Anomalies congénitales du rein et des voies urinaires (CAKUT)

Les anomalies congénitales du rein et des voies urinaires, regroupées sous le terme CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract), correspondent à un ensemble d’anomalies présentes dès la naissance qui touchent le développement des reins, des uretères, de la vessie ou de l’urètre.
Elles représentent une des principales causes de maladie rénale chronique chez l’enfant et peuvent également être diagnostiquées chez l’adulte. Leur sévérité est très variable : certaines anomalies restent asymptomatiques et ne nécessitent qu’une surveillance, tandis que d’autres peuvent entraîner des infections urinaires, une hypertension artérielle ou une diminution progressive de la fonction rénale.
Certaines formes peuvent être isolées, tandis que d’autres s’intègrent dans une maladie génétique ou un syndrome affectant plusieurs organes.

Les CAKUT regroupent notamment :
•    L’agénésie ou l’hypoplasie rénale ;
•    Le rein unique congénital ;
•    La dysplasie rénale ;
•    Le rein ectopique ou malroté ;
•    Les anomalies de fusion rénale, comme le rein en fer à cheval ;
•    Les anomalies de développement des uretères ;
•    Le reflux vésico-urétéral ;
•    Les anomalies de la jonction pyélo-urétérale ;
•    Les anomalies obstructives des voies urinaires ;
•    Certaines anomalies congénitales de la vessie et de l’urètre.
Ces anomalies peuvent être isolées ou associées entre elles.

Les CAKUT peuvent être découvertes avant la naissance lors d’une échographie prénatale ou plus tardivement au cours de l’enfance ou à l’âge adulte.
Selon l’anomalie, elles peuvent se manifester par :
•    Des infections urinaires récidivantes ;
•    Une dilatation des voies urinaires ;
•    Des douleurs abdominales ou lombaires ;
•    Des troubles de la miction ;
•    Une hypertension artérielle ;
•    Une présence de sang ou de protéines dans les urines ;
•    Une diminution de la fonction rénale ;
•    Un retard de croissance ou une mauvaise prise pondérale chez l’enfant.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme et l’anomalie est découverte fortuitement lors d’un examen d’imagerie.

Le diagnostic repose principalement sur l’imagerie et l’évaluation de la fonction rénale.
Les examens peuvent comprendre :
•    Une échographie rénale et des voies urinaires ;
•    Une échographie prénatale lorsque l’anomalie est suspectée pendant la grossesse ;
•    Une scintigraphie rénale dans certaines situations ;
•    Une cystographie pour rechercher notamment un reflux vésico-urétéral ;
•    Une IRM ou un scanner dans certaines indications ;
•    Des analyses sanguines et urinaires pour évaluer la fonction rénale ;
•    Une analyse génétique lorsque l’histoire clinique ou familiale évoque une cause héréditaire.
Une évaluation génétique peut être particulièrement importante lorsque les anomalies rénales sont bilatérales, associées à d’autres malformations ou présentes chez plusieurs membres d’une même famille.

La prise en charge dépend de l’anomalie, de son importance et de son évolution.
Elle peut comprendre :
•    Une surveillance régulière de la fonction rénale ;
•    Le contrôle de la pression artérielle ;
•    La prévention et le traitement des infections urinaires ;
•    Une surveillance de la croissance et du développement chez l’enfant ;
•    Une prise en charge des anomalies obstructives ou du reflux vésico-urétéral ;
•    Une surveillance de la protéinurie et des autres marqueurs de maladie rénale ;
•    Une prise en charge néphrologique à long terme lorsque cela est nécessaire.
Certaines anomalies peuvent nécessiter une intervention chirurgicale ou endoscopique, notamment en cas d’obstruction significative ou de complications.

Les CAKUT nécessitent souvent une collaboration entre plusieurs spécialistes.
Selon l’âge et le type d’anomalie, la prise en charge peut associer la néphrologie pédiatrique ou adulte, l’urologie, la radiologie, la génétique médicale, la pédiatrie, la médecine fœtale et, lorsque cela est nécessaire, d’autres disciplines spécialisées.
La transition entre la prise en charge pédiatrique et adulte fait également partie intégrante du suivi des patients présentant une anomalie congénitale des reins ou des voies urinaires.

Notre équipe propose une prise en charge spécialisée des patients présentant des anomalies congénitales des reins et des voies urinaires, depuis le diagnostic jusqu’au suivi à long terme.
L’objectif est d’identifier précocement les patients à risque de complications, de préserver la fonction rénale et de proposer une prise en charge adaptée à chaque situation.
Lorsque cela est indiqué, une évaluation génétique permet également de préciser le diagnostic, d’identifier une éventuelle maladie syndromique et d’informer le patient et sa famille sur le risque de transmission.