Maladies cardiaques rares

Les maladies cardiaques rares regroupent un ensemble d'affections peu fréquentes, souvent d'origine génétique ou familiale, qui peuvent toucher le muscle cardiaque, le système électrique du cœur, les gros vaisseaux, les valves cardiaques ou être la manifestation cardiovasculaire de maladies systémiques (comme les maladies inflammatoires, métaboliques ou neuromusculaires). Elles concernent des patients de tout âge, depuis l'enfance jusqu'à l'âge adulte, et nécessitent une expertise diagnostique et thérapeutique hautement spécialisée.
Au cours des deux dernières décennies, les progrès de la génétique, de l'imagerie cardiovasculaire et de la biologie moléculaire ont profondément transformé la compréhension de ces maladies. Les classifications se sont affinées, les causes génétiques sont aujourd'hui mieux identifiées et de nombreuses innovations thérapeutiques ont vu le jour. Cette évolution permet désormais d'établir des diagnostics plus précoces et plus précis, d'évaluer plus finement le risque individuel et familial, de proposer des traitements ciblés et d'améliorer significativement le pronostic de nombreuses affections autrefois considérées comme inexorablement évolutives.
Le Centre des maladies cardiaques rares du H.U.B. (UMF) rassemble l'ensemble des compétences nécessaires à la prise en charge de ces patients dans une approche multidisciplinaire intégrée. Notre objectif est de proposer à chaque patient et à sa famille un parcours de soins personnalisé, associant expertise clinique, imagerie de pointe, génétique, recherche et innovation thérapeutique.

Le Centre des maladies cardiaques rares du H.U.B. assure le diagnostic, le traitement et le suivi des principales affections cardiovasculaires rares ou héréditaires.
Les pathologies prises en charge comprennent notamment :
•    les cardiomyopathies : hypertrophiques, dilatées, arythmogènes, restrictives et les cardiomyopathies à trait de non-compaction
•    les maladies infiltratives ou métaboliques avec atteinte cardiaque, telles que l'amylose cardiaque, la maladie de Fabry ou des glycogénoses
•    les troubles du rythme héréditaires (canalopathies), comprenant notamment le syndrome du QT long, le syndrome de Brugada, la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique, les fibrillations ventriculaires idiopathiques, ou les dysfonctions sinusales ou troubles de conduction héréditaires;
•    les aortopathies héréditaires et autres maladies vasculaires rares ;
•    les dyslipidémies héréditaires à haut risque cardiovasculaire ;
•    Les cardiopathies congénitales syndromiques ou familiales
•    ainsi que d'autres maladies cardiovasculaires rares nécessitant une expertise diagnostique ou thérapeutique spécifique.
Compte tenu de leur caractère souvent familial, ces maladies nécessitent une approche globale qui ne se limite pas au patient lui-même mais intègre, lorsque cela est indiqué, l'évaluation des apparentés, le conseil génétique et l'organisation d'un dépistage familial en cascade.

L'évaluation diagnostique constitue une étape essentielle de la prise en charge des maladies cardiaques rares. L'objectif ne consiste pas uniquement à poser un diagnostic, mais à caractériser avec précision la maladie, à en identifier la cause, à en évaluer le pronostic et à déterminer les implications éventuelles pour les autres membres de la famille.
Cette démarche repose sur l'intégration des données cliniques, de l'imagerie cardiovasculaire, des explorations fonctionnelles, des examens biologiques et, lorsque cela est indiqué, des analyses génétiques. Chaque patient bénéficie d'un bilan individualisé, adapté à sa présentation clinique, à son âge et aux hypothèses diagnostiques.

