Trombotische microangiopathieën

Microangiopathieën met trombose (MAT) zijn een groep zeldzame aandoeningen die worden gekenmerkt door de vorming van kleine bloedklonters in zeer kleine bloedvaten. Deze bloedklonters kunnen leiden tot een daling van het aantal bloedplaatjes, een afbraak van de rode bloedcellen (hemolytische anemie) en aantasting van verschillende organen, in het bijzonder de nieren, de hersenen en het hart. De belangrijkste vormen van MAT zijn trombotische trombocytopenische purpura (TTP) en het atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS).

MAT vormen een diagnostische en therapeutische urgentie. Een snelle behandeling maakt het vandaag mogelijk om de prognose van patiënten aanzienlijk te verbeteren.

De symptomen kunnen plotseling optreden en verschillen van persoon tot persoon:

• Ernstige vermoeidheid als gevolg van anemie;
• Blauwe plekken of bloedingen als gevolg van een daling van het aantal bloedplaatjes;
• Verminderde nierfunctie;
• Arteriële hypertensie;
• Neurologische stoornissen (hoofdpijn, verwardheid, visusstoornissen, convulsies);
• Buikpijn of aantasting van andere organen.

De diagnose berust op een snelle evaluatie door gespecialiseerde teams.

De onderzoeken omvatten doorgaans:

• Een volledig bloedonderzoek;
• Het opsporen van tekenen van hemolyse;
• Het onderzoeken van een bloeduitstrijkje op schizocyten;
• De evaluatie van de nierfunctie;
• Het bepalen van de ADAMTS13-activiteit om een trombotische trombocytopenische purpura (TTP) vast te stellen;
• Gespecialiseerde analyses van het complementsysteem wanneer een atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS) wordt vermoed;
• Aanvullende onderzoeken om een onderliggende oorzaak op te sporen.

De behandeling van trombotische microangiopathieën in het HUB berust op een nauwe samenwerking tussen verschillende specialismen, om een snelle diagnose en een behandeling op maat van elke patiënt te garanderen.

Expertise in nefrologie

Aangezien de nieren vaak aangetast zijn bij TMA, krijgen patiënten een gespecialiseerde evaluatie binnen de dienst Nefrologie van het HUB. De nefrologen staan in voor de diagnose, de opvolging van de nierfunctie en, indien nodig, de opstart van gespecialiseerde behandelingen zoals dialyse of doelgerichte behandelingen van complement-gemedieerde vormen.

Multidisciplinaire behandeling

Afhankelijk van de klinische situatie werken verschillende specialisten samen rond de patiënt:

• Nefrologie;
• Hematologie;
• Interne geneeskunde;
• Intensieve zorg;
• Neurologie;
• Cardiologie;
• Medische genetica;
• Gespecialiseerde laboratoria.

Dankzij deze multidisciplinaire aanpak kan een globale en gepersonaliseerde behandeling worden gegarandeerd.

De behandeling hangt af van het vastgestelde type TMA.

Naargelang de situatie kan deze bestaan uit:

• Plasmaferese;
• Immunomodulerende behandelingen;
• Behandelingen die gericht zijn op het complementsysteem;
• Behandeling van een onderliggende oorzaak (infectie, auto-immuunziekte, geneesmiddel, zwangerschap, transplantatie enz.);
• Gespecialiseerde nierzorg, met inbegrip van dialyse indien nodig.

Het HUB draagt actief bij aan de ontwikkeling van kennis op het gebied van zeldzame nierziekten en trombotische microangiopathieën.

Patiënten kunnen, wanneer dit relevant is, toegang krijgen tot klinische onderzoeksprotocollen en gespecialiseerde diagnostische analyses, en gebruikmaken van de expertise van nationale en internationale referentiecentra.

Deze onderzoeksactiviteit draagt bij tot een betere diagnose, een beter inzicht in de ziektemechanismen en de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

• Erkende expertise in nefrologie en complexe nierziekten;
• Gespecialiseerde multidisciplinaire samenwerking;
• Toegang tot gespecialiseerde diagnostische onderzoeken;
• Behandeling van dringende situaties;
• Deelname aan expertisenetwerken en onderzoeksprojecten;
• Persoonlijke begeleiding van de patiënt en zijn/haar familie.

Sommige trombotische microangiopathieën, met name vormen die verband houden met genetische afwijkingen van het complementsysteem, kunnen zich al tijdens de kinderjaren manifesteren. Het HUB werkt nauw samen met het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola (HUDERF) om een gecoördineerde zorgverlening te verzekeren voor kinderen en adolescenten met deze zeldzame ziekten.

Voor patiënten die in de pediatrie worden opgevolgd, wordt een transitieprogramma georganiseerd tussen de pediatrische teams en de teams voor volwassenen. Deze geleidelijke overgang zorgt voor de continuïteit van de zorg, de overdracht van essentiële medische informatie en de begeleiding van de jonge patiënt naar een zelfstandige zorgverlening op volwassen leeftijd.

Nefrologen, pediaters, genetici en andere betrokken specialisten werken nauw samen om een optimale opvolging te garanderen gedurende het volledige zorgtraject, van de kinderjaren tot de volwassenheid.