Maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie neurologique rare et héréditaire qui affecte progressivement les mouvements, certaines fonctions cognitives ainsi que l’humeur et le comportement. Elle est liée à une anomalie du gène HTT et se transmet sur un mode autosomique dominant. Les manifestations et leur évolution varient d’une personne à l’autre. Une prise en charge spécialisée peut être proposée lorsqu’une maladie de Huntington est connue ou suspectée, ou lorsqu’une personne souhaite discuter d’un risque familial et des possibilités de conseil génétique.

La prise en charge vise à préserver l’autonomie, la qualité de vie et la sécurité de la personne, tout en accompagnant ses proches. Il n’existe actuellement pas de traitement curatif permettant d’arrêter l’évolution de la maladie. Les traitements sont donc adaptés aux symptômes : mouvements involontaires, troubles de l’humeur ou du comportement, troubles du sommeil ou autres difficultés associées.
Au sein de notre centre universitaire, une approche pluridisciplinaire peut réunir neurologues, neuropsychologues, psychiatres ou psychologues, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, logopèdes, diététiciens, infirmières et travailleurs sociaux. Cette coordination permet d’adapter les interventions au fil de l’évolution de la maladie et de soutenir les proches. Une attention particulière est portée aux questions de génétique et de transmission familiale. Pour les personnes à risque qui envisagent un test présymptomatique, une démarche spécifique d’information et d’accompagnement est proposée afin d’en discuter les implications médicales, psychologiques, familiales et sociales.

La maladie de Huntington est une affection neurologique progressive qui associe généralement des troubles moteurs, cognitifs, comportementaux et psychiatriques.
Les premiers symptômes peuvent être variables d’une personne à l’autre. Ils peuvent comprendre des mouvements involontaires (chorée), une maladresse, des difficultés de coordination ou de l’équilibre, ainsi qu’une modification progressive de la motricité. Des troubles cognitifs, notamment des difficultés d’attention, d’organisation ou de planification, peuvent également apparaître.
Des changements du comportement ou de l’humeur peuvent parfois précéder les troubles moteurs. Une irritabilité inhabituelle, une anxiété, une dépression, une apathie ou des modifications de la personnalité peuvent ainsi constituer les premiers signes de la maladie.
Lorsque plusieurs membres d’une même famille sont atteints, la possibilité d’une maladie de Huntington doit notamment être évoquée.

La première consultation permet de retracer l’apparition et l’évolution des différents symptômes. La présence d’un proche est particulièrement importante car certaines modifications du comportement ou des fonctions cognitives peuvent être plus facilement identifiées par l’entourage.
Le neurologue réalise un examen neurologique ainsi qu’une première évaluation des fonctions cognitives, du comportement et de l’autonomie. Les antécédents personnels et familiaux sont recherchés avec une attention particulière portée à l’histoire familiale de maladie de Huntington ou de symptômes neurologiques et psychiatriques inexpliqués.
Lorsque le contexte familial ou clinique le justifie, une consultation de génétique peut être proposée afin d’expliquer le mode de transmission de la maladie et les possibilités de diagnostic génétique.

Le diagnostic de maladie de Huntington repose sur l’association des éléments cliniques, de l’histoire familiale et, lorsque cela est indiqué, sur l’analyse génétique du gène HTT.
La maladie est liée à une anomalie génétique appelée expansion de répétitions CAG dans le gène HTT. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant : lorsqu’un parent est porteur de l’anomalie génétique responsable, chaque enfant a un risque de 50 % d’hériter de cette anomalie.
L’analyse génétique doit être réalisée dans un cadre médical spécialisé, avec une information préalable sur ses conséquences médicales, familiales, psychologiques et sociales.
Une attention particulière est nécessaire lorsque la demande concerne une personne qui ne présente pas de symptômes mais qui souhaite connaître son statut génétique. Le test présymptomatique fait l’objet d’une démarche spécifique de conseil génétique et d’accompagnement.

L’évaluation clinique comprend notamment un examen neurologique, une évaluation cognitive et une évaluation des symptômes comportementaux et psychiatriques.
Une évaluation neuropsychologique peut être proposée afin de préciser les difficultés cognitives et leur retentissement dans la vie quotidienne. Une évaluation de l’humeur, du comportement et de la situation psychosociale est également importante.
Une IRM cérébrale peut être réalisée afin de rechercher des anomalies compatibles avec la maladie et d’écarter d’autres causes. D’autres examens complémentaires peuvent être proposés en fonction de la présentation clinique.
L’analyse génétique recherche l’expansion de répétitions CAG dans le gène HTT. Elle permet de confirmer le diagnostic chez une personne présentant des symptômes compatibles avec la maladie.
Chez les personnes à risque mais ne présentant pas de symptômes, la réalisation d’un test présymptomatique nécessite une démarche spécifique comprenant notamment une information génétique et un accompagnement adapté.
À Erasme, selon la situation clinique et les besoins du patient, les différents bilans peuvent être coordonnés dans le cadre d’une prise en charge multidisciplinaire. Une concertation entre les différents intervenants permet d’intégrer les données neurologiques, cognitives, psychiatriques, génétiques et fonctionnelles.