La consultation spécialisée débute par une analyse détaillée des symptômes, des antécédents personnels et familiaux ainsi qu'un examen cardiovasculaire complet. Cette première étape permet de préciser le phénotype clinique et d'orienter les investigations complémentaires.
Selon la situation clinique, le bilan peut comprendre :
•    une anamnèse personnelle
•    une anamnèse familiale
•    un examen physique approfondi
•    un bilan biologique adapté selon la suspicion clinique 
•    un électrocardiogramme de repos
•    une échocardiographie transthoracique de repos ou d’effort
•    une échocardiographie transœsophagienne
•    une IRM cardiaque
•    un scanner cardiaque ou vasculaire
•    des techniques de médecine nucléaire

Lorsque la maladie est une affection rythmique ou peut s'accompagner de troubles du rythme ou d'un risque de mort subite, une évaluation rythmique spécialisée est réalisée.
Selon les besoins, elle peut associer :
•    un électrocardiogramme 
•    un enregistrement Holter ECG
•    un enregistreur implantable (Implantable Loop Recorder – ILR)
•    une étude électrophysiologique
•    d'autres explorations rythmologiques spécialisées, dont des tests pharmacologiques
Ces examens permettent d'identifier des arythmies parfois silencieuses, d'évaluer leur gravité et d'orienter les décisions thérapeutiques.
Notre unité bénéficie également d’une plateforme de surveillance par télémonitoring des dispositifs implantés, dans le cadre de la convention INAMI.

De nombreuses maladies cardiaques rares présentent une composante héréditaire. Dans certaines situations, le diagnostic étiologique repose sur la réalisation de tests génétiques. Lorsque le contexte clinique le justifie, une consultation de cardiogénétique est proposée en collaboration avec le Centre de Génétique Humaine du H.U.B. (lien internet), au sein de l’Unité Médicale Fonctionnelle de cardiogénétique.
L'analyse génétique s'inscrit dans une démarche globale de conseil génétique. Elle permet, lorsqu'une cause moléculaire est identifiée, de confirmer le diagnostic, d'affiner le pronostic, d'orienter certaines décisions thérapeutiques et d'organiser le dépistage des apparentés lorsque cela est indiqué.
Le diagnostic génétique ne concerne donc pas uniquement le patient : il représente également un outil essentiel de prévention et de médecine personnalisée pour sa famille.

La prise en charge intègre également une évaluation objective des capacités fonctionnelles et du retentissement de la maladie sur la vie quotidienne.
Selon les situations, cette évaluation peut comprendre :
•    un test de marche
•    une épreuve d'effort avec analyse des échanges gazeux (ergospirométrie)
•    une échocardiographie d'effort
•    une évaluation de la qualité de vie
•    une évaluation psychosociale
•    chez certains patients, une évaluation gériatrique spécialisée
L'ensemble de ces éléments s’intègrent dans nos trajets de soins au sein du centre cardiovasculaire. Ces données permettent d'apprécier les limitations fonctionnelles, de suivre l'évolution de la maladie au cours du temps et d'adapter les stratégies thérapeutiques.

La prise en charge thérapeutique est élaborée de manière individualisée pour chaque patient, sur la base du diagnostic précis, du mécanisme de la maladie, de son stade d'évolution, du risque de complications et des objectifs thérapeutiques définis avec le patient et sa famille.
Les décisions thérapeutiques reposent sur une approche multidisciplinaire, intégrant les données cliniques, les résultats de l'imagerie cardiovasculaire, les investigations génétiques et les explorations fonctionnelles. Elles sont discutées au sein de réunions spécialisées multidisciplinaires lorsque la complexité de la situation le nécessite, afin de proposer la stratégie la plus adaptée.
Les traitements peuvent associer différentes modalités de prise en charge :
•    traitements médicamenteux conventionnels, visant à contrôler les symptômes, ralentir la progression de la maladie ou prévenir les complications cardiovasculaires
•    prise en charge de l'insuffisance cardiaque, pouvant aller, dans les formes les plus avancées, jusqu'à l'assistance circulatoire mécanique ou la transplantation cardiaque (lien vers la clinique insuffisance cardiaque et circulation pulmonaire)
•    prise en charge rythmologique, comprenant la surveillance spécialisée des troubles du rythme, les procédures d'ablation lorsque celles-ci sont indiquées, ainsi que l'implantation et le suivi des stimulateurs cardiaques et défibrillateurs implantables (lien vers la clinique de rythmologie)
•    prise en charge interventionnelle ou chirurgicale, lorsque la correction d'une anomalie structurelle ou la prévention d'un risque évolutif le justifie (lien vers cardiologie interventionnelle et le service de chirurgie cardiaque)
•    thérapies ciblées, développées grâce aux progrès de la compréhension des mécanismes moléculaires de certaines maladies cardiaques rares et permettant une médecine toujours plus personnalisée
•    Thérapies innovantes et recherche clinique (lien vers le chapitre « traitement innovant et recherche » et le CTC)
Les progrès réalisés au cours des dernières années ont profondément transformé le traitement de nombreuses maladies cardiaques rares. L'arrivée de nouvelles classes thérapeutiques, notamment dans les cardiomyopathies et les maladies infiltratives, permet aujourd'hui d'agir plus spécifiquement sur les mécanismes responsables de la maladie et d'en améliorer significativement le pronostic.
 

