Génétique

Le Centre de génétique humaine de l’ULB est organisé en 5 secteurs : 

• La génétique préconceptionnelle vise à déterminer le risque de transmettre une maladie génétique à sa descendance. Dans le cadre d’une fécondation in vitro (FIV), le diagnostic préimplantatoire permet de sélectionner et d’implanter les embryons qui ne sont pas atteints par ladite maladie (exemples : mucoviscidose, amyotrophie spinale, drépanocytose, etc.).   
• La génétique prénatale permet de confirmer ou de préciser certaines pathologies dont un fœtus serait déjà atteint. Exemples : trisomie 21, malformations, déficience intellectuelle, etc. 
• La génétique pédiatrique : plus de 70% des maladies rares sont pédiatriques. La génétique permet ici de poser ou d’affiner le diagnostic, de prévenir l’évolution et/ou certaines complications de la maladie, voire de proposer un traitement.  
• La génétique adulte : un nombre croissant de spécialités médicales ont de plus en plus recours aux tests génétiques pour prendre en charge certaines maladies.   
• L’oncogénétique a 2 grands champs d’action :  

1. La génétique prédictive vise à détecter et quantifier les risques oncologiques héréditaires, notamment au sein d’une famille. Exemple : les mutations BRCA-1 et -2 qui prédisposent aux cancers du sein et des ovaires. 
2. La pharmacogénétique consiste à vérifier si un ou une patiente est porteuse d’un gène qui répondrait positivement à un traitement (anticancer).  

Le Centre de génétique humaine de l’ULB analyse les échantillons prélevés au sein du réseau CHORUS (qui rassemble les hôpitaux de l’Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B), du réseau Iris et du groupe CHIREC) et des CHU Tivoli et Ambroise Paré, en vue d’un test génétique. Le Service collabore avec chacun des 7 autres centres belges de génétique pour certains tests.   

• le séquençage du génome complet ; 
• le méthylome, qui peut révéler certaines maladies rares ;  
• le transcriptome, qui vise à identifier quels gènes utilise tel type de cellule ; 
• le génome à très longues séquences, pour caractériser des zones et variants complexes dans l’ADN.