Il n’existe actuellement pas de traitement permettant de guérir la maladie de Huntington ou d’en arrêter l’évolution. La prise en charge vise principalement à réduire les symptômes, préserver l’autonomie et améliorer la qualité de vie.
Certains médicaments peuvent être proposés pour diminuer les mouvements involontaires. D’autres traitements peuvent être utilisés en fonction des symptômes psychiatriques ou comportementaux, notamment en cas de dépression, d’anxiété, d’irritabilité ou d’agitation.
La kinésithérapie et l’ergothérapie occupent une place importante afin de maintenir les capacités motrices, prévenir les chutes et adapter les activités de la vie quotidienne.
La logopédie peut intervenir en cas de troubles de la parole, de la communication ou de la déglutition. Une attention particulière est également portée à la nutrition et au maintien d’un apport alimentaire suffisant lorsque la maladie évolue.
La prise en charge psychologique et psychiatrique peut être nécessaire pour le patient et, selon les besoins, pour ses proches.

Il n’existe pas actuellement de traitement chirurgical permettant de guérir la maladie de Huntington ou d’en modifier l’évolution.
La stimulation cérébrale profonde, qui peut être utilisée dans certaines autres maladies du mouvement, n’est pas un traitement habituel de la maladie de Huntington.

Une première consultation est organisée après le bilan multidisciplinaire afin de restituer les résultats et, lorsque le diagnostic est confirmé, d’annoncer le diagnostic au patient et à ses proches, s’il le souhaite.
Par la suite, un suivi régulier permet d’évaluer l’évolution des symptômes, des fonctions cognitives, du comportement, de l’autonomie et de la situation nutritionnelle, et d’adapter la prise en charge.
Selon les besoins, celle-ci peut associer neurologue, neuropsychologue, psychiatre, psychologue, logopède, ergothérapeute, kinésithérapeute, diététicien et assistants sociaux.
Une attention particulière est accordée à l’accompagnement des proches et aux questions pratiques pouvant apparaître au cours de la maladie : conduite automobile, activité professionnelle, gestion administrative, aides à domicile, sécurité, alimentation et anticipation de la perte d’autonomie.
La dimension familiale et génétique fait partie intégrante du suivi. Lorsque cela est souhaité, une consultation de génétique peut être proposée aux membres de la famille afin de discuter du risque de transmission, des possibilités de test génétique et des questions liées aux projets parentaux.
Nous abordons également avec le patient et ses proches les dispositions à anticiper au cours de l’évolution de la maladie, notamment les questions relatives à la représentation, aux décisions futures, aux mesures de protection et à l’organisation des soins, en accord avec le patient et ses convictions.

Les proches peuvent contribuer à maintenir un environnement simple, sécurisant et prévisible, en laissant à la personne le temps nécessaire pour réaliser les activités quotidiennes. Une alimentation adaptée et une surveillance du poids peuvent devenir importantes lorsque la déglutition ou les mouvements involontaires se compliquent. Une évaluation par un logopède peut être utile en cas de difficultés de parole ou de déglutition. Il est également important de signaler rapidement une aggravation importante de l’humeur, du comportement, des chutes ou des difficultés alimentaires. En situation urgente ou en cas de risque immédiat pour la personne ou son entourage, il convient de contacter les services d’urgence.

Ressources : Orphanet, informations sur le conseil génétique

Site référençant vers le site web génétique :

Centre de Génétique Humaine | Hôpital Erasme H.U.B

Clinique de la maladie de Parkinson et des mouvements anormaux | Hôpital Erasme

Site associations de patients : 

• Ligue Huntington Francophone Belge (LHFB) – Wallonie et Bruxelles
  www.huntington.be
  Tél. : 04 225 87 33 / 0492 84 94 00 – info [at] huntington [dot] be (info[at]huntington[dot]be)
• Huntington Liga vzw – Flandre
  www.huntingtonliga.be
  Tél. : 016 45 27 59 – socialedienst [at] huntingtonliga [dot] be (socialedienst[at]huntingtonliga[dot]be)

Version 08/10/2026