Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui empêche le foie d'éliminer correctement le cuivre apporté par l'alimentation. Le cuivre s'accumule progressivement dans le foie, puis dans le cerveau et d'autres organes, ce qui peut provoquer des lésions graves en l'absence de traitement.
Elle se transmet de façon autosomique récessive (les deux parents sont porteurs sains, sans être eux-mêmes malades). Diagnostiquée et traitée précocement, elle permet le plus souvent une vie normale.

Les symptômes sont très variables d'une personne à l'autre et peuvent toucher le foie et/ou le système nerveux. Ils apparaissent le plus souvent entre 5 et 35 ans.
•    Fatigue, perte d'appétit, douleurs abdominales
•    Jaunisse (peau ou yeux jaunes), urines foncées
•    Tremblements, difficultés d'élocution ou d'écriture, troubles de l'équilibre
•    Changements de comportement, difficultés de concentration ou baisse des résultats scolaires
•    Parfois, découverte fortuite lors d'un bilan sanguin de routine (anomalie du bilan hépatique)

Le médecin recherche à l'examen clinique des signes hépatiques (grosseur du foie ou de la rate) et neurologiques (tremblements, troubles de la parole ou de l'équilibre), ainsi qu'un anneau de Kayser-Fleischer au niveau des yeux (dépôt de cuivre visible à l'examen ophtalmologique). Les antécédents familiaux sont systématiquement recherchés.

Le diagnostic repose sur un ensemble d'arguments : dosage de la céruloplasmine et du cuivre dans le sang, dosage du cuivre dans les urines de 24 heures, recherche de l'anneau de Kayser-Fleischer, et si besoin une IRM cérébrale. Il est confirmé par une analyse génétique (gène ATP7B) et/ou, plus rarement, une biopsie du foie avec dosage du cuivre hépatique. Un dépistage est systématiquement proposé aux frères et sœurs du patient.

o    Bilan hépatique sanguin
o    Céruloplasmine sanguine et cuivre urinaire des 24 heures
o    Examen ophtalmologique à la lampe à fente
o    IRM cérébrale en cas d'atteinte neurologique
o    Test génétique (gène ATP7B)
o    Échographie hépatique, biopsie du foie dans certains cas
o    Fibroscan (évaluation non invasive de la fibrose hépatique)
o    Dépistage familial (frères et sœurs)

o    Traitement chélateur du cuivre (D-pénicillamine ou trientine), qui favorise l'élimination du cuivre en excès
o    Sels de zinc, qui réduisent l'absorption intestinale du cuivre, utilisés en traitement d'entretien ou en première intention dans certaines situations
o    Régime pauvre en cuivre (éviter abats, fruits de mer, chocolat, fruits secs, champignons)
o    Traitement à vie, à ne jamais interrompre sans avis médical : toute interruption expose à une rechute sévère
o    Transplantation hépatique réservée aux formes fulminantes ou aux cirrhoses évoluées ne répondant plus au traitement

o    Bilan hépatique et cuivre urinaire réguliers (tous les 3 à 6 mois, puis annuellement une fois la maladie stabilisée)
o    Surveillance neurologique périodique
o    Échographie hépatique en cas de cirrhose associée
o    Vérification régulière de l'observance thérapeutique, essentielle au bon contrôle de la maladie

o    Organisation d'une consultation conjointe entre le pédiatre et l'hépatologue d'adultes (consultation multidisciplinaire organisée à l’HUDERF)
o    Transmission complète du dossier médical et des résultats antérieurs
o    Autonomisation progressive du jeune patient dans la gestion quotidienne de son traitement, dont l'observance à vie est essentielle
o    Attention particulière portée aux projets de vie (études, désir de grossesse — nécessitant une adaptation du traitement en concertation avec l'équipe spécialisée, contraception)
 

Signes à signaler rapidement : jaunisse, tremblements ou troubles de la parole nouveaux, changement de comportement inhabituel, douleurs abdominales importantes

Version 20/10/2026