vers les soins pour adultes est organisée. Cette étape permet de renforcer l’autonomie du jeune patient, d’assurer la continuité du suivi médical et de transmettre l’ensemble des informations nécessaires au service adulte spécialisé. La transition est planifiée en collaboration avec le patient, sa famille et les équipes pédiatriques et adultes.

Les patients sont traités par un endocrinologue adulte agréé. Les dosages hormonaux et les tests génétiques sont effectués dans un laboratoire spécialisé. Nous collaborons étroitement avec le service de radiologie et de neurochirurgie. L’imagerie par résonnance magnétique est de haute qualité, et peut être complétée par une imagerie fonctionnelle (PET méthionine, PET choline). Les neurochirurgiens sont experts en chirurgie hypophysaire. Les patients nécessitant un traitement complémentaire à leur chirurgie peuvent bénéficier d’une technique de radiothérapie ciblée, le gamma-knife, que peu d’hôpitaux en Belgique possèdent. 

Les cas hypophysaires complexes sont discutés lors de réunions pluridisciplinaires mensuelles avec les neurochirurgiens et neuroradiologues experts. Une astreinte appelable est assurée 24h sur 24. Notre centre s’investit activement dans l’amélioration des connaissances et des soins pour les patients atteints de maladies endocriniennes rares. Un registre local a été créé, et alimente une base de données européenne ERN dédiée à l’hypophyse. Le but est d’optimaliser les pratiques de suivi, et de comparer les prises en charge entre différents centres spécialisés. 

Les cas particulièrement rares et/ou complexes font aussi l’objet de discussions avec des experts internationaux. L’équipe bénéficie d’une formation continue, participe à des congrès et séminaires, initie et collabore à des études, et publie dans le domaine de l’hypophyse. Elle participe également à une activité de formation et d’enseignement auprès des étudiants et des médecins en formation.