Primaire immunodeficiënties

Primaire immunodeficiënties zijn zeldzame aandoeningen, meestal van genetische oorsprong, waarbij een deel van het immuunsysteem vanaf de geboorte niet goed functioneert. Ze komen zowel bij kinderen als bij volwassenen voor en worden soms pas laattijdig vastgesteld. Meestal uiten ze zich in infecties die vaak terugkeren, lang aanhouden of moeilijk genezen; sommige gaan gepaard met auto-immuunziekten of ontstekingsverschijnselen. Door deze tekenen te herkennen, kunnen een aangepaste diagnose en behandeling worden ingesteld. Bij ongebruikelijke en herhaalde infecties is, op doorverwijzing van uw huisarts, gespecialiseerd advies aangewezen.

Onze Eenheid voor de behandeling van immunodeficiënties brengt internisten-immunologen, kinderartsen, biologen, pneumologen, gastro-enterologen en infectiologen rond de patiënt samen. De aanpak begint met een immunologische screening: bepaling van de antistoffen (immunoglobulinen IgG, IgA en IgM), evaluatie van de respons op vaccins, analyse van de immuuncellen en, wanneer dat nuttig is, een genetische test. Deze screening maakt het mogelijk een nauwkeurige diagnose te stellen en het type immunodeficiëntie te bepalen. De behandeling wordt afgestemd op de patiënt: preventie en snelle behandeling van infecties, aangepaste vaccinaties en, voor veel antistofdeficiënties, een substitutietherapie met immunoglobulinen die in het ziekenhuis (intraveneus) of thuis (subcutaan) wordt toegediend. De regelmatige opvolging is gericht op het opsporen en behandelen van eventuele complicaties (auto-immuunziekten, long- of spijsverteringsproblemen) en op het tijdig aanpassen van de behandeling. Deze multidisciplinaire en gecoördineerde aanpak, van de kinderleeftijd tot de volwassenheid, verbetert de levenskwaliteit en vermindert het risico op complicaties.

In het dagelijks leven helpen eenvoudige handelingen om infecties te beperken: vaccinaties die up-to-date zijn, een goede handhygiëne, regelmatige tandverzorging en een snelle behandeling van infecties. De meeste episodes kunnen ambulant worden behandeld. U moet echter onverwijld een arts raadplegen of, op advies van onze beschikbare gespecialiseerde artsen, naar de Spoedgevallen gaan bij hoge en aanhoudende koorts, ademhalingsmoeilijkheden, een plotse verslechtering van de algemene toestand, nekstijfheid of tekenen van een ernstige infectie. Neem bij twijfel contact op met uw zorgteam: liever één telefoontje te veel.

1. Eerste symptomen en doorverwijzing — Vaak terugkerende, aanhoudende of slecht op de gebruikelijke behandelingen reagerende KNO-, bronchiale of longinfecties kunnen wijzen op een immunodeficiëntie. De huisarts of kinderarts verwijst de patiënt dan door naar de gespecialiseerde raadpleging.

2. Onderzoek en diagnose — Een bloedafname meet de antilichamen (IgG, IgA, IgM) en de respons op vaccins; de analyse van de immuuncellen en soms een genetische test vullen het onderzoek aan. Deze onderzoeken maken het mogelijk de diagnose te bevestigen en het type ervan te bepalen, zoals de algemene variabele immunodeficiëntie (CVID), de meest voorkomende vorm bij volwassenen.

3. Start van de behandeling — Wanneer het tekort aan antilichamen bevestigd is, wordt doorgaans een substitutietherapie met immunoglobulinen voorgesteld, via intraveneuze infusie in het ziekenhuis of subcutaan thuis. Deze behandeling gaat gepaard met een snelle behandeling van infecties en aangepaste vaccinaties.

4. Langdurige opvolging — Regelmatige raadplegingen maken het mogelijk de doeltreffendheid van de behandeling op te volgen, de dosissen aan te passen en eventuele auto-immuun-, long- of spijsverteringscomplicaties op te sporen. De opvolging wordt gecoördineerd tussen de verschillende specialisten.

5. Dagelijks leven en begeleiding — Therapeutische educatie, de steun van patiëntenverenigingen en, voor kinderen, de organisatie van de overgang naar het volwassenenteam helpen om zo goed mogelijk met de aandoening te leven.

Veel primaire immunodeficiënties die tijdens de kinderjaren worden gediagnosticeerd, vereisen een levenslange opvolging. Om een naadloze continuïteit te verzekeren, wordt de overstap van de pediatrie naar de geneeskunde voor volwassenen vooraf, geleidelijk en met begeleiding voorbereid. De jonge patiënt maakt kennis met het volwassenenteam, leert zijn of haar aandoening en behandeling beter kennen en wordt zelfstandiger. Kinderartsen en artsen voor volwassenen wisselen medische informatie uit, zodat de overdracht in alle vertrouwen kan verlopen, zonder informatieverlies of onderbreking van de zorg.

Ons team werkt mee aan internationaal onderzoek naar aangeboren fouten in het immuunsysteem. Het onderzoek van Jean-Christophe Goffard, dat in samenwerking met grote academische netwerken wordt uitgevoerd, heeft er onder meer toe bijgedragen dat we beter begrijpen waarom sommige mensen ernstige vormen van virale infecties ontwikkelen: het onderzoek heeft de rol aangetoond van auto-antilichamen tegen interferonen van type I — sleutelonderdelen van de antivirale afweer — en van onderliggende immunodeficiënties, bijvoorbeeld bij ernstige COVID-19. Dit onderzoek verbetert de diagnose van immunodeficiënties en maakt de weg vrij voor meer gepersonaliseerde behandelingen.