Syndrome de lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides (LPAC)

Le syndrome LPAC (Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis) est une maladie génétique rare liée à une anomalie du gène ABCB4, responsable d'un déficit en phospholipides dans la bile. Ce déficit favorise la formation de calculs (lithiase) dans les petites voies biliaires à l'intérieur du foie, souvent chez des personnes jeunes.
Elle se caractérise par des lithiases biliaires récidivantes, parfois compliquées d'épisodes de cholestase (altération des tests hépatiques), et peut évoluer vers une atteinte hépatique à long terme si elle n'est pas prise en charge.

•    Douleurs abdominales de type colique hépatique, souvent récidivantes, chez une personne jeune (moins de 40 ans)
•    Calculs biliaires récidivants, y compris après ablation de la vésicule biliaire (cholécystectomie)
•    Parfois jaunisse et démangeaisons (prurit)

Le médecin s'intéresse particulièrement à l'âge de survenue, aux antécédents familiaux de calculs biliaires et à une éventuelle récidive après ablation de la vésicule biliaire, éléments qui orientent vers ce diagnostic.

Il est évoqué devant l'association de critères cliniques évocateurs (âge inférieur à 40 ans, calculs récidivants, antécédents familiaux) et confirmé par l'imagerie (calculs situés dans les voies biliaires intrahépatiques) et, si besoin, par une analyse génétique du gène ABCB4.

•    Échographie abdominale
•    Bili-IRM (cholangio-IRM)
•    Bilan hépatique
•    Test génétique (gène ABCB4)

•    Traitement médicamenteux : Acide ursodésoxycholique (AUDC), traitement de fond au long cours qui améliore la fluidité de la bile et réduit le risque de complications
•    Drainage endoscopique des voies biliaires en cas de complication biliaire

•    Bilan hépatique régulier
•    Imagerie de surveillance (échographie)
•    Suivi à long terme, du fait du risque d'atteinte hépatique progressive en l'absence de traitement
•    Conseil génétique proposé à la famille
 

Signes à signaler rapidement : douleurs abdominales importantes, jaunisse, fièvre, démangeaisons intenses

Version 12/08/2026