Immunodéficiences primaires

Les immunodéficiences primaires sont des maladies rares, le plus souvent d'origine génétique, dans lesquelles une partie du système immunitaire ne fonctionne pas correctement dès la naissance. Elles touchent aussi bien l'enfant que l'adulte, parfois révélées tardivement. Le plus souvent, elles se traduisent par des infections qui reviennent souvent, durent longtemps ou guérissent mal ; certaines s'accompagnent de manifestations auto-immunes ou inflammatoires. Reconnaître ces signes permet un diagnostic et une prise en charge adaptés. Un avis spécialisé, sur orientation de votre médecin traitant, est recommandé en cas d'infections inhabituelles et répétées.

Notre Unité de traitement des immunodéficiences réunit, autour du patient, internistes-immunologues, pédiatres, biologistes, pneumologues, gastro-entérologues et infectiologues. La démarche commence par un bilan immunologique : dosage des anticorps (immunoglobulines IgG, IgA, IgM), évaluation de la réponse aux vaccins, analyse des cellules immunitaires et, lorsque c'est utile, un test génétique. Ce bilan permet de poser un diagnostic précis et d'identifier le type de déficit. La prise en charge est personnalisée : prévention et traitement rapide des infections, vaccinations adaptées, et, pour de nombreux déficits en anticorps, un traitement substitutif par immunoglobulines administré à l'hôpital (voie intraveineuse) ou à domicile (voie sous-cutanée). Le suivi régulier vise à dépister et traiter les complications éventuelles (auto-immunes, pulmonaires ou digestives) et à adapter le traitement dans le temps. Cette approche multidisciplinaire et coordonnée, de l'enfance à l'âge adulte, améliore la qualité de vie et réduit le risque de complications.

Au quotidien, des gestes simples aident à limiter les infections : vaccinations à jour, bonne hygiène des mains, soins dentaires réguliers et traitement rapide des infections. La plupart des épisodes se gèrent en ambulatoire. Il faut toutefois consulter sans tarder, voire se rendre aux Urgences selon l’avis de nos médecins spécialistes disponibles, en cas de fièvre élevée et persistante, de difficultés à respirer, d'altération brutale de l'état général, de raideur de la nuque ou de signe infectieux sévère. En cas de doute, contactez votre équipe soignante : mieux vaut un appel de trop.

1. Premiers signes et orientation — Des infections ORL, bronchiques ou pulmonaires qui reviennent souvent, traînent ou répondent mal aux traitements habituels peuvent faire évoquer un déficit immunitaire. Le médecin traitant ou le pédiatre oriente alors vers la consultation spécialisée.

2. Bilan et diagnostic — Une prise de sang mesure les anticorps (IgG, IgA, IgM) et la réponse aux vaccins ; l'analyse des cellules immunitaires et, parfois, un test génétique complètent le bilan. Ces examens permettent de confirmer le diagnostic et d'en préciser le type, comme le déficit immunitaire commun variable (DICV), le plus fréquent chez l'adulte.

3. Mise en route du traitement — Lorsque le déficit en anticorps est confirmé, un traitement substitutif par immunoglobulines est généralement proposé, par perfusion intraveineuse à l'hôpital ou par voie sous-cutanée à domicile. Il s'accompagne d'un traitement rapide des infections et de vaccinations adaptées.

4. Suivi au long cours — Des consultations régulières permettent de surveiller l'efficacité du traitement, d'ajuster les doses et de dépister d'éventuelles complications auto-immunes, pulmonaires ou digestives. Le suivi est coordonné entre les différents spécialistes.

5. Vie quotidienne et accompagnement — L'éducation thérapeutique, le soutien des associations de patients et, pour les enfants, l'organisation de la transition vers l'équipe adulte aident à vivre au mieux avec la maladie.

De nombreuses immunodéficiences primaires diagnostiquées dans l'enfance nécessitent un suivi tout au long de la vie. Pour assurer une continuité sans rupture, le passage de la pédiatrie vers la médecine adulte est préparé à l'avance, de façon progressive et accompagnée. Le jeune patient rencontre l'équipe adulte, apprend à mieux connaître sa maladie et son traitement, et gagne en autonomie. Pédiatres et médecins d'adultes échangent les informations médicales afin que le relais se fasse en confiance, sans perte d'information ni interruption de la prise en charge.

Notre équipe participe à la recherche internationale sur les erreurs innées de l'immunité. Les travaux de Jean-Christophe Goffard, menés en collaboration avec de grands réseaux académiques, ont notamment contribué à comprendre pourquoi certaines personnes développent des formes graves d'infections virales : ils ont montré le rôle d'auto-anticorps dirigés contre les interférons de type I — des molécules clés de la défense antivirale — et de déficits immunitaires sous-jacents, par exemple dans la COVID-19 sévère. Cette recherche améliore le diagnostic des immunodéficiences et ouvre la voie à des prises en charge plus personnalisées.