La prise en charge des maladies cardiaques rares s'appuie sur l'ensemble des infrastructures spécialisées du Département de Cardiologie du H.U.B., permettant d'assurer un parcours de soins coordonné depuis la première consultation jusqu'aux traitements les plus spécialisés dans une unité de soins dédiée (lien vers le service de cardiologie).
Les consultations spécialisées constituent le point d'entrée du parcours de soins. Elles permettent l'évaluation diagnostique initiale, l'organisation des examens complémentaires, la mise en place du traitement et le suivi à long terme des patients atteints d'une maladie cardiaque rare ou héréditaire.
Lorsque la situation clinique le nécessite, les patients peuvent bénéficier d'une hospitalisation au sein d'une unité de cardiologie dédiée, équipée de systèmes de monitorage continu et de télémétrie permettant une surveillance spécialisée des patients présentant des pathologies cardiovasculaires complexes.
Le Centre dispose également d'une structure d'hospitalisation de jour permettant la réalisation de bilans diagnostiques, de traitements spécialisés ou d'évaluations multidisciplinaires dans des conditions optimales, tout en limitant la durée d'hospitalisation.
Les patients nécessitant une prise en charge urgente bénéficient d'un accès direct aux structures d'urgence et aux unités de soins intensifs cardiovasculaires, garantissant la continuité des soins en cas de décompensation aiguë ou de complication rythmique ou hémodynamique.
Cette organisation intégrée permet d'assurer un parcours fluide, coordonné et sécurisé, quels que soient la complexité de la maladie et le niveau de soins requis.

Les maladies cardiaques rares constituent l'un des domaines les plus dynamiques de la médecine cardiovasculaire. Les progrès réalisés au cours des dernières décennies sont le fruit d'une collaboration étroite entre la recherche fondamentale, la recherche translationnelle et la recherche clinique, qui ont profondément transformé la compréhension de ces maladies ainsi que les possibilités diagnostiques et thérapeutiques.
En tant que Centre universitaire, le H.U.B. participe activement au développement de nouvelles connaissances dans le domaine des maladies cardiaques rares. Les membres de l'équipe contribuent à de nombreux projets de recherche nationaux et internationaux, à l'élaboration de recommandations scientifiques, au développement de registres cliniques ainsi qu'à des essais thérapeutiques multicentriques évaluant des traitements innovants dans les cardiomyopathies, les maladies infiltratives dont l’amylose cardiaque et la maladie de Fabry, les canalopathies et d'autres affections cardiovasculaires rares.
Cette implication scientifique permet aux patients de bénéficier d'une prise en charge fondée sur les connaissances les plus récentes, d'un accès à des traitements innovants lorsqu'ils sont disponibles dans le cadre d'études cliniques, ainsi que d'une expertise reconnue dans le développement de nouvelles stratégies diagnostiques et thérapeutiques.
Le Centre participe également à plusieurs réseaux collaboratifs nationaux et internationaux consacrés aux maladies cardiovasculaires rares, favorisant le partage d'expertise, l'harmonisation des pratiques et l'amélioration continue de la qualité des soins.
Les principales publications scientifiques, essais cliniques et registres auxquels participe l'équipe sont présentés en annexe de ce document. (liste des publications)

