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La dénomination « maladies inflammatoires systémiques et auto-immunes » couvre un ensemble d’affections différentes, qui ont comme point commun une activation anormale et persistante du système immunitaire, qui mène à une altération de la fonction de plusieurs organes, tissus, et/ou systèmes. Elle concerne notamment : Les maladies auto-immunes, tels que le lupus érythémateux disséminé, le syndrome de Sjögren, la sclérodermie (ou sclérose systémique), et les polymyosites Les vasculites, telles que le granulomatose avec polyangéite (anciennement maladie de Wegener), la granulomatose éosinophilique avec polyangéite (anciennement syndrome de Churg-Strauss), l’artérite giganto-cellulaire (encore appelée Maladie de Horton), et la maladie de Behçet Les granulomatoses non-infectieuses, telle que la sarcoïdose Les maladies auto-inflammatoires, tels que la fièvre méditerranéenne familiale et le TRAPS Et diverses autres pathologies, incluant la maladie à IgG4 et la polychondrite atrophiante. Depuis 2011, plusieurs départements de l’Hôpital Erasme ont fédéré leurs compétences en immunologie clinique pour créer une plateforme de prise en charge trans-disciplinaire de ces affections, appelée plateforme MISIM (pour « Maladies Inflammatoires Systémiques et Immuno-Médiées). De nombreux médecins-spécialistes gravitent autour de cette plateforme unique. La trans-disciplinarité est en effet essentielle pour identifier, suivre, et traiter de la façon la plus appropriée les complications directement liées aux maladies qui peuvent affecter des organes et tissus différents, mais aussi les complications des traitements prolongés. Les services activement impliqués dans cette plateforme incluent : La médecine interne La rhumatologie La néphrologie La pneumologie La gastroentérologie La neurologie La dermatologie L'ophtalmologie La cardiologie La prise en charge optimale des maladies inflammatoires chroniques repose aussi souvent sur la réalisation de tests sanguins spécifiques, dont l’interprétation peut être délicate, nécessitant un échange entre biologistes du laboratoire et cliniciens. C’est pourquoi un biologiste de laboratoire d’immunologie est également impliqué dans la plateforme. La création d’une plateforme unique pour des maladies aussi diverses est justifiée pour une série de raisons liées aux maladies elles-mêmes (la façon dont elles se manifestent, leurs complications), et à leur prise en charge. En effet, même si chacune de ces maladies a ses spécificités, elles partagent de nombreux points communs : Au plan des manifestations et des complications, il y a un important chevauchement entre ces maladies. Par exemple, l’inflammation des poumons qu’on peut rencontrer dans la sclérodermie ou le syndrome de Sjögren est la même ; elle nécessite les mêmes tests diagnostiques, et les mêmes traitements. Au plan de la prise en charge médicale, la démarche est similaire, notamment en ce qui concerne les examens aboutissant au diagnostic, le type de médicaments prescrits, la prévention des complications des traitements, et le suivi.

Fonction Maladies Rares Les patients atteints d’une maladie rare doivent bénéficier d’une prise en charge adéquate et spécifique: un diagnostic aussi rapide que possible et un suivi dans des unités de soins formées à ces pathologies rares. La Fonction Maladies Rares (8 en Belgique) a pour mission de coordonner, avec les équipes qui possèdent l’expertise, les parcours de soins et les projets de recherche scientifique et de formations de tous les acteurs impliqués pour une prise en charge adaptée et en constante évolution.

Saviez-vous que 8 questions posées à vos patients peuvent déjà vous orienter en cas de maladie rare ? Si vous pouvez répondre à la plupart de ces 8 questions par « oui » et que votre intuition le confirme, il serait judicieux d’envisager une maladie rare. Le patient présente-t-il des symptômes aigus ou chroniques inexplicables, incohérents ou non spécifiques ou des symptômes à un âge inhabituellement jeune ? Existe-t-il des antécédents familiaux ? Y a-t-il eu un certain nombre de périodes de maladie en raison de symptômes différents ou identiques ? Y a-t-il des antécédents de consultations de différentes spécialités médicales sans résultat satisfaisant ? Y a-t-il des résultats pathologiques ou limites, qui ne sont pas concluants à la première impression ? Y a-t-il déjà eu des soupçons d’étiologie psychosomatique ? Y a-t-il eu des phases de la maladie remontant à plusieurs années ? Certains scénarios d’exposition sont-ils connus (en ce qui concerne l’alimentation, les loisirs, le logement, les animaux, les voyages ou le travail) ? N'hésitez pas à orienter votre patient vers un spécialiste de la santé ou un généticien, de préférence lié à un de nos centres d’expertise désignés pour les maladies rares, qui est mieux placé pour établir un diagnostic.  Plus d'informations? https://ulbgenetics.be/fonctions-maladies-rares/ * Ces 8 questions ont été rédigées par des experts en Maladies Rares ayant participé au projet EMRaDi.