Congenitale hypothyreoïdie

De Kliniek voor Endocrinologie bij volwassenen staat in voor de diagnose en opvolging van volwassen patiënten met een endocrien probleem, dat wil zeggen een aandoening die de secretie van een hormoon (overmatige of onvoldoende secretie) en/of de klier die het hormoon afscheidt, aantast. De dienst behandelt aandoeningen van de schildklier, de bijschildklieren, de bijnieren, de gonaden (eierstokken en teelballen) en de hypofyse. 

Sinds 2016 maakt de dienst Endocrinologie van het Erasmusziekenhuis, die voor het pediatrische luik samenwerkt met het Kinderziekenhuis Koningin Fabiola (HUDERF), deel uit van het netwerk ENDO-ERN (European Reference Network for Rare Endocrine Conditions), het Europees Referentienetwerk voor zeldzame endocriene aandoeningen.

Dit netwerk heeft als opdracht de toegang tot kwaliteitsvolle zorg te verbeteren voor patiënten met zeldzame endocriene aandoeningen. Het ondersteunt klinisch onderzoek en draagt bij tot de oprichting van registers waarin patiënten met zeldzame aandoeningen worden opgenomen, om het delen van kennis en de verbetering van de klinische praktijk te bevorderen. 

De behandeling van zeldzame endocriene aandoeningen is multidisciplinair. Rond complexe casussen worden regelmatig overlegmomenten georganiseerd met talrijke specialisten binnen onze instelling, maar ook tijdens virtuele consultaties met erkende Europese experten via het ENDO-ERN-netwerk of tijdens internationale multidisciplinaire overlegvergaderingen (Frankrijk).

Sommige endocriene aandoeningen ontstaan bij de geboorte of tijdens de kindertijd en vereisen levenslange behandeling en opvolging. Al vele jaren worden transitieconsultaties georganiseerd met onze pediatrische collega’s van het HUDERF, om de overgang van de pediatrie naar de zorg voor volwassenen zo vlot mogelijk te laten verlopen.

Zeldzame aangeboren schildklieraandoeningen zijn aandoeningen die meestal vanaf de geboorte aanwezig zijn en de werking van de schildklier beïnvloeden. In de meeste gevallen gaat het om aangeboren hypothyreoïdie, dat wil zeggen een onvoldoende productie van schildklierhormonen. 

Schildklierhormonen zijn onmisbaar voor de groei, maar ook en vooral voor de normale ontwikkeling van de hersenen tijdens het foetale leven en de kindertijd. Op volwassen leeftijd spelen ze voornamelijk een rol bij de regeling van de lichaamstemperatuur (thermoregulatie), de controle van de stofwisseling (van het energieverbruik), de vruchtbaarheid, de regeling van de darmtransit, het hartritme en de stemming. Hypothyreoïdie die op volwassen leeftijd ontstaat, is meestal verworven en kan verschillende oorzaken hebben (auto-immuniteit, schildklierchirurgie, geneesmiddelen enz.). Deze aandoeningen vallen niet onder de zeldzame endocriene aandoeningen, in tegenstelling tot aangeboren hypothyreoïdie.

Deze laatste kan het gevolg zijn van een afwezige schildklier (agenesie), een slecht gevormde schildklier (dysgenesie) of een defect in de synthese van schildklierhormonen door een mutatie in een van de sleutelenzymen (eiwitten) die betrokken zijn bij de hormoonproductie. Ze worden meestal zeer vroeg vastgesteld, vanaf de eerste levensdagen, dankzij de neonatale screening. Hierdoor kan snel en doeltreffend worden ingegrepen om de schadelijke gevolgen van een tekort aan schildklierhormonen voor de ontwikkeling van de hersenen en het bewegingsapparaat van het kind te voorkomen. Tijdens de zwangerschap staat de moeder in voor de aanvoer van schildklierhormonen naar de foetus en compenseert ze zo het tekort in de hormoonsynthese van de foetale schildklier. Eenmaal geboren krijgt de getroffen baby echter niet langer schildklierhormonen van de moeder en moet daarom snel starten met orale hormoonsubstitutie.