Au sein du Centre des maladies cardiaques rares du H.U.B., nous nous engageons à offrir à chaque patient et à sa famille :
•    une prise en charge hautement spécialisée, fondée sur les connaissances scientifiques les plus récentes et les recommandations internationales
•    un diagnostic de précision, intégrant les données cliniques, l'imagerie cardiovasculaire, les explorations fonctionnelles et les analyses génétiques lorsque celles-ci sont indiquées
•    une approche multidisciplinaire coordonnée, réunissant l'ensemble des expertises nécessaires à une prise en charge globale et personnalisée
•    une médecine centrée sur le patient et sa famille, associant information, conseil génétique, dépistage familial lorsque celui-ci est indiqué et accompagnement dans les différentes étapes de la maladie
•    une continuité des soins tout au long de la vie, grâce à une collaboration étroite entre les équipes pédiatriques et adultes du H.U.B.
•    une participation active à la recherche clinique et à l'innovation, afin d'offrir à nos patients un accès aux avancées diagnostiques et thérapeutiques les plus récentes.

Le Centre des maladies cardiaques rares met à disposition des patients et des professionnels de santé différents points de contact permettant d'orienter rapidement chaque demande vers l'équipe la plus appropriée.
Les rendez-vous peuvent être pris pour :
•    une consultation spécialisée pour une maladie cardiaque rare ou héréditaire 
•    une consultation de cardiogénétique et de conseil génétique
•    une consultation spécialisée d'insuffisance cardiaque
•    un avis spécialisé dans le cadre d'une maladie familiale ou d'une demande de second avis.
Les coordonnées téléphoniques des différents secrétariats, des unités d'hospitalisation et des équipes de coordination sont reprises à la fin du document.

-    Points de contact : 
o    RDV pour prise en charge cardiologique d’une affection rare ou héréditaire: 02-555 3960
o    RDV conseil génétique cardiologique: 02-5556430
o    RDV Insuffisance cardiaque : 02-5555953

o    secrétariat médical cardiologique : 02-5554258

o    Coordination soins : 02-5554290
o    Unité d’hospitalisation : 02-5553810
o    Diététique : 02/555.59.57

Les patients et leurs proches peuvent trouver des informations complémentaires auprès de différentes sociétés savantes, associations de patients et plateformes d'information consacrées aux maladies cardiovasculaires rares.

Le Centre recommande notamment les ressources proposées par :

• la Ligue Cardiologique Belge
• la Société Belge de Cardiologie
• BEHRA (Belgian Heart Rhythm Association)
• Société européenne de cardiologie

• ERN Lung
• ERN Guard-Heart
• Metab ERN
• Euro-NMD
• VASCERN

• Orphanet, pour les fiches consacrées aux principales maladies cardiovasculaires rares : 
• Cardiomyopathies
  • Général(CMH, CMD, ARVC, LNVC, RCM)
    • Amylose cardiaque
    • Maladie de Fabry
  • Affections rythmiques héréditaires : 
    • QT long 
    • Syndrome de Brugada
    • Tachycardie polymorphe catécholergique 
    • Fibrillation ventriculaire idiopathique
    • Dysfonction sinusale
  • Aortopathies héréditaires 
    • Syndrome de Marfan
    • Syndrome de Loeys Dietz
    • FTAA
  • Dyslipidémies
    • Hypercholestérolémie familiale
    • Hypertryglycéridémie

Associations de patients : 

• Radi-Org
• AmyBel 
• 1001 Genomes
• HCM-connect
• Patient advocacy group ESC
• les associations de patients dédiés aux maladies cardiovasculaires rares