Ziekten van de rode bloedcellen

Rode bloedcellen zijn de belangrijkste bestanddelen van het bloed en dienen om zuurstof door het lichaam te vervoeren. Ze bestaan uit een membraan en bevatten voornamelijk hemoglobine, maar ook andere bestanddelen die noodzakelijk zijn voor hun goede werking (enzymen, eiwitten, …). Elk van deze bestanddelen kan aangetast worden door een genetische (of erfelijke) of verworven aandoening (die in de loop van het leven ontstaat), bijvoorbeeld een auto-immuunziekte.

Tot deze aandoeningen behoren onder meer:

• Thalassemie en andere hemoglobineziekten.
• Erfelijke sferocytose en andere membraanziekten (elliptocytose, stomatocytose).
• Enzymdeficiënties, zoals een G6PD- of pyruvaatkinasedeficiëntie.
• Auto-immuunhemolytische anemie.

Ook zeldzamere aandoeningen, zoals congenitale dyserytropoëtische anemie, worden op onze dienst behandeld. Deze aandoeningen leiden tot anemie van variabele ernst, waardoor regelmatige transfusies noodzakelijk kunnen zijn. De chronische afbraak heeft ook gevolgen voor de lever en de ijzerstofwisseling.

Omdat deze verschillende aandoeningen specifieke gevolgen en behandelingen hebben, bestaat de eerste stap uit het stellen van een nauwkeurige diagnose.

Daarvoor werkt onze dienst Hematologie nauw samen met het laboratorium voor erytrocytaire chemie, genetica en immunohematologie/transfusie van het ziekenhuis.

De behandeling is gericht op het verbeteren van de chronische anemie en de gevolgen ervan. Hiervoor kunnen regelmatige bloedtransfusies of geneesmiddelen nodig zijn die de aanmaak van rode bloedcellen verhogen (erytropoëtine) of de afbraak ervan verminderen (immunosuppressiva, doelgerichte behandelingen).

De chronische afbraak van rode bloedcellen en de daaruit voortvloeiende anemie, evenals bloedtransfusies, veroorzaken regelmatig een ijzerstapeling.

Deze ijzerstapeling veroorzaakt letsels ter hoogte van de lever, maar ook van de organen die instaan voor de hormonale regeling. Daarom is een specifieke opvolging en behandeling (ijzerchelator) noodzakelijk.

Aangezien deze ziekten meestal genetisch/erfelijk worden overgedragen, is het belangrijk dat patiënten en hun familie toegang hebben tot een specifieke raadpleging, genetische counseling genoemd.