Infertilité monogénique

L’infertilité d’origine génétique peut être liée à une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes, qui portent nos informations génétiques mais également à une altération d’un seul gène, on parle dans ce cas d’infertilité monogénique. Ces anomalies peuvent affecter la fertilité féminine et/ou masculine en altérant le nombre ou la qualité des ovules ou des spermatozoïdes, ou en perturbant le développement embryonnaire. Certaines variations génétiques peuvent également modifier la production des hormones féminines ou masculines et avoir des conséquences sur la santé au-delà de la fertilité. Une prise en charge, un traitement ou un suivi médical régulier peuvent alors être nécessaires.

La prise en charge débute généralement par une consultation des deux partenaires avec un médecin spécialiste en procréation médicalement assistée à la clinique de fertilité. Des examens complémentaires de bilan y sont prescrits sur base de l’histoire de l’infertilité et des antécédents personnels et familiaux. Ce bilan peut inclure des analyses génétiques lorsqu’une origine génétique est suspectée sur la base d’éléments cliniques ou biologiques. Un consentement spécifique est alors complété. Si nécessaire, un conseil génétique peut être proposé d’emblée en cas de suspicion clinique, ou dans un second temps en fonction des résultats des analyses. La prise en charge la plus adaptée à chaque situation est discutée de façon transdisciplinaire par le médecin spécialiste en procréation assistée en collaboration, selon les anomalies identifiées, avec différents spécialistes tels que des généticiens, des embryologistes, des endocrinologues ou d’autres professionnels de santé. Cette approche multidisciplinaire et personnalisée permet de définir la prise en charge la plus adaptée à votre situation et à vos besoins. Le suivi médical ainsi que les éventuelles options de procréation médicalement assistée sont discutés au cas par cas, en fonction des résultats du bilan, de votre santé et de votre projet parental.

Pour en savoir plus sur les consultations, les examens et l’accompagnement proposés, consultez notre page consacrée à la Clinique de la Fertilité.

Une origine génétique de l’infertilité ne signifie pas nécessairement qu’un projet parental est impossible. Les possibilités de prise en charge dépendent de chaque situation et sont discutées avec votre médecin en fonction des résultats du bilan. Selon l’anomalie identifiée, un suivi spécifique ou un conseil génétique peut également être proposé afin de mieux comprendre les implications pour votre santé, votre projet parental ou votre famille. N’hésitez pas à discuter avec votre équipe médicale de vos questions ou préoccupations concernant les résultats des analyses et les différentes options qui s’offrent à vous.

•    Service de Gynécologie-Obstétrique, Clinique de la Fertilité- Procréation médicalement assistée  
         - Endocrinologie de la reproduction et génétique de l'infertilité : 
             Anne DELBAERE 
             Catherine HOUBA 
             Asma SASSI
         - Andrologie : 
             David PENING
         - Procréation médicalement assistée : 
             Anne DELBAERE 
             Catherine HOUBA
•    ULB Le Centre de Génétique : 
             Guillaume SMITS 
•    Les services d'endocrinologie-HUB Erasme : 
             Aglaia KYRILLI 
             Cecile  BRACHET  
•    Laboratoire de recherche sur la reproduction humaine : 
             Isabelle DEMEESTERE    
•    Le Laboratoire de Procréation Médicalement Assistée : 
             Necati FINDIKLI 
             Özlem OKUTMAN

•    La première consultation : votre médecin fait le point sur votre projet parental, l’histoire de votre infertilité, vos antécédents personnels et familiaux, vos modes de vie et vos traitements en cours. Un examen clinique peut être réalisé et les examens nécessaires sont prescrits.
•    Les examens complémentaires : adaptés à votre situation, ils peuvent comprendre un bilan sanguin hormonal et préconceptionnel, une échographie gynécologique et un spermogramme lorsqu’il y a un partenaire masculin. Selon les résultats, d’autres examens, notamment génétiques ou d’imagerie, peuvent être proposés. Les tests génétiques ciblés sont choisis en fonction du tableau clinique et du phénotype reproductif. Les premiers examens peuvent inclure un caryotypage pour identifier des anomalies chromosomiques, une analyse des microdélétions du chromosome Y chez les hommes présentant une insuffisance spermatogénique sévère, un test CFTR chez les hommes présentant une absence congénitale des canaux déférents ou une azoospermie obstructive suspectée, ainsi qu’un dépistage de la prémutation du gène FMR1 et array CGH chez les femmes présentant une insuffisance ovarienne primaire ou des antécédents familiaux pertinents.
Si ces premiers tests s’avèrent négatifs, des panels de gènes basé sur exome adaptés au phénotype du patient peuvent être envisagés afin d’étudier les causes monogéniques de l’infertilité, idéalement accompagnés d’un conseil génétique avant et après les tests.
•    Les traitements : ils sont adaptés au diagnostic, à votre santé et à votre projet parental et peuvent inclure un traitement médical ou hormonal, un traitement chirurgical et/ou différentes options de procréation médicalement assistée. Il est possible pour certaines indications génétiques d’avoir recours à un diagnostic génétique préimplantatoire. Dans certaines circonstances, il sera proposé une maturation ovocytaire in vitro ou une activation ovocytaire dans le cadre de la fécondation in vitro. Une préservation de la fertilité peut être proposée pour certains patients et les membres de leur famille en âge de reproduction. Lorsque le diagnostic génétique s’accompagne d’une stérilité définitive, des alternatives peuvent être proposées pour concrétiser un projet parental : recours au don d‘ovocyte, au don de sperme, au double don ou au don d’embryon. 
•    Le suivi : en cas de désir d’enfant ou de préservation de la fertilité, le suivi est assuré à la clinique de fertilité. Selon le diagnostic et votre état de santé, un suivi médical multidisciplinaire peut également être proposé. Les implications à long terme de votre pathologie sur votre santé seront prises en charge par les gynécologues et andrologues spécialistes en collaboration avec des collègues d’autres disciplines tels que des endocrinologues, des oncologues, des cardiologues, des neurologues…. 

Notre service de gynécologie-obstétrique et notre clinique de fertilité participent à différents projets de recherche visant à améliorer la compréhension et la prise en charge de l’infertilité. Nos travaux portent notamment sur les causes génétiques d’infertilité rare et l’impact de la cryoconservation sur les spermatozoïdes. Nous collaborons avec le laboratoire de recherche en reproduction humaine dans le domaine de l’oncofertilité et de la préservation de la fertilité pour indications oncologiques ou génétiques, ainsi qu’avec la clinique de l’endométriose. D’autres collaborations avec des centres de fertilité belges et différentes disciplines, notamment la génétique, l’endocrinologie et l’oncologie, renforcent notre approche multidisciplinaire.

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Version du 02/11/2026