Maladies kystiques rénales rares

Les maladies kystiques rénales rares regroupent un ensemble de maladies caractérisées par la formation de kystes au niveau des reins. Elles sont souvent d’origine génétique et peuvent se manifester à tout âge, chez l’enfant comme chez l’adulte.
Les kystes rénaux peuvent être isolés ou s’intégrer dans une maladie génétique touchant également d’autres organes. Selon la maladie, leur évolution peut être associée à une augmentation progressive du volume des reins, à une diminution de la fonction rénale ou à des complications telles que l’hypertension artérielle, les calculs rénaux ou les infections urinaires.
Un diagnostic précis est important afin d’adapter le suivi, de rechercher d’éventuelles complications extra-rénales et, lorsque cela est indiqué, de proposer un conseil génétique aux patients et à leur famille.

Les maladies kystiques rénales rares comprennent notamment :
•    La polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) ;
•    La polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) ;
•    Les maladies kystiques liées aux gènes HNF1B ;
•    La maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante (ADTKD), pouvant notamment être associée à des mutations de UMOD, REN ou MUC1 ;
•    Les néphronophtises et autres ciliopathies rénales ;
•    Le syndrome de Bardet-Biedl ;
•    Le syndrome de Joubert et les autres ciliopathies avec atteinte rénale ;
•    La sclérose tubéreuse de Bourneville ;
•    Les formes syndromiques de maladies kystiques rénales.
Certaines de ces maladies peuvent être associées à des manifestations extra-rénales, notamment hépatiques, neurologiques, ophtalmologiques, cardiovasculaires ou métaboliques.

Les manifestations sont variables selon la maladie et peuvent rester silencieuses pendant de nombreuses années.
Les principaux signes peuvent comprendre :
•    Une hypertension artérielle ;
•    Une diminution progressive de la fonction rénale ;
•    Des douleurs abdominales ou lombaires ;
•    Des infections urinaires ;
•    Des calculs rénaux ;
•    Du sang dans les urines ;
•    Une augmentation du volume des reins ;
•    Des anomalies hépatiques ou d’autres manifestations extra-rénales selon la maladie.
Dans certaines formes, la maladie est découverte fortuitement lors d’une échographie ou d’un autre examen d’imagerie.

Le diagnostic repose sur une combinaison des données cliniques, biologiques, radiologiques et, dans certaines situations, génétiques.
Les examens peuvent comprendre :
•    Une analyse de la fonction rénale et des urines ;
•    Une mesure et une prise en charge de la pression artérielle ;
•    Une échographie rénale ;
•    Une IRM ou un scanner rénal lorsque cela est nécessaire ;
•    Une évaluation des éventuelles atteintes extra-rénales ;
•    Une analyse génétique dans les situations où elle est indiquée.
L’histoire familiale est également importante, car de nombreuses maladies kystiques rénales sont héréditaires.

La prise en charge dépend de la maladie, de son stade et des complications présentes.
Elle comprend notamment :
•    La surveillance régulière de la fonction rénale ;
•    Le contrôle optimal de la pression artérielle ;
•    La prévention et la prise en charge des complications rénales ;
•    La surveillance de l’évolution de la maladie par l’imagerie lorsque cela est nécessaire ;
•    La prise en charge des complications extra-rénales ;
•    Une information sur le risque de transmission familiale ;
•    Un conseil génétique lorsque cela est indiqué.
Pour certaines maladies, des traitements spécifiques permettant de ralentir la progression de l’atteinte rénale peuvent être envisagés.

Les maladies kystiques rénales peuvent nécessiter une prise en charge coordonnée entre plusieurs disciplines.
Selon la maladie et les manifestations associées, celle-ci peut faire intervenir la néphrologie, la génétique médicale, la radiologie, la pédiatrie, l’hépatologie, la neurologie, la cardiologie, l’ophtalmologie ou l’urologie.
Une attention particulière est également portée au dépistage des membres de la famille lorsqu’une maladie héréditaire est identifiée.

Notre équipe propose une prise en charge spécialisée des patients présentant une maladie kystique rénale rare, depuis l’orientation diagnostique jusqu’au suivi à long terme.
Cette prise en charge associe expertise néphrologique, imagerie spécialisée, génétique médicale et collaboration multidisciplinaire afin de proposer un suivi personnalisé et adapté à chaque maladie.
L’objectif est d’améliorer le diagnostic précoce, de prévenir les complications et de préserver la fonction rénale aussi longtemps que possible.