Maladies endocriniennes rares

Depuis 2016, le Service d’Endocrinologie de l’Hôpital Erasme fait partie du réseau ENDO-ERN (European Reference Network for Rare Endocrine Conditions), le Réseau Européen de Référence pour les maladies endocriniennes rares.

Ce réseau a pour mission d’améliorer l’accès à des soins de haute qualité pour les patients atteints de troubles hormonaux rares. Il soutient la recherche clinique, organise des programmes de formation entre centres experts et contribue à la création de registres afin de favoriser le partage des connaissances et l’amélioration des pratiques cliniques.

Les maladies endocriniennes rares peuvent être regroupées en 8 catégories thématiques :

• Pathologies hypotalamo-hypophysaires
  • Adénomes hypophysaires, insuffisance hypophysaire, tumeurs hypothalamo-hypophysaires (craniopharyngioma)
• Pathologies thyroïdiennes
  • Hypo, hyperthyroïdie congénitale, maladies thyroïdiennes génétiques rares, carcinomes thyroïdiens
• Pathologies surrénaliennes
  • Adénomes et carcinoimes surrénaliens, insuffisance surrénalienne primaire, hyperplasie congénitale des surrénales, hyper- ou hypoaldostéronisme rare
• Anomalies du développement des gonades
  • Syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter, syndrome de resistance aux androgènes, dysgénésies gonadiques, hypogonadisme hypogonadotrope isolé
• Tumeurs endocrines génétiques
  • Syndromes de néoplasie endocriniennes multiples (MEN1, MEN2, MEN4), phéochromocytomes/paragangliomes héréditaires, maladie de von Hippel Lindau, neurofibromatose, complexe de Carney, syndrome de Mc Cune-Albright
• Troubles du métabolisme phosphocalcique
  • Hyperparathyroidie, hypoparathyroidie, anomalies rares du métabolisme du phosphore ou de la vitamine D
• Diabètes rares
  • Diabète monogénique, mitochondrial
• Obésité génétique 

Certaines maladies endocriniennes rares débutent à la naissance (affection congénitale) et la transition du suivi pédiatrique vers l’endocrinologie de l’adulte constitue une étape cruciale dans la poursuite de la prise en charge des patients atteints de pathologies rares. Les équipes d’endocrinologues-pédiatres de l’HUDERF (Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola) et endocrinologues pour adultes de l’Hôpital Erasme collaborent étroitement depuis de nombreuses années afin d’assurer une transition réussie.
👉 Plus d’informations :
https://endo-ern.eu/reference-centre/hopital-universitaire-de-bruxelles-huderf-erasme
 

Notre équipe est composée de médecins, paramédicaux et infirmières spécialisées dans la prise en charge des pathologies endocriniennes rares. Chaque membre de l’équipe s’engage à répondre aux besoins spécifiques de chaque patient afin d’assurer une prise en charge personnalisée et optimale.

Nous disposons d’un large éventail d’outils permettant un diagnostic précis et fiable, incluant :
•    Des dosages hormonaux de dernière génération (spectrométrie de masse)
•    Une unité de jour pour la réalisation de tests dynamiques
•    Un laboratoire de génétique (ULB Genetics), https://ulbgenetics.be/ 
•    Un laboratoire d’anatomopathologie à la pointe (biologie moléculaire, immunohistochimie)
•    Un service de radiologie interventionnelle (cathétérisme des sinus pétreux, cathétérisme des veines surrénaliennes)
•    Un service de médecine nucléaire réalisant des imageries fonctionnelles par PET-CT pour l’exploration des pathologies hypophysaires, thyroïdiennes, parathyroïdiennes et surrénaliennes

•    Chirurgie minimale invasive, chirurgie robotisée
•    Traitement par radiothérapie interne vectorisée (PRRT : Peptide Receptor Radionuclide Therapy with Lutetium 177-Dotatate), L’H.U.B. est reconnu comme centre d’Excellence Européen pour les tumeurs neuroendocrines.
•    Radiothérapie stéreotaxique (gamma-knife)

Des concertations régulières sont organisées avec de nombreux spécialistes tels que des oncologues, chirurgiens, radiologues, médecins nucléaristes, néphrologues, gynécologues, gastro-entérologues, urologues, généticiens, anatomopathologistes, pédiatres de l’Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B.), garantissant une prise en charge multidisciplinaire de ces pathologies rares.

Par ailleurs, des consultations virtuelles afin de discuter de cas complexes sont réalisées avec des experts européens reconnus via le réseau ENDO-ERN (CPMS) et lors de réunions de concertation pluridisciplinaires internationales (RCP France).

Notre équipe médicale
Prof. Agnès Burniat, Dr Tiphaine Carton, Dr Pascale Chasseur, Prof. Miriam Cnop, Prof. Laurent Crenier, Dr France Devuyst, Prof. Natacha Driessens, Dr Rebecca Fischler, Prof. Aglaia Kyrilli, Prof. Maria Lytrivi

Les spécialistes et leurs domaines d’expertise en maladies endocriniennes rares

Prof. Agnès Burniat
•    Pathologies thyroïdiennes
•    Pathologies hypophysaires

Dr France Devuyst
•    Pathologies hypophysaires
•    Transition pédiatrie-adulte

Prof. Natacha Driessens
•    Pathologies des glandes surrénales
•    Tumeurs endocrines génétiques
•    Pathologies hypophysaires
•    Transition pédiatrie-adulte

Dr Rebecca Fischler
•    Troubles du métabolisme phosphocalcique
•    Anomalies du développement des gonades
•    Pathologies hypophysaires

Prof. Aglaia Kyrilli
•    Pathologies thyroïdiennes
•    Troubles du métabolisme phosphocalcique
•    Anomalies du développement des gonades
•    Tumeurs endocrines génétiques
•    Transition pédiatrie-adulte

Prof. Crenier Laurent, Prof. Miriam Cnop, Prof. Maria Lytrivi, Prof. Agnès Burniat, Dr Carton Tiphaine
•    Diabètes rares
•    Obesité génétique

Dr Pascale Chasseur
•    Obésité génétique

Version du 21/10/2026