Een andere categorie van zeldzame aangeboren schildklieraandoeningen zijn aandoeningen van de stofwisseling, het transport en de werking van schildklierhormonen. Daartoe behoren de syndromen van resistentie tegen schildklierhormonen. Deze zeer zeldzame aandoeningen (1/19.000 – 1/40.000 geboorten) worden veroorzaakt door genetische afwijkingen die een van de receptoren voor schildklierhormonen aantasten (er bestaan 2 types). De schildklierhormonen worden in voldoende hoeveelheid geproduceerd, maar kunnen niet optimaal werken in de weefsels die de gemuteerde receptor bevatten (hersenen, lever, hart, spieren, botten). De ernst en het type van de symptomen variëren aanzienlijk naargelang van de mutatie. Bij de meest voorkomende vormen van deze zeldzame aandoeningen, die ook de minst ernstige zijn, wordt de diagnose meestal gesteld op basis van zogenaamde “discordante” schildkliertests (met een ongebruikelijk profiel) tijdens routinebloedonderzoek of in het kader van een familiale screening wanneer in de familie een bekende mutatie voorkomt. 

Aangeboren hypothyreoïdie wordt opgespoord via de neonatale screening. Tussen de 2de en de 5de levensdag wordt een druppel bloed afgenomen uit de hiel van de pasgeborene en op een filtreerpapier aangebracht voordat het bloed wordt geanalyseerd. Als het resultaat van de screening afwijkend is, worden de ouders opgeroepen voor een raadpleging endocrinologie. Er worden aanvullende onderzoeken uitgevoerd om de diagnose te bevestigen (controlebloedafname) en de oorzaak ervan te achterhalen (echografie en scintigrafie van de schildklier). De behandeling bestaat uit een vroege behandeling met schildklierhormonen ter vervanging, die vanaf de eerste levensdagen wordt gestart. Deze behandeling is eenvoudig, wordt goed verdragen en maakt een normale ontwikkeling van het kind mogelijk. Bij de voortzetting van de opvolging op volwassen leeftijd bestaat de uitdaging er, net als bij verworven hypothyreoïdie, in een goede werking van de stofwisseling en de vruchtbaarheid en een optimale levenskwaliteit op alle vlakken (lichamelijk, psychosociaal en professioneel) te waarborgen.
Regelmatige klinische en biologische opvolging is essentieel om de doses tijdens de groei aan te passen, maar ook aan de veranderende behoeften in bepaalde situaties (schommelingen in het gewicht, interactie met andere geneesmiddelen, problemen met de spijsverteringsabsorptie, vruchtbaarheid, zwangerschap enz.).

De medische opvolging moet levenslang worden voortgezet. Informatie en begeleiding van patiënten en hun gezinnen zijn essentieel om de therapietrouw en de levenskwaliteit op lange termijn te waarborgen.

In de meest voorkomende gevallen van resistentie tegen schildklierhormonen zijn de symptomen mild en hebben patiënten doorgaans geen specifieke behandeling nodig. Het gaat evenwel om een moeilijke diagnose, waarbij andere aandoeningen met specifieke tests moeten worden uitgesloten (waaronder een genetische analyse ter bevestiging). Er bestaat een risico op een verkeerde diagnose, die kan leiden tot een onnodige schildklieroperatie of een onnodige medicamenteuze behandeling. Ook opvolging is onontbeerlijk, aangezien de symptomen kunnen evolueren en een medicamenteuze interventie noodzakelijk kan worden.

Tijdens de adolescentie wordt een geleidelijke voorbereiding op de overgang naar de zorg voor volwassenen georganiseerd. Deze stap helpt de zelfstandigheid van de jonge patiënt te versterken, de continuïteit van de medische opvolging te verzekeren en alle nodige informatie door te geven aan de gespecialiseerde dienst voor volwassenen. De overgang wordt gepland in samenwerking met de patiënt, zijn familie en de pediatrische teams en volwassenenteams.

De patiënten worden behandeld door een erkende endocrinoloog voor volwassenen. De hormoonbepalingen en genetische tests worden uitgevoerd in een gespecialiseerd laboratorium. Er wordt genetische counseling aangeboden. Er is 24 uur per dag een oproepbare wachtdienst beschikbaar. Ons centrum zet zich actief in voor het verbeteren van de kennis en de zorg voor patiënten met zeldzame endocriene aandoeningen. 

Er werd een lokaal register aangelegd van gevallen van aangeboren hypothyreoïdie en resistentie tegen schildklierhormonen. Het aantal nieuwe patiënten dat wordt opgevolgd, wordt voortdurend gerapporteerd aan het Europese register ENDO-ERN. Het doel is de opvolgingspraktijken te optimaliseren en de zorgverlening tussen verschillende gespecialiseerde centra te vergelijken. Het team volgt permanente bijscholing, neemt deel aan congressen en seminaries, initieert en werkt mee aan mono- en multicentrische studies en publiceert over schildklieraandoeningen. Het team staat ook in voor opleiding en onderwijs van studenten en artsen in opleiding.