Microangiopathies thrombotiques

Les microangiopathies thrombotiques (MAT) sont un groupe de maladies rares caractérisées par la formation de petits caillots dans les vaisseaux sanguins de très petit calibre. Ces caillots peuvent entraîner une diminution du nombre de plaquettes, une destruction des globules rouges (anémie hémolytique) et une atteinte de différents organes, en particulier les reins, le cerveau et le cœur. Les principales formes de MAT sont le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) et le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa).

Les MAT constituent une urgence diagnostique et thérapeutique. Une prise en charge rapide permet aujourd'hui d'améliorer considérablement le pronostic des patients.

Les symptômes peuvent apparaître brutalement et varier d'une personne à l'autre :

• Fatigue importante liée à l'anémie ;
• Ecchymoses ou saignements liés à la baisse des plaquettes ;
• Diminution de la fonction rénale ;
• Hypertension artérielle ;
• Troubles neurologiques (maux de tête, confusion, troubles visuels, convulsions) ;
• Douleurs abdominales ou atteinte d'autres organes.

Le diagnostic repose sur une évaluation rapide réalisée par des équipes spécialisées.

Les examens comprennent généralement :

• Une prise de sang complète ;
• La recherche de signes d'hémolyse ;
• L'examen du frottis sanguin à la recherche de schizocytes ;
• L'évaluation de la fonction rénale ;
• Le dosage de l'activité ADAMTS13 pour identifier un PTT ;
• Des analyses spécialisées du système du complément lorsque l'on suspecte un SHUa ;
• Des examens complémentaires visant à rechercher une cause sous-jacente.

La prise en charge des microangiopathies thrombotiques au HUB repose sur une collaboration étroite entre plusieurs spécialités afin de garantir un diagnostic rapide et un traitement adapté à chaque patient.

Expertise néphrologique

Les reins étant fréquemment touchés dans les MAT, les patients bénéficient d'une évaluation spécialisée au sein du service de Néphrologie du HUB. Les néphrologues assurent le diagnostic, le suivi de la fonction rénale et, lorsque nécessaire, la mise en œuvre de traitements spécialisés tels que la dialyse ou les traitements ciblés des formes liées au complément.

Prise en charge multidisciplinaire

Selon la situation clinique, différents spécialistes collaborent autour du patient :

• Néphrologie ;
• Hématologie ;
• Médecine interne ;
• Réanimation ;
• Neurologie ;
• Cardiologie ;
• Génétique médicale ;
• Laboratoires spécialisés.

Cette approche multidisciplinaire permet d'assurer une prise en charge globale et personnalisée.

Le traitement dépend du type de MAT identifié.

Selon la situation, il peut comprendre :

• Des échanges plasmatiques ;
• Des traitements immunomodulateurs ;
• Des traitements ciblant le système du complément ;
• La prise en charge d'une cause sous-jacente (infection, maladie auto-immune, médicament, grossesse, transplantation, etc.) ;
• Une prise en charge rénale spécialisée, y compris la dialyse si nécessaire.

Le HUB participe activement au développement des connaissances dans le domaine des maladies rénales rares et des microangiopathies thrombotiques.

Les patients peuvent, lorsque cela est pertinent, bénéficier d'un accès à des protocoles de recherche clinique, à des analyses diagnostiques spécialisées et à l'expertise de centres de référence nationaux et internationaux.

Cette activité de recherche contribue à améliorer le diagnostic, la compréhension des mécanismes de la maladie et le développement de nouveaux traitements.

• Expertise reconnue en néphrologie et maladies rénales complexes ;
• Collaboration multidisciplinaire spécialisée ;
• Accès à des examens diagnostiques spécialisés ;
• Prise en charge des situations urgentes ;
• Participation à des réseaux d'expertise et à des projets de recherche ;
• Accompagnement personnalisé du patient et de sa famille.

Certaines microangiopathies thrombotiques, notamment les formes liées à des anomalies génétiques du système du complément, peuvent se manifester dès l'enfance. Le HUB travaille en étroite collaboration avec l'Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF) afin d'assurer une prise en charge coordonnée des enfants et des adolescents atteints de ces maladies rares.

Pour les patients suivis en pédiatrie, un programme de transition est organisé entre les équipes pédiatriques et les équipes adultes. Cette transition progressive permet d'assurer la continuité des soins, le transfert des informations médicales essentielles et l'accompagnement du jeune patient vers une prise en charge autonome à l'âge adulte.

Les néphrologues, pédiatres, généticiens et autres spécialistes concernés collaborent étroitement afin de garantir un suivi optimal tout au long du parcours de soins, de l'enfance à l'âge adulte